Coinníoll Géiniteach Uathúil a théann i bhfeidhm go mór ar Mhac
Is éard atá i Mucopolysaccharidosis cineál II (MPS II), ar a dtugtar Siondróm Hunter, neamhord oidhreachta a fhágann easnamh an einsím iduronate-2-sulfatase (I2S). Tá I2S páirteach sa miondealú ar na carbaihiodráití casta a dtugtar mucopolysaccharides. Gan I2S go leor, carnann mucopolysaccharides atá briste go páirteach in orgáin agus fíocháin an chomhlachta agus a bheith tocsaineach.
Is éard atá i siondróm Hunter ná neamhord nasctha le X , rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ar an crómasóim X ó mháthair dá leanaí. Mar gheall ar an tslí ina n-oidhrear an siondróm Hunter, tá an coinníoll níos coitianta i measc na bhfear-cé gur féidir le mná, i gcásanna annamh, an coinníoll a shealbhú freisin. Is féidir siondróm Hunter a tharlaíonn in aon ghrúpa eitneach. Tugadh faoi deara beagán níos airde i measc daoine Giúdach atá ina gcónaí in Iosrael. Tarlaíonn an coinníoll in 1 in 100,000 go 1 in 150,000 fear.
Tá dhá chineál siondróm Hunter ann go luath-luath agus déanach.
MPS II Luath-Thosaigh
De ghnáth déantar diagnóisíodh an droch-siondróm Hunter, luath-thosaigh, i leanaí idir 18 agus 36 mí. Is féidir le hionchais saoil an fhoirm seo a athrú, le roinnt leanaí ina gcónaí go dtí an dara agus tríocha bliain de shaol. Is féidir go n-áireofaí comharthaí an ghalair a thosaigh go luath:
- gnéithe garbhacha agus statach gearr
- ae méadaithe agus spleen
- mhoilliú meabhrach forleathan agus foriomlán
- lionsa craicinn eabhair ar dhroim uachtair agus thaobh na n-arm agus na n-uachtair uachtaracha
- athruithe cnámharlaigh, comhbhréagacht, muineál gearr, cófra leathan, agus ceann ró-mhór
- bodhar forásach
- retinitis pigmentosa neamhghnách agus lagú amhairc
Tá na comharthaí seo cosúil le siondróm Hurler . Mar sin féin, tá comharthaí siondróm Hurler ag forbairt níos tapúla agus níos measa ná iad siúd atá ag siondróm Hunter luath-thosaigh.
MPS II déanach
Tá an cineál siondróm Hunter seo i bhfad níos déine ná mar a thosaíonn sé go luath agus ní fhéadfaí a diagnóisíodh go dtí go bhfaigheann sé bás. Tá ionchas saoil i bhfad níos faide ag daoine le foirm dheireanach an ghalair agus d'fhéadfadh go mbeadh siad ina gcónaí ina 70s. Tá a gcuid gnéithe fisiciúla cosúil leo siúd le MPS II dian; áfach, is gnách go mbíonn gnáth-fhaisnéis ag daoine a bhfuil an leagan déanach de MPS II acu agus nach bhfuil fadhbanna tromchúiseacha den chineál níos déine ann.
Diagnóis
I gcás siondróm dian Hunter, is féidir le cuma an pháiste, mar aon le hairíonna eile cosúil le hais mhéadaithe agus spleen agus lionsa craiceann daite eabhair (a mheas mar marcóir don siondróm) a mholadh go bhfuil mucopolysaccharidosis ag an leanbh. Tá sé níos deacra aitheantas a thabhairt do shiondróm Hunter Éadrom, agus ní fhéadfaí a aithint ach amháin nuair a bhíonn sé ag féachaint ar ghaolta máthar linbh le siondróm Hunter.
I ngach cineál, is féidir an diagnóis a dheimhniú trí thástáil fola ar easnamh I2S. Féadann staidéar einsím nó tástáil ghéiniteach d'athruithe sa ghéine sulfatase iduronate an riocht a dhiagnóiseadh freisin. Féadfaidh mucopolysaccharides a bheith i láthair san fhual. Is féidir le X-ghathanna athruithe cnámh a léiríonn saintréithe siondróm Hunter.
Ag Cóireáil MPS II
Faoi láthair, níl aon leigheas ann do shiondróm Hunter.
Tá cúram míochaine dírithe ar na hairíonna MPS II a fhaoiseamh. Cuireann cóireáil le Elaprase (idursulfase) in ionad I2S sa chorp agus cabhraíonn sé le hairíonna agus pian a laghdú. D'fhéadfadh an conradh riospráide a bheith bacaithe, agus tá cúram riospráide maith agus monatóireacht tábhachtach. Tá teiripe fisiceach agus cleachtadh laethúil tábhachtach. Tá cuid mhór speisialtóirí páirteach i gcúram duine aonair le Siondróm Hunter. Is féidir le comhairleoir géiniteach comhairle a thabhairt do theaghlaigh agus do ghaolta maidir leis na rioscaí a bhaineann le dul ar an siondróm.
Foinsí:
MPS II (Siondróm Hunter) MPS agus Galair ghaolmhara. Cumann Náisiúnta MPS.
Tagartha Baile Géineolaíochta. Mucopolysaccharidosis cineál II.