Tá Athrú ar Shiondróm Down ar Dhuine Duine
I 1862, thug an Dr John Langdon Down faoi deara go raibh roinnt de na hothair aige comhdhéanta de ghnéithe fisiceacha, ceisteanna míochaine agus laga cognaíocha ar leith.
Ag cur na cosúlachtaí seo le chéile, chinn an Dún go raibh siondróm ar leith ag a othair. Thuairiscigh Down a chuid tuairimí in iris leighis agus ba é an chéad cheann é a thuairisciú ar an tsiondróm Down atá againn anois.
Gnéithe Fisiceacha an Siondróm Down
Cé nach mbaineann na daoine go léir le Siondróm Down na tréithe fisiceacha céanna céanna, tá roinnt gnéithe ann a bhíonn i gceist leis an neamhord géiniteach seo. Sin é an fáth go bhfuil an chuma céanna ag daoine le Siondróm Down.
Is iad seo a leanas trí ghné atá le fáil i mbeagnach gach duine le Siondróm Down:
- Fillteáin epicéaracha (craiceann bhreise den eyelid inmheánach, a thugann cruth almond do na súile)
- Fissures palpebral ag dul in olcas (súile slantacha)
- Brachycephaly (ceann níos lú atá sáithithe sa chúl)
I measc na ngnéithe eile a fheictear i ndaoine le Siondróm Down (ach nach bhfuil siad i ngach duine) tá spotaí éadroma ina súile (tugtar spotaí Brushfield orthu seo), srón beag, árasán beagán, béal beag, oscailte le teanga bríomhar, agus cluas beag a leagtar íseal a d'fhéadfadh a bheith fillte.
Ina béal, d'fhéadfadh fiacla neamhghnácha a bheith ag daoine le siondróm Down, calabhán caol, agus teanga le fíocháin dhomhain ann (is é seo an t-ainm teanga).
B'fhéidir go mbeadh aghaidheanna babhta acu, caolchúrsaí gearr leis an gcraiceann bhreise ag barr an mhuineál, agus próifílí beagán níos giorra.
I measc na ngnéithe fisiceacha eile atá le feiceáil i siondróm an Dúin, tá aon chreasa ar fud a gcuid lámha chomh maith le méara gearr le cúig mhéar nó bándearg a chuireann isteach (is é seo a dtugtar clinodactyly).
Is minic a bhíonn gruaig dhíreach acu go bhfuil fíneáil agus tanaí. Go ginearálta, bíonn daoine le siondróm Down ina ngearr ar staid le géaga gearr. D'fhéadfadh spás níos mó ná gnáth a bheith acu freisin idir na sraitheanna móra agus an dara toes agus na hailtí solúbtha breise.
Tá sé tábhachtach a thuiscint nach bhfuil aon cheann de na gnéithe éadromacha nó fisiceacha neamhghnácha leo féin, ná níl aon fhadhbanna tromchúiseacha ann nó go dtiocfaidh siad faoi deara. Mar sin féin, má fheiceann dochtúir na gnéithe seo le chéile, is dócha go mbeidh amhras ann go bhfuil siondróm Down ag an leanbh .
Fadhbanna Sláinte sa Siondróm Dúin
I dteannta a ngnéithe facial agus fisiciúla, tá baol níos airde ag leanaí le siondróm Down chun roinnt fadhbanna leighis a fhorbairt.
Seo seacht fadhbanna sláinte a d'fhéadfadh daoine a bhfuil Siondróm Down orthu:
Hypotonia
Tá beagán ton muscle (hypotonia) ag beagán naíonán le siondróm Down, rud a chiallaíonn go bhfuil a gcuid matáin lagú agus is cosúil go bhfuil siad beagán floppy. Is féidir leis an ton muscle íseal a dhéanamh níos deacra rolla a chur ar aghaidh, suí, seasamh agus labhairt. I nuabheirthe, is féidir leis an hypotonia fadhbanna beathaithe a chur faoi deara freisin.
Tá moill ar a lán leanaí le siondróm Down chun teacht ar a gclocha míle móra mar gheall ar hypotonia. Ní féidir Hypotonia a leigheas ach feabhsaíonn sé le himeacht ama. Is féidir le teiripe fisiceach cabhrú le ton muscle a fheabhsú.
D'fhéadfadh fadhbanna ortaipéideacha a bheith mar thoradh ar hypotonia, d'éirigh le saincheist eile coitianta le diagnóis Siondróm Down.
Fadhbanna Fís
Tá fadhbanna fís coitianta i siondróm an Dúin agus an dóchúlacht go mbeidh méaduithe amháin acu mar a bhíonn duine ag aois. I measc samplaí de na fadhbanna físe sin tá nearsightedness (myopia), farsightedness (hyperopia), tras-shúile ( strabismus ), nó a shaking an tsúil i patrún rithimach (nystagmus).
Tá sé an-tábhachtach go bhfuil scrúduithe súl-luath ag leanaí le siondróm Down, ós rud é go bhfuil tromlach na bhfíseán seo inghlactha.
Fiach Croí
Rugtar thart ar 50 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down le lochtanna croí.
Tá cuid de na lochtanna croí seo éadrom agus féadfaidh siad iad féin a cheartú gan idirghabháil leighis. Tá lochtanna croí eile níos déine, ag iarraidh máinliachta nó cógais.
Caillteanas Éisteachta
Tá fadhbanna éisteachta coitianta i leanaí le siondróm Down, go háirithe otitis meáin, a théann i bhfeidhm ar thart ar 50 go 70 faoin gcéad agus is cúis coiteann é seo le caillteanas éisteachta. Tá caillteanas éisteachta atá i láthair ag breith i thart ar 15 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down.
Fadhbanna Gastrointestinal
Beidh saincheisteanna gastrointestinal ag thart ar 5 faoin gcéad de naíonáin le siondróm an Dúin, mar shampla caolú nó bac ar na intestines (atresia duodenal) nó d'oscailt anal as láthair (atresia anal). Is féidir an chuid is mó de na malformachtaí seo a shocrú le máinliacht.
Tá easpa na néaróg sa cholún (galar Hirschsprung) níos coitianta i ndaoine le Siondróm Down ná sa daonra i gcoitinne ach tá sé fós annamh go leor. Tá nasc láidir ann freisin idir galar celiach agus siondróm Down, rud a chiallaíonn go bhfuil sé níos coitianta i ndaoine le siondróm Down ná sa daonra ginearálta.
Fadhbanna Thyroid
D'fhéadfadh fadhbanna a bheith ag daoine le siondróm Down freisin lena glandland thyroid - gland beag atá suite sa mhuineál-nach dtéann siad go leor hormóin thyroid, a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar hypothyroidism. Is minic a dhéileálfar le hipeitéiteachas trí hormone thyroid a athsholáthar. Ní mór an cógais seo a ghlacadh don chuid eile de shaol an duine. Is féidir le hipeartaireachas (rud a chiallaíonn glandra thyroid róghníomhach) a bheith ann i ndaoine le Siondróm Down.
Leuceemia
An-annamh, thart ar 1 faoin gcéad den am, is féidir le duine aonair le Siondróm Down a fhorbairt leuceemia . Is cineál ailse é an leuceem a théann i bhfeidhm ar na cealla fola sa smior cnámh. I measc na comharthaí leuceemia tá bruiseadh éasca, tuirse, coimpléascán pale, agus feadáin neamhshínithe. Cé gur galar an-tromchúiseach é an leukemia, tá an ráta marthanais ard. De ghnáth, déileálfar le leuceem le ceimiteiripe, radaíocht, nó trasphlandú smeara.
Saincheisteanna Intleachtúla sa Siondróm Dúin
Tá míchumas intleachtúil ag gach duine le siondróm Down. Is minic a bhíonn daoine le siondróm Down ag foghlaim níos moille agus tá deacrachtaí acu le réasúnaíocht agus breithiúnas casta. Níl sé dodhéanta an leibhéal míchumais intleachtúla a thuar siúd a rugadh le siondróm Down a thuar, cé go mbeidh sé níos soiléire nuair a bhíonn siad ag aois.
Tá raon leathan cumais intinne ann i measc daoine le Siondróm Down. Is é an tomhas-raon inniúlachta IQ - is é an gnáth-fhaisnéis idir 70 agus 130. Meastar go bhfuil míchumas intleachtúil éadrom le duine má tá a IQ idir 55 agus 70. Tá IQ idir 40 agus 55 duine faoi mhíchumas intleachtúil. Bíonn an chuid is mó de dhaoine aonair le Siondróm Down laistigh den raon éadrom go measartha.
D'ainneoin a gcuid IQ, is féidir le daoine le Siondróm Down foghlaim. Is minic go bhfuil míthuiscint ann go bhfuil cumas réamhshocraithe ag foghlaim le siondróm Down. Tá a fhios againn anois go bhforbródh daoine le Siondróm Dúin le linn a saol agus go bhféadfadh siad foghlaim. Is féidir an poitéinseal seo a uasmhéadú trí luathghabháil, dea-oideachas, ionchais níos airde, agus spreagadh.
Focal ó
Tá sé tábhachtach cuimhneamh nach mbeidh gach ceann de na gnéithe, na coinníollacha sláinte nó na fadhbanna intleachtúla a thuairiscítear anseo ag duine ar bith le siondróm Down. Ní chomhlíonann líon na bhfadhbanna fisiciúla duine le siondróm Down lena gcumas intleachtúil. Tá a pearsantacht agus a láidreachtaí uathúla féin ag gach duine le siondróm Down.
> Foinsí:
> Mundakel GT. (Eanáir 2017). Siondróm Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Samhain 2015). Siondróm Down: Gnéithe cliniciúla agus diagnóis. I: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.