Is é an siondróm Down an neamhghnáchasacht crómasóim beoite is coitianta i ndaoine, ach a fhios agat go bhféadfadh beagnach aon cheann dár 23 péirí crómasóim a bheith i bhfoirm thrisamach? Cé gur féidir aon chrómasóim a tharlaíonn i bhfoirm thrisomach, is beag trisomies atá comhoiriúnach leis an saol.
Crómasóim agus Iompórtáil
Is eol gurb é an aimhrialtachtaí crómóisómacha an chúis aonair is coitianta a bhaineann le míchumais.
Creidtear go bhféadfadh neamhghrialtachtaí crómasómacha a bheith ina chúis le níos mó ná leath na n-easpórtálacha uile. Go deimhin, tá thart ar 60 faoin gcéad díobh seo mar gheall ar trisomies agus fuarthas amach go bhfuil crómasóim gnéis ar 20 faoin gcéad eile. Is fadhb chromosomach coitianta eile a eascraíonn as easpórtáil triploidy. I triploidy, faigheann an fhéatas sraith iomlán crómasóim breise. Cé gurb é Siondróm an Dúin an trisomy is coitianta a fheictear i nuabheirthe, tá riosca suntasach ann freisin d'éagumas.
Trisomy 18 (Siondróm Edwards)
Tarlaíonn Trisomy 18 i thart ar 1 in 6,000 breithe beo. rud a fhágann sé thart ar dheich n-uaire níos faide ná an Siondróm Down. Bíonn líon breise 18 crómasóim i gceist le formhór na gcásanna trisomy 18. Tá an 5 faoin gcéad atá fágtha mar gheall ar athlonnú a bhfuil crómasóim ann 18.
Ar an drochuair, tá droch-lochtanna breithe fisiceacha ag leanaí le trisomy 18. Beidh an chuid is mó de naíonáin a bhfuil trisomy 18 acu mar gheall ar locht croí, agus d'fhéadfadh go leor lochtanna duáin a bheith acu, agus neamhghnáchaíochtaí scamhóg agus scairt.
Mar gheall ar lochtanna tromchúiseacha breithe, básfaidh an chuid is mó de naíonáin le trisomy 18 sa chéad lá den saol. Tá mhoilliú meabhrach intinne ag na naíonáin sin a mhaireann. Ní mhaireann an chuid is mó thar na chéad chúpla mí den saol, ach maireann cuid de na leanaí go dtí an ógánaigh.
Trisomy 13 (Siondróm Patau)
Is é Trisomy 13 (Paton syndrome) an tríú neamhghnáchasach neamhchoitianta is coitianta i measc na nuabheirthe, tar éis siondróm Down (trisomy 21) agus Siondróm Edwards (trisomy 18).
Mar thoradh ar an chuid is mó de na cásanna ó thrisomy 13 iomlán, tá cion beag de thrisomy 13 á ndéanamh de bharr mosaicism agus traslonnú .
Is féidir le páistí a bhfuil trisomy 13 liopa agus palat, iad a mhéara agus a mhúiríní, orgáin inmheánacha neamhrformáilte agus rothlaithe, lochtanna croí tromchúiseacha agus drochchruinneas inchinn. Mar gheall ar an déine a bhfuil a n-lochtanna orgánach, bás an chuid is mó de na leanaí a rugadh le trisomy 13 sa chéad mhí.
47, XXY Siondróm (Siondróm Klinefelter)
Is coinníoll de bharr crómasóim X breise é siondróm Klinefelter, 47, XXY, nó XXY siondróm. Tá dhá chromosóim X agus crómasóim Y amháin ag daoine a bhfuil tionchar acu orthu. Níl a fhios ag go leor daoine go bhfuil siondróm Klinefelter acu mar nach bhfuil na difríochtaí a bhíonn mar gheall ar chromosóim X breise a bheith soiléir agus go minic níl siad gan choinne.
Is iad na príomhfhadhbanna atá le feiceáil i siondróm Klinefelter ná ceistíní beaga agus torthúlacht laghdaithe. Tá éagsúlacht de dhifríochtaí fisiceacha agus iompraíochta eile coitianta; áfach, is féidir difríocht na n-airíonna seo a athrú ó dhuine go duine.
47, Fireann XYY
Rugadh roinnt buachaillí le crómasóim Y breise agus tá karyotype 47, XYY acu. Is minic nach mbíonn gnéithe fisiciúla nó fadhbanna leighis neamhghnácha ag an gcromosome Y breise seo.
Is féidir le daoine le 47, siondróm XYY a bheith níos airde ná an meán uaireanta agus b'fhéidir go mbeadh baol níos mó ann faoi mhíchumas foghlama chomh maith le scileanna cainte agus teanga moille. Is féidir moilleanna forbraíochta agus fadhbanna iompair a bheith ann freisin, ach tá éagsúlacht mhór ag na saintréithe seo i measc buachaillí agus fir. Tá gnáthfhorbairt gnéasach ag formhór na bhfear le 47, siondróm XYY agus is féidir leo leanaí a cheapadh.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, agus Siondróm XXX)
Rugadh roinnt cailíní le siondróm triple X. Ní minic go mbíonn gnéithe fisiciúla nó fadhbanna leighis a bhaineann le siondróm Triple X go minic. D'fhéadfadh neamhrialtachtaí menstrual a bheith ag cuid bheag de mhná leis an gcoinníoll chomh maith le míchumais foghlama, óráid mhhoillithe, agus scileanna teanga atá i mbaol.
Mar sin féin, tá go leor daoine aonair le 47, Siondróm XXX ag forbairt go hiomlán fisiceach agus meabhrach.
Trisomies Is dócha go n-iompódh iompróidh
Trisomy 15. Is annamh a bhíonn trisomy 15. An chuid is mó de na toircheas a bhfuil trisomy 15 deiridh acu go luath in abhar. Sna toircheas a bhfuil dul chun cinn déanta acu, is minic go bhfuil neamhghnácha ar fhéatas a gcuid gnéithe facial agus cranial, lámha agus cosa, agus moilleanna fáis. Tá Trisomy 15 nasctha le siondróm Prader-Willi .
Trisomy 16. Is é Trisomy 16 an trisomy uathúil is coitianta a fheictear i míbhreitheanna agus cuimsíonn sé 15% ar a laghad de na chéad mhíbhreitheanna trimesúla. Cailltear an chuid is mó de na féatas le trisomy 16 thart ar 12 seachtaine cé go bhféadfaí beagán faoin gcéad a chailleadh sa dara ráithe. Mhair cúpla fhéatas le trásomaíocht mósáic 16 go dtí go bhreitheadh iad. Tá teip fás, saincheisteanna síceamaitheora ag an gcuid is mó de na naíonáin seo, agus básann siad go luath in infancy.
Trisomy 22. Is é an trisomy 22 iomlán an dara chúis chromosómach is coitianta a bhaineann le míbhreitheanna. Is annamh a bhíonn marthanais thar thréimhse an toirchis. Tá trisomy 22 iomlán an-annamh. Braitheann an chuid is mó de na féatas le trisomy iomlán 22 roimh nó tar éis breithe go luath mar gheall ar dhrochfhabhtaí breithe.
> Foinsí:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnóis & Cóireáil Péidiatraiceach Reatha, The McGraw-Hill Companies, Inc. An Eagrán Ochtú Déag. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Ceangal Géiniteach Treoir maidir le Do Stair Sláinte Aonair agus Sláinte Teaghlaigh > Sonters > Foilsitheoireacht, 1995.