Conas is féidir leat a fháil amach an bhfuil na sócháin géiniteacha agat a d'fhéadfadh snáithris cisteach (CF) a bheith i do leanbh? Cén fáth nach féidir a fhios againn i gcónaí má tá mutation ag duine a d'fhéadfadh snáithris cisteach a bheith ann? Agus cén fáth a bhfuil tástáil chomh costasach?
Forbhreathnú
Tá sé tábhachtach soiléiriú a dhéanamh ar an tástáil ghéiniteach go díreach maidir le snáithín chisteach chun na ceisteanna seo a thuiscint. Tá tástálacha againn ar féidir leo snáithín chisteach a dhiagnóiseadh i bpáistí, fiú ag breith , sula bhfuil aon chomharthaí ann.
Tá tástáil don stát iompróra, áfach, difriúil.
Baineann tástáil ghéiniteach le haghaidh sócháin shnáithíneacha chistiúla le tástáil ar dhuine nach bhféadfadh sé nó sí dul ar aghaidh le sliocht, agus nach bhforbróidh sé, na sócháin géine a d'fhéadfadh snáithín chisteach a bheith ina dhiaidh sin.
Meastar go bhfuil fibrosis chisteach sna Stáit Aontaithe, agus tá níos mó ná 10 milliún duine ag gabháil leis an ngné snáithíneach chisteach . Níl an galar nó aon cheann de na hairíonna ag iompróir ach is féidir leis an leanbh dul ar aghaidh chuig an leanbh.
Géineolaíocht 101
Is é ár géinte ár glóphlean géiniteach agus tá sé i gceannas ar an eolas a sheoladh i ngach rud ó dhath súl le dearadh na n-einsímí a díolamaíonn bia inár gconair díleá. Is é ár DNA ná 46 crómasóim, 23 a thagann as ár máithreacha agus 23 as ár n-aithreacha.
Is cuid ar leith de chrómasóim é géine. Tá na géinteacha againn, ina dhiaidh sin, comhdhéanta de cheithre aimínaigéid, a fheidhmíonn mar "litreacha" agus, nuair a chuirtear le chéile iad, focail "focail". Tagraíonn mutation aon damáiste don ghéine ina ndéantar gnáth-ord na litreacha seo a mheascadh.
Is féidir litreacha a bheith ar iarraidh, litreacha a chuirtear leis, nó is féidir iad a athshocrú ar bhealaí éagsúla.
Go simplí, is féidir leat smaoineamh ar shéabhadh mar fhocal i litir. Nuair a bhíonn litir ar iarraidh nó a athshocrú, tá focal difriúil litrithe. Sa chomhlacht, tá ár DNA "aistrithe" i bhfoirmiú próitéiní.
Nuair a thiocfaidh toradh i dtáirgeadh próitéin neamhghnácha, is féidir go dtiocfadh galair ar nós fibrosis chisteach.
Géineolaíocht & Fíbróis Chisteach
Déantar tástáil ghéiniteach le haghaidh snáithíneas chisteach chun a chinneadh an bhfuil snáithris cisteach ag duine nó ina iompróir de. De ghnáth, déantar an tástáil ar shampla fola, ach is féidir uaireanta a dhéanamh ar chealla eile atá ag DNA, mar shampla swab ón taobh istigh den ghéar. Déantar an sampla a scrúdú le haghaidh painéal sonrach de shóruithe den ghéine rialtóir transmembrane cystic fibrosis cystic (CFTR) .
Tá dhá chóip de gach gin CFTR ag gach duine i ngach ceann dá gcealla. Má fhaigheann cóip amháin , ar a dtugtar allele freisin, go bhfuil mutation aige, is iompróir é an duine. Má tá an dá chóip den ghéine socraithe, tá galar fíochóis chisteach ag an duine.
I gcás leanbh le snáithris chisteach a fhorbairt, caithfidh siad dhá ghéine a mhalartú atá mutated, ceann as a máthair agus ceann amháin óna n-athair. Mura bhfuil an géine mutated ach ag an máthair nó ag an athair, féadfaidh an leanbh a bheith ina iompróir ar an gcreat CF, ach ní fhorbróidh sé snábróis chisteach.
Ní hionann cineálacha amháin i géine ach cineál amháin. Ina ionad sin, tá bealaí éagsúla ann inar féidir géine a bheith neamhghnácha. Tá níos mó ná 1,500 sócháin CFTR difriúla ar a dtugtar a bheith ina chúis le CF, agus tá sócháin nua á bhfionnadh mar a leanann taighde ar an géine.
Ní dhéantar seiceálacha tástála ar na sócháin uile a d'fhéadfadh a bheith i gceist le CF, ach tá roinnt tástálacha ar fáil a sheiceáil leis na sócháin CFTR is coitianta. Tá costas na tástála géiniteach idir cúpla céad agus cúpla míle dollar, agus féadfaidh árachas a bheith clúdaithe aige nó aici.
Tástáil Géiniteach le haghaidh Fíbróis Cystic
Breathnaíonn an tástáil ghéiniteach bhunúsach maidir le snáithris cisteach ar a dtugtar an Painéal Mutation ACMG / ACOG nó an painéal 23-mutation uaireanta ar na sócháin CFTR is coitianta a tharlaíonn. Tá an tástáil seo thart ar 90 faoin gcéad éifeachtach maidir le sásuithe CF a bhrath sa daonra Caucasach, ach ní bhíonn ach thart ar 70 faoin gcéad éifeachtach i Meiriceánaigh na hAfraice agus 60 faoin gcéad éifeachtach sa daonra Hispanic.
Tá an tástáil ar fáil go forleathan ag saotharlanna áitiúla agus réigiúnacha, ach beidh na sócháin ar leith a ndearnadh tástáil orthu éagsúil de réir prótacail saotharlainne. Rinne roinnt saotharlanna seiceáil le haghaidh níos mó sócháin, ach ba chóir go mbeadh ar a laghad 23 socrú a mhol Coláiste Meiriceánach na Géineolaíochta Leighis (ACMG) agus Coláiste na gCnáimhseoirí agus na Géineolaithe Mheiriceá (ACOG) ar a laghad. De ghnáth tá na torthaí ar fáil laistigh de chúpla lá ach d'fhéadfadh sé a bheith níos faide más gá an t-eiseamal a sheoladh chuig saotharlann níos mó le haghaidh tástála.
Tá tástálacha forbartha déanta ag roinnt cuideachtaí ar féidir leo socruithe níos coitianta a aithint chomh maith leo siúd atá sa phainéal molta ACMG / ACOG. Is féidir na tástálacha seo a bheith ina chuidiú go háirithe maidir le sócháin neamhshnáithíneacha ceimiceacha neamhchoitianta a bhrath nuair a dhéantar iad mar thástálacha leanúnacha má thugann an painéal bunúsach gnáththorthaí.
Roghnaíonn roinnt daoine an tástáil níos críochnúla seo a bheith acu maidir lena dtástáil tosaigh, go háirithe má tá sé ag dócha go mbeidh méaduithe CFTR níos lú coitianta acu. Tá na tástálacha chun cinn an-speisialaithe agus ní mór iad a sheoladh chuig na saotharlanna a thairgeann iad. D'fhéadfadh na tástálacha sin costas a dhéanamh níos mó agus níos mó a ghlacadh chun torthaí a fháil ná an painéal tástála bunúsach a rinneadh i saotharlann áitiúil.
Má tá tú ag smaoineamh ar thástáil iompróra le haghaidh snáithíneach chisteach, tá sé thar a bheith tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach. Tríd is tríd, fuarthas go raibh tionchar dearfach ag tástáil ar go leor bealaí, óna ligeann do thuismitheoirí a bheith ionsaitheach le tástáil réamhbhreithe ionas gur féidir déileáil lena bpáiste ag tosú ag breith chun taitneamhach a sholáthar dóibh siúd a fhaigheann nach bhfuil siad iompróirí den trait.
Dóibh siúd nach bhfuil ag iompar clainne nuair a bhíonn an tástáil á dhéanamh acu, áfach, go bhfuil siad iompróirí, tá go leor roghanna eitice agus pearsanta ag croí a mbeidh breithniú cúramach orthu agus go leor tacaíochta.
Foinsí:
Brennan, M., agus I. Schrijver. Fíbróis Chisteach: Athbhreithniú ar Fhinéitíopaí Comhlachaithe, Úsáid Cur chuige Diagnóiseach Mhóilíneach, Saintréithe Géiniteacha, Dul Chun Cinn, agus Dilemas. Iris Oifigiúil Diagnóisic Mhóilíneach . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Ag cur béim ar Thionchar Tástáil Iompróirí Cascáide i dTeaghlaigh Fíbróis Cystic. Iris Fibróis Cystic . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Cuireann Seicheamh CFTR Uile-Ghin i gcomhar le Digiteach RT-PCR Diagnóis Géiniteach ar Fibrosis Chisteach. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.