Is téarma é a úsáidtear i géineolaíocht heterozygous le cur síos a dhéanamh nuair a bhíonn dhá éagsúlacht de ghéine (ar a dtugtar na haililíní) péireáilte ag an suíomh céanna (lócas) ar chrómasóim . I gcodarsnacht leis sin, bíonn homozygous nuair a bhíonn dhá chóip den aliléal céanna ag an láthair céanna.
Déantar an téarma heterozygous a dhíorthaítear ó "hetero-" a chiallaíonn brí éagsúil agus "-guaiseach" a bhaineann le huibhe toirchithe (zygote).
Tréithe a Chinneadh
Tugtar orgánaigh dhiploid ar dhaoine mar go bhfuil dhá alleil acu ag gach áitleabhar, le haileán amháin a d'eisigh gach tuismitheoir. Aistríonn an pairing ar leith de na aliléil le héagsúlachtaí i tréithe géiniteacha an duine aonair.
Is féidir le allele a bheith ceannasach nó céimitheach. Is iad na príomh-aileail iad siúd a léiríonn tréith fiú amháin mura bhfuil cóip amháin ann. Ní féidir le haililíní iomarcacha iad féin a chur in iúl má tá dhá chóip ann.
Is sampla amháin den sórt sin súile donn (a bhfuil ceannasach air) agus súile gorm (atá cúramach). Má tá na hailéilí heterógaiceach, chuirfeadh an t-allele ceannasach in iúl dó féin thar an líomhail iomarcach, rud a d'fhág súile donn. Ag an am céanna, meastar gur "iompróir" an duine a d'athraigh an líomhail, rud a chiallaíonn go bhféadfaí an aleile súl gorm a chur chuig sliocht fiú má tá súile donn ag an duine sin.
Is féidir le hailleánaigh a bheith i gceannas neamhiomlán freisin, foirm idirmheánach oidhreachta i gcás nach gcuirtear an alele in iúl go hiomlán ar an taobh eile.
D'fhéadfadh sampla de seo a bheith san áireamh le allele a fhreagraíonn do chraiceann dorcha (ina bhfuil níos mó melanin ag duine) péireáilte le alele a fhreagraíonn do chraiceann éadrom (ina bhfuil lú melanin ann) chun ton craiceann a chruthú áit éigin idir.
Forbairt Galar
Lasmuigh de shaintréithe fisiciúla duine aonair, is féidir le coimhlint a dhéanamh ar ailléilí heteroigigí uaireanta a bheith ina mbaol níos airde ar choinníollacha áirithe, mar shampla lochtanna breithe nó neamhoird neamhshóisialta (galair a d'éirigh trí ghéineolaíocht).
Má dhéantar mután a chóireáil (rud a chiallaíonn go bhfuil sé lochtach), is féidir galar a chur chuig sliocht fiú má tá aon chomharthaí den neamhord ag an tuismitheoir. Maidir le heterozygosity, d'fhéadfadh sé seo a bheith ar cheann de roinnt foirmeacha:
- Má tá na hailéilí cothaitheach heteroicileach, bheadh an allele lochtach a bheith céimitheach agus ní chuirfí in iúl dó féin. Ina áit sin, bheadh an duine ina iompróir.
- Má tá na hailéilí mar cheannas heterálachach, bheadh an allele lochtach ceannasach. I gcás den sórt sin, d'fhéadfadh tionchar a bheith ag an duine nó nach bhféadfaí dochar a dhéanamh air (i gcomparáid leis an gceannas duinechóiseach ina mbeadh tionchar ag an duine).
Ní dhéanfadh péireanna heteroigigí eile ach duine a chothú i riocht sláinte ar nós galar céilíigh agus cineálacha áirithe ailse . Ní chiallaíonn sé seo go bhfaighidh duine an galar; tugann sé le fios ach go bhfuil an duine ag riosca níos airde. Bheadh fachtóirí eile, mar shampla stíl mhaireachtála agus an timpeallacht, páirteach freisin.
Neamhoird Ghin Aonair
Is éard atá i n-orduithe géine aonair ná iad siúd is cúis le allele amháin mutated seachas dhá. Má tá an t-allele frithpháirteach cuimsitheach, ní dhéanfar difear de ghnáth ar an duine. Mar sin féin, má tá an t-allele móiteach ceannasach, is féidir leis an gcóip mutated an chóip athshlánaithe a mhaolú agus a chur faoi deara go bhfuil galair nó galar lánchumptach ar a laghad.
Tá neamhoird géine aonair sách annamh. I measc roinnt de na neamhoird is mó coitianta heterozygous:
- Is éard atá i galar Huntington ná neamhord oidhreachta a fhágann bás cealla inchinn. Is é an galar is cúis leis an mhoilliú ceannasach i gceann lóilín amháin nó an dá ghéine ar a dtugtar Huntingtin .
- Is éard atá i neurofibromatosis cineál-1 neamhord oidhreachta ina bhfásann tumaí fíocháin nerve ar an gcraiceann, an spine, an chnámharlach, na súile, agus an inchinn. Ní gá ach aon cheannasach ceannasach chun an éifeacht seo a thosú.
- Is neamhord inghlactha atá i hipeartheistéarlemia teaghlaigh (FH) a bhfuil tréithe ard colaistéaróil ann, go háirithe lipoproteiní dlús íseal "dona" (LDLanna). Is í an neamhoird is coitianta é seo, a dhéanann difear do thart ar 500 duine.
Tá seans 50/50 ag duine le neamhord géine aonair an t-aláram a thrasú chuig leanbh a bheidh ina iompróir.
Má tá mothúchán céimitheach heterálachach ag an dá thuismitheoir, beidh seans aon-in-ceithre leanaí acu an neamhord a fhorbairt. Beidh an riosca mar an gcéanna le gach breithe.
Má tá an t-ollmhór mórchló heteróigeach ag an dá thuismitheoir, tá seans 50% acu ar an allele ceannasach (comharthaí páirteach nó iomlán), seans 25 faoin gcéad de na hailéilí ceannasach (comharthaí) a fháil, agus 25 faoin gcéad de na hailéilí cúlaitheach a fháil (gan comharthaí).
Heterozygosity Comhdhéanta
Is é an t-heterocsafaíocht chomhdhéanta ná an stát ina bhfuil dhá ailléil chosúla difriúla sa lóis chéanna gur féidir le galar a bheith ina chúis le galar. Is iad seo, arís, neamhoird annamh a bhaineann go minic le cine nó eitneachas. Ina measc:
- Is neamhord annamh, oidhreacht é galar Tay-Sachs a chuireann cúis le scrios na gcealla néaróg san inchinn agus i gcorda an dromlaigh. Is neamhord athraitheach atá ann a d'fhéadfadh galar a chur faoi deara le linn naíonachta, ógánaigh nó níos déanaí. Cé gurb é sólóidí géiniteacha an ghéine HEXA is cúis le Tay-Sachs, is é paireáil shonrach na n-aliléil a chinneann sé ar deireadh na ndaoine a dhéanann an galar. Aistríonn roinnt teaglaim le galar óige; aistrítear daoine eile chun galair a thosú ina dhiaidh sin.
- Is éard atá i Phenylketonuria (PKU) ná neamhord géiniteach a dhéanann difear go príomha ar leanaí ina n-áirítear substaint ar a dtugtar feinillanlanine san inchinn, ag cur cúis le haghabhálacha, neamhoird meabhrach agus míchumas intleachtúil. Tá éagsúlacht mhór de shóruithe géiniteacha a bhaineann le PKU, agus is féidir go dtiocfadh foirmeacha níos déine agus níos déine den ghalar dá chéile.
Is féidir le galair eile a bhfuil heterozygotes cumaisc ag baint leo ná snáithris chisteach, anemia chiorcal cille, agus hemochromatosis (iarann iomarcach san fhuil).
Buntáiste Heterozygote
Cé nach n-eascraíonn tinneas de ghnáth le cóil amháin de allele galar, tá cásanna ann inar féidir cosaint a thabhairt i gcoinne galair eile. Is feiniméan é seo ar a dtugtar buntáiste heterozygóta.
I gcásanna áirithe, is féidir le hailéal amháin feidhm fhiseolaíoch an duine aonair a athrú ar bhealach a dhéanann an duine sin a bheith resistant d'ionfhabhtuithe áirithe. I measc na samplaí:
- Is neamhord géiniteach é anemia cnámh-chille mar gheall ar dhá ailléil choscacha. Tar éis an dá alleil a bheith ina chúis le neamhfhoirmiú agus le dí-dhíothú tapa cealla fola dearga. Ní féidir le haileán amháin a bheith ina chúis le riocht níos lú dian ar a dtugtar tréith galar cille ina bhfuil ach roinnt cealla neamhchomhlíonta. Tá na hathruithe níos déine seo go leor chun cosaint nádúrtha a chur ar fáil i gcoinne malaria trí na cealla fola ionfhabhtaithe a mharú níos tapúla ná mar is féidir an parasite a atáirgeadh.
- Is neamhord géiniteach coscach é fibrosis chisteach (CF) a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le lagú tromchúiseach ar na scamhóga agus ar chonair an díleá. I ndaoine le haililéil homozygous, cuireann CF tógáil tiubh, greamaitheach de mhúcas sna scamhóga agus ar an conradh gastrointestinal. I ndaoine a bhfuil ailléil heteróigeacha acu, is féidir leis an éifeacht chéanna, cé gur laghdaítear é, leochaileacht duine a laghdú go dtí an galar agus fiabhras teifóideach . Trí mhéadú a dhéanamh ar tháirgeadh mucus, ní lú an duine níos lú ná an dochar a bhíonn ag buinneach thógálacha.
D'fhéadfadh an éifeacht chéanna a mhíniú cén fáth go bhfuil riosca níos ísle ag comharthaí heipitíteas céim níos déanaí ar dhaoine le haililí heteroigigí le haghaidh neamhoird neamhribhithe áirithe.
> Foinsí:
> Al-Chalabi, A. agus Almasy, L. (2009) Géineolaíocht Galair Dhaonna Coimpléascacha: Lámhleabhar Saotharlainne (1ú Eagrán Lab). Nua-Eabhrac, Nua-Eabhrac: Press Spring Laboratory Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Comhghuaillíocht Géiniteach. (2010) Tuiscint ar Ghéineolaíocht: Treoir Cheantar Columbia do Othair agus Gairmithe Sláinte. "Aguisín G: Neamhoird Ghin Aonair . " Washington, DC: An Roinn Sláinte. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. agus Ludman, M. (2008) An Encyclopedia of Neamhoird Géiniteacha agus Fadhbanna Breithe (3ú Eagrán). Nua-Eabhrac, Nua-Eabhrac: Leabharlann Sláinte agus Maireachtála. ISBN-13: 978-0816063963.