Neamhord Seidrithe le hAon Chéad Cásanna aitheanta
Is éard atá i siondróm seicil ná foirm dhochtúireachta primordial atá oidhreachta, rud a chiallaíonn go dtosaíonn leanbh an-bheag agus go mainneoidh sé go bhfásann sé de ghnáth tar éis breithe. Cé go mbeidh daoine le siondróm Seckel de ghnáth comhréireach i scála, beidh méid suntasach beag acu. Tá mhoilliú meabhrach coitianta freisin.
In ainneoin sraith de dhúshláin fhisiceacha agus mheabhracha atá os comhair duine le siondróm Seckel, tá a fhios go maith go bhfuil cónaí orthu go maith os cionn 50 bliain.
Cúiseanna Siondróm Seicil
Is éard atá i siondróm seicil ná neamhord oidhreachta atá nasctha le sócháin ghéiniteacha ar cheann de thrí crómasóim éagsúla. Meastar go bhfuil sé an-annamh le beagán níos mó ná 100 cás a tuairiscíodh ó 1960. Rugadh go leor leanaí a diagnóisíodh le Siondróm Seckel do thuismitheoirí a bhfuil dlúthbhaint acu (coibhéiseach), mar shampla leis an gcéad ceathrar nó a deartháireacha.
Is éard atá i siondróm seicil ná neamhord géiniteach coscach, rud a chiallaíonn nach dtarlóidh sé ach amháin nuair a fhaigheann an leanbh an géine neamhghnácha céanna ó gach tuismitheoir. Má fhaigheann an leanbh géine gnáth amháin agus géine neamhghnácha amháin, beidh an leanbh ina iompróir den siondróm ach ní thaispeánfaidh sé comharthaí de ghnáth.
Má tá an mutation chromosomal céanna ag an dá thuismitheoir le haghaidh siondróm Seckel, is é 25% an baol go bhfuil leanbh acu le siondróm Seckel, agus is é 50% an baol atá ann iompróir a bheith acu.
Saintréithe an Siondróm Seicil
Is éard atá i gceist le siondróm seicil ná forbairt fhéatóis mall go mall agus meáchan breithe íseal.
Tar éis breith a fháil, fásfaidh an leanbh fás mall agus aibí cnámh a fhágann go bhfuil staid bheag chomhréireach ann (seachas géarmhíochaine gearr-lag nó achondroplasia). Tá saintréithe fisiceacha agus forbartha ar leith ag daoine le siondróm Seicil, lena n-áirítear:
- Méid an-bheag agus meáchan ag breith (meán 3.3 punt)
- Stature beagán beag, comhréireach
- Méid an-bheag beag (microcephaly)
- Leacach cosúil leis an gcruth ar an srón
- Aghaidh caol
- Cluasa neamhfhoirmithe
- Gné beag neamhghnácha (micrognathia)
- Mhoilliú meabhrach, go minic i dian le IQ níos lú ná 50
D'fhéadfadh comharthaí eile a bheith i gceist le súile neamhghnácha mór, carball scoilte ard, neamhfhoirmiú fiacail, agus deformities cnámh eile. Tá neamhoird fola cosúil le anemia (cealla fola dearga íseal), pancytopenia (nach bhfuil cealla fola go leor), nó leuceemia méaróideach géarmhíochaine (cineál ailse fola) le feiceáil chomh maith.
I gcásanna áirithe, ní thiocfaidh na tástálacha i bhfear isteach sa scrotum, cé go bhféadfadh clítis mhéadaithe go mór a bheith ag mná. Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh gruaig choirp iomarcach ag daoine le siondróm Seckel agus cromáin dhomhain amháin ar fud a gcuid lámha (ar a dtugtar crease simian).
Diagnóis ar Shiondróm Seicil
Tá diagnóisíodh Siondróm Seicil beagnach go heisiach ar na hairíonna fisiciúla. D'fhéadfadh gá go mbeadh gáis-ghhathanna agus uirlisí íomháithe eile ( MRI , CT ) chun idirdhealú a dhéanamh air ó dhálaí eile den chineál céanna. Níl aon saotharlann nó tástáil ghéiniteach faoi leith ag siondróm Seckel faoi láthair. I roinnt cásanna, ní féidir diagnóis chinntitheach a dhéanamh go dtí go dtiocfaidh an leanbh níos sine agus is cosúil na hairíonna tréithiúla.
Cóireáil agus Bainistiú Siondróm Seicil
Dírítear ar chóireáil siondróm Seicil ar aon fhadhb leighis a d'fhéadfadh teacht chun cinn, go háirithe neamhoird fola agus dífhoirmeachtaí struchtúracha. Caithfear seirbhísí tacaíochta sóisialta agus comhairliúcháin chuí a thabhairt do dhaoine aonair agus a dteaghlaigh a bhfuil dúshlán meabhrach orthu.
Foinsí:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Ciallaíonn sóchán CENPJ úrscéal Siondróm Seicil." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; agus Krantz, I. (2011) "Siondróim statach gearr comhréireach." Síndróim Gorlin an Cheann agus na Muice . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.