Is géiniteach é galar gaucher (galar "shay GO") le réimse leathan comharthaí cliniciúla a dhéanann difear do chórais orgánacha éagsúla an chomhlachta. Sa chineál is coitianta de Gaucher, tá comharthaí an-chóireáilte ag daoine. I gcineálacha eile de ghalar Gaucher, tá na hairíonna dian agus an-deacair a chóireáil. Cabhróidh do dhochtúir leat foghlaim cad a bheith ag súil leis i do chás ar leith.
Cad Cúiseanna Galar Gaucher?
Is galar géiniteach é galar gaucher mar gheall ar fhadhb le géine darb ainm GBA . Is cuid de do DNA é an géine seo, an t-ábhar géiniteach a d'oidhreann tú ó do thuismitheoirí.
Tá géine GBA freagrach as einsím a dtugtar glucocerebrosidase a dhéanamh. I ndaoine le galar Gaucher, tá an t-einsím seo easnamhach, nó ní oibríonn sé chomh maith agus ba cheart é.
Chun tábhacht an einsím seo a thuiscint, tá sé tábhachtach go mbeadh a fhios agat faoi chuid den chill ar a dtugtar an liosóim. Tá liosórais mar chomhpháirteanna laistigh de chealla do chorp. Cuidíonn siad le hábhar a ghlanadh agus a dhiúscairt nach féidir leis an gcomhlacht a bhriseadh síos. Bíonn ról tábhachtach acu maidir le húsáid a bhriseadh síos is féidir a charnadh sa chorp. Is é glucocerebrosidase ceann de na heinsímí a chabhraíonn le liosórais a dhéanamh.
De ghnáth, cuidíonn an t-einsím seo le substaint saille a athchúrsáil sa chorp ar a dtugtar glucocerebroside. Ach i ngalar Gaucher, ní oibríonn glucocerebrosidase go han-mhaith.
Ní fhéadfadh an t-einsím a bheith gníomhach ar chor ar bith, nó d'fhéadfadh go mbeadh gníomhaíocht laghdaithe aige. Mar gheall air seo, tosaíonn glucocerebroside ag tógáil suas i réimsí éagsúla an chomhlachta. Seo a leanas comharthaí an choinníoll.
Nuair a gheobhaidh cealla imdhíonachta áirithe le breis glucocerebroside, tugtar "cealla Gaucher orthu". Is féidir leis na cealla Gaucher seo ná cealla gnáth a shúileadh, agus is cúis le fadhbanna.
Mar shampla, cuireann tógáil cealla Gaucher sa smior cnámha ar chumas do chorp na gnáth-mhéideanna cealla fola nua a tháirgeadh ann. Tá fadhb ar leith sa spleen, ae, cnámh agus inchinn le tógáil de chealla glucocerebroside agus Gaucher.
Is féidir le fadhbanna le cineálacha eile einsímí sna liosómaí cineálacha eile neamhoird a bheith ann. Mar ghrúpa, tugtar galair stórála liosóisme orthu seo.
Cé chomh minic atá Galar Gaucher?
Is galar gaucher riocht annamh. Bíonn tionchar aige ar thart ar 100,000 leanbh a rugadh amach as 100,000. Mar sin féin, i ngrúpaí eitneacha áirithe, tá galar Gaucher níos coitianta, mar shampla i nGiúdaigh Ashkenazi. Mar shampla, tá galar Gaucher thart ar cheann amháin i 450 leanbh den chúlra géiniteach seo.
Is galar gaucher an ceann is coitianta de na galair stórála liosórais, lena n-áirítear coinníollacha eile cosúil le galar Tay-Sachs agus galar Pompe .
Conas a dhéantar Galar Gaucher a dheimhniú?
D'fhéadfadh dochtúir an chéad uair a bheith faoi dhrochscéal galar Gaucher bunaithe ar chomharthaí agus comharthaí míochaine duine. Más eol do dhuine go bhfuil galar Gaucher ina dteaghlach, rud a chuireann amhras ar an galar.
Is minic go mbíonn torthaí neamhspleácha saotharlainne ag daoine le galair Gaucher, mar shampla ar stain sméar cnó. D'fhéadfadh na torthaí seo a bheith cabhrach agus iad ag díriú i dtreo Gaucher.
Tá éagsúlacht de thástálacha saotharlainne agus íomháithe eile ann a d'fhéadfadh do dhochtúir a úsáid chun stádas do Gaucher a mheas. Mar shampla, b'fhéidir gur mhaith le do dhochtúir MRI a sheiceáil le haghaidh méadú inmheánach orgánach.
Mar sin féin, le haghaidh fíor-dhiagnóis, beidh gá le do dhochtúir tástáil fola nó bithfhócas craiceann freisin. Úsáidtear an sampla seo chun a fheiceáil cé chomh maith is atá glucocerebrosidase ag obair. Is rogha eile fola géiniteach nó fíocháin a úsáidtear chun anailís a dhéanamh ar ghéine GBA.
Toisc go bhfuil galar annamh ann, níl an chuid is mó de lianna an-eolach ar Gaucher. De bharr seo, glacann diagnóis galar Gaucher tamall ar uaireanta.
Is dóichí go háirithe é más rud é go bhfuil aithne ag aon duine eile sa teaghlach cheana féin.
Cad iad na cineálacha éagsúla galar gaucher?
Tá trí phríomhchineál galar Gaucher ann: cineál 1, cineál 2, agus cineál 3. Tá na cineálacha sin difriúil beagán ina n-airíonna agus ina ndianús. Is é Cineál 1 an fhoirm is measa de Gaucher. Ní dhéanann sé difear don néarchóras, murab ionann agus cineál 2 agus galar cineál 3 Gaucher. Cineál 2 Is galar gaucher an cineál is déine.
Tá galar Cineál 1 ag tromlach mór daoine le galar Gaucher. Meastar go bhfuil galar cineál 2 ag thart ar 1 faoin gcéad de na daoine le Gaucher. Tá galar cineál 3 ag thart ar 5 faoin gcéad de na daoine a bhfuil Gaucher acu.
Agus tú ag smaoineamh ar na hairíonna a bhaineann le galar Gaucher, tá sé tábhachtach cuimhneamh go bhfuil éagsúlacht mhór de dhianmhacht ann le daoine. Déanann comharthaí forluí idir na trí chineál.
Comharthaí Galar Cineál 1
Nochtann comharthaí agus comharthaí galar cineál 1 Gaucher ar dtús i óige nó i ndaoine fásta. Is féidir le fadhbanna coibhneasta:
- Pian cnámh ainsealach
- Eachtraí tobann pian cnámh
- Briseadh uibheacha
- Osteapóróis
- Airtríteas
Bíonn tionchar ag Cineál 1 Gaucher freisin ar chuid de na horgáin inmheánacha. Is féidir leis an spleen agus an ae a mhéadú (ar a dtugtar Hepatosplenomegaly). De ghnáth ní bhíonn sé seo gan phian ach is cúis leis an gcnaoladh bhoilg agus le mothú iomlán.
Tugann Cineál 1 Gaucher cúis ar a dtugtar cytopenia freisin . Ciallaíonn sé seo go bhfuil daoine le galair Gaucher níos ísle ná an gnáthleibhéal de chealla fola dearga (is cúis le anemia ), cealla fola bán, agus pláitíní. D'fhéadfadh go mbeadh coigeartú eile agus neamhghnáchtaí imdhíonachta ag daoine le Gaucher chomh maith. D'fhéadfadh comharthaí mar seo a bheith mar thoradh air seo:
- Tuirse
- Fuiliú nó bruising éasca
- Nosebleeds
- Riosca méadaithe ionfhabhtaithe
Féadfaidh galar gaucher difear a dhéanamh freisin ar na scamhóga, rud a fhágann fadhbanna mar seo a leanas:
- Galar scamhóg interstitial
- Hipirtheannas Pulmonary
- Cough
- Giorracht anála
Ina theannta sin, is féidir le cineál 1 Gaucher a chur faoi deara:
- Riosca méadaithe de chloch-ghalair
- Fás agus forbairt lag
- Comparáidí síceolaíochta, mar shampla giúmar depressed
- Castaí croí (annamh)
- Cúiseanna deacna (neamhchoitianta)
Tá galar an-éadrom ag roinnt daoine a bhfuil galar cineál 1 gaucher agus ní fhéadfadh siad a bheith faoi deara aon comharthaí. Mar sin féin, is féidir le cliniceoirí beagán neamhghnácha a bhrath le cabhair ó thorthaí saotharlainne agus tástálacha íomháithe.
Comharthaí Galar Cineál 2 agus Cineál 3 Galair?
Is féidir le beagnach gach córas céanna an chomhlachta a bhfuil galar cineál 1 díobh a bheith ina chúis le fadhbanna i gcineál 2 agus galar cineál 3. Mar sin féin, tá comharthaí néareolaíocha breise ag cineálacha 2 agus 3 freisin. Is iad na hairíonna is déine in othair a bhfuil galar cineál 2 orthu. De ghnáth, básann na páistí seo roimh aois 2. I bhfoirm an-annamh den ghalar, básann leanaí go gairid roimh nó go gairid tar éis breithe. I ndaoine le cineál 3 Gaucher, níl na fadhbanna sin chomh dian, agus is féidir le daoine a bheith ina gcuid 20, 30, nó níos faide.
I measc na n-airíonna néareolaíocha a fheictear i gcineál 2 agus galar cineál 3 tá go leor:
- Neamh-ainmniú súl (strabismus)
- Fadhbanna le rudaí a rianú nó seisiún a aistriú
- Urghabhálacha
- Rigidity muscle
- Laige muscle
- Fadhbanna le cothromaíocht agus gluaiseacht comhordaithe
- Fadhbanna le cainte agus le sluthú
- Luas meabhrach
- Dementia
Tá comharthaí breise ag fo-thacar de dhaoine a bhfuil cineál 2 nó cineál 3 Gaucher acu freisin. I measc na n-shamplaí tá athruithe craiceann, fadhbanna lena n-cornea, agus cailcithe comhla croí.
Gaucher agus Galair Thánaisteach
Méadaíonn galar gaucher an baol a bhaineann le galair eile. Mar shampla, tá riosca níos airde ná an meán de ghalar Parkinson ag daoine le Gaucher. D'fhéadfadh go mbeadh ailse áirithe níos coitianta i measc daoine le galair Gaucher, lena n-áirítear:
- Ailse Fola
- Myeloma iolrach
- Ailse ae
- Ailse duáin
Tá daoine le Gaucher chomh maith i mbaol roinnt deacrachtaí tánaisteacha, mar shampla infarction splenic (easpa sreabhadh fola ar an spleen, ag fás bás fíocháin agus pian mór bolg).
Cóireáil Galar Gaucher
Is é an caighdeán cóireála galar Gaucher ná teiripe athsholáthair einsím (uaireanta ar a dtugtar ERT). Rinne an chóireáil seo réabhlóidiú ar chóireáil Gaucher.
I ERT, faigheann duine foirm shintéanta de glucocerebrosidase saorga i bhfoirm insileadh infhéitheach. Tá cineálacha éagsúla ERT ar an margadh go tráchtála anois, ach soláthraíonn siad uile einsím athsholáthair. Is iad seo:
- imiglucerase (trádmharc mar Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Tá na cóireálacha seo an-éifeachtach ag laghdú comharthaí cnámh, fadhbanna fola, agus méadú ae agus spleen. Mar sin féin, ní oibríonn siad go han-mhaith ag feabhas a chur ar na hairíonna néareolaíocha a fheictear i gcineál 2 agus galar cineál 3 Gaucher.
Tá ERT an-éifeachtach ag comharthaí a laghdú de chineál 1 Gaucher, agus ag laghdú cuid de na hairíonna de chineál 3 Gaucher. Ar an drochuair, toisc go bhfuil fadhbanna dian néareolaíocha ag cineál 2 Gaucher, ní mholtar ERT don chineál seo. De ghnáth ní fhaigheann daoine le cineál 2 Gaucher cóireáil thacaíochta amháin.
Is é an rogha cóireála níos nuaí do theaghlach cineál 1 Gaucher ná teiripe laghdaithe foshraithe. Teorainníonn na drugaí seo táirgeadh substaintí a bhriseann glucocerebrosidase síos. Is iad seo:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Tá Miglustat ar fáil mar rogha do dhaoine nach féidir leo ERT a ghlacadh ar chúis éigin. Is druga ó bhéal é Eliglustat is rogha é do dhaoine le cineál 1 Gaucher. Is druga níos nuaí é, ach tugann roinnt fianaise le fios go bhfuil sé chomh héifeachtach le teiripí ERT.
Is féidir na cóireálacha seo do Gaucher a bheith an-daor. Ní mór don chuid is mó daoine a bheith ag obair go dlúth lena gcuideachta árachais chun a fheiceáil gur féidir leo clúdach leordhóthanach a fháil ar an gcóireáil.
Ba chóir do shaineolaí a bhfuil taithí acu leis an gcoinníoll déileáil le daoine le galar Gaucher. Ní mór do na daoine seo leanúint go leanúnach agus monatóireacht a dhéanamh orthu chun a fháil amach cé chomh maith agus atá an galar ag freagairt cóireála. Mar shampla, is minic go gcaithfidh daoine le Gaucher scanadh cnámh arís agus arís eile chun a fheiceáil conas a théann an galar isteach ar a gcnámha.
D'fhéadfadh go mbeadh cóireálacha breise ag teastáil ó dhaoine nach bhfuil in ann ERT nó teiripe níos ísle tsubstráit a fháil maidir le hairíonna Gaucher. Mar shampla, d'fhéadfadh go mbeadh gá le haistrithe fola le haghaidh fuiliú mór.
Cén chaoi a bhfuil Galar Gaucher oidhreachta ann?
Is éard atá i galar gaucher ná coinníoll géiniteach coscach autosomal . Ciallaíonn sé sin go bhfaigheann duine le galar Gaucher cóip de ghéine GBA a bhfuil tionchar ag gach tuismitheoir. Dúirt duine le cóip amháin de ghéine GBA a bhfuil tionchar aige (oidhreacht ó thuismitheoir amháin) iompróir den choinníoll. Tá glucocerebrosidase ag feidhmiú go leor ag na daoine sin nach bhfuil comharthaí acu. Is minic nach bhfuil a fhios ag daoine den sórt sin gur iompróirí galar iad mura rud é go ndéantar diagnóisiú ar an ngalar ar dhuine dá dteaghlach. Tá baol ag iompróirí cóip difear den ghéine a rith dá leanaí.
Má tá tú féin agus do pháirtí araon iompróirí do ghalar Gaucher, tá seans 25 faoin gcéad go mbeidh an galar ag do pháiste. Tá seans 50 faoin gcéad freisin nach mbeidh an galar ag do leanbh ach beidh sé ina iompróir mar gheall ar an gcoinníoll. Tá seans 25% ann nach mbeidh an galar ag do leanbh ná mar iompróir. Tá tástáil réamhghabhálach ar fáil i gcásanna ina bhfuil an leanbh i mbaol Gaucher.
Labhair le do dhochtúir má tá imní ort go bhféadfadh tú a bheith ina iompróir de ghalar Gaucher bunaithe ar do stair teaghlaigh. Má tá galar Gaucher ag duine i do theaghlach, b'fhéidir go mbeadh tú i mbaol. Is féidir tástálacha géiniteacha a úsáid chun anailís a dhéanamh ar do ghéinte agus féach má tá iompróir galar ort.
Focal ó
Féadfaidh sé a bheith mór a fhoghlaim go bhfuil galar Gaucher agat féin nó grá amháin. Tá go leor ann le foghlaim faoi bhainistiú an choinníll, agus ní gá duit é a dhéanamh go léir ag an am céanna. Ar an drochuair, ós rud é go bhfuil ERT ar fáil, is féidir le go leor daoine a bhfuil galar Gaucher ann saol réasúnta gnáth a bheith acu.
> Foinsí:
> Galar Nagral A. Gaucher. Journal of Clinical and Experimental > Heipitology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Galar Gaucher. 2000 27 Iúil [Nuashonraithe 2015 Feabhra 26]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eagarthóirí. GeneReviews® [Idirlín]. Seattle (WA): Ollscoil Washington, Seattle; 1993-2018. Ar fáil ó: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/