Cad é an Siondróm Klinefelter?

Siondróm Klinefelter - Coinníoll Géiniteach a Dhéanann Slán ar Mhac

Is coinníoll géiniteach é siondróm Klinefelter a dhéanann difear d'fhir amháin. Seo an méid ba chóir duit a fhios faoi na cúiseanna, na comharthaí agus na roghanna cóireála don choinníoll.

Cad é an Siondróm Klinefelter?

Is neamhghnách géiniteach é siondróm Klinefelter a théann i bhfeidhm ar fhir amháin. Ainmnithe i ndiaidh an dochtúir Mheiriceá Harry Klinefelter i 1942, go dtéann siondróm Klinefelter ar thart ar aon duine in 500 fear nuabheirthe, rud a chiallaíonn go bhfuil neamhghnáchaíocht ghéiniteach an-choitianta ann.

Ag an am atá ann, is é meán-mheán an diagnóis i lár na 30í, agus meastar go ndearnadh diagnóisíodh go hoifigiúil ach thart ar an ceathrú cuid de na fir a bhfuil an siondróm acu. Is iad na comharthaí is coitianta a bhaineann le Siondróm Klinefelter ná forbairt ghnéasach agus torthúlacht, ach d'fhir aonair, d'fhéadfadh difríocht na n-airíonna athrú go forleathan. Meastar go bhfuil méadú ar mhinicíocht siondróm Klinefelter.

Géineolaíocht Shiondróm Klinefelter

Tá neamhghnáchaíocht sna crómasóim nó ar ábhar géiniteach a dhéanann siondróm Klinefelter a dhéanann ár DNA.

Go hiondúil ní mór dúinn 46 crómasóim, 23 as ár máithreacha agus 23 as ár n-athair. Díobh seo, tá 44 autosomes agus 2 iad crómasóim gnéis. Déantar gnéas duine a chinneadh ag na crómasóim X agus Y le fireann ag a bhfuil X amháin agus crómasóim Y (comhshocraíocht XY) agus baineannaigh a bhfuil dhá chromosóim X acu (socrú XX.) I bhfireannaigh, tagann an crómasóim Y ó athair agus Tagann crómasóim X nó Y ón máthair.

Ag cur seo le chéile, tagraíonn 46, XX do baineann 46, a shainíonn XY fireann.

Is coinníoll trisomy é siondróm Klinefelter, ag tagairt do choinníoll ina bhfuil trí cinn, seachas dhá cheann de na crómasóim neamhshuimeálta nó na crómasóim gnéis i láthair. In ionad 46 crómasóim a bheith acu, tá 47 crómasóim acu siúd a bhfuil trisomy acu (cé go bhfuil féidearthachtaí eile ann le siondróm Klinefelter a phléitear thíos.)

Tá a lán daoine eolach ar Shiondróm Down. Is trisomy í an siondróm Down ina bhfuil trí chromosóim 21 ann. Ba é an socrú 47XY (+21) nó 47 XX (+21) ag brath ar cibé an raibh an leanbh fireann nó baineann.

Is trisomy de chromsomes gnéis é siondróm Klinefelter. Is coitianta (thart ar 82 faoin gcéad den am) go bhfuil crómasóim X breise ann (rannán XXY.)

I 10 go 15 faoin gcéad de na fir le siondróm Klinefelter, áfach, tá patrún mósáic ann, ina bhfuil níos mó ná aon teaglaim amháin de chromosóim gnéis i láthair, mar shampla 46XY / 47XXY. (Tá daoine a bhfuil siondróm mosaic Down orthu freisin ).

Is comhcheangail eile iad na crómasóim gnéis níos lú ná 48XXXY nó 49XXXXY.

Le siondróm mósáic Klinefelter, d'fhéadfadh na comharthaí agus na hairíonna a bheith níos déine, ach is minic a thagann comharthaí eile, mar shampla 49XXXXY, le comharthaí níos mó.

Chomh maith le siondróm Klinefelter agus siondróm Down tá trisomies daonna eile ann .

Cúiseanna Géiniteacha Shiondróm Klinefelter - Neamhscrúdú agus Timpistí i Athrú ar an Embryo

Is é earráid ghéiniteach randamach a tharlaíonn le linn an uibhe nó an sperm a fhoirmiú, nó tar éis dó a bheith ann, go bhfuil siondróm Klinefelter mar thoradh air.

Is gnách go dtarlaíonn siondróm Klinefelter mar gheall ar phróiseas dá ngairtear neamhghnáthacht san uibhe nó sa sperm le linn an mheáinis.

Is é Meiosis an próiseas trína ndéantar ábhar géiniteach a iolrú agus a roinnt ansin chun cóip d'ábhar géiniteach a sholáthar d'uibhe nó do sperm. I nondisjunction, tá an t-ábhar géiniteach scaradh go míchuí. Mar shampla, nuair a roinneann an cille dhá chill (uibheacha) a chruthú le cóip amháin de chromosóim X, téann an próiseas deighilte in éineacht le go dtiocfaidh dhá chromosóim X in uibhe amháin agus ní fhaigheann an ubh eile crómasóim X.

(Féadfaidh coinníoll ina bhféadfadh crómasóim gnéis a bheith ann sa ubh nó an sperm a bheith ina chúis le coinníollacha cosúil le Siondróm Turner, "monosomy" a bhfuil an socrú acu 45, XO.)

Is é an neamhshuíomh le linn meiosis san ubh nó an sperm an chúis is coitianta a bhaineann le Siondróm Klinefelter, ach d'fhéadfadh an coinníoll a bheith ann freisin mar gheall ar earráidí i rannán (macasamhlú) an tsiobóis tar éis toirchithe.

Fachtóirí Riosca do Shiondróm Klinefelter

Is cosúil go dtarlódh siondróm Klinefelter níos minice le aois aosta máithreacha agus leanaí (os cionn 35 bliain d'aois). Tá máthair a thugann breis os cionn 40 bliain d'aois dhá nó trí huaire níos mó seans ann go mbeadh leanbh le siondróm Klinefelter ná mar mháthair Tá sé 30 bliain d'aois ag breith. Níl a fhios againn faoi láthair ar aon fachtóirí riosca do shiondróm Klinefelter a tharlaíonn de bharr earráidí sa roinn tar éis toirchithe.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara arís, cé gur siondróm géiniteach í Klinefelter's, ní hionann "oidhreacht" de ghnáth agus dá bhrí sin ní "spraoi i dteaghlaigh." Ina áit sin, is cúis le timpiste randamach é le linn an uibhe nó an sperm a fhoirmiú, nó go gairid tar éis dó a bheith ann. D'fhéadfadh eisceacht a bheith ann nuair a úsáidtear sperm ó fhear le siondróm Klinefelter chun toirchiú in vitro (féach thíos).

Comharthaí Siondróm Klinefelter

Is féidir le go leor fir maireachtáil le crómasóim X breise agus níl aon chomharthaí ann. Go deimhin, is féidir fir a dhiagnóiseadh den chéad uair nuair a bhíonn siad 20 nó 30 bliain d'aois nó níos sine, nuair a fhaigheann an t-iontógáil an siondróm.

Maidir le fir a bhfuil comharthaí agus comharthaí acu, déantar iad seo a fhorbairt go minic i gcaithreachas nuair nach bhforbróidh na tástálacha mar ba cheart dóibh. D'fhéadfadh comharthaí agus comharthaí siondróm Klinefelter a bheith san áireamh:

• Breasts méadaithe ( gynecomastia .)
• Beagáin bheaga, daingean.
• Pean beag .
• Gruaig tanaí agus comhlacht tanaí.
• Comhréireachtaí neamhghnácha comhlacht (de ghnáth an claonadh a bhíonn ag cosa fada agus gearr gearr.)
• Míchumas intleachtúil - Tá míchumais foghlama, go háirithe imní bunaithe ar theanga níos coitianta ná iad siúd gan an siondróm, ach is gnách go mbíonn tástálacha faisnéise gnáth.
• Libido laghdaithe.
• Infertility - Mar a thugtar faoi deara, ní thuigeann go leor fir go bhfuil Klinefelter acu go dtí go bhfuil siad ag iarraidh teaghlach a thosú dá gcuid féin, mar nach bhfuil fir leis an gcoinníoll sperm a tháirgeadh agus dá bhrí sin tá siad neamhthruthach. Taispeánfaidh tástálacha géiniteacha go bhfuil crómasóim X breise ann agus is é an bealach is éifeachtaí chun Klinefelter a dhiagnóiseadh.

Diagnóis ar Shiondróm Klinefelter

Déantar diagnóis siondróm Klinefelter, mar atá luaite thuas, a dhéanamh go minic nuair a chuireann fear le infertility agus easpa sperm le fáil ar shampla sperm. Is féidir tástáil géinéitíteacha géiniteach a úsáid ansin chun an diagnóis a dhearbhú.

Ar thástálacha saotharlainne, tá leibhéal íseal testosterone comhchoiteann, agus is gnách é 50 go 75 faoin gcéad níos ísle ná i fir gan siondróm Klinefelter. Coinnigh i gcuimhne go bhfuil go leor cúiseanna le leibhéil íseal testosterone i bhfear chomh maith le Siondróm Klinefelter.

Tá Gonadotropins, go háirithe hormone spreagúil follicle (FSH) agus hormone luteinizing (LH) ardaithe, agus de ghnáth tá leibhéil plasma estradiol méadaithe (ar chúiseanna anaithnid).

Roghanna Cóireála do Shiondróm Klinefelter

Is é an teiripe Androgen (cineálacha testosterone) an cineál cóireála is coitianta do shiondróm Klinefelter agus is féidir go mbeadh roinnt iarmhairtí dearfacha ann, lena n-áirítear feabhas a chur ar thiomáint gnéis, fás gruaige a chur chun cinn, neartú matáin agus leibhéil fuinnimh a mhéadú, agus an dóchúlacht go bhfuil oistéapóróis á laghdú. Cé go bhféadfadh cóireáil roinnt comharthaí agus comharthaí an tsiondróm a fheabhsú, ní thógann sé torthúlacht (féach thíos).

D'fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht (laghdú cíche) le haghaidh méadú suntasach cíche (gynecomastia) agus is féidir a bheith an-chabhrach ó thaobh mothúchánach.

Siondróm Klinefelter agus Infertility

Is minic a bhíonn fir le siondróm Klinefelter neamhchruinniúil, cé go bhfuil níos lú seans ann go dtiocfadh le haon infertility roinnt fir le mosaic siondróm Klinefelter.

Ní úsáidtear modhanna spreagthacha, mar shampla spreagadh gonadotrópach nó tocsaineach mar a dhéantar do roinnt cineálacha neamhchláraitheachta fireann mar gheall ar easpa forbartha na tástálacha i bhfear le siondróm Klinefelter.

D'fhéadfadh go mbeadh an torthúlacht indéanta trí sperm a tharraingt siar ó na tástálacha, agus ansin ag baint úsáide as toirchiú in vitro. Ar an drochuair, fuarthas amach gur féidir leis an IVF a úsáid le sperm ó fhir le siondróm Klinefelter an riosca a mhéadú ar a dtugtar aneuploidy. Más mian le fir an rogha seo a mheas, ba cheart go mbeadh tuiscint chuimsitheach acu ar an gcaoi ar féidir anailís a dhéanamh ar ghéanómacht an sperm roimh an ionchlannú.

Cuireann ionfhabhtúlacht i bhfear le siondróm Klinefelter suas imní mothúcháin, eiticeacha agus morálta le haghaidh lánúineacha nach raibh i láthair sula dtiocfaidh toirchiú in vitro. Ag caint le comhairleoir géiniteach ionas go dtuigeann tú na rioscaí, chomh maith leis na roghanna a thástáil roimh ionchur, tá sé ríthábhachtach do dhuine ar bith atá ag smaoineamh ar na cóireálacha seo.

Siondróm Klinefelter agus Saincheisteanna Sláinte Eile

Is minic go bhfuil níos mó ná an meánlíon coinníollacha sláinte ainsealach agus ionchas saoil níos giorra ná fir nach bhfuil an siondróm ag fir le siondróm Klinefelter. Dúirt sé sin, tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil cóireálacha mar athsholáthar testosterone á n-staidéar a d'fhéadfadh na "staitisticí" seo a athrú sa todhchaí. I measc na gcoinníollacha atá níos coitianta i measc fir le siondróm Klinefelter tá:

• Ailse Cíche - Tá ailse cíche i bhfear le siondróm Klinefelter 20 uair níos coitianta ná i fir gan synón Klinefelter
• Osteapóróis
• Meall cille Gearmáin
• Strokes
• Coinníollacha autimmune ar nós eipthematóis lupus sistéamach
• Galar croí eitneach
• Veins varicose
• Thrombosis vein domhain
• Obesity
• Siondróm Meitibileach
• Diaibéiteas Cineál 2

Siondróm Klinefelter - Coinníoll Neamh-Dhearbhú

Meastar nach bhfuil diagnóisíodh siondróm Klinefelter, agus meastachán nach bhfuil ach 25 faoin gcéad de na fir leis an siondróm diagnóis á fháil (ós rud é go minic go ndéantar diagnóisiú orthu le linn scrúdaithe neamhthruchtaithe). Ní ​​fhéadfadh sé seo a bheith ina fhadhb i dtús báire, ach tá go leor fir ann a d'fhéadfadh cóireáil agus comharthaí an choinníoll a chóireáil, lena gcaighdeán maireachtála a fheabhsú. Tá sé tábhachtach go ndéanfaí diagnóis chomh maith maidir le scagadh agus bainistiú cúramach ar choinníollacha leighis a bhfuil na fir sin ag baol níos mó.

_Foinsí:

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Siondróm Klinefelter: Neamhrialtachtaí Cardashoithíoch agus Neamhoird Meitibileach. Iris um Imscrúdú Ionfhabhtaithe . 2017 Márta 3. (Epub roimh phriontáil).}

_{Groth, K., Skakebaek, A., Óstach, C., Gravholt, C., agus A. Bojesen. Athbhreithniú Cliniciúil: Siondróm Klinefelter - Nuashonrú Cliniciúil. An Iris um Inchríneolaíocht Cliniciúil agus Meitibileacht . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, agus Stephen L .. Hauser. Prionsabail Harrison um Leigheas Inmheánach. Nua-Eabhrac: oideachas Mc Graw Hill, 2015. Priontáil.}

_{Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, agus Waldo E. Nelson. Leabharleabhar Nelson Pediatrics. 20ú Eagrán. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Priontáil.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., agus R. Quinton. Ar chóir go dtabharfaimid orainn caomhnú ar thorthúlacht trí aisghabháil sperm máinliachta a thabhairt do na fir le Siondróm Klinefelter? . Inchríneolaíocht Chliniciúil (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.}