Stair, Cúiseanna agus Saintréithe
Is é an siondróm Down ná coinníoll ó bhroinn de bharr crómasóim breise. Is éard atá i láthair le crómasóim uimhir bhreise 21 ná na gnéithe facial sainiúla, na saintréithe fisiciúla agus na lagú cognaíocha a fheictear i ndaoine le Siondróm Down. Cé go bhfuil tréithe coitianta ag daoine le siondróm Down, tá sé an-tábhachtach cuimhneamh go bhfuil gach duine le Siondróm Down mar dhuine aonair le láidreachtaí agus laigí.
Chun tuiscint a fháil i ndáiríre cad a chiallaíonn sé le crómasóim breise a bheith aige, cuidíonn sé le faisnéis bhunúsach a fháil faoi chromosóim.
Crómasóim
Is bunúsach iad na crómasóim na pacáistí faisnéise géiniteacha atá le fáil i ngach ceall den chorp daonna. Tá 46 crómasóim ag an chuid is mó de dhaoine i bpéirí ar feadh 23 péirí crómasóim san iomlán. Tá dhá phós is fiche ar a dtugtar autosomes agus péire de chromosóim gnéis amháin. Tá dhá chrómasóim X ag mná agus tá crómasóim X agus Y acu. Tá líon breise 21 crómasóim ag daoine le siondróm Down - coinníoll ar a dtugtar trisomy freisin 21. In ionad 46 crómasóim , tá siad 47. Tá trí chóip den ábhar géiniteach ar chromosóim 21 ina chúis le siondróm Down.
Stair na Siondróm Down
Tuairiscigh an Dr John Langdon Down an chéad siondróm síos sa chéad uair i 1866. Bhí sé ina dhochtúir i Sasana a raibh spéis ar leith aige i mhoilliú meabhrach. Cé gurb é an chéad cheann é cur síos a dhéanamh ar chuid de na saintréithe sainiúla a bhí ag daoine le Siondróm Down, níor aimsíodh an tUasal Jerome Lejeune ar chúis an tsiondróm Down , crómasóim 21 breise, a bhí ag déanamh staidéir ar chrómasóim (speisialtacht ar a dtugtar cytogenetics).
Is féidir le crómasóim a fheiceáil faoi mhicreascóp agus ba é an Dr Lejeune an chéad uair chun 47 crómasóim a fheiceáil i gcealla duine aonair le Siondróm Down seachas 46.
Tréithe Siondróm Down
Cé go bhfuil gach duine le Siondróm Down uathúil agus ní bheidh comharthaí agus comharthaí uile Siondróm Down ag duine ar bith le siondróm Down , is féidir le forbhreathnú bunúsach an t-eolas a thabhairt duit go gcaithfidh tú a bheith réamhghníomhach agus tú ag tabhairt aire do do leanbh.
Gnéithe Facial agus Fisiceacha
Tá gnéithe sainiúla aghaidheacha ag daoine aonair le siondróm an Dúin a chuireann ar a gcumas iad a bheith cosúil le chéile, chomh maith lena dteaghlaigh. Is féidir leo súile múnlaithe almond a bheith acu le huaireanna epicanthic, spotaí éadroma ina súile ar a dtugtar spotaí Brushfield, srón beag beagán níos giorra, béal beag le teanga bríomhar, agus cluaisíní beaga. Tá aghaidheanna babhta acu agus próifílí beagán níos géire.
I measc na ngnéithe fisiciúla eile a fheictear i ndaoine le siondróm Down, cuimsítear aon chraiceann amháin ar a gcuid láimhe, ar mhéara gearr agus ar an cúigiú mhéar a chuireann isteach ar a dtugtar clinodactyly isteach. Tá ceann níos lú acu atá réidh le chéile sa chúl (brachycephaly), agus gruaige díreach atá breá agus tanaí. Go ginearálta, bíonn stádas gearr acu le géaga gearr agus is féidir go mbeadh spás níos mó ná gnáth idir na toes móra agus an dara toes.
Fadhbanna Leighis
Tá baol níos airde ag leanaí le siondróm Down chun roinnt fadhbanna leighis a fhorbairt. Cé nach bhfuil fadhbanna tromchúiseacha leighis ag an chuid is mó daoine le siondróm Down, is maith a bheith ar an eolas faoi na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann ionas gur féidir cóireáil leighis cuí a lorg go luath sula dtiocfaidh deacrachtaí tromchúiseacha chun cinn.
Tá beagán ton muscle ar beagnach na naíonáin go léir le siondróm an Dúin ar a dtugtar hypotonia. Ciallaíonn sé seo go bhfuil a gcuid matáin lag agus is cosúil go bhfuil siad flapacha. Cé nach fadhb leighis í seo , tá sé tábhachtach toisc go bhféadfadh ton muscle difear do leanbh a bhfuil cumas siondróm Down ag foghlaim agus ag fás. Ní féidir Hypotonia a leigheas ach feabhsaíonn sé le himeacht ama.
Is féidir le Hypotonia cuid de na fadhbanna ortaipéideacha nó cnámh a bheith mar thoradh air sin ar éagobhsaíocht atlantoaxial gur féidir le daoine le siondróm Down a bheith acu.
Beidh fadhb éigin físe físe ag formhór na leanaí le siondróm Down, mar shampla nearsightedness, farsightedness, súile trasteorann agus duchtanna cuimilte blocáilte fiú.
Rugtar thart ar 40% de naíonáin le Siondróm Down le lochtanna croí a d'fhéadfadh a bheith éagsúil ó éadrom go tromchúiseach. Beidh cineál éigin de chailliúint éisteachta ag áit éigin idir 40-60% de naíonáin le siondróm Down. I measc fadhbanna eile a bhíonn le feiceáil níos minice tá lochtanna gastrointestinal, fadhbanna thyroid agus leuceem an-annamh.
Míchumas Intleachtúil
Tá míchumas intleachtúil ag gach duine le siondróm Down. Foghlaimíonn siad níos moille agus tá deacrachtaí acu le réasúnaíocht agus breithiúnas casta, ach tá an cumas acu foghlaim. Níl sé dodhéanta an méid míchumais intleachtúil a thuar i leanbh le Siondróm Down nuair a rugadh é (díreach mar nach bhfuil sé dodhéanta IQ aon leanbh ag breith a thuar).
Tá sé an-tábhachtach go bhfaighidh naíonáin agus daoine le Siondróm Down an tacaíocht, an treoir, an t-oideachas agus na cóireálacha cuí is gá chun a gcumas a uasmhéadú agus chun go mbeifear in ann saol maireachtála a chomhlíonadh.
Foinsí
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - Treoir Nua Tuismitheoirí , Woodbine House, 1995.
Siondróm Chen, H., Down, Emedicine , 2007