Déantar siondróm Waardenburg a rangú de réir comharthaí i 4 chineál
Is neamhord géiniteach atá ann siondróm Waardenburg arb iad is sainairíonna é limistéir dhifriúla de depigmentation ( albinism ) an chraiceann agus an ghruaig. Tá cineál amháin de shiondróm Waardenburg freisin ag táirgeadh bodhraigh ó bhroinn (bodhar ag breith). Creidtear go bhfuil an neamhord seo i gceist le haghaidh 2-3% de gach cás de bhodhar bochtaine.
Bíonn tionchar ag siondróm Waardenburg idir fhir agus mhná agus daoine de gach cúlra eitneach.
Meastar go dtarlóidh 1 duine de 42,000 duine.
Comharthaí agus Cineálacha
Tá siondróm Waardenburg roinnte ina cheithre chineál, bunaithe ar na hairíonna. Meastar go bhfuil siondróm Waardenburg cineál 1 ann do dhaoine aonair má tá 2 chritéar móra nó 1 mórthimpeall móra 2 acu ar na liostaí thíos.
Critéir mhóra:
- Rugadh sé bodhar nó deacair éisteachta ( caillteanas éisteachta sensorineural galar) (58% de dhaoine aonair)
- Súile gorma sapphire gorm nó dhá shúile dath difriúil
- Glas bán gruaige ar an gcroinn
- Ball den teaghlach láithreach le Siondróm Waardenburg
- Taobh istigh den tsúil a cuireadh ar an taobh (dystopia canthorum)
Critéir mhionlaigh:
- Paistí de chraiceann éadrom nó bán
- Eyebrows ag leathnú i dtreo lár an duine
- Neamhghnáchaí srón
- Graying roimh ré na gruaige (faoi aois 30)
Sainmhínítear cineál 2 siondróm Waardenburg mar a bhfuil na gnéithe go léir de chineál 1 ach amháin dystopia canthorum. Tá caillteanas éisteachta ag 77% de dhaoine le cineál 2.
Tá siondróm Waardenburg cineál 3 , nó siondróm Klein-Waardenburg, cosúil le cineál 1 ach tá conarthaí matáin ann.
Tá cineál siondróm Waardenburg 4 , nó Siondróm Waardenburg-Shah, cosúil le cineál 1 ach tá galar Hirschsprung (malformation gastrointestinal) ann freisin.
Diagnóis
D'fhéadfadh go mbeadh gruaige agus athruithe craicinn agus caillteanas éisteachta ar na leanaí a rugadh le siondróm Waardenburg. Mar sin féin, má tá na comharthaí éadrom, ní fhéadfar diagnóisíodh Siondróm Waardenburg go dtí go ndéantar diagnóisiú ar bhall teaghlaigh agus go ndéanfar gach ball den teaghlach a scrúdú.
Is féidir tástálacha éisteachta foirmiúla a úsáid chun caillteanas éisteachta a bhrath.
Cóireáil
Feiceann comharthaí difriúla siondróm Waardenburg i ndaoine difriúla, fiú laistigh den teaghlach céanna. Ní bheidh aon chóireáil ag teastáil ó dhaoine áirithe agus d'fhéadfadh go mbeadh obráid nó súl nó neamhghnáchtaí eile ag teastáil uaidh. Níl gá le haon aiste bia speisialta nó srianta gníomhaíochta, agus ní bhíonn tionchar ag an siondróm Waardenburg ar an intinn de ghnáth.
Comhairleoireacht Géiniteach
Mar gheall ar an mbealach a bhfuil an siondróm Waardenburg oidhreachta (ceannasach autosomal) i gcineálacha 1 agus 2, tá seans 50% i ngach toirchis go bhfuil leanbh difear aige. Ós rud é gur féidir le hairíonna a athrú, níl aon bhealach ann a thuar an mbeidh comharthaí níos déine nó níos déine ag an leanbh a bhíonn i gceist ná a thuismitheoir. Tá an oidhreacht ar chineálacha 3 agus 4 níos casta, ach is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leis an mbaol a bhaineann le siondróm Waardenburg a rith ar leanbh.
> Foinsí:
> Bason, L. (2002). Siondróm Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Siondróm Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Eagarthóireacht ag Richard N. Fogoros, MD