Is éard atá i cystinosis ná neamhord oidhreachta de chrómasóim 17 ina n-iompar cistín an aimínaigín i gceart as cealla an chomhlachta. Ciallaíonn sé seo fíochán agus damáiste orgán ar fud an chomhlachta. Féadfaidh na hairíonna de cystinosis tosú ag aois ar bith, agus bíonn tionchar aige ar fhir agus ar mhná gach cúlra eitneach. Níl ach thart ar 2,000 duine ar a dtugtar le cystinosis ar fud an domhain.
Tá an géine le haghaidh cystinosis (CTNS) oidhreachta ar bhealach neamhshóithíoch coscach . Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir iompróirí an ghin CTNS a dhíol, agus go gcaithfidh an leanbh dhá chóip den ghéine lochtach, ceann amháin ó gach tuismitheoir, a shealbhú.
Comharthaí
Athraíonn na hairíonna de cystinosis ag brath ar an bhfoirm den ghalar atá i láthair. Is féidir le comharthaí raon ó éadrom go dian, agus féadfaidh siad dul chun cinn le himeacht ama.
- Cystinosis nephropathic naíonán - Is é seo an fhoirm is coitianta agus is déine de cystinosis, ina dtosaíonn na hairíonna in infancy, go minic roimh aois 1 bliana. Is minic go mbíonn staid ghearr ag leanaí leis an gcineál seo de chistinosis, athruithe sa reitine (retinopathy), íogaireacht go solas (photophobia), vomiting, caillteanas an bhia, agus constipation. Forbraíonn siad freisin feidhm duáin lagaithe ar a dtugtar Siondróm Fanconi. I measc na comharthaí de siondróm Fanconi tá tart iomarcach (polydipsia), urination iomarcach (polyuria), agus potaisiam fola íseal (hypokalemia).
- Deireadh-thosaigh (ar a dtugtar freisin idirmheánacha, ógánaigh nó ógánaigh) cystinosis nephropathic - Sa bhfoirm seo, ní dhéantar diagnóis a aithint go ginearálta roimh 12 bliana d'aois, agus go dtéann an galar ar aghaidh go mall le himeacht ama. Tá criostail cistine i láthair sa choirne agus in aghaidh an tsúil agus sa smeara. Tá lagú ar fheidhm duáin, agus d'fhéadfadh daoine aonair leis an bhfoirm seo de cystinosis siondróm Fanconi a fhorbairt freisin.
- Cystinosis do dhaoine fásta (neamhghnácha nó neamhphropathic) - Tosaíonn an cineál seo de cystinosis ina ndaoine fásta agus ní dhéantar lagú duáin dá bharr. Bailíonn criostail cistine sa chorp agus i gceannas an tsúil, agus tá íogaireacht chun solais (photophobia) i láthair.
Diagnóis
Deimhnítear diagnóis de cystinosis trí leibhéal cistine a mheas i gcealla fola. Is féidir le tástálacha fola eile na míchothromaíochtaí i bpotaisiam agus sóidiam a sheiceáil, agus is féidir an leibhéal cistine sa fual a sheiceáil. Scrúdóidh an oftailmeolaí na súile le haghaidh athruithe ar an gcorna agus ar an reitine. Is féidir sampla fíocháin duáin (bithéipse) a scrúdú faoi mhicreascóp le haghaidh criostail cistine agus d'athruithe millteach ar na cealla agus na struchtúir duáin
Cóireáil
Cuidíonn an cistéimín drugaí (Cystagon) le cistine a dhíchur ón gcomhlacht. Cé nach féidir leis an damáiste a rinneadh cheana féin a chúlghairm, is féidir leis cabhrú le mall nó le tuilleadh damáiste a chosc ó tharla. Tá an cisteamine an-tairbheach do dhaoine aonair a bhfuil cystinosis acu, go háirithe nuair a thosaíonn siad go luath sa saol. Is féidir le daoine aonair le photophobia nó le hairíonna eile súl a chur i bhfeidhm go díreach chuig na súile.
Mar gheall ar fheidhm duáin lagaithe, féadfaidh leanaí agus déagóirí le cystinosis forlíontaí mianraí a dhéanamh, mar shampla sóidiam, potaisiam, bicarbonáit, nó fosfáit, chomh maith le Vitimín D.
Má théann an galar duáin chun cinn le himeacht ama, féadfaidh duine nó an dá duáin feidhmiú go dona nó nach bhfuil. Sa chás seo, d'fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú duáin. Ní chuireann cystinosis difear don duáin trasphlandúcháin. Faigheann an chuid is mó de leanaí agus ógánaigh le cystinosis cúram rialta ó nephrologist péidiatraiceach (dochtúir duáin).
Féadfaidh leanaí a bhfuil deacracht acu ag fás cóireálacha fás hormóin a fháil. D'fhéadfadh deacrachtaí a bheith ag leanaí le foirm naíonán de cystinosis le sliocht, urlacan nó pian bhoilg. Caithfidh gastroenterolaí measúnú a dhéanamh ar na páistí seo agus d'fhéadfadh cóireálacha nó míochainí breise a bheith ag teastáil chun a gcuid comharthaí a rialú.
> Foinsí:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Siondróm Fanconi.