Is féidir le tástáil ghéiniteach a insint duit faoi do ghéinte agus do stair an teaghlaigh
Tá do chorp déanta suas de trillions de chealla. Taobh istigh de gach ceann de na cealla sin tá struchtúr ar a dtugtar an núicléas, ina bhfuil 23 péirí crómasóim a iompraíonn do fhaisnéis ghéiniteach. Tá gach crómasóim déanta suas de struchtúr fada cosúil le sreang ar a dtugtar DNA, atá déanta suas de cheimiceán ar a dtugtar aigéad deoxyribonucleic (DNA).
Tá leath do chromosóim oidhreachta ó do mháthair agus tá an leath eile oidhreacht ó d'athair, ag tabhairt dhá chóip de gach géine duit.
Tá timpeall 25,000 géinte san iomlán san iomlán. Is é do DNA seicheamh de na péirí géinte seo.
Tugann do ghéinte faisnéis faoi na rudaí a dhéanann tú, tú. Cuireann gach ceann de na péirí sin suas le meascán uathúil a dhéanamh, cosúil le cód, a insíonn do chorp cibé an mbeidh gruaig dhonn, craiceann olóige ort, nó súile gorm phéinteáil do aintín mhór. Insíonn do DNA freisin do chealla conas tú féin a iompar, a fhás, agus cathain a fhaigheann tú bás.
Smaoinigh ar do DNA amhail is dá mba dréimire é. Tá na céimeanna déanta suas de bhunanna nucleotíde. Is é ord na mbonn cosúil le litreacha aibítir. Déantar na litreacha seo, ar a seal, a eagrú ar bhealaí a litríonn "focail". Déantar na focail seo a tharchur (a chóipeáil) agus a aistriú (a léirmhíniú) sna próitéiní (einsímí) a rialaíonn gach rud inár gcorp. Mura ndéantar géine a mhaolú, is féidir leat smaoineamh air mar litreacha an aibítir a mheascadh. Tagann an focal amach mícheart agus tá an abairt iomlán mícheart. Má tá géine nó réimse DNA sin freagrach as feidhm thábhachtach, toradh fadhbanna.
Má tá sé ina chód do na próitéiní a rialaíonn rannán cille, d'fhéadfadh ailse a bheith ann. Uaireanta is féidir le DNA breise, cosúil le trí chóip de chrómasóim in áit dhá cheann, coinníollacha géiniteacha mar Shiondróm Down a bheith mar thoradh air.
Ag Do Thástáil DNA
Nuair a dhéantar tástáil ar do chuid DNA, tá do DNA neamhthuartha agus léite. Ós rud é go bhfuil níos mó ná sé troigh de DNA i ngach ceall taobh istigh de gach ceall (tá an DNA coiteáilte go daingean chun an crómasóim a dhéanamh, ionas go mbeidh sé taobh istigh den núicléas), is féidir le gach cill a lán eolais ghéiniteach a shealbhú go hiomlán ó dhuine ar bith eile.
Is é an t-aon eisceacht ná cúpla comhionann, a dhéanann DNA comhionann.
Chun tástáil DNA a dhéanamh, beidh ort sampla de do chealla a dhéanamh. Is féidir an sampla seo a bheith ar do chuid fola, seileáin, cealla craiceann nó fiú taobh istigh de do cheice. Má tá ailse agat, tógfar do DNA ó shampla de do mheall. De ghnáth, déanann dochtúir nó clinic samplaí tástála DNA agus iad a sheoladh chuig saotharlann speisialaithe tástála géiniteach má tá do DNA scartha ó do chealla.
I gcás tástála fola, tá gá le snáthaid agus steallaire sampla fola a tharraingt. Chun sampla saliva a thabhairt, spit tú isteach i bhfeadán. Maidir leis an swab meiceach, ba chóir don phost a dhéanamh ar an taobh istigh de do cheek le swab cadáis mór.
Tógfaidh sé seachtaine nó níos mó le haghaidh torthaí teacht ar ais ón saotharlann, mar a thógann sé am teicneoirí saotharlainne chun an seicheamh géiniteach a léamh ar feadh an snáithe DNA.
Tástáil le haghaidh Neamhoird Géiniteacha
Má tá amhras faoi do dhochtúir go bhfuil neamhord géiniteach agat féin nó ag do leanbh, déanfaidh siad tuilleadh tástálacha a ordú chun an fhadhb a dhiagnóiseadh. D'fhéadfadh sé go n-iarrfadh eolaithe athrú ar ghéine ar leith a bhaineann le neamhord géiniteach ar leith. D'fhéadfadh tástáil DNA a bheith in ann aon bhall teaghlaigh a aithint a bhfuil an neamhord géiniteach acu nó atá i mbaol acu.
Is é tástáil choitianta amháin an tástáil do phenylketonuria , a dhéantar ar gach leanbh nuabheirthe. Más rud é nach bhfuil do pháiste, mar gheall ar oidhreacht nó mutation, an géine a bhfuil na huirlisí a bhaineann leis an einsím feinilelalanine hiodrocsailese, is féidir le haon feilillanine a itheann siad díobháil inchinne a bheith ann. Más rud é, áfach, go bhfuarthas an géine neamhghnácha ag breith, is féidir le leanaí saol réasúnta gnáth a threorú trí aiste bia srianta a leanúint.
Is éard atá i gceist le tástáil eile do dhochtúir ná cairéitíopa . Breathnaíonn cairéitíopaí ar na crómasóim sa DNA. Is féidir le cóipeanna breise de DNA nó píosaí ar iarraidh a léiriú neamhghnáchaíochtaí géiniteacha. Má tá 47 chromosóim ag do pháiste seachas an gnáth 46 agus tá trí chóip de chrómasóim 21 in áit dhá cheann acu, tá siondróm Down acu .
Is é an siondróm Down ná na neamhghnáchaíochtaí crómasómacha is coitianta. Go leor toirchis le líon neamhghnácha de na crómasóim a chríochnaíonn in iompar. Má tá stair imbhuailtí athfhillteach agat, féadfaidh do dhochtúir tástálacha cairéitíopaí tuismitheoirí a mholadh.
I gcásanna áirithe, b'fhéidir nach mbeadh coinníoll géiniteach agat, ach má dhéanann tú cóip neamhghnácha amháin i do ghéinte, bíonn riosca agat a chur ar do leanaí. Sampla de seo ná snáithris cisteach. Is coinníoll neamhshóithíoch neamhbhórach é fibrosis chisteach, rud a chiallaíonn go gcaithfidh tú cóip neamhghnácha den ghéine CFTR a shealbhú ó do thuismitheoirí araon chun an galar a bheith acu. Féadfaidh tuismitheoirí a roghnú go bhfuil tástáil ghéiniteach acu maidir le snáithris chisteach chun féachaint an bhfuil siad iompróirí.
Má dhéanann tú coinníoll géiniteach áirithe, féadfaidh do dhochtúir comhairle a thabhairt ar thástáil ghéiniteach réamhchléasúcháin, a úsáidtear chun a fheiceáil má tá neamhord géiniteach ag embryo toirchithe in vitro a chruthaigh (IVF) chomh maith le comhthuiscintí a roghnú le haghaidh ionchuir atá saor ó neamhord.
Tá úsáid leighis eile ar thástáil ghéiniteach ag féachaint ar tumors. Tá sóraitheanna géiniteacha ag tumadóirí go leor a "fás" a bhfás. Is féidir le tástáil ghéiniteach a insint cibé acu go bhfuil mutation géiniteach inoibrithe le teiripe dírithe ar dhrugaí ar ailse áirithe. Tarlaíonn an chuid is mó de na hathruithe géiniteacha i gcealla ailse tar éis breithe agus níl siad hereditary ach amháin BRCA1 agus BRCA2, a bhaineann le hailse chíche.
Cineálacha Eile Tástáil Géiniteach
Dearbhaíonn tástáil Atharthachta go bhfuil do leanbh bainteach go géiniteach lena n-athair. Meastar go bhfuil na tástálacha atharthachta an-iontaofa le heisceacht amháin annamh, cnámhlacht. Má tá tú ag cimera, d'fhéadfadh go mbeadh DNA difriúil ag do chealla. Is minic a bhíonn sé seo i gcodanna, a roinnt roinnt DNA leis an cúpla eile; i máithreacha a rugadh agus d'fhéadfadh go mbeadh roinnt DNA acu as a leanbh, agus iad siúd a raibh aistrithe nó trasphlandú orgáin acu. Is foirm eile de chimera é siondróm Mosaic Down .
Úsáidtear tástáil ghéiniteach freisin ag radhairc coireachta. Bain úsáid as foireann imscrúdaithe fóiréinseach tástálacha speisialta chun cur leis an méid DNA atá ar fáil lena scrúdú. Is féidir le DNA ag láthair coireachta teacht ó chealla fola, cealla sperm, nó cealla comhlacht eile, mar shampla gruaige nó seile. Is annamh a úsáidtear an DNA Mitochondrial i bhfóiréinseach.
Is é an úsáid atá ag fás ar thástáil ghéiniteach ná tástáil as sin. Is féidir DNA ó dhá dhuine a chur i gcomparáid le feiceáil an bhfuil siad cosúil le bealaí tábhachtacha áirithe a chiallaíonn go bhfuil baint acu leo. Ní bhfuarthas DNA Mitochondrial, i gcodarsnacht leis an DNA núicléach, i núicléas gach cill, ach tá sé le fáil sna meitocondria - organelles i gcítoplasm na gcill a fheidhmíonn mar ghléasra cumhachta na cille agus nach bhfuil ach crómasóim amháin ann fillte i gciorcal. Tá DNA Mitochondrial i bhfad níos giorra ná DNA núicléach agus déanann sé an gormphlean (ach 37 géinte) le haghaidh ach cúpla einsím atá bainteach le meitibileacht.
Déantar DNA Mitochondrial a rith ón máthair amháin. Ní thugann tástáil DNA mitochondrial aon fhaisnéis faoi do athair ach d'fhéadfadh sé cabhrú le líonta máthar a aithint - fiú blianta fada san am atá caite. Tá DNA Mitochondrial, i gcodarsnacht leis an DNA núicléach, i bhfad níos éasca teacht agus is féidir é a úsáid chun aitheantas a dhéanamh (máthar ar a laghad) fiú nuair nach bhfuil aon DNA núicléach ann.
Cé mhéad atá An Costas Tástála Géiniteach?
Braitheann costas tástála DNA ar an gcineál tástála atá le déanamh. D'fhéadfadh roinnt tástálacha simplí, cosúil le tástálacha atharthachta nó iad siúd a úsáidtear le haghaidh sócháin ghéiniteacha atá éasca le bhrath, costas cúpla céad dollar nó níos lú. Is féidir le tástálacha níos casta, mar shampla neamhoird ghéiniteacha neamhchoitianta, na mílte dollar a chostas. Go fortunately, buíochas le tosú géiniteacha agus cuideachtaí a thairgeann tástáil sinsear, tá laghdú tagtha ar chostais níos coitianta.
Eitic na Tástála Géiniteacha
Níl mórán conspóide ann maidir le húsáid ghnáthaimh roinnt tástálacha réamhbhreithe. Má aimsítear coinníollacha áirithe nuair a bhíonn tú ag breith, mar shampla phenylketonuria, b'fhéidir go mbeadh todhchaí níos sláintiúla ag do leanbh. Ní féidir déileáil leis na coinníollacha géiniteacha go léir, áfach, agus ní léirítear go bhfuil siad le feiceáil go dtí go mbeidh siad fásta. Forbraíonn galar Huntington , neamhord neurolaíoch forásach, ina dhiaidh sin sa saol agus níl aon chóireáil ná leigheas aige. I gcásanna mar seo, déanann roinnt daoine tástáil a dhéanamh.
I gcásanna eile, d'fhéadfá a bheith réamhshuite le "géinte ailse", cosúil le BRCA1 agus BRCA2. Má tá a fhios agat go bhfuil na géinte seo in ann cabhrú leat cinntí tábhachtacha a dhéanamh faoi do shláinte. Mar sin féin, is é do rogha é, agus má tá tú níos fearr as an fhaisnéis nó gan an fhaisnéis sin.
> Foinsí:
> Chard, R., agus M. Norton. Comhairliúchán Géiniteach d'Othair a Bhreathnaíonn Scagadh agus Diagnóis le haghaidh Neamhghleachtaí Crómasómacha. Tástáil Saotharlainne Cliniciúil . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., agus B. Bernhardt. Comhairliúchán Géiniteach Réamh-agus Tástáil Iar-Thástála do Neamhoird Chromosomal agus Mendelian. Seimineáir i Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.