Féadfaidh daoine a bhfuil galar artaire corónach (CAD) ag aois d'aois fadhb inbhéine a bheith acu le colaistéaról, go háirithe má bhíonn galar croí roimh am cosúil le reáchtáil sa teaghlach. Is é an cineál coitianta géiniteach is coitianta a théann i bhfeidhm ar cholesterol ná hip-choistealtóilíocht teaghlaigh.
Siondróm géiniteach is ea an t-hypercholesterolemia teaghlaigh ina bhfuil leibhéil cholesterol LDL ardaithe ón am a rugadh iad.
Tá baol mór ag daoine a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh orthu CAD, stróc , agus galar artaire imeallach . Go deimhin, bíonn an coinníoll seo ag go leor daoine a bhfuil infarction miócairdiach ag aois luath.
Ar an drochuair, le cóireáil ionsaitheach chun leibhéil colaistéaról a ísliú, is féidir an baol galar croí a laghdú go mór. Ar an gcúis seo, tá sé tábhachtach diagnóiséalaíocht teaghlaigh a dhiagnóiseadh chomh luath agus is féidir - agus chun a chinntiú go ndearnadh tástáil ar a gcuid lipidí fola ar bhaill teaghlaigh duine ar bith leis an riocht seo.
Cúiseanna
Is féidir le haon lochtanna géiniteacha difriúla a bheith ina chúis le hibrocholesterolemia teaghlaigh, an chuid is mó acu a dhéanann difear don receptor do cholesterol LDL. Nuair nach mbíonn an receptor LDL ag obair de ghnáth, ní ghlanann colaistéaról LDL go héifeachtach ón sruth fola. Dá bhrí sin, tógann colaistéaról LDL suas san fhuil. Leagann na leibhéil cholesterol LDL iomarcacha seo go mór le atherosclerosis agus galar cardashoithíoch.
Is féidir leis na hidirdhealúlachtaí géiniteacha a chuireann hipeartheistiléireas teaghlaigh a oidhreacht ón athair, an mháthair, nó an dá thuismitheoir. Deirtear go bhfuil daoine a d'éirigh leis an neamhghnáchasacht ó bheirt tuismitheoirí a bheith homozygous le haghaidh hypercholesterolemia teaghlaigh. Is foirm an-dian an galar é an fhoirm homozygous de hypercholesterolemia teaghlaigh.
Bíonn tionchar aige ar cheann i 250,000 duine.
Deirtear go bhfuil daoine atá ina hoidhreacht an ghéine neamhghnácha ó aon tuismitheoir amháin go heterólachach le haghaidh hypercholesterolemia teaghlaigh. Is foirm an-ghalair é seo an galar, ach tá sé fós ag méadú go mór ar riosca cardashoithíoch duine. Tá hypercholesterolemia teaghlaigh heterozygous thart ar aon duine in 500 duine.
Sin a lán daoine.
Aithníodh níos mó ná 1000 sócháin éagsúla a dhéanann difear do ghéine receptor LDL, agus bíonn tionchar ag gach ceann acu ar an nglacadóir LDL i bhfad níos difriúil. Ar an gcúis seo, níl an t-aon hypercholesterolemia teaghlaigh mar an gcéanna. Is féidir an déine a athrú go mór, ag brath ar an gcineál áirithe sócháin ghéiniteach atá ag duine.
Diagnóis
Déanann dochtúirí diagnóis hipercholesterolemia teaghlaigh trí leibhéil lipid fola a thomhas, agus an stair teaghlaigh agus scrúdú fisiciúil á gcur san áireamh.
Taispeánann tástálacha fola i ndaoine a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh ardleibhéil colaistéaróil iomlána agus leibhéil ard colaistéaról LDL orthu. Is gnách go bhfuil an leibhéal iomlán colaistéaról leis an gcoinníoll seo níos mó ná 300 mg / dl in aosaigh, agus níos mó ná 250 mg / dl i leanaí. Is gnách go bhfuil leibhéal colaistéaról LDL níos mó ná 200 mg / dl i ndaoine fásta, agus níos mó ná 170 mg / dl i leanaí.
De ghnáth, níl ardleibhéil ardaithe i leith daoine i gcoitinne leis an gcoinníoll seo.
Is dóichí go mbeadh gaolta ag duine ar bith a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh acu a bhfuil an coinníoll acu freisin. Mar sin, is féidir le stair teaghlaigh de ghalar chardashoithíoch a bheith ina luí láidir don dochtúir an diagnóis seo a mheas.
Féadann hipercholesterolemia teaghlaigh a bheith ina chúis le taiscí sailleacha saintréithe a fhorbairt timpeall na gcillinní, na glúine, ar na claonáin, agus timpeall corne na súl. Tugtar xanthomas ar na taiscí sailleacha seo. Tá taiscí colaistéaróil ar na eyelids, ar a dtugtar xanthelasmas , coitianta freisin. Aon uair a bhfuil xanthomas nó xanthelasmas ag othar, ba cheart go dtiocfadh diagnóis hipercholesterolemia teaghlaigh láithreach i gcuimhne an dochtúir.
Is féidir diagnóis a dhéanamh ar hipercholesterolemia teaghlaigh a dhéanamh má tá leibhéil cholesterol an LDL an-ard, tá na leibhéil tríghlicrídí gnáth, agus tá stair an teaghlaigh comhoiriúnach. Má tá xanthomas nó xanthelasmas i láthair freisin, is féidir an diagnóis a mheas go cinntitheach. Is féidir le tástáil ghéiniteach a bheith cabhrach (ach ní gá de ghnáth) chun an diagnóis a dhéanamh, agus is féidir é a bheith an-úsáideach chun críocha comhairleoireacht ghéiniteach.
Tosaíonn an galar soithíoch de bharr hypercholesterolemia teaghlaigh le linn na hóige. Mar sin, ba chóir páistí i dteaghlaigh leis an neamhord seo a scrúdú go rialta le haghaidh leibhéil cholesterol LDL ard chomh óg agus a ocht mbliana d'aois. Má tá a leibhéil colaistéaróil ardaithe, ba cheart go measfaí go láidir ar theiripe le statinsí.
Nasc le Galar Cardashoithíoch
Sula raibh drugaí statin infhaighte ann, bhí an-ard-mhéid a bhí ag galar cardashoithíoch roimh am i ndaoine a raibh hypercholesterolemia teaghlaigh agus ina ngaolta. I staidéar mór a rinneadh le linn na 1970idí (roimh statins), bhí galar croí ag 52 faoin gcéad de na gaolta fireann d'othair a raibh galar croí acu faoi aois 60 (i gcomparáid leis an mbaol ionchasach de 13 faoin gcéad), agus bhí galar croí ag 32 faoin gcéad de na gaolta baineann faoi 60 bliain d'aois (i gcomparáid le riosca ionchais de 9 faoin gcéad. Thiomáin an staidéar seo mar theaghlach ar an gcineál seo.
Cóireáil
D'athraigh forbairt na ndrugaí statacha "dara glúin" potentacha an bhainistíocht ar an hipercholesterolemia teaghlaigh. Roimh infhaighteacht na ndrugaí cumhachtacha seo, bhí cóireáil an neamhord seo ag teastáil go n-úsáidfí míochainí iomadúla, lena n-áirítear drugaí statin "chéad ghlúin" nach raibh chomh láidir. Cé gur laghdaigh an cur chuige il-dhrugaí seo riosca cardashoithíoch othair, d'fhéadfadh sé go mbeadh an teiripe deacair a fhulaingt agus go raibh sé deacair a bhainistiú.
Le forbairt na statins dara giniúna níos cumhachtaí -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), nó simvastatin (Zocor) - tá athrú tagtha ar an gcur chuige maidir le hidirchleistéalaíocht teaghlaigh a chóireáil. Tá tús curtha le cóir leighis anois le dáileog ard de dhrugaí statin dara glúin dara. Tógann na drugaí seo laghdú mór ar leibhéil cholesterol LDL, agus d'fhéadfadh crapadh iarbhír de phlásanna atherosclerotic a tháirgeadh freisin.
D'éirigh le staidéir a d'fhéach sé ar dhrugaí breise (go háirithe, Ezitimibe / Vytorin ) a chur le statins dara glúin aon fheabhsú breise a léiriú i dtorthaí cliniciúla. Mar sin, d'fhan an chóireáil a mholtar i othair a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh heterozygous (an fhoirm "níos déine"), an dáileog ard, an teiripe aon-dhrugaí le statins dara glúin.
I 2015, d'fhormheas an FDA rang nua drugaí PCSK9 - in othair a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh acu. Nuair a chuirtear ceann de na drugaí seo le statín, is féidir laghduithe suntasacha a bhaint amach i leibhéil cholesterol LDL. Níl an ról atá ag na coscóirí PCSK9 chun déileáil le hipeartheistiléireas teaghlaigh heteróbach a bheith soiléir faoi láthair, ós rud é go bhfuil na trialacha cliniciúla a bhfuil sé mar aidhm acu a léiríonn go bhfuil na torthaí cliniciúla seo ag teacht chun cinn fós. Mar sin féin, is féidir na drugaí nua cumhachtacha seo a chur leis na statinsí dáileog ard má tá colaistéaról LDL ardaithe go substaintiúil ar theiripe statin ina n-aonar.
Cé go n-ardóidh na leibhéil colaistéaróil ardaithe go mór an baol galar croí i ndaoine a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh acu, tá fachtóirí riosca cardashoithíoch eile tábhachtach chomh maith. Mar sin, is gné ríthábhachtach dá gcóireáil rialú a dhéanamh go hiondúil ar a gcuid fachtóirí riosca eile a bhaineann le galar croí, go háirithe caitheamh tobac, otracht, easpa cleachtadh, agus brú fola ardaithe .
Foirm Homozygous
In othair leis an bhfoirm homozygous (dian) de hypercholesterolemia teaghlaigh, tá an riosca cardashoithíoch chomh ard go moltar teiripe an-ionsaitheach láithreach nuair a dhéantar an riocht a dhiagnóisiú. Mar gheall ar na mór-ingearchló i colaistéaról a fheictear sna hothair seo, is iad na moltaí reatha teiripe a thosú le statins dáileog ard agus inhibitor PCSK9.
Fiú amháin leis an gcineál seo teiripe drugaí ionsaitheach, áfach, tá leibhéil cholesterol fós ard. Sna cásanna seo, d'fhéadfadh go mbeadh gá le cóireáil le heilítéis leibhéil colaistéaról a laghdú.
Achoimre
Is neamhoird tromchúiseach oidhreachta de mheitibileacht colaistéaróil é an hipercholesterolemia teaghlaigh. Ní mór do dhaoine a bhfuil hypercholesterolemia teaghlaigh acu cóireáil ionsaitheach chun leibhéil colaistéaróil a laghdú agus chun fachtóirí riosca cairdiacha eile a rialú, chun an baol a ghabhann le galar croí roimh am a laghdú. Tá sé an-tábhachtach freisin go ndéanfaí tástáil ar a mbaill teaghlaigh don choinníoll seo.
Foinsí:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Galar artaire corónach i 116 comhchineál le hyperlipoproteinemia cineál II teaghlaigh. Scaipeadh 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Stair an teaghlaigh agus riosca cardashoithíoch i gcúrsa hipercholesterolemia teaghlaigh: sonraí i níos mó ná 1000 páiste. Scaipeadh 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Laghdú ar riosca cardashoithíoch ar othair phéidiatraiceacha riosca ard: ráiteas eolaíoch ó Phainéal Saineolaithe Chumann Chroí Mheiriceá ar Eolaíocht Daonra agus Cosc; na Comhairlí maidir le Galar Cardashoithíoch san Óige, Eipidéimeolaíocht agus Cosc, Cothú, Gníomhaíocht Fhisiciúil agus Meitibileacht, Taighde Ard-Bhrú Fola, Altranas Cardashoithíoch, agus an Duán i nGailleadh Croí; agus an Grúpa Oibre Idirdhisciplíneach maidir le Caighdeán an Chúraim agus Torthaí Taighde: arna fhormhuiniú ag Acadamh Pediatric Mheiriceá. Scaipeadh 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Éifeachtúlacht agus sábháilteacht evolocumab i laghdú lipidí agus imeachtaí cardashoithíoch. N Engl J Meán Fómhair 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.