Aistriú Robertsonian agus Down Syndrome

Braitheann na héifeachtaí atá ag an athlonnú seo ar cibé an bhfuil sé cothromaithe nó nach bhfuil

Tá traslonnú Robertsonian ar cheann de dhá chineál traslóduithe crómasómacha. Tarlaíonn traslonnuithe nuair a bhriseann píosa crómasóim agus maíonn sé le crómasóim eile. Tá crómasóim múnlaithe cosúil leis an litir x. Tugtar airm ghearr ar an gcuid is mó den chrómasóim. Tá na hairí gearr ceangailte leis an leath bun, leis an arm fada, ag centromere.

I athlonnú Robertsonian, bristetar na hairí gearr agus an measc fada arm mar aon leis an centromere i dtreo na críche.

Is féidir le traslonnuithe Robertsonian a bheith cothrom nó neamhchothrom. Ní thógann traslonnuithe cothroime Robertson aon chomharthaí, agus ní chuireann sé isteach ar shaolré. Meastar gur iompróirí iad daoine a bhfuil an cineál aistrithe seo. Tá 45 chromosóim ag iompróirí athlonnú Robertson, seachas an gnáth 46. D'fhéadfadh go mbeadh fadhbanna sláinte suntasacha ag na daoine a bhfuil an fhoirm neamhchothromaithe chomh maith le saolré giorraithe. Má tá uimhir 21 crómasóim páirteach i bhforbairt athlonnú, d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le Siondróm Down .

Ní féidir ach crómasóim áirithe áirithe a dhéanamh ar aistrithe Robertsonian - crómasóim 13, 14, 15, 21, agus 22.

Cúiseanna

I bhformhór na gcásanna, tarlaíonn traslonnuithe Robertsonian go randamach. Tarlaíonn traslonnuithe cé go bhfuil an sperm agus uibheacha (níos coitianta na huibheacha) ag teacht. Níl rud ar bith a rinne tú a chur faoi deara agus níl aon rud a d'fhéadfá a dhéanamh chun é a chosc.

Rugadh duine i 1,000 duine le traslonnú Robertsonian.

Cad a tharlaíonn má tá mé ag iompróir?

Más iompróir tú, is dóichí nach bhfaighidh tú comharthaí ar bith go dtí go dtéann tú iarracht agus a bheith ag iompar clainne. Is dóichí go mbeidh na fir a iompraíonn traslonnú cothrom Robertsonian ina bhfuil líon sperm níos ísle acu. Tá baol iomarcach ag iompróirí freisin maidir le caillteanas toirchis.

Déanfaidh daoine a bhfuil dhá arm fada den chromosome céanna - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, agus 22; 22 - sperm agus uibheacha le crómasóim neamhchothromaithe, rud a chiallaíonn go bhfuil sé dodhéanta do théarma iomlán toircheas le tarlú.

Maidir le gach iompróir eile, tá ceithre thorthaí toirchis ann:

1. Tá an toircheas agus an leanbh gnáth. Déantar an toircheas go dtí an téarma agus déantar an leanbh a rugadh leis na 46 crómasóim gnáth.
2. Is gnáth an toircheas ach tá traslonnú cothrom Robertsonian ag an leanbh. Sa chás seo, déanann an leanbh (cosúil lena dtuismitheoirí) an traslonnú agus níl aon mhíchumas sláinte nó forbartha faoi deara aige.
3. Rugadh an leanbh le neamhord crómasóim. I bhformhór na gcásanna, déantar leanaí a rugadh le siondróm Down athlonnú.
4. Tá an toirchis mar thoradh ar neamhbhréim nó i bhfoirmeacha go hiomlán. Mura bhfuil crómasóim chothromaithe ag an sperm nó uibhe, ní fhéadfadh go bhféadfadh an toirchis a bheith i gceart, mar gheall air, nó mar thoradh ar bhreith-bhreith.

Má dhéanann tú athlonnú Robertsonian agus má tá tú ag iarraidh a bheith torrach, labhair le comhairleoir géiniteach níos mó a fhoghlaim faoi do rioscaí, go sonrach.

Aistrithe Neamhchothromaithe Robertsonian

Is féidir le hathlonnú Robertsonian míchumas sláinte agus forbartha a tháirgeadh mura bhfuil sé neamhchothrom.

Is é an cineál is coitianta traslonnú neamhchothromaithe ná siondróm Down a athlonnú. Léiríonn siondróm Aistrithe Down na hairíonna céanna agus saintréithe fisiciúla an Siondróm rialta. I gcineál aistrithe siondróm Down, tá trí chóip den leanbh ar an lámh fada crómasóim 21 in ionad an dá leanbh. Tá an chuid is mó de na leanaí a bhfuil an siondróm seo den Dúin seo á gcur ar thuismitheoirí gnáth-chromosómacha. Mar sin féin, is féidir le hiompróirí cothromaithe, chomh coitianta, leanaí a bheith acu leis an gcineál seo den Siondróm Dúin freisin.

I measc aistrithe neamhchothromaithe Robertsonian eile tá traslonnú trisomy 13, rud a chiallaíonn siondróm Patau; disomy neamhrialta, rud a chiallaíonn an crómasóim ag iarraidh é féin a cheartú; Crómasóim 14 ceartaithe, a d'fhéadfadh moilleanna forbartha a chur faoi deara; agus crómasóim 15 ceartaithe, a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le hairíonna cosúil le Siondróm Prader-Willi nó Siondróm Angelman.

_Foinse:

_{RareChromo. Aistriú Robertsonian (2005).}

_{MedicineNet. Míniú ar Aistriú Robertsonian. (2012).}