Is iad na Gnéithe Sainiúla Gné ná Comhartha an Ghalair Uathúil seo
Is éard atá i Siondróm Cornelia de Lange (CDLS), ar a dtugtar Siondróm Bachmann-de Lange, neamhord géiniteach a chuireann cúis ar leith atá ann ó bhreith. Is féidir leis an galar difear a dhéanamh ar chodanna éagsúla an chomhlachta agus raontaíonn sé ó éadrom go trom. Is féidir CDLS a oidhreacht; áfach, is cúis leis an chuid is mó de na sócmhainní nua.
Go dtí seo, tá CDLS nasctha le sócháin sna géinte NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, agus SMC3.
Tá an chuid is mó de na cásanna mar thoradh ar shóruithe sa ghin NIPBL. Níl baint ag thart ar 30 faoin gcéad de na cásanna le haon cheann de na sócháin ghéiniteach seo. Meastar go mbíonn tionchar ag an riocht ar áit ar bith ó 1 in 10,000 go 30,000 nuabheirthe. D'fhéadfadh go mbeadh an coinníoll ag níos mó daoine de réir mar is féidir go n-aithnítear cásanna éadroma. Is féidir CDLS a dhearbhú go cinntitheach trí thástáil ghéiniteach.
Saintréithe Fisiceacha Sainiúla
Tá go leor de na hairíonna de Siondróm Cornelia de Lange i láthair ag breith. Tá gnéithe facial sonracha ag daoine le CDLS, mar shampla:
- Coisíní coibhneasta a thagann le feiceáil agus atá sainmhínithe go maith (99 faoin gcéad de na cásanna)
- Fabhraí fada caola (99 faoin gcéad de na cásanna)
- Leideanna gruaige tosaigh agus ar ais íseal (92 faoin gcéad de na cásanna)
- Srón i gceist (88 faoin gcéad de na cásanna)
- Uillinneacha an bhéil agus na liopaí tanaí (94 faoin gcéad de na cásanna)
- Bréagán níos ísle agus / nó bagairt uachtarach (84 faoin gcéad de na cásanna)
- Carball scoilte
Is iad na neamhghnáchaíochtaí fisiceacha eile a d'fhéadfadh a bheith i láthair ag breith ná:
- Ceann an-bheag (microcephaly) (98 faoin gcéad de na cásanna)
- Fadhbanna súl agus fís (50 faoin gcéad de na cásanna)
- Gruaig chomhlacht iomarcach, a d'fhéadfadh a bheith tanaí mar a fhásann an leanbh (78 faoin gcéad de na cásanna)
- Muineál gairid (66 faoin gcéad de na cásanna)
- Neamhghnáchataí láimhe ar nós mhéara atá ag iarraidh, lámha an-bheag, agus / nó diall isteach ar na méara bándearg
- Fadhbanna croí
Is minic a rugadh naíonáin le Siondróm Cornelia de Lange beag, uaireanta roimh ré. D'fhéadfadh go mbeadh na matáin an-tóir orthu siúd a bhfuil tionchar acu orthu, trioblóideacht, agus caoin lag claonta íseal. D'fhéadfadh aistí gastroesophageal a bheith ag leanaí le CDLS chomh maith le haghabhálacha.
Fadhbanna Teanga agus Iompraíochta
Ní fhorbraíonn naíonáin le Siondróm Cornelia de Lange chomh tapa agus is páistí eile. Tá míchumas meabhrach measartha measartha ag an gcuid is mó, ach d'fhéadfadh go mbeadh daoine faoi mhíchumas go mór (le raon IQ de 30 go 85). Mar gheall ar fhadhbanna lena mbéal, éisteacht agus forbairt, is minic go dtosaíonn leanaí le CDLS ag labhairt níos déanaí ná a gcomhghleacaithe.
D'fhéadfadh fadhbanna iompraíochta do leanaí le CDLS a bheith san áireamh le hionghníomhaíocht, féin-díobháil, ionsaí, agus suaitheadh codlata. Is cosúil go bhfuil siondróm mhaith uathachas ag na páistí seo mar gheall ar chumas laghdaithe a bheith bainteach le daoine eile, iompar athchleachtacha, deacracht le léiriú facial, agus moilleanna teanga.
Ag déileáil le CDLS
Díríonn an cóireáil ar aghaidh a thabhairt ar na hairíonna CDLS ionas gur féidir leo siúd a bhfuil tionchar acu orthu saol níos gnáth a bheith ann. Tacaíonn naíonáin ó chláir luath-idirghabhála chun ton muscle a fheabhsú, fadhbanna beathaithe a bhainistiú, agus scileanna móra fíneáil a fhorbairt. Is féidir le gairmithe sláinte meabhrach cuidiú le comharthaí iompraíochta an choinníoll a bhainistiú.
D'fhéadfadh go gcaithfí páistí cairdeolaithe nó oftailmeolaithe a fheiceáil freisin le haghaidh fadhbanna croí agus súl. Tá an t-ionchas saoil gnáth chomh fada agus nach bhfuil aon neamhghnáchtaí inmheánacha móra ag an leanbh amhail lochtanna croí.
Foinse:
Tekin, M. (2015). Siondróm Cornelia de Lange. eMedicine.