Riosca Ailse: Know Your Géiniteach Blueprint

by Lisa Fayed

Tuiscint ar Ailse Heitíoch, Tástáil Géiniteach, agus na Rioscaí

Céard é ailse oidhreachtach é go díreach? Le labhairt faoi thástálacha scagtha géiniteacha agus "géinte ailse chíche," tá a lán daoine ag smaoineamh má tá ailse "scríofa sna réaltaí." Mar sin, tá sé tábhachtach tuiscint a fháil ar an méid a chiallaíonn predisposition géiniteach i ndáiríre, chomh maith leis an méid is féidir leat a dhéanamh chun do riosca a laghdú má tá stair teaghlaigh ailse agat.

Cad é Ailse Héitéiteach nó Réamhshocrú Géiniteach?

Tagraíonn ailse heicteachais ar ailse atá níos dócha go dtarlóidh daoine áirithe ná daoine eile atá bunaithe ar a gcló géiniteach.

Is é ailse heiteatachais ailse a d'fhorbair sé mar thoradh ar shíorú géine nó neamhghnáchaíocht ghéiniteach eile a scaoiltear ó thuismitheoir go leanbh. Ní gá go n-éireodh le sóchán géine a urramú go ndéanfaidh tú ailse a fhorbairt, ach is cinnte go n-éireoidh sé an baol (i gcomparáid le duine nach bhfuair géine mutated). Tugtar "ailsí oidhreachta" ar na hailéir a tharlaíonn i ndaoine leis na neamhghnáchaíochtaí géiniteacha sin.

Níl an t-ailse oidhreachta, ina ionad sin, gineann tú géine (nó meascán de ghéinte nó neamhghnáchaíocht ghéiniteach eile, mar shampla traslocruithe agus athshocrúcháin) a fhéadann tú a chothú le hailse, agus gur féidir an t-réamhshocrú a bheith an-bheag nó an-mhór, ag brath ar an géine agus fachtóirí riosca eile nó meascán de ghéinte.

Má tá briseadh géine oidhreachta a d'fhéadfadh a bheith ann d'ailse a chiallaíonn go bhfuil " réamhshuíomh géiniteach " agat le haghaidh ailse - is é sin, tá riosca níos airde agat chun ailse a fhorbairt ná an pobal i gcoitinne.

Mutations Géiniteacha agus Ailse

Tá dhá chineál sócháin géiniteacha ann a d'fhéadfadh ailse a bheith ann:

Socruithe heitíochta
Socruithe a fhaightear

Tá sócháin ghéiniteacha mar chuid d'fhorbairt ailse, ach níl gach ailsí iontaíoch, de réir mar is mó torthaí torthaí sócháin géine a fhaightear (sócháin a tharlaíonn tar éis breithe).

Le linn ár saoil, carnann ár géinte sócháin mar thoradh ar nochtadh do charcanaiginí (substaintí a bhfuil ailse ina chúis leo), ach freisin mar gheall ar phróisis mheitibileach na gcealla:

Gach uair a scaoileann cille, caithfidh sé cóip chruinn a dhéanamh den DNA go léir i gcill.
Is féidir an DNA seo a mhilleadh (a chaitear) ach mar thimpiste le linn an phróisis roinnte.
Is é an chúis atá le hailse níos coitianta ná an níos sine a fhaigheann muid le linn an phróisis roinnte. Is é an chúis freisin go bhféadfadh ailse a bheith mar thoradh ar athlasadh ainsealach, mar shampla an cineál a tharlaíonn sa bhéal agus na scamhóga le caitheamh tobac.
An chuid is mó den am a tharlaíonn an damáiste seo do DNA, déantar é a dheisiú, nó téann an cille trí phróiseas bás cille cláraithe (apoptosis).

Is é an chúis nach mbíonn ailse ag gach duine againn go léir ná go bhfuil modhanna againn chun an damáiste dosheachanta a tharlaíonn inár DNA a dheisiú. Tugtar géinte suppressor meall ar cuid dár géinte. Tá cód genes suppressor tumor le haghaidh próitéiní a dheisiú DNA damáiste inár gcealla. Nuair a dhéantar géinte suppressor mealláin a chóireáil, déanann siad cód do phróitéiní nach n-oibríonn chomh maith leis an obair dheisiúcháin seo a dhéanamh, agus go gceadaítear cealla damáiste a bheith ina gcónaí agus a mhéadú agus go dtiocfaidh siad ina mheall (ailse).

Cad iad na Cúiseanna a bhaineann le hAilgéireacha?

Gabhann gach tuismitheoir cóip dá géinte dá leanbh ionas go n-éireofar leis an leanbh dhá chóip de gach géine ina gcorp (ceann amháin ón máthair agus ceann amháin ón athair). Rugtar an chuid is mó de dhaoine le dhá chóip gnáth de gach géine, ach ciallaíonn duine éigin le mutation oidhreachta i gcóip amháin de ghéine suppressor meall (a chosnaíonn sé de ghnáth in aghaidh ailse) go n-ardófar an baol don ailse.

Dhá ghéinte coitianta meall coitianta ná géinte BRCA1 agus BRCA2. Aithníodh na céadta cineálacha éagsúla sócháin i gceachtar de na géinte BRCA1 agus BRCA2, a ndearnadh a chinneadh díobh a bheith díobhálach agus an baol ailse a mhéadú má dhéantar na géinteanna mutated a chur ar aghaidh chuig sliocht.

Stair Teaghlaigh Ailse: An bhfuil tú i mbaol?

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil roinnt ailsí ann i bhfad níos dóchúla ná go bhfuil comhábhair géiniteach ag daoine eile. Tá ailse ann freisin a reáchtáiltear le chéile i gcnuasaigh. Mar shampla, má tá stair teaghlaigh ar ailse chíche luath-thosaigh agus gaolta eile ag a bhfuil ailse pancreatach ag duine éigin, d'fhéadfadh go mb'fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh ar shiúchán géine BRCA2. Tá baol beagán níos mó ag daoine le ailse cholóige ailse chíche a fhorbairt. Agus riosca á chinneadh, tá comhairleoirí géiniteacha ag féachaint ar roinnt fachtóirí:

An líon gaolta a raibh ailse acu (an dá ailsí ar leith agus aon ailse.)
Na cineálacha ailse (mar a luadh roimhe seo, is dóichí go dtarlóidh roinnt ailsí sa teaghlach ná daoine eile.)
An meascán de chineálacha ailse - Ní thuigtear go minic go bhféadfaí go mbeadh nasc géiniteach níos fearr ag meascán de na hainsí, fiú amháin ná dhá bhall teaghlaigh a bhfuil ailse ag an suíomh amháin. Mar shampla, d'fhéadfadh go mbeadh frithsheasadh géine BRCA2 réamhshuite ar ailse chíche i gcoibhneas amháin, ailse ovárthach i ailse próstatach eile, agus ailse pancreatach i 4ú haois. Féadfaidh teaglaim mar seo a bheith níos mó imní ná ailse chíche a fháil i sé nó ocht gcairde. Is éard atá i gceist leis seo ná go gcaithfeadh gach duine stair theaghlach an ailse ina dteaghlaigh chun plé a dhéanamh lena n-lianna.
Ailse agus inscne - Is sampla d'inscne a bhfuil tionchar acu ar riosca ailse teaghlaigh ailse chíche, áit a bhfuil seans ann go mbeadh comhábhar géiniteach ann ná ailse chíche i measc na mban.
Tá an líon gaolta le galar tábhachtach freisin. Ar ndóigh, is é an baol atá agat ailse coilíneach a fhorbairt níos mó má bhí an galar ag do mháthair, uncail agus deartháir seachas ceann amháin de na gaolta seo a bheith acu leis an ngalar.

Is féidir le do stair theaghlaigh iomlán a chuimsiú cabhrú leat a thomhas má tá tú géiniteach roimh an ailse. D'fhéadfadh roinnt daoine a roghnú tástáil ghéiniteach a shaothrú chun a fháil amach má ghéineann siad géine mutated. Ar a laghad, agus anois go bhfuil roinnt tástálacha géiniteacha againn ar fáil, ba chóir do gach duine stair chríochnúil ailse a scríobh ina dteaghlach leathnaithe chun athbhreithniú a dhéanamh lena ndochtúir cúraim phríomhúil nuair a bhíonn siad fisiceach.

Comhairleoireacht Géiniteach agus Tástáil

Tá sé tábhachtach dul trí chomhairleoireacht ghéiniteach má tá tú ag smaoineamh ar thástáil ghéiniteach. Is cúis amháin é ionas go dtuigeann tú an nós imeachta agus na torthaí tástála agus go n-ullmhaítear iad le haghaidh cibé is féidir an freagra a bheith. Níos tábhachtaí fós ná go bhféadfaí na treochtaí atá i mbaol a thabhairt faoi deara nach bhfuil tástálacha ar fáil fós, ach go bhfuil sé bunaithe ar stair ina n-aonar, moltar go ndéanfaí tástálacha breise scagtha a dhéanamh.

Féadfaidh tástáil ghéiniteach a bheith chomh simplí le tástáil fola tapa, ach níl sé sin simplí. Mar shampla ghiorra, má tá ball teaghlaigh agat a raibh ailse chíche acu agus mutation ar leith i géine BRCA2, d'fhéadfaí go ndéanfaí tástáil ar an tslí sin. Seachas sin, is féidir le painéal iomlán ach meastóireacht a dhéanamh ar gach sóchán sa ghéine BRCA2 ina n-aonar costas cúpla míle dollar. Is é seo a mheas mar aon tástáil ghéiniteach amháin, is féidir leat a fheiceáil cá bhfuil sé seo ag dul.

In am agus leis an tionscadal genome daonna críochnaithe, ba cheart an cineál tástála seo a fheabhsú, ach tá an t-eolaíocht fós, i go leor bealaí, ina thús.

Áirítear ar roinnt pointí a mheas agus a phlé le comhairleoir géiniteach sula ndéanann tú tástáil ghéiniteach a rinneadh:

Cad a dhéanfá agus conas a bhraitheann tú má d'fhoghlaim tú go raibh réamhshuíomh géiniteach agat ar roinnt cineálacha ailse?
Cé chomh cruinn is iad na torthaí?
Cad a deir an tástáil i ndáiríre leat?
Céard iad teorainneacha na tástála?

D'fhéadfadh tástáil ghéiniteach a insint duit go bhfuil tú réamhshuite le luasú géine ar leith a fhéadfaidh tú a réamhdhíolú ar fhoirm áirithe (nó níos mó) de ailse. I gcás an chuid is mó de na hailsí, tá eagla ann go dtabharfaidh tástáil ghéiniteach dearbhú bréagach do dhaoine faoi easpa riosca. Bímid ag féachaint ar roinnt cúiseanna.

Ailse Cíche: An bhfuil sé Géiniteach?

Rinne ailse cíche a reáchtáil i dteaghlaigh mar go measann thart ar 10 faoin gcéad de na hailse cíche "géiniteach".

Tá a lán daoine eolach ar shóruithe géine BRCA1 / BRCA2 agus ailse chíche. Nuair a bhí a mastectomy coisctheach ag Angelina Jolie mar gheall ar cheann de na sócháin seo, bhí suim ag an bpobal i dtástáil ar na géinte seo. Ar an drochuair, níl tástáil le haghaidh na géinte seo chomh simplí agus is é ag déanamh "tástáil fola" ach tá go leor bealaí ann inar féidir na géinte BRCA1 agus BRCA2 a mhilleadh.

Tá BRCA1 agus BRCA2 ina géinte tumhraithe tumadóra. Déantar na géinte seo a oidhreacht i bpatrún neamhchóithíoch coisctheach, rud a chiallaíonn gur gá an dá chóip de do ghéine a fhritháireamh chun ailse chíche a fhorbairt. Má tá tú ag smaoineamh ar thástáil, ná caill na smaointe seo ar cibé acu ba chóir duit an tástáil géinte ailse chíche a bheith agat .

Tá géineolaíocht ailse i bhfad níos casta ná seo. Mar shampla, is féidir go mbeadh mutations in oncogenes - géinte atá cosúil leis an luasaire ag tiomáint carr. Leis na comhréitigh seo, d'fhéadfadh go mbeadh gá le mutation a dhéanamh i gcóip amháin den ghéine (ceannasach uathúil). I gcodarsnacht leis sin, tá go leor géinte tumhraithe tumor mar oidhreacht mar atá luaite thuas. Ina theannta sin, tá go leor fachtóirí eile agus meicníochtaí ró-chasta chun dul i ngleic anseo, agus ba chúis le meascán de shóruithe éagsúla (le roinnt eisceachtaí tábhachtacha) lena n-áirítear an oncogenes agus géinteanna coiscthe meabhracha, agus an chuid is mó de shóruithe, tarlú arís breithe.

Ailse próstatach

Is féidir ailse próstatach a reáchtáil i dteaghlaigh, agus is cosúil go bhfuil nasc idir próstatach agus ailse chíche ann .

Má tá stair teaghlaigh ar ailse próstatach agat, déan cinnte go gcloífidh tú le do dhochtúir. Mar shampla, is féidir le tástáil PSA saol a shábháil , ach níl sé i gceist leis an droch-eolas. Tá nasc ard géiniteach ag ailse próstatach, ós rud é go meastar go bhfuil an baol oidhreacht ar ailse próstatach chomh hard le 60 faoin gcéad, cé go meastar go mbaineann sé ach 5 go 10 faoin gcéad le géinte inghlacthachta géiniteacha. Má bhí ailse próstatach ag do athair nó deartháir, tá níos mó ná dúbailt do riosca ag duine gan stair teaghlaigh an ghalair.

Díscaoileadh le Ailse an Choláiste

Tá roinnt rudaí le tuiscint le hailse an choilíneachta - nó "cineálacha" éagsúla de réamhshocrú. Tríd is tríd, tá stair teaghlaigh an ghalair ag thart ar 20 faoin gcéad de na daoine a dhéanann ailse an colon orthu. Is féidir go gcuirfear réamhshocrú ar ailse an choláiste ar roinnt bealaí:

D'fhéadfá stair teaghlaigh ailse an cholúin a bheith agat.
D'fhéadfá siondróm ailse colon colonach a bheith agat, mar shampla siondróm Lynch (ailse cholúicteach neamh-polyposis hereditary (HNPCC)), siondróm polyposis adenomatous teaghlaigh, nó siondróm polyposis óg .
D'fhéadfadh galar bputóg inflammatory a bheith agat a ritheann i do theaghlach, mar shampla galar Crohn nó colitis ulcerative, a d'fhéadfadh a d'fhéadfadh a bheith ann féin d'ailse an cholúin a fhorbairt.

Ailse agus Géineolaíocht Eile

Tá roinnt comhchineálacha géiniteacha ag roinnt réamhshuíomh oidhreachta ar ailse agus go bhfuil a lán de na hailsí i dteannta leis na cinn a luaitear thuas. Níl a lán daoine ar an eolas faoi roinnt rioscaí géiniteacha, mar shampla, go bhfuil 55% de riosca melanoma duine mar gheall ar fhachtóirí géiniteacha , nó go bhfuil an baol a bhíonn ag mná a chaitheann tobac BRCA2 faoi dhó ailse scamhóg a fhorbairt . Cuireann sé seo béim ar an bhfáth go bhfuil sé chomh tábhachtach labhairt leat le do dhochtúir agus stair teaghlaigh cúramach a roinnt.

Níorbh fhéidir le Tástáil Gin a Dhéanamh Do Árachas?

Coscann an tAcht um Inchumasacht agus Cuntasacht Árachais Sláinte Chónaidhme (HIPAA) idirdhealú i gcoinne daoine atá bunaithe ar thástálacha géine d'ailse maidir le cumas árachas sláinte a fháil. Dúirt sé sin, tá sé tábhachtach machnamh a dhéanamh ar fhéidearthacht tástála géine i gcomparáid le hiarratais saoil ar árachas saoil agus ar dhálaí eile a d'fhéadfaí a iarraidh ort faoi na tástálacha sin.

An bhfuil Díshealbhú Géiniteach ar Ailse i gcónaí Droch?

B'fhéidir gur bealach é sin pointe tábhachtach agus deiridh a thabhairt suas. Ar ndóigh, níl tú ag iarraidh a bheith réamhtheachtaithe le hailse, nó géine a bhaineann le hailse a fhorbairt. Ach d'fhéadfadh tuiscint a bheith agat ar riosca géiniteach - agus ag gníomhú di ar an bhfeasacht sin - d'fhéadfaí tú a fhágáil in áit níos fearr ná mar a raibh an riosca agat. Conas mar sin?

Meastar go bhfuil thart ar 10 faoin gcéad den ailse chíche géiniteach, rud a chiallaíonn nach bhfuil 90 faoin gcéad. Tá go leor mná le stair teaghlaigh ailse chíche an-chúramach maidir le scagadh agus féach a gcuid dochtúirí go tapa má tá cnapshuim acu. Dóibh siúd nach bhfuil stair teaghlaigh acu, d'fhéadfadh easpa an fheasachta céanna a bheith ann nó d'fhéadfadh sí smaoineamh gur féidir nach bhfuil an cnapshuim ar bith mar gheall ar nach bhfuil stair teaghlaigh ann. Sa chás teoiriciúil seo féadfaidh an bhean leis an nasc hereditary gníomhú níos tapúla - agus a ailse chíche a diagnóisíodh ag céim níos luaithe níos curable den ghalar - ná an bhean gan stair an teaghlaigh.

Féadann Ailse Neamh-Géiniteach Rith i dTeaghlaigh

Mar nóta deiridh, déan cinnte go leanfaidh tú stíl mhaireachtála a chosc ailse. D'fhéadfadh nach mbeadh roinnt ailsí a bhíonn le feiceáil i dteaghlaigh géiniteach ar chor ar bith agus ina dhiaidh sin mar gheall ar nochtadh coitianta. Is sampla de theaghlach neamh-chaiteoirí a d'fhéadfadh ailse scamhóg a fhorbairt. In ionad seo a bheith ina nasc géiniteach, b'fhéidir go mbeadh gach duine acu faoi radón sa bhaile.

_Foinsí:

_{Cumann Meiriceánach Oinceolaíochta Cliniciúil.} _Cancer.Net. _{Géineolaíocht Ailse.} _{Nuashonraithe 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Halla, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., agus M. Daly.} _{Tástáil ghéiniteach maidir le réamhshuíomh ailse oidhreachta: BRCA1 / 2, Siondróm Lynch, agus níos faide anonn.} _{Oinceolaíocht Ghéineolaíoch .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Institiúid Náisiúnta Ailse.} _{Forbhreathnú ar Ghéineolaíocht Ailse - Leagan Gairmiúil Sláinte (PDQ).} _{Nuashonraithe 15/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Institiúid Náisiúnta Ailse.} _{Géineolaíocht Ailse.} _{Nuashonraithe 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Institiúid Náisiúnta Ailse.} _{Géineolaíocht Ailse próstatach - Leagan Gairmiúil Sláinte (PDQ).} _{Nuashonraithe 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}