Cuspóir agus Céimeanna atá i gceist i Tástáil Karyotype
Má mhol do dhochtúir tástáil karyotype duit féin nó do leanbh, nó tar éis amniocentesis, cad é an tástáil seo? Cad iad na coinníollacha a d'fhéadfadh diagnóis a dhéanamh ar chairéitíopa, cad iad na céimeanna a bhaineann leis na tástálacha a dhéanamh, agus cad iad na teorainneacha atá ann?
Cad is Tástáil Karyotype ann?
Grianghraf de na crómasóim i gcill is ea karyotype. Is féidir cairéitíopaí a thógáil ó chealla fola, cealla craiceann féatais (ó sreabhach amnóideach nó ó bhrácán), nó cealla smior cnámh.
Cad iad na Coinníollacha a d'fhéadfaí a thomhas le Tástáil Karyotype?
Is féidir cairéitíopaí a úsáid chun scagtha a dhéanamh ar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha cosúil le Siondróm an Dúin, agus tá cineálacha éagsúla neamhghnáchtaí ann a d'fhéadfaí a bhrath.
Is é ceann de na trisomies ina bhfuil trí chóip de cheann de na crómasóim seachas dhá cheann. I gcodarsnacht leis sin, déantar monosóimí nuair nach bhfuil ach cóip amháin (seachas dhá cheann) ann. Chomh maith le trisomies agus monosomies tá scriosadh crómasóim ina bhfuil cuid de chrómasóim ar iarraidh, agus traslóduithe crómasóim, ina bhfuil cuid de chromosóim amháin ceangailte le crómasóim eile (agus ar an gcéad dul i dtreo aistrithe cothromaithe).
Áirítear ar shamplaí trisomies :
- Siondróm Down (trisomy 21)
- Siondróm Edward ( trisomy 18 )
- Siondróm Patau (trisomy 13)
- Siondróm Klinefelter (XXY agus éagsúlachtaí eile) - Tarlaíonn siondróm Klinefelter i 1 in 500 fear nua nuabheirthe agus is cosúil go bhfuil méadú ar mhinicíocht
- Siondróm Triple X (XXX)
Mar shampla de monosomy tá:
- Siondróm Turner (X0) nó monosomy X - Tá thart ar 15 faoin gcéad de na míbhreitheanna mar gheall ar shiondróm Turner, ach tá an trisomy seo i láthair ach i thart ar 1 i 2000 breithe beo
I measc samplaí de scriosadh crómasómach tá:
- Siondróm Cri-du-Chat (crómasóim ar iarraidh 5)
- Siondróm Williams (crómasóim ar iarraidh 7)
Aistrithe - Tá go leor samplaí de aistrithe ann, lena n-áirítear trasdhearadh Shiondróm Down. Tá traslonnuithe Robertsonian coitianta go leor, ag tarlú i thart ar 1 i 1000 duine.
Is coinníoll é an mósáicíocht ina bhfuil neamhghnáchaíocht chromosóim ag cuid de na cealla sa chorp agus nach bhfuil daoine eile ann. Mar shampla, siondróm mosaic Down nó trisomy mósáic 9. Níl an trisomy 9 iomlán ag luí leis an saol, ach d'fhéadfadh breitheas mosaic 9 bás beo a bheith mar thoradh air.
(Is fiú fiú míle focal mar shampla. Foghlaim faoi na difríochtaí idir an siondróm traslonnú, trisomy, agus mósáic Down ).
Cathain a dhéantar Karyotype Arna dhéanamh?
Tá go leor cásanna ina bhféadfadh do dhochtúir cairéitíopa a mholadh. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Naíonáin nó leanaí a bhfuil coinníollacha leighis acu a thugann le neamhghnáchasacht chromosómach nach bhfuil diagnóisithe fós.
- Is féidir le daoine fásta a bhfuil ionfhabhtú a léiríonn neamhghnáchaíocht chromosómach (mar shampla, ní fhéadfar fir le galar Klinefelter a dhearbhú go dtí go nglactar leo nó a n-aosach). D'fhéadfadh neamhchinntí a bheith ag cuid de na neamhoird trisomy mosaic freisin.
- Infertility - Is féidir le cairéitíopa géiniteach a dhéanamh le haghaidh neamhchruinneas. Mar a luadh thuas, d'fhéadfadh neamhghnáchtaí áirithe crómasómacha a bheith gan diagnóisíodh go dtí go n-éireoidh siad leo. Ní fhéadfadh bean le siondróm Turner nó fear le ceann de na leaganacha de Klinefelter a bheith ar an eolas faoin gcoinníoll go dtí go mbíonn siad ag déileáil le neamhthruchtúr.
- Tástáil réamhghabhálach - I gcásanna áirithe, mar shampla siondróm Down a athlonnú, féadfaidh an coinníoll a bheith hereditary agus féadfar tuismitheoirí a thástáil má rugadh leanbh le Siondróm Down. (Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach neamhord hereditary é an chuid is mó den am siondróm Down ach go bhfuil sé ag dul i gcomhair seans).
- Mian-bhreith - Déantar caryotype go minic mar chuid den tástáil i ndiaidh breithbhealaigh.
- Breitheanna athfhillteacha - Féadfaidh cairéitíopaí tuismitheora de dhífhabhtálacha athfhillteach leideanna a thabhairt maidir leis na cúiseanna atá leis na caillteanais athfhillteacha seo a leanas. Meastar go bhfuil neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, mar shampla trisomy 16 mar chúis le 50% ar a laghad de na míbhreachtaí.
- Leuceemia - Is féidir tástáil karyotype a dhéanamh freisin chun cuidiú le héiliséimeanna a dhiagnóiseadh, mar shampla, trí chromosóim Philadelphia a aimsiú i roinnt daoine a bhfuil leuceem ainsealach myelogenous nó leuceemia géarmhíochaine lymphocytic.
Céimeanna a bhfuil baint acu le Tástáil Karyotype
D'fhéadfadh go mbeadh tástáil fhiréitíopa simplí cosúil le tástáil fola simplí, rud a chuireann iontas ar go leor daoine cén fáth a thógann sé chomh fada na torthaí a fháil. Tá an tástáil seo casta go leor i ndiaidh a bhailiú. Déanfaimid breathnú ar na céimeanna seo ionas gur féidir leat a thuiscint cad atá ag tarlú le linn na tréimhse a bhfuil tú ag fanacht leis an tástáil.
1. Bailiúchán Samplach
Is é an chéad chéim chun cairéitíopaí a dhéanamh ná sampla a bhailiú. I nuabheirthe, bailítear sampla fola ina bhfuil cealla fola dearga, cealla fola bán, serum, agus sreabháin eile. Déanfar cairéitíopa ar na cealla fola bán atá ag éirí go gníomhach (ar a dtugtar mitosis). Le linn toirchis, is féidir snáithín amnóideach a bhailiú ar an sampla le linn amniocentesis nó píosa den bhrácach a bailíodh le linn tástála samplála chorionic villi (CVS). Tá cealla craiceann féatais sa sreabhach amnéiteach a úsáidtear chun cairéitíopa a ghiniúint.
2. Iompar chuig an tSaotharlann
Déantar karyotypes i saotharlann ar leith ar a dtugtar saotharlann cittéiteiticí - saotharlann a dhéanann staidéar ar chromosóim. Níl saotharlanna cytogenetics ag gach ospidéal. Más rud é nach bhfuil a saotharlann cytogenetics féin ag d'ospidéal nó saoráid liachta, cuirfear an sampla tástála chuig saotharlann a dhéanann speisialtóireacht ar anailís chairéitíopaí. Déantar anailís ar an sampla tástála ag teicneolaithe citeigéiteacha oilte go speisialta, Ph.D. cytogeneticists, nó geneticists leighis.
3. Na Cealla a Scaipeadh
Chun crómasóim a anailísiú, caithfidh cealla a bheith rannpháirteach go gníomhach sa sampla. I bhfuil, déantar na cealla fola bán a roinnt go gníomhach. Tá an chuid is mó de na cealla féatais roinnte go gníomhach chomh maith. Nuair a shroicheann an sampla an saotharlann cytogenetics, déantar na cealla neamhroinnte a scartha ó na cealla roinnte ag baint úsáide as ceimiceáin speisialta.
4. Cealla Fás
D'fhonn go leor cealla a bheith acu chun anailís a dhéanamh, fástar na cealla roinnte i meáin speisialta nó i gcultúr cille. Tá ceimiceáin agus hormóin ag na meáin seo a chuireann ar chumas na gcealla a roinnt agus a iolrú. Is féidir leis an bpróiseas cultúrtha seo trí nó ceithre lá a ghlacadh le haghaidh cealla fola, agus suas le seachtain le haghaidh cealla féatais.
5. Cealla Sioncrónaithe
Is sreang fada DNA daonna iad na crómasóim. Chun crómasóim a fheiceáil faoi mhicreascóp, caithfear crómasóim a bheith ina bhfoirm is dlúth i gcéim de rannán cille (mitosis) ar a dtugtar metaphase. D'fhonn na cealla go léir a fháil ar an gcéim shonrach seo de rannán cille, déantar na cealla a chóireáil le ceimiceán a stopann rannán cille ag an bpointe ina bhfuil na crómasóim an chuid is mó dlúth.
6. Na Crómasóim Óna gCill a Scaoileadh
Chun na crómasóim dhlúth seo a fheiceáil faoi mhicreascóp, ní mór na crómasóim a bheith as na cealla fola bán. Déantar é seo trí na cealla fola bán a chóireáil le réiteach speisialta a fhágann go ndéanfaidh siad pléasctha. Déantar é seo agus tá na cealla ar sleamhnán micreascópach. Déantar an smionagar atá fágtha ó na cealla fola bán a dhiúscairt, ag fágáil na crómasóim atá ceangailte leis an sleamhnán.
7. Na Crómasóim a Shuiteáil
Tá crómasóim gan dath go nádúrtha. D'fhonn crómasóim amháin a insint ó dhuine eile, déantar dath speisialta ar a dtugtar dath Giemsa a chur i bhfeidhm ar an sleamhnán. Stains giemsa stains réigiún na crómasóim atá saibhir sna bunáite adenine (A) agus thymim (T). Nuair a bhíonn sé daite, is cosúil le teaghráin le na bannaí solas agus dorcha. Tá patrún sonrach de bhannaí solais agus dorcha ag gach crómasóim a chuireann ar chumas an chitéineastóim crómasóim amháin a insint ó dhuine eile. Cuimsíonn gach banna dorcha nó éadrom na céadta géinte éagsúla.
8. Anailís
Nuair a dhéantar crómasóim a dhaite, cuirtear an sleamhnán faoi mhicreascóp le haghaidh anailíse. Ansin tógtar pictiúr de na crómasóim. Faoi dheireadh na hanailíse, déanfar líon iomlán na gcromosóim a chinneadh agus na crómasóim atá socraithe de réir méid.
9. Crómasóim a Chruthú
Is é an chéad chéim den anailís ná na crómasóim a chomhaireamh. Tá 46 crómasóim ag an gcuid is mó de dhaoine. Tá 47 crómasóim ag daoine le siondróm Down. Is féidir freisin go mbeadh crómasóim ar iarraidh ag daoine, níos mó ná aon chrómasóim breise, nó cuid de chrómasóim atá ar iarraidh nó a dhúbailt. Trí breathnú ar líon na gcromosóim díreach, is féidir coinníollacha éagsúla a dhiagnóiseadh lena n-áirítear Siondróm Down.
10. Crómasóim Sórtáil
Tar éis an líon crómasóim a chinneadh, tosaíonn an cytogeneticist na crómasóim a shórtáil. Chun na crómasóim a shórtáil, déanfaidh cytogeneticist fad crómasóim a chur i gcomparáid le húsáid centromeres (na limistéir ina bhfuil an dá chromatids ceangailte), agus suíomh agus méideanna na mbanna G. Déantar na péirí crómasóm a uimhriú ón líon is mó (uimhir 1) go dtí an líon is lú (uimhir 22). Tá 22 péirí crómasóim, ar a dtugtar autosomes, a mheaitseáil suas go díreach. Tá na crómasóim gnéis ann freisin, tá dhá chromosóim X ann agus baineann X agus Y ar na fir.
11. Ag Breathnú ar an Struchtúr
Chomh maith le féachaint ar líon iomlán na gcromosóim agus na crómasóim gnéis, breathnóidh an cytogeneticist struchtúr na gcromosóim ar leith chun a chinntiú nach bhfuil ábhar ar bith nó ábhar breise chomh maith le neamhghnáchaíochtaí struchtúracha cosúil le traslonnuithe. Tarlaíonn athlonnú nuair atá cuid de chrómasóim amháin ceangailte le crómasóim eile. I gcásanna áirithe, déantar idir-mhalartú ar dhá chromosóim píosa (traslonnú cothrom) agus amanna eile cuirtear píosa breise isteach nó a bhíonn ar iarraidh ó aon chromosóim amháin.
12. An Toradh Deiridh
Sa deireadh, léiríonn an karyotype deiridh an líon iomlán de na crómasóim, an ghnéas, agus aon neamhghnáchaíochtaí struchtúracha le crómasóim aonair. Déantar pictiúr digiteach de na crómasóim a ghintear leis na crómasóim ar fad a socraíodh de réir an uimhir.
Teorainneacha Tástála Karyotype
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara, cé gur féidir le tástáil karyotype a lán eolais a thabhairt maidir le crómasóim, ní féidir leis an tástáil seo a rá leat cibé an bhfuil sócháin géine ar leith, mar shampla iad siúd a chuireann fíochéis chisteach i láthair. Is féidir le do chomhairleoir géiniteach cabhrú leat a thuiscint cad iad na tástálacha karyotype a d'fhéadfadh a insint duit agus cad nach féidir leo a dhéanamh. Tá gá le staidéir bhreise chun ról féidearthachótaí géine a mheas i galair nó i ngortú.
Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara nach bhféadfadh tástáil karyotype a bheith in ann roinnt neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a bhrath, mar shampla nuair a bhíonn mósáicíocht chuí i láthair.
An Todhchaí
Ag an am atá i láthair, tá tástáil na géaréitíopaí sa suíomh réamhbhreithe sách ionrach, ag teastáil ó amniocentesis nó sampláil vótála chorionic. Tá staidéir ar siúl ag meastóireacht ar DNA saor ó chill i sampla fola mháthar mar mhalairt eile i bhfad níos lú ionas go ndéanfaí diagnóis réamhbhreithe ar neamhghnáchaíochtaí géiniteacha i bhféatas.
Líne Bun ar Feitheamh Do Thorthaí Karyotype
Cé go bhfuil tú ag feitheamh ar do thorthaí karyotype, b'fhéidir go mbraitheann tú an-imníoch ort, agus is féidir go dtiocfadh leis na seachtaine nó an bheirt a thógann sé torthaí a fháil. Tóg an t-am sin chun leanúint ar do chairde agus do theaghlaigh. D'fhéadfadh cuidiú de chuid de na coinníollacha a bhaineann le crómasóim neamhghnácha cuidiú freisin. Cé gur féidir go leor de na coinníollacha a ndearnadh diagnóis orthu le cairéitíopa a bheith tubaisteach, tá go leor daoine ina gcónaí leis na coinníollacha seo a bhfuil caighdeán maireachtála den scoth acu.
> Foinsí
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, agus Jon C. Aster. Bunús Leathanaigh an ghalair Robbins agus Cotran. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Priontáil.
- > Norton, M., agus B. Rink. Táscairí Athraithe maidir le Tástáil Ionrach i Ré na Scagthástála Feabhsaithe. Seimineáir i Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., agus R. Lathi. Comparáid na Cytogenetics agus Karyotyping Móilíneach le haghaidh Tástáil Crómasóim ar Shimpléanna Iompar. Torthúlacht agus Steiriúlacht . 2017. 107 (4): 1028-1033.