Is é ceann de na dúshláin a chuireann an riocht i láthair é a fháil ar dhiagnóis dhroifóis chruinne matáin. De ghnáth, is é easpa nó mífheidhmiú próitéin a dtugtar teirphín a bhíonn ann mar dhroifóis matáin, a oibríonn trí dhroichead idir do shnáithíní muscle agus an cheantar máguaird a chothú, ag cabhrú leat do chrapadh matáin a aistriú go dtí na ceantair atá cóngarach.
Nuair nach mbíonn an próitéin seo ag feidhmiú i gceart nó nach bhfuil sé as láthair, go dtarlóidh an t-uilliú matáin agus an laige. Trí tástáil don próitéin seo, i measc tástálacha eile, cabhraíonn sé le dídeifis matáin a dhiagnóiseadh i gceart.
Cuidíonn anailís ar na hairíonna chomh maith le idirdhealú a dhéanamh idir na naoi gcineálacha difríocht dhifriúla matáin. Tá siad difreáilte ag a gcur i láthair cliniciúil.
Féin-Seiceáil agus Tástáil Ag Baile
De ghnáth, déantar diagnóis tosaigh ar dhroifóis matáin nuair a tharlaíonn comharthaí. Ag tabhairt faoi deara conas atá ag do chomhlacht ag obair - agus ag athrú - is féidir leat a bheith ina dhúchas go dtarlóidh tuirseach matáin.
Tá sraith comharthaí sainiúla ar dhroifóis matáin Duchenne , an cineál is coitianta a thugann daoine chun críche go bhféadfadh an galar a bheith acu. D'fhéadfadh na comharthaí seo a bheith san áireamh:
- Le laige na matáin timpeall do pelvis, cromáin, agus cosa, rud a fhágann go bhfuil deacracht agat le rialú siúil agus troscáin.
- Aois óg. De ghnáth, bíonn tionchar ag leanaí ar leanaí, go háirithe an cineál Duchenne nó Becker.
- Deacracht seasamh agus siúl.
- Gait unsteady nó waddling.
- Lúineas agus ag titim síos.
Má tá aon cheann de na hairíonna seo agat, tá sé ríthábhachtach go dtugaíonn tú cuairt ar do dhochtúir láithreach. Is féidir leis nó léi scrúdú cliniciúil a dhéanamh agus tástáil a dhéanamh chun é a dheimhniú nó a scriosadh agus a thógfaidh tú ar an gcóireáil is fearr le do riocht.
Is galar géiniteach é an teimhneas mhatánach agus tá oidhreacht ó dhuine de do thuismitheoirí. Is fios atá i stair teaghlaigh an choinníoll go bhfuil an galar ag cúis le do chuid comharthaí.
Labs agus Tástálacha
Nuair a bheidh do dhochtúir ag déanamh measúnú cliniciúil ar do laige matáin, féadfaidh sé nó sí trialacha speisialta a ordú chun an diagnóis a dhaingniú. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Tástálacha fola. Scaoiltear einsímí sonracha isteach sa tsruth fola nuair a bhíonn múscailt ann. D'fhéadfadh na heinsímí seo, ar a dtugtar serum creatine kinase agus serum aldolase, a shíniú go bhfuil an t-amú muscle ag tarlú mar gheall ar dhroifóis matáin.
- Tástáil ghéiniteach. Ós rud é gur riocht hereditary é an t-iarphróifí matánach, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh leatsa agus do thuismitheoirí chun a chinneadh an bhfuil an géine doimhneachphointe sainiúil i láthair ar do chrómasóim X. Féadfaidh sé seo diagnóis a dhearbhú ar dhroifóis matáin.
- Tástáil neart. Is féidir le tástáil nearta ag baint úsáide as dinimiméadar tomhas cruinn a dhéanamh ar do neart agus is féidir leat do dhochtúir a dhearbhú le doimhneacht matáin a dhaingniú.
- Biopsy muscle. Is tástáil é biopsy muscle ina ndéantar cuid bheag d'fhíocháin muscle a bhaint agus a scrúdú faoi mhicreascóp. Féadfaidh an scrúdú faisnéis a nochtadh maidir leis na géinte agus próitéin shonracha a chuireann isteach ar dhroifóis matáin, rud a fhágann go ndéantar diagnóis.
- Tástáil chairdiach. Uaireanta, is féidir le teirphróis matáin difear a dhéanamh ar fhíochán muscle croí. Is féidir tástáil chairdiach a dhéanamh chun a chinneadh an ndéanann do riocht difear do chroí.
- Tástáil leictrimyogram (EMG) . Déantar tástáil EMG chun feidhm muscle a thomhas. D'fhéadfadh feidhm muscle laghdaithe tuirseach matáin a léiriú.
De ghnáth, ní dhéantar an diagnóis ar dhroifrópadh matáin trí thástáil nó tomhas shonrach amháin; in ionad an iliomad tástálacha agus úsáidtear do chur i láthair cliniciúil chun diagnóis chruinn a dhéanamh ar do riocht.
Íomháú
Cé go ndéanann an scrúdú cliniciúil, tástáil ghéiniteach agus tástálacha fola den chuid is mó de dhiagnóis an scróisithe matáin, d'fhéadfadh do dhochtúir tástáil íomháithe athshondais athshondais maighnéadach (MRI) a ordú.
Úsáidtear é seo chun mórchóir muscle agus fíochán a mheas. Go minic le dramhaíl muscle ar shiúl, cuirtear fíochán saille in ionad; is féidir MRI a úsáid chun é seo a mheas.
Diagnóis Difreálach
Fiú má tá laige agat i do chorp (nó i limistéar amháin de do chorp), ní gá go n-éireoidh sé go bhfuil tuirseach matáin ort. D'fhéadfadh coinníollacha eile a bheith ina chúis le laige muscle freisin. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Méiteapapacht cnámhúil nó lumbar. Is é seo an laige de bharr comhbhrú nerve imeallach i do spine.
- Coinníollacha néareolaíocha. D'fhéadfadh coinníollacha neuromuscular eile a bheith ina chúis le laige. D'fhéadfadh go mbeadh scléaróis iolrach (MS) nó sclerosis cliathánach amyotrófa (ALS) ann .
- Laigí de bharr cógais. Is féidir le roinnt fo-iarsmaí na míochainí a bheith ina chúis le mothúcháin muscle agus laige. Is féidir le do dhochtúir agus le cógaiseoir cabhrú leat a chinneadh an bhfuil sé seo ina chúis le do laige.
Má tá tú ag mothú aon chineál neamhshnáithíneach nó laige neamhshnácha, ní mór duit do dhochtúir a fheiceáil láithreach. Féadfaidh sé nó sí scrúdú cuimsitheach a dhéanamh agus diagnóis a dhéanamh ar dhroifóis matáin. Mar sin, is féidir leat tosú ar an gcóireáil is fearr le do riocht.
> Foinse:
> Korschun, H. (2007, 3 Iúil). Brath agus diagnóis ar dhroifóis matáin a bhfuil tástáil ghéiniteach nua ag dul chun cinn. Leighis Nuacht Inniu. Aisghabháil 21 Meitheamh, 2012, ó http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php