Déanann an Coinníoll Uathúil seo sé deacair don Chomhlacht Ailliú Saill
Is éard atá in abetalipoproteinemia (ar a dtugtar Siondróm Bassen-Kornzweig) ná neamhord oidhreachta a chuireann isteach ar an gcaoi a ndéantar na saillte agus a úsáidtear sa chorp. Caithfidh saillte ár gcomhlachtaí d'fhonn nerves, matáin agus díleá sláintiúla a chothabháil. Ar nós ola agus uisce, ní féidir le saill taisteal timpeall ár gcomhlachtaí féin. Ina áit sin, ceanglaíonn siad le próitéiní speisialta ar a dtugtar lipoproteins agus taisteal go dtí cibé áit a bhfuil gá leo.
Conas a Dhéanann Abetalipoproteinemia Lipoproteins
Mar gheall ar mutation géiniteach, ní dhéanann daoine le abetalipoproteinemia an próitéin atá ag teastáil chun lipoproteins a dhéanamh. Gan go leor lipoproteins, ní féidir saillte a dhíleá i gceart nó taisteal go dtí an áit ina bhfuil gá leo. Mar thoradh air seo tá fadhbanna sláinte tromchúiseacha a d'fhéadfadh tionchar a bheith acu ar an bholg, ar an bhfuil, ar na matáin agus ar chórais chomhlacht eile.
Mar gheall ar na fadhbanna a d'eascair abetalipoproteinemia, is minic a fheiceann comharthaí na gcoinníollacha in infancy. Tá tionchar níos mó ag daoine ar bith - thart ar 70 faoin gcéad níos mó - ná mná. Is coinníoll uathúil atá oidhreachta é an coinníoll, rud a chiallaíonn go gcaithfidh an dá thuismitheoir géin MTTP lochtach dá leanbh a bheith ina hoidhreacht air. Tá an-annamh abetalipoproteinemia, níor tuairiscíodh ach 100 cás.
Comharthaí agus Comharthaí an Neamhord
Tá fadhbanna boilg ag leanaí a rugadh le abetalipoproteinemia mar gheall ar a gcumas neamhspleách saillte i gceart. Is minic a bhíonn gluaiseachtaí bputóg neamhghnácha agus d'fhéadfadh go mbeadh siad daite ó bhéal agus ó bhéal.
Is féidir le páistí a bhfuil abetalipoproteinemia acu vomiting, buinneach, bloating, agus deacracht a fháil nó meáchan a fháil (is minic a dtugtar an mainneachtain rath orthu).
Bíonn fadhbanna ag baint leo siúd a bhfuil an coinníoll acu maidir leis na vitimíní a stóráiltear i saillte - vitimíní A, E, agus K. Forbraíodh comharthaí de bharr easpa saille agus vitimíní intuaslagtha saill laistigh den chéad deich mbliana den saol.
D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Buaiteanna céadfacha: Áirítear leis seo fadhbanna le teocht agus teagmháil a bhraitheann - go háirithe sna lámha agus na cosa (hypesthesia)
- Súgradh trioblóide (ataxia): Beidh deacracht ag thart ar 33 faoin gcéad de na páistí siúl ag an am a dtéann siad 10 mbliana. Faigheann Ataxia níos measa le himeacht ama.
- Neamhoird ghluaiseachta: Tremors, shaking (chorea), trioblóideacht a bhaint amach ar rudaí (dysmetria), trioblóideacht (dysarthria)
- Fadhbanna muscle: Laigí, giorrú (crapadh) na matáin sa chúl a fhágann go dtógann an spine go cuar (kyphoscoliosis)
- Fadhbanna fola: iarann íseal ( anemia ), fadhbanna le coimhdeacht, cealla fola dearga neamhghnácha (acanthocytosis)
- Fadhbanna súl: Diúltacht oíche, droch radharc na súl, fadhbanna le rialú súl (offthalmoplegia), cataracts
Diagnóis Abetalipoproteinemia a fháil
Is féidir abetalipoproteinemia a bhrath trí shamplaí stóil. Taispeánfaidh gluaiseachtaí bputóg, nuair a dhéantar tástáil orthu, ardleibhéal saille ós rud é go bhfuil an saille á dhíchur seachas an comhlacht a úsáid. Is féidir le tástálacha fola cuidiú leis an riocht a dhiagnóisiú. Is féidir na cealla fola neamhghnácha dearga atá i láthair in abetalipoproteinemia a fheiceáil faoi mhicreascóp. Beidh leibhéil an-íseal saillte ann freisin mar cholesterol agus tríghlicrídí san fhuil.
Má tá abetalipoproteinemia ag do pháiste, beidh tástálacha le haghaidh am coimhdeachta agus leibhéil iarainn teacht ar ais neamhghnácha freisin. D'fhéadfadh scrúdú súl athlasadh ar chúl an tsúil (retinitis) a thaispeáint. D'fhéadfadh torthaí neamhghnácha a bheith ag tástáil neart muscle agus crapadh freisin.
Ag Caitheamh an Choinníoll Trí Aiste bia
Forbraíodh aiste bia ar leith do dhaoine le abetalipoproteinemia. Tá roinnt de na riachtanais sa réim bia, lena n-áirítear cineálacha áirithe saillte (tríghlicrídí slabhra fada a sheachaint) i bhfabhar cineálacha eile a ithe (tríghlicrídí slabhra meán). Tá riachtanas eile ag cur dáileoga d'fhorlíonadh vitimín ina bhfuil vitimíní A, E, agus K, chomh maith le iarann.
Is féidir le cothaitheoir a bhfuil cúlra géiniteacha á gcur ar chúlra cabhrú leat plean béile a dhearadh a chomhlíonfaidh riachtanais speisialta do chothaithe an linbh.
Foinsí :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ról an phróitéin aistrithe tríochaghríde microsómach in abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, lch 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Bonn mhóilíneach abetalipoproteinemia. Tuairim Curr Lipidol, vol. 5, uimh. 2, lch 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Léargas nua ar thionól lipoprotein agus meitibileacht vitimín E ó ghalar géiniteach annamh. JAMA, vol. 270, uimh. 7, lch 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology de hyperlipoproteinemias. Bainistiú Lipidí i gCleachtas Cleachtais Chliniciúil. Ar fáil ar líne ag Medscape.
Medline Plus. Siondróm Bassen-Kornzweig. (2013)