Cad iad na cúiseanna atá leis an Siondróm Down ? An bhfuil cineálacha éagsúla ann? An bhfuil aon rud le déanamh chun an riosca a laghdú beidh leanbh agat le Siondróm Down? An féidir leat do riosca a thuar bunaithe ar d'aois? Seo ach cuid de na ceisteanna atá le tuismitheoirí agus le daoine eile a iarraidh.
Cad é an Siondróm Down?
Tagraíonn siondróm an Dúin le tréithe áirithe a tharlaíonn i leanaí agus daoine fásta a bhfuil líon neamhghnácha de 21 crómasóim acu.
Mar dhaoine, ní mór dúinn 46 crómasóim nó 23 péirí crómasóim. Breithnítear 22 péirí uathrialacha, agus is iad na péire eile na crómasóim gnéis-XY do bhuachaill agus XX do chailín.
Tarlaíonn an siondróm-trisomy 21 síos nuair a bhíonn 3 chromosóim ann seachas 2 uimhir 21 (dá bhrí sin, trisomy 21).
Tuiscint ar an nGéineolaíocht
Tarlaíonn an cineál is coitianta den siondróm Down-trisomy 21-de thoradh ar phróiseas ar a dtugtar nondisjunction. Nuair a roinneann ceall, téann ceann de gach péire crómasóim chuig gach ceall iníon. Le nondisjunction, níl dhá chromosóim péire scoilte i gceart, rud a fhágann dhá chóip den chromosóim ag dul go dtí aon chill amháin agus gan aon chóipeanna a bheith ag dul chuig an gcill eile. Tá an cille a fhaigheann 2 chóip den 21ú crómasóim freagrach as siondróm Down.
Níl an chuid is mó de na trisomies ama (3 chóip de chromosóim) ag luí leis an saol. I ndaoine fásta, tá 21 torthaí sa siondróm Down.
Tá trisomies eile ann chomh maith . Is féidir le leanaí a bhfuil trisomy 18 , Siondróm Edwards orthu uaireanta a mhaireann óige. Tá siondróm Klinefelter (47 XXY) i 1 in 500 leanbh.
Cineálacha
Chun tuiscint níos fearr a fháil ar ghéineolaíocht an tsiondróm Down, tá sé tábhachtach go sainmhínítear na cineálacha éagsúla den chéad uair.
Trisomy 21 a chríochnú - Tarlaíonn trisomy 21 iomlán mar a thuairiscítear thuas, trí phróiseas ar a dtugtar nondisjunction.
Siondróm Athlonnú Dúin nó Aistriú Trisomy 21- Tosaíonn an próiseas aistrithe siondróm Down go minic sula dtosaíonn tuismitheoir linbh leis an gcineál seo siondróm Down.
I gcás athlonnúcháin, bíonn cuid de chromosome amháin ann agus bíonn sé ceangailte le crómasóim eile le linn meiosis-próiseas na rannán cille a thógann le linn uibheacha agus sperm a fhoirmiú. Tugann an próiseas seo 3 chóip de chromosóim 21, ach tá cóip amháin ceangailte le crómasóim eile, go minic crómasóim 14. I bhfocail eile, críochnaíonn 45 leanbh (an tuismitheoir) le crómasóim, ach is gnách go bhfuil saol agus feidhmeanna mar gheall ar tá ábhar géiniteach atá riachtanach ar an 21ú crómasóim i láthair. Níl aon saintréithe an Siondróm Down ag na tuismitheoirí seo le traslocruithe "cothrom".
Nuair a bhíonn leanaí ag na tuismitheoirí sin, áfach, tá 3 cóipeanna de chromosóim 21 ag deireadh na leanaí, ach murab ionann agus trisomy nondisjunction, tá an crómasóim breise ceangailte le crómasóim eile. Faigh tuilleadh eolais faoi aistrithe .
Siondróm Mosaic Down - Is é an siondróm Mosaic Down an fhoirm is coitianta de Siondróm Down agus tá sé mar thoradh ar athruithe géiniteacha a tharlaíonn tar éis an toirchithe. I leanaí le siondróm Mosaic Down, níl 3 chóip de chrómasóim 21 cealla ag gach cealla.
Beidh na hairíonna a leanfaidh leanbh ag brath ar an gcéad faoin gcéad de na cealla sa chorp a bhfuil an crómasóim breise acu.
Conas a tharlaíonn Trisomy 21
Mar a luadh thuas, is féidir trisomy 21 a tharlaíonn trí phróisis neamhshuímh nó athlonnúcháin i rith na rannán cille. Níl aon duine cinnte cén fáth go dtarlóidh na "tionóiscí" seo i rannán cille, agus go deimhin, ag smaoineamh ar an líon mór de na ranna cille a bhíonn ar siúl ó fhoirmiú na gametí (sperm agus uibheacha) do leanbh nuabheirthe, tá sé iontas nach é seo tarlú níos minice.
I nondisjunction, le haghaidh thart ar 90% de leanaí, tagann an crómasóim breise ón máthair (an ubh).
Tá thart ar 4% den am a thagann sé ón athair (an sperm) agus an chuid eile den am a tharlaíonn sé tar éis toirchithe.
Fachtóirí Riosca
Is iad na fachtóirí riosca ar a dtugtar ach amháin le haghaidh siondróm an Dúin ag an am seo ná:
- Ag méadú na máthar aois
- Le leanbh roimhe sin le Siondróm Down
- Tar éis stair theaghlaigh Shiondróm Down
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil fachtóirí riosca ag an dara fachtóir riosca dá bharr ach amháin le haghaidh athlonnú trisomy 21, agus dá bhrí sin tá fachtóirí riosca acu ar feadh níos lú ná 5% de chásanna siondróm Down.
Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara nach bhfuil aon chomhshaol ann (mar shampla tocsainí, carcanaiginí, etc.) nó fachtóirí iompraíochta atá nasctha le forbairt siondróm Down. Seachas méadú ar aois na máthar, is cosúil go dtarlóidh sé go randamach.
Aois Máthar
Méadóidh minicíocht an tsiondróm Down go soiléir le haois mháithreacha, cé go bhfuil sé tábhachtach a thuiscint go mbaintear breis agus 80% de leanaí le siondróm Down chun mná atá níos óige ná 35 bliain d'aois.
Is é an riosca atá ag Siondróm Down le haois ná:
- Aois 25 - 1 in 1,200
- Aois 30 - 1 in 900
- Aois 35 - 1 in 350
- Aois 40 - 1 in 100
- Aois 45 - 1 in 30
- Aois 49 - 1 in 10
Riosca méadaithe le Breitheanna sa todhchaí
Má tá leanbh ag tuismitheoirí le siondróm Down, is é an riosca seo go bhfuil leanbh eile le siondróm Down ag 1 go 100. Ach ag brath ar chineál an tsiondróm Down féadfaidh an riosca seo a bheith níos airde nó níos ísle.
Nuair a bhíonn siondróm Down ag traslonnú ag leanbh, féadfaidh comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leis an máthair, an t-athair, nó nach bhfuil iompróirí, agus dá bhrí sin an riosca i leith toirchis sa todhchaí.
An bhfuil sé Inherited?
Níl ach cineál amháin de shiondróm Down-translocation Down siondróm-meastar a bheith oidhreachta. Ós rud é nach bhfuil ach an t-siondróm seo den chuid is mó faoi 4% de chásanna siondróm an Dúin, agus ansin, níl ach 1/3 de na leanaí seo tar éis an athlonnú a shealbhú, ach tá thart ar 1% de shiondróm an Dúin "hereditary" faoi láthair.
I gcás tuismitheoirí leanbh le siondróm Down mar thoradh ar athlonnú, b'fhéidir go mbeadh dóchúlacht níos mó ann le Siondróm Down sa toirchis sa todhchaí. Tá sé seo mar gur féidir le ceann de na 2 thuismitheoir iompróir cothromaithe den aistriú. Uaireanta níl iompróir cothrom le tuismitheoir leanbh a bhfuil trisomy 21 aistrithe aige, agus i gcás den sórt sin níl riosca níos mó ann do shiondróm Down sa toirchis sa todhchaí. Maidir le comhairleoireacht ghéiniteach, tá sé tábhachtach freisin go dtuigeann tuismitheoirí linbh a bhfuil athlonnú orthu go bhféadfadh a gcuid páistí eile iompróirí an athlonnú cothromaithe, agus go bhféadfadh siad féin a bheith i mbaol go mbeadh leanbh acu le Siondróm Down sa todhchaí.
Tástáil Réamhghabhála
Molann cnáimhseacha go leor go ndéanann mná a bhíonn ag iompar clainne ag aois 35 nó níos sine faoi thástáil réamhbhreithe le haghaidh Siondróm Down. Is cinneadh an-phearsanta é seo agus níl sé ach treoirlíne. Is féidir le lánúineacha tástáil a dhéanamh faoi thástáil ag aois níos óige nó tástáil a dhéanamh ag aois níos sine.
Comhairleoireacht Géiniteach
Ag brath ar na tástálacha atá á meas, agus stair phearsanta agus teaghlaigh na gcoinníollacha leighis, roghnaíonn roinnt lánúin dul trí chomhairliúchán géiniteach. Is buntáiste é seo i roinnt bealaí
- Ní thuigfidh aois mháthar ina n-aonar thart ar 80% de bhreitheanna leanaí le siondróm Down, ar thaobh amháin, agus is féidir go mbeadh rioscaí toirchis eile i mná os cionn aois 35.
- Tá neamhoird ghéiniteacha eile ann, mar shampla neamhghnáchaíochtaí crómasóim gnéis ar féidir iad a fháil ar roinnt, ach ní eile, a dhéantar de ghnáth ar shiondróm Down.
- Ritheann roinnt neamhoird ghéiniteacha i dteaghlaigh nach bhfuil tástáil againn.
Ceist thábhachtach eile a iarraidh roimh thástáil ná an fáth ar mhaith leat a fháil amach an raibh Siondróm Down ag do leanbh. An ndéanfá rud ar bith difriúil? An gceapann tú go gcabhródh sé leat ullmhú don todhchaí? Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat na ceisteanna seo a dhéanamh agus roghanna a dhéanamh is fearr duit maidir le tástáil.
Roghanna Tástála
Tá roinnt roghanna tástála ar fáil do Shiondróm an Dúin, gach ceann acu ag am difriúil de thoircheas, agus tá éagsúlacht íogaireachta, sainiúlacht agus bréagacha ann (téarmaí leighis a chiallaíonn go bunúsach an cumas rud éigin a phiocadh gan tuismitheoirí scagtha gan chúis ar bith .) I measc na dtástálacha atá ar fáil tá:
- Tástáil alúm-fetoprotein séara - Foghlaim faoi chonspóidí scagtha alfa-fetoprotein, triple, quad, nó penta.
- Tástáil Ultrafhuaime - Déantar tástáil ualach Nuchal do shiondróm síos a dhéanamh idir 11 agus 14 seachtaine de ghnáth.
- Amniocentesis - Amniocentesis do Down siondróm de ghnáth idir 15 agus 20 seachtaine.
- Sampláil vótála Chorionic - Déantar sampláil vailus chornionic de ghnáth idir 10 agus 12 sheachtain.
Bunlíne
Má tá tuismitheoir ag smaoineamh ar thástáil do shiondróm an Dúin, is féidir an t-am seo a bheith an-imníoch. Níl aon rud níos tábhachtaí dúinn ná sláinte agus sonas ár leanaí agus leanaí sa todhchaí. Ag smaoineamh ar seo, smaoinigh ar smaoinimh amháin sula dtéann tú.
Má bhí leanbh agat le Siondróm Down, an mbeadh an leanbh sásta? Is cinnte go bhfuil sé deacair do thuismitheoirí, go háirithe le cuid de na fadhbanna liachta a bhaineann le leanbh a bheith acu le Siondróm Down. Sin é sin gan rá. Ach is féidir leat an smiles a fheiceáil? Cé chomh minic a fheiceann tú leanaí (agus daoine fásta) le siondróm Down ag miongháire? Deir an chuid is mó de tú "go minic." Anois smaoinigh ar roinnt leanaí agus daoine fásta ar ard-fhaisnéis atá an-fheidhmiúil. An bhfeiceann tú a lán smiles?
Is cinnte nach gcuirfeadh an trácht seo le haon eagla. Tá na hábhair sin fíor agus tábhachtach le teacht amach san oscailt. Ach mar thuismitheoirí, deirimid de ghnáth gurb é an dóchas is mó ná go mbeidh saol "sona" ag ár bpáistí agus nach bhfuil an t-áthas ag brath i gcónaí ar IQ ard a bheith aige nó a bheith cosúil le gach duine eile. Go deimhin, is cosúil go bhfuil go leor páistí agus daoine fásta le siondróm Down ag aoibh gháire trí amanna go nglactar leis na daoine sin gan an siondróm, mar shampla maolú ar rudaí nach féidir linn a athrú san am atá caite nó a bheith buartha faoin todhchaí.
Ina theannta sin, in ainneoin na coinníollacha leighis a bhaineann le Siondróm Down, táthar ag súil go dtiocfaidh thart ar 80% de na leanaí a rugadh le Siondróm an Dúin 60 bliain d'aois.
Má tá tú ag smaoineamh ar scagadh, nó má d'fhoghlaim tú go bhféadfadh leanbh a bheith agat le Siondróm Down, déan nóiméad an litir seo a léamh chuig tuismitheoir nua le leanbh le Siondróm Down.
Foinsí:
Institiúid Náisiúnta Forbartha Leanaí agus Daonna. Cad is cúis le Siondróm Down? Nuashonraithe 17/17/14.