Gach Maidir Phenylketonuria (PKU) ó Oidhreacht le Cóireáil
Forbhreathnú
Is éard atá i Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, nó PKU) neamhord meitibileach oidhreachta ina bhféadann an comhlacht feinillanlanine próitéine (aimínaigéad) a bhriseadh síos go hiomlán. Tarlaíonn sé seo toisc go bhfuil einsím riachtanach, hiodrocsaileán feinillanlanine easnamhach. Mar gheall air seo, tógann feinillanlanine suas i gcealla an chomhlachta agus bíonn sé ina chúis le córas néaróg agus damáiste inchinn.
Is galar cóireáilte é Phenylketonuria is féidir a thástáil go simplí le tástáil fola simplí. Sna Stáit Aontaithe, ní mór tástáil a dhéanamh ar gach leanbh nuabheirthe do PKU mar chuid de scagadh meitibileach agus géiniteach a dhéantar ar gach nuabheirthe . Déantar tástáil freisin ar gach nuabheirthe sa Ríocht Aontaithe, i gCeanada, san Astráil, sa Nua-Shéalainn, sa tSeapáin, i dtíortha an Iarthair agus an chuid is mó de Oirthear na hEorpa, agus i go leor tíortha eile ar fud an domhain.
(Tá scagadh ar PKU i bpáistí réamh-mheasta difriúil agus níos deacra ar chúiseanna éagsúla.)
Tá gach bliain 10,000 agus 15,000 leanbh a rugadh leis an ngalar sna Stáit Aontaithe agus tá Phenylketonuria i bhfear agus i mhná de gach cúlra eitneach (cé go bhfuil sé níos coitianta i ndaoine aonair oidhreachta i dTuaisceart na hEorpa agus i dTuaisceart Éireann).
Comharthaí
Forbróidh leanbh a rugadh le phenylketonuria de ghnáth ar feadh na chéad chúpla mí. Más rud é nach bhfuil cóireáil gan chóireáil, tosaíonn na hairíonna ag forbairt trí bliana go sé mhí d'aois agus d'fhéadfadh go n-áireofaí:
- Forbairt mhoillithe
- Luas meabhrach
- Urghabhálacha
- Craiceann an-tirim, éiceach , agus gráin
- Boladh sainiúil "mousy" nó "musty" an fual, anáil, agus allais
- Casta solais, gruaig éadrom nó blonde
- Irritability, restlessness, hyperactivity
Diagnóis
Déantar tástáil fola a diagnóisíodh Phenylketonuria, de ghnáth mar chuid de na tástálacha scrúdaithe gnáthaimh a thugtar do nuabheirthe laistigh den chéad chúpla lá den saol.
Má tá PKU i láthair, beidh leibhéal feinillanlanine níos airde ná mar is gnách san fhuil.
Tá an tástáil an-chruinn má dhéantar é nuair a bhíonn an leanbh níos mó ná 24 uair an chloig d'aois ach níos lú ná seacht lá d'aois. Má dhéantar tástáil ar naíonán ar a laghad 24 uair a chloig d'aois, moltar go ndéanfaí an tástáil a athdhéanamh nuair a bhíonn an leanbh aon seachtaine d'aois. Mar a luadh thuas, ní mór tástáil a dhéanamh ar naíonáin roimh am ar bhealach difriúil ar chúiseanna éagsúla, lena n-áirítear moille i mbeathú.
Cóireáil
Ós rud é gur fadhb é feinilketonuria feinillanánín a bhriseadh síos, tá aiste bia speisialta tugtha don naíonán atá thar a bheith íseal i feinillanlanine.
Ar dtús, úsáidtear foirmle speisialta naíonán íseal-feanalalanine (Lofenalac).
De réir mar a thagann an leanbh níos sine, cuirtear bianna íseal-feanillanine leis an aiste bia, ach níl aon bhianna próitéine cosúil le bainne, uibheacha, feoil nó iasc ceadaithe. Tá feanillanlanine ag an aspartaim milsitheora saorga (NutraSweet, Equal), mar sin deochanna deochanna agus bianna ina bhfuil aspartame freisin. Is dócha gur thug tú faoi deara an suíomh ar dheochanna boga, mar shampla Cóc aiste bia, rud a léiríonn nach n-úsáideann daoine le PKU an táirge.
Ní mór do dhaoine aonair a bheith ar aiste bia srianta feinillanlanine le linn óige agus ógánaigh.
Tá roinnt daoine in ann a gcuid srianta aiste bia a laghdú agus iad ag éirí níos sine.
Tá gá le tástálacha fola rialta chun leibhéil feinillanlanine a thomhas, agus b'fhéidir go gcaithfear an aiste bia a choigeartú má tá na leibhéil ró-ard. Chomh maith le aiste bia srianta, d'fhéadfadh roinnt daoine an Kuvan (sapropterin) drugaí a ghlacadh chun cuidiú le leibhéil feinillanlanine níos ísle a bhaint amach san fhuil.
Monatóireacht
Mar a luadh, déantar tástálacha fola a úsáid chun monatóireacht a dhéanamh ar dhaoine le PKU. Ag an am i láthair moltar treoirlínte gur chóir go mbeadh an tiúchan sprioc fola feinillanánine idir 120 agus 360 uM do dhaoine le PKU de gach aois. Uaireanta, tá teorainn chomh hard le 600 uM ceadaithe do dhaoine fásta níos sine. Mar sin féin, ní mór do mhná torracha a n-aiste bia a leanúint níos déine, agus moltar uasmhéid de 240 uM.
Tá staidéar ag féachaint ar chomhlíonadh (líon na ndaoine a leanann a n-aiste bia agus na treoirlínte seo a chomhlíonadh) ag 88 faoin gcéad do leanaí idir breith agus aois a ceathair, ach 33 faoin gcéad dóibh siúd atá 30 bliain d'aois nó níos sine.
Ról na Géineolaíochta
Is neamhord géiniteach é PKU a scaoiltear ó thuismitheoirí go leanaí. Chun PKU a bheith acu, caithfidh leanbh mutation géine ar leith a ghabháil do PKU ó gach tuismitheoir. Má éiríonn an leanbh an géine ó thuismitheoir amháin, ansin cuireann an leanbh an mutation géine le haghaidh PKU ach ní bhíonn PKU i ndáiríre.
Ní fhorbraíonn PKI iad siúd nach n-oidhrear ach aon ghéarchú géine amháin, ach féadann siad an coinníoll a chur ar a gcuid leanaí (a bheith ina iompróir.) Má bhíonn dhá ghinear ag gineadóir, tá tuairim is 25% acu go bhfuil leanbh acu le PKU, 25 seans faoin gcéad nach bhforbróidh a bpáiste PKU nó a bheidh ina iompróir, agus seans 50 faoin gcéad go mbeidh a leanbh ina iompróir den ghalar freisin.
Nuair a dhéantar diagnóisiú ar PKU i leanbh, ní mór don leanbh sin plean béile PKU a leanúint ar feadh a saol ar fad.
PKU i Thoirchis
Beidh ardleibhéil feinillanlanine ag mná óga le feinilketonuria nach itheann aiste bia srianta phenylalnine nuair a bhíonn siad ag iompar clainne. Is féidir go dtiocfadh fadhbanna tromchúiseacha leighis ar a dtugtar siondróm PKU don leanbh, lena n-áirítear mhoilliú meabhrach, meáchan breithe íseal, lochtanna breithe ar an gcroí, nó lochtanna breithe eile . Mar sin féin, má athraíonn an bhean óg aiste bia íseal-feanillanán ar a laghad 3 mhí roimh an toircheas, agus leanann sé ar an aiste bia ar feadh a toirchis, is féidir cosc a chur ar shiondróm PKU. I bhfocail eile, is féidir le toircheas sláintiúil do mhná a bhfuil PKU acu chomh fada is atá siad ag pleanáil amach romhainn agus go ndéantar monatóireacht chúramach ar a n-aiste bia le linn toirchis.
Taighde
Tá taighdeoirí ag féachaint ar bhealaí chun feinilketonuria a cheartú, mar shampla géine lochtach atá freagrach as an neamhord a athsholáthar nó einsím innealtóireachta géiniteach a chur in ionad an t-easnamh amháin. Tá eolaithe ag déanamh staidéir ar chomhdhúile ceimiceacha cosúil le tetrahydrobiopterin (BH4) agus aimínaigéid neodrach mór mar bhealaí chun cóireáil a dhéanamh ar PKU trí leibhéal feinillanlanine san fhuil a ísliú.
Ag déileáil
Tá sé deacair dul i ngleic le PKU agus éilíonn sé tiomantas mór ós rud é go bhfuil sé ar feadh an tsaoil iarracht. Is féidir le tacaíocht a bheith cabhrach agus tá go leor grúpaí tacaíochta ann agus tacaíonn sé le pobail atá ar fáil inar féidir le daoine idirghníomhú le daoine eile ag déileáil le PKU araon le haghaidh tacaíocht mhothúchánach agus chun fanacht suas chun dáta ar an taighde is déanaí.
Tá roinnt eagraíochtaí ann freisin, a oibríonn chun tacú le daoine a bhfuil PKU acu agus taighde a mhaoiniú ar chóireálacha níos fearr. I measc cuid díobh seo tá An Cumann Náisiúnta do Phhenylketonuria, an Alliance PKU Náisiúnta (cuid den eagraíocht NORD, an Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla, agus Fondúireacht PKU. Chomh maith le taighde maoinithe, cuireann na heagraíochtaí seo cabhair ar fáil a fhéadfaidh cabhair a sholáthar dóibh an fhoirmle speisialta a cheanglaítear do naíonáin le PKU a cheannach, chun faisnéis a sholáthar chun cabhrú le daoine foghlaim a dhéanamh ar a mbealach chun tuiscint a fháil ar PKU agus ar an méid a chiallaíonn sé ina saol.
Foinsí:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Cloí le Moltaí Cliniciúla I measc na nOthair le Phenylketonuria sna Stáit Aontaithe. Géineolaíocht Mhóilíneach agus Meitibileacht . 2017 Eanáir 6. (Epub roimh phriontáil).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Príomhthreoirlínte Eorpacha maidir le Diagnóis agus Bainistiú Othair le Phenylketonuria. Diaibéiteas Lancet agus Inchríneolaíocht . 2017 Eanáir 9. (Epub roimh phriontáil).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Easnamh Hidroxylase Phenililelanine: Diagnóis agus Treoirlínte Bainistíochta. Géineolaíocht sa Leigheas . 2014. 16 (2): 188-200.