Dhá Choinníoll a Dhéanann Mear-Aosú
Níl sé neamhchoitianta breathnú cúpla bliain níos óige ná níos sine ná mar atá tú i ndáiríre. Ach, samhlaigh tú ag lorg blianta níos sine ná d'aois. I gcás daoine le progéir, coinníoll géiniteach atá ag dul in aois go tapa, níl sé neamhchoitianta 30 bliain nó níos sine a fheiceáil ná mar a bhíonn siad i ndáiríre.
Cé go mbaineann an progéir go hiondúil le progéir Hutchinson-Gilford, féadfaidh an téarma tagairt a dhéanamh freisin ar shiondróm Werner, ar a dtugtar progeria fásta freisin.
Hutchinson-Gilford Progeria
Tá prograic Hutchinson-Gilford thar a bheith annamh, agus tá tionchar aige ar thart ar 1 in 4 go 8 milliún leanbh. Tá gnáthchuma ag leanaí le progéir nuair a rugtar iad. Tosaíonn comharthaí an choinníoll a léiriú ag am ar bith roimh dhá bhliain d'aois nuair a mhainníonn an leanbh meáchan a fháil agus tarlaíonn athruithe craicinn. Thar am. tosaíonn an leanbh a bheith cosúil le duine scothaosta. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Caillteanas gruaige agus baldness
- Veins suntasach
- Súile a léiríonn
- Bréag beag
- Moilliú foirmiú fiacail
- Srón cráite
- Géaga thinn le hailt fheiceálach
- Stádas gairid
- Cailliúint saille comhlacht
- Dlús cnámh íseal ( oistéapóróis )
- Comhbhréagacht comhpháirteach
- Dislocations hip
- Galar croí agus atherosclerosis
Caucasian is ea thart ar 97 faoin gcéad de na páistí le progéir. Mar sin féin, bíonn na páistí a bhfuil tionchar acu ar a gcumas cosúil le haon chúlraí eitneacha éagsúla. Bíonn an chuid is mó de leanaí le progéir beo thart ar 14 bliain d'aois agus bás ó ghalar croí.
Siondróm Werner
Tarlaíonn siondróm Werner i thart ar 1 in 20 milliún duine.
Féadfaidh comharthaí siondróm Werner - stature gearr cosúil le tréithe gnéis neamhfhorbartha - a bheith i láthair le linn óige nó ógánaigh. Mar sin féin, is minic a thagann comharthaí níos mó faoi deara nuair a bhuaileann duine a lár 30 bliain. D'fhéadfadh na comharthaí a bheith san áireamh:
- Wrinkling agus sagging an duine
- Mais muscle laghdaithe
- Craiceann thinn agus caillteanas saill faoin gcraiceann
- Gruaig ghruaig agus caillteanas gruaige
- Guth ard-claonta
- Neamhghnácha fiaclóireachta
- Reflexes sleamhnáin
Tarlaíonn siondróm Werner níos minice i ndaoine de oidhreacht na Seapáine agus na Sairdín. Maireann daoine le siondróm Werner le meán-aois 46 bliain d'aois, agus an chuid is mó ag brath ar ghalar croí nó ailse.
Taighde Todhchaí
Tá siondróm Werner mar thoradh ar shóruithe sa ghéine WRN ar chrómasóim 8. Progeria de bharr mutation sa ghéine LMNA ar chrómasóim 1. Táirgeann an géine LMNA próitéine Lamin A, a bhfuil núicléas ár gcealla le chéile. Creideann taighdeoirí go bhfuil na cealla éagobhsaí seo freagrach as an dul in aois tapa a bhaineann le progéir. Tá súil ag taighdeoirí trí staidéar a dhéanamh ar na géinte seo gur féidir leo cóireálacha a chruthú don dá choinníoll chomh maith leis an ngalar a bhíonn marfach i gcás daoine le dá chineál progéir - cosúil le atherosclerosis agus galair eile a bhaineann le dul in aois.
> Foinsí:
Kaiser, HW, (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMedicine, ar http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Foras Taighde Progeria.
Eolaíochta Mheiriceá.com. (1999). Cad é a fhios againn faoi chúis Siondróm agus progéir Werner, an galar a eascraíonn as aosú roimh ré i leanaí?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Siondróm Werner). eMedicine