Is neamhord géiniteach an chórais néaróg é neurofibromatosis a fhágann go dtiocfaidh tumors le fás timpeall néaróg. Tá trí chineál neurofibromatosis ann: cineál 1 (NF1), cineál 2 (NF2) , agus schwannomatosis. Meastar go bhfuil foirm de neurofibromatosis ag 100,000 Meiriceánaigh. Tarlaíonn neurofibromatosis i bhfear agus i mhná gach cúlra eitneach.
Is féidir cineál Neurofibromatosis 1 a oidhreacht i bpatrún autosomal ceannasach nó d'fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar shíorú géine nua i bpearsa aonair.
Tá an géine do chineál neurofibromatosis 1 suite ar chrómasóim 17.
Comharthaí
Is é neurofibromatosis cineál 1 an cineál neurofibromatosis is coitianta. Tá sé thart ar 1 in 4,000 breithe. I measc na comharthaí de NF1 tá:
- spotaí solas donn (caife-au-lait spots) ar an gcraiceann
- tumaí thart ar nerves (ar a dtugtar neurofibromas)
- saighdiúirí sna háiteanna nó sna ceantair ghréine
- fás ar dhoiciméid an tsúil (ar a dtugtar nodules Lisch nó iris hamartomas)
- tumaí ar néaróg optúil an tsúil (glóma optúla)
- Curving neamhghnácha ar an spine (scoliosis)
- neamhfhoirmiú cnámha eile
Tá go leor leanaí le NF1 níos mó ná imlíne gnáth-cheann agus tá siad níos giorra ná an meán. Tá fadhbanna cainte ag beagnach 50%, míchumais foghlama, seiceálacha, nó hionghníomhaíocht. D'fhéadfadh daoine a bhfuil tinneas croí, lochtanna croí, brú fola ard, nó galar soitheach fola (vasculopathy) a bheith acu do dhaoine aonair.
Diagnóis
Is minic a bhíonn comharthaí NF1 i láthair ag breith nó go gairid ina dhiaidh sin, agus tá beagnach i gcónaí faoi 10 mbliana d'aois.
I gcás leanaí a bheith diagnóisithe le NF1, caithfidh siad dhá cheann de na hairíonna thuas a thaispeáint. Chomh maith le scrúdú fisiceach, d'fhéadfadh dochtúirí lampaí speisialta a úsáid chun an craiceann a scrúdú le haghaidh spotaí caife-au-lait. I NF1, tá sé nó níos mó de na spotaí seo i láthair, agus tomhas siad níos mó ná 5 mm trastomhas i leanaí nó níos mó ná 15 mm trastomhas in ógánaigh agus in aosaigh.
Is féidir íomhánna athshondais mhaighnéadach (MRI), ghathanna-X, scagtha tomography (CT) ríomh, agus tástálacha eile a dhéanamh chun neurofibromas agus cnámha neamhghnácha a lorg. Is féidir tástáil géiniteach trí thástáil fola a dhéanamh chun lochtanna sa ghéine NF1 a bhrath.
Cóireáil
Níl a fhios ag na dochtúirí conas stop a chur leis na séaí ó fhás i neurofibromatosis. Is féidir máinliacht a úsáid chun tumaí a bhaint as cúis le pian nó fadhbanna le fís nó éisteacht. Is féidir cóireálacha ceimiceacha nó radaíochta a úsáid chun méid na tumaí a laghdú. I NF1, is féidir déileáil le malformachtaí cnámh, mar shampla scoliosis, le máinliacht nó braces.
Is féidir comharthaí eile cosúil le pian, tinneas cinn, nó ionghabhálacha a bhainistiú le míochainí nó cóireálacha eile.
Foinsí:
> "Bileog Eolais Neurofibromatosis." Neamhoird. 13 Nollaig 2007. Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.
> "Foghlaim faoi Neurofibromatosis." Neamhoird Ghéiniteacha Sonracha. 27 Samhain 2007. Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna.