Galar Inflammach Uathúil a Taispeántar i nGrúpaí Eitneacha Áirithe
Is neamhoird géiniteach neamhghnách é an fiabhras sa Mheánmhuir Teaghlaigh (FMF) atá le feiceáil go príomha i ngach daonra eitneach. Is éard atá i gceist le babhtáin athfhillteach de fiabhras, pian boilg cosúil le appendicitisí, athlasadh scamhóg, agus hailt pianmhar.
Mar neamhord ainsealach, athfhillteach, is féidir le FMF míchumas gearrthéarmach a chur faoi deara agus maolú suntasach ar chaighdeán maireachtála duine.
Go fortunately, tá drugaí níos nua-aimseartha, ath-athlastach ach go leor de na léiriú níos déine den ghalar a dhíchur.
Is éard atá i FMF ná neamhord neamhchóithíoch coscach, rud a chiallaíonn go bhfuil oidhreacht ó thuismitheoirí amháin. Baineann an galar le sócháin sa ghéine Fiabhras na Meánmhara (MEFV) a bhfuil níos mó ná 30 éagsúlacht ann. I gcás gur féidir le haon comharthaí a fháil, b'fhéidir go mbeadh cóipeanna oidhreachta de chuid an dá thuismitheoir aige nó aici. Fiú amháin, ní thugann dhá chóipeanna breoiteacht i gcónaí.
Cé go bhfuil sé annamh sa daonra i gcoitinne, feictear FMF níos minice i nGiúdaigh Iardaigh, Giúdaigh Mizrahi, Airméinis, Asarbaiseáin, Arabaigh, Gréagaigh, Turcaigh, agus na hIodáiligh.
Conas a Dhéitear Breoiteacht
I gcomparáid le galar autoimmune ina n-ionsaíonn an córas imdhíonachta a chuid cealla féin, is galar autoinflammatory í FMF ina n-oibríonn an córas imdhíonachta inné (cosaint an chéad chomhlachta) ach mar is ceart.
Tá athlasadh neamh-dhearbhaithe tréithrithe ag galair neamhchriostaitheacha, den chuid is mó mar thoradh ar neamhord oidhreachta.
Le FMF, bíonn an mutation MEFV beagnach i gcónaí ar chromosóim 16 (ceann de na 23 péirí crómasóim a dhéanann DNA duine ). Tá Crómasóim 16 freagrach as, i measc nithe eile, a chruthú próitéine ar a dtugtar pirín a fhaightear i gcealla fola áirithe cosanta bán.
Cé nach bhfuil feidhm pyrin fós soiléir go fóill, creidim go leor go bhfuil an próitéin freagrach as an freagra imdhíonachta a chothú trí athlasadh a choinneáil i seic.
As na héagsúlachtaí 30-móide ar an tsiúchán MEFV, tá ceithre cinn acu a bhfuil dlúthbhaint acu le galar sintéamach.
Comharthaí
Is cúis le FMF athlasadh an chraiceann, orgáin inmheánacha, agus hailt. Is sainairíonna iad na hionsaithe trí bhreitheanna tinneas cinn agus fiabhras amháin-le trí lá in éineacht le coinníollacha inflammatory eile, mar shampla:
- Pleurisy , athlasadh líneáil na scamhóga arb é is sainairíonna riospráid pianmhar é
- Peritonitis, athlasadh an bhalla bhoilg arb iad is sainairíonna pian, tuaslagán, fiabhras, sreabhadh agus urlacan
- Pericarditis , athlasadh líneáil an chroí arb iad is sainairíonna pianta clóbhrasta géar
- Meiningíteas , athlasadh na seicní a chlúdaíonn an inchinn agus an corda dromlaigh
- Airtralgia (pian comhpháirteach) agus airtríteas (comh-athlasadh)
- Breá inflamed go forleathan, de ghnáth faoi na glúine
Bíonn difríocht idir na comharthaí ó thromchúiseach ó dhroch-dhliteanas. Is féidir minicíocht na n-ionsaithe a athrú ó gach cúpla lá le gach cúpla bliain. Cé gur féidir le comharthaí FMF a fhorbairt chomh luath agus is féidir a thosú, tosaíonn sé níos coitianta i gceann 20 bliain.
Gabhmhóidí
Ag brath ar dhéine agus minicíocht na n-ionsaithe, féadann FMF a bheith ina chúis le deacrachtaí sláinte fadtéarmacha. Fiú má tá na comharthaí éadrom, féadfaidh FMF an róthrácht de phróitéin ar a dtugtar serum amyloid A. Is féidir leis na próitéiní dothuaslagtha seo a charnadh de réir a chéile agus damáiste a dhéanamh d'orgáin mhóra, is iad na duáin is mó den chuid is mó.
Is é an rud is tromchúisí atá ag FMF gurb é teip ar an duáin . Roimh theacht ar chóireálacha frith-athlastach drugaí, bhí meán-ionchas saoil de 50 bliain ag daoine le galar duáin a bhaineann le FMF.
Géineolaíocht agus Oidhreacht
Mar aon le haon neamhord coisctheach uathúil, fásann FMF nuair a chuireann beirt thuismitheoirí nach bhfuil an galar orthu géine athshlánach dá rannpháirtí.
Meastar gurb iad "iompróirí" na tuismitheoirí toisc go bhfuil cóip ceannasach (gnáth) acu ar gach ceann de na cóip ghéine agus cóip amháin (cóirithe). Is é ach amháin nuair a bhíonn dhá ghéinte coiscthe ag duine a bhféadfadh FMF a bheith ann.
Má tá an dá thuismitheoir ag iompróirí, tá seans 25 faoin gcéad ag leanbh de dhá ghéin choisctheacha a fháil (agus FMF a fháil), seans 50 faoin gcéad de ghine ceannasach agus ceann amháin a fháil (agus a bheith ina iompróir), agus seans 25% dhá ghéine ceannasach (agus gan aon tionchar).
Ós rud é go bhfuil breis is 30 éagsúlacht ann ar an tsiúchán MEFV, is féidir le teaglaim éagsúla athchúrsacha rudaí a chiallaíonn go mór difriúil. I gcásanna áirithe, is féidir le dhá shócmhainn MEFV dul i ngleic le FMF go tromchúiseach agus go minic. I gcásanna eile, is féidir le duine a bheith den chuid is mó de symptom-saor agus níl aon rud níos mó ná an tinneas cinn nó fiabhras neamhspleách nó neamhbhlaite.
Fachtóirí Riosca
Mar is annamh mar atá FMF sa phobal i gcoitinne, tá grúpaí ann ina bhfuil an FMF riosca i bhfad níos airde. Tá an riosca srianta go mór ar "pobail bunaitheoir" mar a thugtar air ina féidir le grúpaí fréamhacha galair a lorg ar ais go dtí sinsear coiteann. Mar gheall ar an easpa éagsúlacht ghéiniteach laistigh de na grúpaí seo (go minic mar gheall ar idirbheart nó aonrú cultúrtha), bíonn sócháin áirithe annamh a ritheann go héasca ó ghlúin amháin go dtí an chéad cheann eile.
Rinneadh athruithe ar shocrú MEFV ar ais chomh fada leis na huaire Bíobla nuair a thosaigh seoltóirí mairnéalach Giúdaigh an imirce ó dheas ón Eoraip go dtí an Afraic Thuaidh agus an Meánoirthear. I measc na ngrúpaí atá ag an FMF is mó a mbíonn tionchar acu orthu:
- Giúdaigh Iardhard , a raibh a sliocht as díbirt as an Spáinn le linn an 15ú haois, tá ocht seans acu acu an géine MEFV a iompar agus seans ar cheann amháin de 250 an galar a fháil.
- Tá seans seans ann ag Airménaigh iompar MEFV a iompar agus ceann amháin in 500 an galar a fhorbairt.
- Tá idir Turkis agus Araibis idir 1,000 duine agus 1,000 duine ag dul i dteagmháil le FMF.
I gcodarsnacht leis sin, tá cúig seans ann go nglacfaidh Giúdaigh Ashkenazi an tiúchan MEFV a iompar ach níl ach aon duine acu i 73,000 seans an galar a fhorbairt.
Diagnóis
Tá diagnóis FMF bunaithe go mór ar stair agus ar phátrún na n-ionsaithe. Is é an t-ionsaithe a bhíonn i bhfad níos faide ná trí lá ná aithint an ghalair.
Féadfar orduithe fola a ordú chun an cineál agus an leibhéal athlasadh atá á dtástáil a mheas. Áirítear orthu seo:
- Líon fola iomlán (CBC) , a úsáidtear chun méadú ar chealla fola bán cosanta a bhrath
- Ráta dríodrú Erythrocyte (ESR) , a úsáidtear chun athlasadh ainsealach nó géarmhíochaine a bhrath
- Próitéin C-imoibríoch (CRP) , a úsáidtear chun athlasadh géarmhíochaine a bhrath
- Úsáid haptoglóibin séara le feiceáil má tá cealla fola dearga á scriosadh mar a tharlaíonn le galair autoinflammatory
Is féidir tástáil fuail a dhéanamh freisin chun a mheas an bhfuil iomarca alúmanaim sa fual, léiriú ar lagú ainsealach duáin.
Bunaithe ar na torthaí seo, féadfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach a ordú chun an mutation MEFV a dhearbhú. Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir tástáil briogadh a mholadh inar féidir le druga ar a dtugtar metaraminol foirm níos lú de FMF a spreagadh, de ghnáth laistigh de 48 uair an chloig ó instealladh. Is féidir le toradh dearfach ardleibhéal muiníne a thabhairt don dhochtúir maidir le diagnóis FMF a dhéanamh.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do FMF. Tá an chóireáil dírithe go príomha ar mhaithe le hairíonna géarmhíochaine a bhainistiú, is minic le drugaí frith-athlastach neamhsteroidal cosúil le Voltaren (diclofenac) .
Le déine nó minicíocht na n-ionsaithe a laghdú, tá an druga frith-gout Colcrys (colchicine) forordaithe go coitianta mar fhoirm teiripe ainsealach. De ghnáth, forordaítear le daoine fásta táibléad 0.6-mhiligram le glacadh dhá uair sa lá.
Tá Colcrys chomh héifeachtach agus é ag déileáil le FMF nach n-thuairiscíonn 75 faoin gcéad de na daoine a bhfuil galar orthu arís go dtarlóidh galar arís, agus gur éirigh le 90 faoin gcéad feabhas a chur ar an tuarascáil. Thairis sin, feictear go n-laghdaíonn Colcrys an baol go bhfuil deacrachtaí FMF ann, lena n-áirítear teip na duáin.
Is féidir Colcrys a úsáid freisin chun géarmhíochaine a chóireáil, a fhorordaítear de ghnáth mar aon dáileog 0.6-milligram gach uair a chloig ar feadh ceithre dáileog, agus ansin 0.6 milleagram a glacadh gach dhá uair an chloig ar dhá dháileog, agus dar críoch 0.6 milleagram a glacadh gach 12 uair an chloig ar feadh ceithre dáileog .
I measc fo-iarsmaí Colcrys tá tromaithe boilg, anemia , agus neuropathy imeallach (súthas nó bioráin agus snáthaidí ag braith ar na lámha agus na cosa). Déantar na comharthaí seo a sheachaint den chuid is mó trí dáileoga níos lú a ghlacadh. Is féidir le ró-úsáid an druga tocsaineacht dhian a bheith aige le comharthaí nausea, vomiting, diarrhea, agus pian bhoilg.
Ní féidir Colcrys a úsáid i ndaoine le mífheidhmiú duáin.
Focal ó
Má dhéantar diagnóis dhearfach ar fhiabhras Teaghlaigh na Meánmhara, tá sé tábhachtach labhairt le speisialtóir galar a thuiscint go hiomlán cad a chiallaíonn an diagnóis agus cad iad na roghanna cóireála atá agat.
Má tá Colcrys forordaithe, tá sé tábhachtach an druga a ghlacadh gach lá de réir mar a ordaítear, gan bacadh ná méadú a dhéanamh ar mhinicíocht. Is féidir le daoine a leanann le teiripe a bheith ag súil go mbeidh gnáthshaol agus gnáthchaighdeán saoil acu.
Fiú má dhéantar cóireáil a thosú tar éis don ghalar duáin a bheith forbartha, is féidir le húsáid Colcrys dhá uair sa lá a mhéadú ionchas saoil go maith thar na 50 bliain a fheictear i ndaoine le galar neamhchóireáilte.
> Foinsí:
> Fujikura, H. "Eipidéimeolaíocht dhomhanda ar sháruithe fiabhras Teaghlaigh na Meánmhara ag úsáid sraitheanna exome daonra." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, agus Yakov, B. "Fiabhras Teaghlaigh na Meánmhara". Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; agus Ozen, S. "Fiabhras Teaghlaigh na Meánmhara: dearcadh reatha." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.