Tuiscintí a thuiscint i Alleleanna
Má tá tú ag léamh faoi riocht géiniteach, d'fhéadfá teacht ar na téarmaí "homozygous" nó "heterozygous"? Ach cad a chiallaíonn na téarmaí seo? Agus cad iad na torthaí praiticiúla le haghaidh "géineascólach" nó "heteroicileach" a chur in ionad géine ar leith?
Céard é Gene ?
Sula ndéantar an t-ainmhíoch agus an heteroicileach a shainmhíniú, ní mór dúinn smaoineamh ar ghéinte den chéad uair. Tá síneadh an-fhada de DNA (aigéad deoxyribonucleic) ag gach ceann de do chuid cealla.
Is ábhar íogair é seo a fhaigheann tú ó gach ceann de do thuismitheoirí.
Tá DNA comhdhéanta de shraith comhpháirteanna aonair ar a dtugtar núicléatídí. Tá ceithre chineál éagsúil de nucleotídí i DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), agus thymine (T). Taobh istigh den chill, de ghnáth, fuair DNA cuachta suas i gcromosóim (le fáil i 23 péirí difriúla).
Is gné an-sonracha DNA iad na géinte le cuspóir ar leith. Baintear úsáid as na codanna seo le hinnealra eile taobh istigh den chill chun próitéiní sonracha a dhéanamh. Is iad na próitéiní na bloic thógála a úsáidtear i róil chriticiúil go leor taobh istigh den chomhlacht, lena n-áirítear tacaíocht struchtúrach, comharthaíocht cille, éascaiú imoibriú ceimiceach, agus iompar. Déanann an cille próitéine (as a bloic thógála, aimínaigéid) trí ord na núicléatídí a fhaightear sa DNA a léamh. Úsáideann an cille saghas córas aistriúcháin chun faisnéis a úsáid sa DNA chun próitéiní sonracha a thógáil le struchtúir agus feidhmeanna sonracha.
Comhlíonann géinte sonracha sa chomhlacht róil ar leith. Mar shampla, is móilín próitéin chasta é hemoglóibin a oibríonn chun ocsaigine a dhéanamh san fhuil. Úsáideann na cealla roinnt géinte difriúla (a fhaightear sa DNA) chun na cruthanna sonracha próitéine atá riachtanach chun na críche sin a dhéanamh.
Oidhreacht tú DNA ó do thuismitheoirí.
De ghnáth, tagann leath do DNA ó do mháthair, agus an leath eile ó d'athair. Maidir leis an chuid is mó de na géinte, déanann tú cóip amháin ó do mháthair agus ceann amháin ó d'athair. (Mar sin féin, tá eisceacht ann a bhaineann le péire crómasóim ar leith a dtugtar crómasóim gnéis. Mar gheall ar an mbealach a oibríonn crómasóim gnéis, níl cóip amháin de ghéinte áirithe ag fireann ach amháin).
Athruithe i nGéinte
Is cosúil go leor cód géiniteach na ndaoine: Tá breis is 99 faoin gcéad de na núicléatídí atá mar chuid de ghéinte mar an gcéanna ar fud gach duine. Mar sin féin, tá roinnt athruithe i seicheamh na núicléatídí i géinte ar leith. Mar shampla, d'fhéadfadh éagsúlacht amháin de ghéine tosú leis an seicheamh A T TGCT, agus d'fhéadfadh éagsúlacht eile A C TGCT a thosú ina ionad. Tugtar aliléil ar na héagsúlachtaí difriúla seo de ghéinte.
Uaireanta ní dhéanann na héagsúlachtaí seo difríocht sa phróitéin deiridh, ach uaireanta a dhéanann siad. D'fhéadfadh siad go mbeadh difríocht bheag sa phróitéin ina n-oibríonn sé beagán difriúil.
Deirtear go bhfuil duine homozygous le haghaidh géine má tá dhá chóip chomhionann acu den ghéine. In ár sampla, ba é seo dhá chóip den leagan den ghéine ag tosú "A T TGCT" nó dhá chóip den leagan dar tosach "A C TGCT." Ciallaíonn haitéareach go bhfuil dhá leagan difriúil ag an duine den ghéine (ceann amháin a d'eisigh ó thuismitheoir amháin, agus an duine eile ón tuismitheoir eile).
In ár sampla, bheadh leagan amháin den ghéine ag "heicteagagóta" ag tosú "A C TGCT" agus freisin leagan eile den ghéine ag tosú "A T TGCT."
Mutations Galar
Ní mór go leor cuid mhaith de na comhréitigh seo, agus ní chuireann siad ach le gnáthathrú daonna. Mar sin féin, is féidir galar an duine mar thoradh ar shóruithe sonracha eile. Is minic a bhíonn daoine ag caint faoi nuair a luann siad "homozygous" agus "heterozygous": cineál sainiúil mutation a d'fhéadfadh galar a chur ina chúis.
Is sampla amháin é anemia ciorcal cille . I anemia chnoc-chill, tá mutation in aon nucleotíde amháin a fhágann athrú ar an nucleotide de ghéine (ar a dtugtar géine β-globin).
Mar thoradh air seo tá athrú tábhachtach i cumraíocht an haemaglóibin. Mar gheall air seo, cuirtear cealla fola dearga a thugann haemaglóibin chun tús a chur le briseadh roimh ré. D'fhéadfadh fadhbanna mar anemia agus giorra anála mar thoradh air seo.
Go ginearálta, tá trí fhéidearthacht éagsúil ann:
- Tá duine éigin maniacálach don ghéine β-globin gnáth (tá dhá chóip gnáth)
- Tá duine éigin heterozygous (tá cóip neamhghnách gnáth amháin ann)
- Tá duine éigin maniacálach don ghéine β-globin neamhghnácha (tá dhá chóip neamhghnácha ann)
Tá cóip amháin gan ghéarchéim den ghéine (ó thuismitheoir amháin) agus cóip amháin den ghéine (ón tuismitheoir eile) ag daoine atá heterozygous don géine galar cille. Ní bhfaighidh na daoine seo na hairíonna a bhaineann le haeméan ciorcail. Mar sin féin, is féidir le daoine atá homozygous don ghéine β-globin neamhghnácha a bheith ina n-ainmhithe a bhaineann le haeméan ciorcal cille.
An dtugann Heterozygotes Galair Ghéiniteacha Riamh riamh?
Sea, ach ní i gcónaí. Braitheann sé ar an gcineál galar. I roinnt cineálacha de ghalair ghéiniteacha , is beag duine áirithe é an t-aon duine heteroiceachach chun an galar a fháil.
I galair de bharr na géinte ceannasaí a thugtar orthu, ní mór do dhuine ach droch-chóip amháin de ghéine a bheith acu le fadhbanna a bheith acu. Is sampla amháin é galar Huntington neamhord neamhéareolaíoch . Ní dhéanfaidh duine nach bhfuil ach géine difear amháin (a d'éirigh ó thuismitheoir amháin) an galar mar heterozygóta. (Bheadh tionchar ag duinezygote a fhaigheann dhá chóip neamhghnácha den ghalar ón dá thuismitheoirí freisin, ach níl sé seo chomh coitianta do ghéinte galar ceannasach).
Mar sin féin, le haghaidh galair chúlaitheacha, cosúil le anemia sickle cell, ní fhaigheann heterozygotes an galar. (Mar sin féin, uaireanta b'fhéidir go mbeadh athruithe suntasach eile acu, ag brath ar an ngalar).
Cad faoi Chrómasóim Gnéis?
Is iad na crómasóim gnéis na crómasóim X agus Y a bhfuil ról acu i ndifreáil inscne. Oidhreacht ar dhá chromosóim X, mná ó gach tuismitheoir. Mar sin, is féidir mná a mheas homozygous nó heterozygous faoi shaintréith ar an crómasóim X.
Tá daoine níos measa fós. Oidhreacht siad dhá chromosóim gnéis éagsúla: X agus Y. Ós rud é go bhfuil na dhá chromosóim seo difriúil, ní bhaineann na téarmaí "homozygous" agus "heterozygous" leis an dá chromosóim seo ar fhir. B'fhéidir go bhfuil tú ag éisteacht le galair atá nasctha le gnéas, cosúil le díphróifis matáin Duchenne . Taispeánann siad patrún oidhreachta difriúil ná galair chaighdeánach nó príomhchaighdeáin chaipitiúla a oidhreacht trí na crómasóim eile (ar a dtugtar autosomes).
Buntáiste Heterozygote
I gcás géinte galar áirithe, is féidir go bhfuil buntáistí áirithe ag duine a bheith ina heterozygóta. Mar shampla, meastar gurb é a bheith ina heterozygote don ghéine ainéime ainsealacha cille a bheith beagnach cosanta do mhalaria, i gcomparáid le daoine nach bhfuil cóip neamhghnácha.
Oidhreacht
Glacfaimid le dhá leagan de ghéine: A agus a. Nuair a bhíonn leanbh ag beirt duine, tá roinnt de na féidearthachtaí ann:
- Tá an dá thuismitheoir AA. Beidh AA a gcuid leanaí go léir chomh maith (homozygous do AA).
- Tá an dá thuismitheoirí aa. Ansin, beidh a gcuid leanaí go léir chomh maith (homozygous do aa).
- Is é Aa tuismitheoir amháin agus is é Aa tuismitheoir eile. Tá seans 25% acu ar a leanbh a bheith AA (homozygous), seans 50% de a bheith Aa (heterozygous), agus seans 25 faoin gcéad de bheith ina (homozygous)
- Is é Aa tuismitheoir amháin agus is é an ceann eile aa. Tá seans 50% acu ar a leanbh a bheith Aa (heterozygous) agus seans 50% de a bheith (homozygous).
- Is é Aa tuismitheoir amháin agus is é AA an ceann eile. Tá seans 50 faoin gcéad acu ar a leanbh a bheith AA (homozygous) agus seans 50% de bheith ina Aa (heterozygous).
Focal ó
Tá staidéar ar ghéineolaíocht casta. Má ritheann riocht géiniteach i do theaghlach, ná bíodh aon leisce ort dul i gcomhairle le do ghairmí sláinte faoi cad a chiallaíonn sé seo duitse.
> Foinsí:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Bithcheimic. 6 ú ed. Nua-Eabhrac, NY: WH Feedman agus Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Galar ciorcail: seanfhionnachtana, coincheapa nua, agus gealltanas sa todhchaí. Iris Imscrúdaithe Cliniciúil . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Géineolaíocht sa Leighis 7 ú ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.