Tuiféireacht Thoracach a Fhuíomh asphyxiating
Is éard atá i siondróm Jeune, ar a dtugtar freisin teimhneas tóracach asphyxiating, foirm inghlactha dwarfism a chruthaíonn géaga géaga, cófra beag, agus fadhbanna duáin. Is é a phríomh-léiriú, áfach, anacair riospráide mar gheall ar an cage rib beag. Meastar go dtarlóidh sé i 1 in aghaidh an 100,000-130,000 breithe beo agus a théann i bhfeidhm ar dhaoine de gach cúlra eitneach.
Comharthaí
Tá roinnt saintréithe fisiceacha i gcoitinne ag daoine aonair le siondróm Jeune:
- Cófra fada, caol, agus neamhghnách le cumas scamhóg laghdaithe
- Armas gearr agus cosa i gcomparáid le trunk agus stature beag iomlán ( dwarfism gearr-teoranta)
- Leideanna duáin a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar theip ar an duáin
Is iad comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith ag daoine aonair le Siondróm Jeune:
- Malabasú intestinal
- Díghiniúint ar an aisghabháil
- Fadhbanna ae
- Croí agus fadhbanna imshruthaithe
Go minic, is cosúil go bhfuil anacair riospráide tromchúiseach le linn na luathbhóithre. I gcásanna eile, níl fadhbanna análaithe níos déine, agus is féidir go dtiocfadh formhór na n-imní ar na duáin nó ar an gcóras gastrointestinal.
Diagnóis
De ghnáth déantar diagnóiseadh ar shiondróm Jeune ag breith bunaithe ar dhífhoirmiú na cófra agus géarmhíochaine gearrthéarmach. Beidh anacair riospráide ag naíonáin a bhfuil tionchar mór orthu. Is féidir le cásanna níos lú a diagnóisíodh le x-gha cófra.
Cóireáil
Is é an limistéar is tábhachtaí maidir le cúram leighis do dhuine aonair le Siondróm Jeune ná ionfhabhtuithe riospráide a chosc agus a chóireáil.
Ar an drochuair, déantar go leor leanaí agus leanaí leis an siondróm bás ó theip riospráide a thugann cófra an-bheag agus ionfhabhtuithe riospráide arís.
I roinnt cásanna, d'éirigh leis an gcácaí ribíneach a mhéadú le máinliacht athfhoirgnithe cófra chun anacair riospráide a mhaolú. Tá an máinliacht seo deacair agus riosca agus tá sé forchoimeádta do leanaí le deacrachtaí análaithe tromchúiseacha.
D'fhéadfadh daoine aonair a bhfuil siondróm Jeune ag forbairt brú fola ard ó ghalar na duáin freisin. D'fhéadfadh na duáin a theipeann ar deireadh thiar, a dhéileálfar le scagdhealaithe nó le trasphlandú duáin .
Bíonn go leor daoine aonair le siondróm Jeune a mhaireann ar infancy ag deireadh an lae chun deireadh a chur leis an ngnáthfhorbairt cófra.
Comhairleoireacht Géiniteach
Is éard atá i siondróm Jeune ná neamhord coisitheach autosomal oidhreachta . Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir iompróirí na géine lochtach d'fhonn leanbh an siondróm a shealbhú. Dá bhrí sin, má thugann tuismitheoirí breith do leanbh difear, ciallaíonn sé seo go bhfuil iompróirí araon acu, agus go bhfuil seans 25% acu ar gach leanbh ina dhiaidh sin a fhaigheann an siondróm.
Foinsí
Chen, H. (2004). Teiripí tóracach asphyxiating (Siondróm Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Neamhshróip chraobhach na ndaoine nuabheirthe asphyxiating thoracic. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Eagarthóireacht ag Richard N. Fogoros, MD