Is minic gurb é pediatrician an chéad siondróm Down faoi dhrochamhras i nuabheirthe. De ghnáth déantar an diagnóis a mheas nuair a bhíonn torthaí fisiceacha áirithe, gnéithe facial, agus lochtanna breithe eile de bharr leanbh ag leanbh.
Mínigh an treoir seo cad a bhíonn do phéidiatraice ag lorg agus cad iad na tástálacha atá riachtanach chun Siondróm Down a dhiagnóiseadh i babaí nuabheirthe.
Tá sé tábhachtach cuimhneamh, cé go bhfuil roinnt torthaí den chineál céanna a thagann chun diagnóis a dhéanamh ar shiondróm an Dúin, ní bheidh na gnéithe go léir atá tuairiscithe anseo ag aon leanbh amháin le Siondróm Down. Ní chomhlíonann líon na bhfadhbanna fisiciúla i leanbh le Siondróm Down lena gcumas intleachtúil. Díreach cosúil le gach leanbh eile, tá a phearsantacht agus a láidreachtaí uathúil féin ag gach leanbh le siondróm Down.
Hypotonia i Siondróm Dúin
Ceann de na hairíonna is coitianta i Siondróm Down ná hypotonia nó ton muscle íseal. Tá hypotonia ag beagnach gach leanbh le Siondróm Down agus tá siad "floppy" ag breith. Feabhsaíonn Hypotonia le himeacht ama, agus beidh teiripe fisiceach ag an chuid is mó de leanaí le siondróm Down i n-óg agus óige chun cuidiú lena n-hypotonia a fheabhsú.
Gnéithe Facial sa Siondróm Dúin
Tá gnéithe facial ar leith ag leanbh le siondróm an Dúin, a bhféadfadh súile almond-chruthach a bheith air (mar gheall ar fhillteáin epicéatacha); spotaí éadroma ina gcuid súl (ar a dtugtar spotaí Brushfield); srón beag, beagán árasán; béal beag le teanga ionraic; agus cluasa beaga. Tá aghaidheanna babhta acu agus próifílí beagán níos leithne freisin.
Níl aon cheann de na gnéithe éadan nó fisiceacha neamhghnácha leo féin, agus ní chuirfeadh siad aon fhadhb leighis ar an leanbh le Siondróm Down. Ach má fheiceann dochtúir roinnt de na gnéithe seo le chéile in aon leanbh amháin, féadfaidh siad a bheith faoi dhrochamhras go bhfuil siondróm Down ag an leanbh. Is iad na gnéithe éadromacha agus fisiceacha seo ná cúis le daoine le Siondróm Down a bheith cosúil le chéile, cé go bhfuil siad cosúil lena dteaghlaigh féin freisin.
Sreabróm an Pháirc Palmar Aonair ar an Lámh sa Dún
Is gné eile fisiceach atá le feiceáil i naíonáin le siondróm an Dúin aon chraiceann ar fud a gcuid lámha. Ní chuireann sé seo ina chúis le fadhbanna ar bith - oibreoidh a lámha go maith-ach is comhartha é go mbeidh do phéidiatraice ag lorg má tá sé amhras go bhfuil Siondróm Down ag do leanbh. I measc na difríochtaí láimhe eile a bhíonn le feiceáil uaireanta i naíonáin le siondróm Down tá meáin ghearr, stubby agus cúigiú finger nó pinky a chuireann isteach, coinníoll ar a dtugtar clinodactyly.
Fiach Croí sa Siondróm Dúin
Rugtar thart ar 50 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down le lochtanna croí, céatadán i bhfad níos airde i gcomparáid leis an líon leanaí gan siondróm Down a rugadh le lochtanna croí (thart ar 1 faoin gcéad). Is é an locht croí is coitianta a fheictear i naíonáin le siondróm an Dúin locht septim atrioventricular nó canáil AV. I measc na lochtanna croí eile a fheictear i naíonáin le siondróm an Dúin tá lochtanna seipteacha septal (VSD), lochtanna seipteacha sealadach (ASD), agus déantúsáid paitinne (PDA).
Má aimsítear go bhfuil locht croí ag do leanbh, cuirfear chuig cairdeolaí péidiatraiceach ort chun roghanna cóireála a phlé, a chuimsíonn máinliacht ceartaithe agus cógais go minic.
Drochtaí Intestinal i Siondróm an Dúin
Beidh saincheisteanna gastrointestinal ag thart ar 10 faoin gcéad de naíonáin le siondróm Down , mar shampla caolú nó bac ar na intestines (atresia duodenal), oscailt anal as láthair (atresia anal), bac ar asraon an bholg (stenosis pyloric), nó easpa na néaróg sa colon, ar a dtugtar galar Hirschsprung. Is féidir an chuid is mó de na malformachtaí seo a shocrú le máinliacht.
Hypothyroidism agus Down Syndrome
Is féidir le daoine le Siondróm Down fadhbanna a bheith acu lena glandland thyroid, is gland beag atá suite sa mhuineál. Ní fhéadfaidh daoine le siondróm Down a tháirgeadh go leor hormóin thyroid, coinníoll ar a dtugtar hypothyroidism . Is minic a dhéileálfar le hipeitéiteachas trí hormone thyroid a athsholáthar don chuid eile de shaol an duine.
Ordú ar Karyotype chun Siondróm a Dhiagnóiseadh
Má tá cúram ar do phéidiatraí gur féidir siondróm Down a bheith ag do leanbh, déanfaidh sé nó sí ordú ar chairéitíopa , nó anailís chromosóim, a dhéanamh. Is tástáil fola é karyotype a bhreathnaíonn ar chrómasóim duine. Bíonn sé idir dhá nó cúig lá de ghnáth chun torthaí tástála karyotype a fháil.
Deimhníonn torthaí Karyotype Diagnóis an Siondróm Down
Léiríonn an karyotype, nó anailís chromosome, an líon crómasóim atá ag leanbh, chomh maith le struchtúr na gcromosóim. Tá líon breise 21 le crómasóim ar an líon is mó de na leanaí le siondróm Down, ar a dtugtar trisomy 21. Mar gheall ar an gcromosóim breise seo, tá 47 crómasóim ann seachas an gnáth 46.
Déanfar crómasóim leanbh a athshocrú ó am go chéile, ar a dtugtar traslonnú air . Má aimsítear go bhfuil siondróm Down aistrithe ag an leanbh, ba cheart go mbeadh tástáil cairéitíopaí ag a thuismitheoirí nó a tuismitheoirí chun a chinneadh an bhfuil siad ina iompróir den athlonnú seo.
Tugtar siondróm mósáic Dúin ar a dtugtar cineál eile den siondróm Dúin ar féidir a bhrath le cairéipéip, ina bhfuil dhá líne cealla ag an leanbh-ceann le crómasóim gnáth agus ceann le trisomy 21.
Ag déileáil le Siondróm Diagnóis an Dúin
Is féidir le foghlaim go bhfuil siondróm Down ag do pháiste mar am an-mearbhall i do shaol. B'fhéidir go mbraitheann tú go bhfuil tú sásta, eagla, agus ina n-aonar. Tá roinnt rudaí ann gur féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leat féin trí na chéad chúpla lá , lena n-áirítear ligean duit féin grieve agus ag iarraidh cabhair.
Cuimhnigh go bhfuil foireann daoine ar fáil chun cabhrú leat. Tabharfaidh do theaghlach agus do chairde a gcuid cúnamh uait, mar sin déan cinnte agus cuir in iúl dóibh cad is féidir leo a dhéanamh chun cabhrú leat.
Má tá riachtanais leighis eile ag do leanbh, bualadh le do dhochtúir agus ceisteanna a chur. Níos tábhachtaí fós, bí cinnte agus caithfidh tú am le do leanbh.