Foirm níos coitianta agus a d'fhéadfadh a bheith níos déine den neamhord
Is éard atá i siondróm Down , ar a dtugtar trisomy 21, ná neamhord géiniteach de bharr cóip bhreise de chrómasóim a dtugtar crómasóim 21. Is minic a thugtar air seo mar trisomy iomlán 21.
Ní héard is mó a thuigeann daoine go bhfuil foirm eile, chomh coitianta, den neamhord a dtugtar siondróm mosaic Down a fheictear idir 2 faoin gcéad go 4 faoin gcéad de na cásanna go léir.
Ní hamháin gurb é an chúis atá éagsúil leis an trisomy 21 iomlán, is féidir é a bheith mar thoradh ar athruithe i ngnéithe tipiciúil siondróm an Dúin.
Conas Differs Siondróm Mosaic Down
Cé go bhfuil go leor cineálacha éagsúla cille i measc ár gcomhlachtaí, tháinig gach ceann de na cealla seo as an uibheacha toirchithe céanna, ar a dtugtar zygote. Tosaíonn an zygote mar chill amháin a dhúblaíonn, ar toirchiú, arís agus arís eile chun cealla agus fíocháin éagsúla ár gcorp a chruthú.
Le trisomy 21 iomlán, tá earráid ann i gcromosóim an uibhe nó an chill sperm nuair a thagann siad chun bheith ina zygote. Ós rud é go dtarlaíonn an earráid seo ag tús na forbartha, beidh an chromosóim breise 21 ag gach ceall a thagann as an smig seo.
Le trisomy 21 mósáic, tarlaíonn an earráid tar éis toirchithe nuair a thosaigh an rannán cille cheana féin. Mar thoradh air seo, tá dhá línte cille ar leith ag daoine a bhfuil siondróm mosaic Down: ceann acu le gnáthlíon na gcromosóim agus ceann eile le crómasóim breise 21.
Diagnóis
De ghnáth braitheann siondróm Mosaic Down le tástáil fola nuair a bhíonn sé nó sí ag breith nó trí amhiocentesis nó sampláil vótála chorionic (CVS) a rinneadh tráth éigin le linn an toirchis.
Le linn na nósanna imeachta seo, déantar anailís chun líon na gcromosóim a chomhaireamh i thart ar 20 cineálacha cille difriúla.
Is féidir leis an anailís seo siondróm Down a aithint agus diagnóis a dhéanamh ar an gcineál siondróm Down atá ag leanbh.
Déantar na cineálacha a dhifreáil mar seo a leanas:
- I trisomy 21 iomlán, beidh crómasóim breise ag gach ceann de na cineálacha cille 21. Mar sin, in ionad na 46 crómasóim difriúla is gnách a aimsiú i gceall amháin, ba mhaith linn a fháil ar 47.
- I gcodarsnacht leis sin, má bhíonn dhá cheann nó níos mó de na cineálacha cille gnáth agus tá crómasóim breise 21 ann, is féidir linn a dheimhniú go bhfuil siondróm Mosaic Down ag an leanbh.
I gcás naíonáin le siondróm Mosaic Down, is féidir leis an éagsúlacht chromosómach a bheith éagsúil. De ghnáth, déanfaidh speisialtóirí crómasómacha, ar a dtugtar cytogeneticists, cur síos ar na héagsúlachtaí seo i dtéarmaí luach céatadáin.
Mar shampla, má tá 50 ceall difriúil ag an cytogeneticist, tá gnáthlíne ceall ag 10 acu agus go bhfuil crómasóim 21 ann ina leith, thuairiscigh sé nó sí go bhfuil an leibhéal "mosaicism" 80 faoin gcéad.
Chun ábhair níos casta a thuilleadh, is féidir leis an gcéatadán mosaicíochta difriúil ó chineál fíocháin amháin go dtí an chéad cheann eile, agus go bhfuil leibhéil níos airde mósáicíochta ag daoine eile agus go bhfuil níos lú ag daoine eile.
Athruithe ar na Gnéithe
Ní gá go dtabharfadh mósáicíocht aistriú go difríochtaí i ngnéithe an neamhord. Ós rud é gur féidir leis na leibhéil mósáicíochta a bheith éagsúil idir daoine aonair agus fiú na cealla laistigh de na daoine sin - is féidir leis an mosaicíocht a athrú freisin.
Dá réir sin, is féidir le daoine aonair a bhfuil siondróm Mosaic Down a bheith acu go léir gnéithe de thríomharc iomlán 21, aon cheann de na gnéithe, nó go dtiteann siad in áit éigin idir. Go deimhin, níor aithníodh thart ar 15 faoin gcéad de na daoine a ndearnadh diagnóis orthu le siondróm iomlán 21 Dún an Dúin agus tá siondróm Mosaic Down acu i ndáiríre.
Ós rud é nach féidir fós gnéithe mosaicíochta a thuar, tá sé tábhachtach go bhfaighidh do leanbh an cúram míochaine céanna mar leanaí le trisomy iomlán 21. Is féidir le cúram leanúnach cabhrú le forbairt míchumais a aithint agus deis a thabhairt duit roghanna eolasacha a dhéanamh agus seirbhísí a fháil chun an leanbh is fearr a thacú le do pháiste mar a fhásann sé nó sí.
> Foinsí:
> Ionaid um Rialú agus Cosc ar Ghalair (CDC). Fíricí Maidir leis an Siondróm Dúin. Nuashonraithe 3 Márta, 2016.
> Cumann Idirnáisiúnta Siondróm Mosaic Down. Ceisteanna Coitianta / Fíricí MDS.