Measann go bhfuil leibhéal colaistéaróil íseal go maith mar rud maith do shláinte. Ach is gné neamhchoitianta atá ann hypobetalipoproteinemia teaghlaigh a fhágann go mbíonn leibhéil cholesterol LDL éadrom go híseal íseal. Féadann sé comharthaí a tháirgeadh a d'fhéadfadh go mbeadh gá le haiste bia speisialta agus forlíonadh. (Is galar eile a d'fhéadfadh a bheith in iúl ag leibhéil HDL íseal easnamh alfa lipoprotein teaghlaigh nó galar Tangier .)
Cineálacha
Tá an neamhord seo den chuid is mó mar gheall ar shóchán sa phróitéin, apolipoprotein b (apoB). Tá an próitéin seo ceangailte le cáithníní LDL agus cabhraíonn sé le colaistéaról iompair do chealla sa chorp.
Tá dhá chineál hypobetalipoproteinemia ann: homozygous agus heterozygous. Tá sócháin sa dá chóipeanna den ghéin ar dhaoine aonair atá i mbaol don choinníoll seo. Beidh na comharthaí sna daoine seo níos déine agus beidh siad níos luaithe sa saol, de ghnáth laistigh den chéad 10 mbliana den saol.
Ar an láimh eile, níl aon chóip amháin den ghéine mutated ach amháin ar dhaoine eile. Tá a gcuid comharthaí níos déine, agus uaireanta, b'fhéidir nach mbeadh a fhios acu go bhfuil an coinníoll leighis seo acu go dtí go ndéantar tástáil ar a colaistéaról le linn a ndaoine fásta.
D'fhéadfadh leibhéil ísle colaistéaróil, go háirithe colaistéaról LDL, do riosca galar croí a laghdú. Mar sin féin, má tá do cholesterol ró-íseal, d'fhéadfadh sé go mbeadh deacrachtaí sláinte éagsúla ann.
Comharthaí
Braitheann tromchúis na hairíonna ar an gcineál cineál hypobetalipoproteinemia teaghlaigh atá agat. Tá comharthaí níos déine ag daoine aonair a bhfuil hipobetalipoproteinemia teaghlaigh géarghiachúla acu ná an cineál heteroiceach, lena n-áireofaí:
- Buinneach
- Bloating
- Urlacan
- Láithreacha sailleacha, pale daite a bheith i láthair
Chomh maith le hairíonna gastrointestinal, tá leanbh nó leanbh le hypobetalipoproteinemia homozygous taispeántar comharthaí eile ó leibhéil an-íseal de lipidí san fhuil, cosúil leis an riocht, abetalipoproteinemia. Áiríonn na comharthaí seo:
- Fadhbanna néareolaíocha. D'fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar mhéideanna íseal de lipidí nó de vitimíní intuaslagtha saill a scaiptear sa chorp. D'fhéadfaí forbairt mhall a chur san áireamh sna hairíonna sin, gan aon athfhleasanna claonadh domhain, laige, deacracht ag siúl, agus tremors.
- Fadhbanna le fulaingt fola . D'fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar leibhéil íseal vitimín K. D'fhéadfadh cealla fola dearga a bheith neamhghnácha freisin.
- Easnamh vitimín. Tá vitimíní intuaslagtha saille (A, K, agus E) an-íseal sna daoine seo. Tá lipidí tábhachtach maidir le vitimíní intuaslagtha saill a iompar go dtí réimsí éagsúla den chomhlacht. Nuair a bhíonn lipidí, cosúil le colaistéaról agus tríghlicrídí , íseal, níl siad in ann na vitimíní seo a iompar nuair is gá.
- Neamhoird céadfacha . Áiríonn sé seo ceisteanna le radharc na seachtaine agus caint dteagmháil.
D'fhéadfadh comharthaí gastrointestinal éadrom a bheith ag daoine aonair le hipobetalipoproteinemia heterozygous, cé nach bhfuil comharthaí ar bith acu.
Beidh leibhéil ísle agus colaistéaról LDL ag an dá chineál de na coinníollacha seo.
Diagnóis
Déanfar painéal lipid chun scrúdú a dhéanamh ar na leibhéil colaistéaróil a scaiptear san fhuil.
De ghnáth, nochtfadh tástáil colaistéaróil na torthaí seo a leanas:
Homozygous
- Leibhéil cholesterol iomlán <80 mg / dL
- Leibhéil cholesterol LDL <20 mg / dL
- Leibhéil thríghlicríde an-íseal
Heterozygous
- Leibhéil cholesterol iomlán <120 mg / dL
- Leibhéil cholesterol LDL <80 mg / dL
- Is gnáthleibhéil ghnáthghliogrí (<150 mg / dL)
Is féidir le leibhéil apolipoprotein B a bheith íseal gan bheith ag brath ar an gcineál hypobetalipoproteinemia atá i láthair. Is féidir biopsy an ae a ghlacadh freisin chun a chinneadh an bhfuil an galar ae ag cur leis na leibhéil lipid íslithe nó nach bhfuil. Cabhróidh na fachtóirí seo, chomh maith leis na hairíonna a bhíonn ag an duine aonair, diagnóis a dheimhniú ar hypobetalipoproteinemia teaghlaigh.
Cóireáil
Braitheann cóireáil hypobetalipoproteinemia teaghlaigh ar an gcineál galar. I ndaoine a bhfuil an cineál homozygous acu, tá forlíonadh vitimín-go háirithe vitimíní A, K, agus E-tábhachtach. Féadfar dul i gcomhairle le diaitéiteach freisin sna cásanna seo ós rud é go gcaithfí aiste bia speisialta d'fhorlíonadh saill a chur i bhfeidhm.
I gcás daoine a ndearnadh diagnóis orthu leis an gcineál hipobetalipoproteinemia heterálachach, ní féidir go mbeadh gá le cóireáil mura bhfuil aon comharthaí acu ón galar. Mar sin féin, d'fhéadfadh go mbeadh gá le roinnt daoine heterálachacha a dhéanamh ar aiste bia speisialta nó go bhfaigheann siad forlíonadh le vitimíní intuaslagtha i saill má tá comharthaí - mar shampla buinneach nó bloating - i láthair.
Foinsí:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Lámhleabhar Diagnóis agus Teiripe Merck. 19ú eagrán, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Prionsabail Harrison um Leigheas Inmheánach. 18ú eagrán, 2015.