Ag comparáid le Foirmeacha Trisomy, Translocation, agus Mosaic of the Condition
Is dócha go bhfuil a fhios agat gur coinníoll géiniteach é Siondróm an Dúin a chruthaíonn raon leathan tréithe fisiciúla agus moilleanna forbartha ar leith. Tar éis an tsaoil, tá sé coitianta go leor: Deir Cumann Siondróm Náisiúnta an Dúin (NDSS) ar a láithreán gréasáin go dtarlaíonn thart ar aon duine in 700 leanbh leis an gcoinníoll.
Ach an raibh a fhios agat go bhfuil cineálacha difriúla siondróm an Dúin, ina bhfuil gach ceann den 21ú péire crómasóim ann?
Is é an cineál is coitianta, trisomy 21 , atá freagrach as 95 faoin gcéad de na cásanna Siondróm Down. Tugtar trasdhealú ar Shiondróm Down agus thart ar an gcéad faoin gcéad, mósáicíocht ar timpeall ceithre faoin gcéad. Seo breathnú gairid ar an gcaoi a gcuireann na trí chineál siondróm Down comparáid idir.
Trisomy 21 Down Syndrome
De ghnáth, d'éiníonn daoine 23 péirí crómasóim ón máthair agus an t-athair araon ar feadh 46 duine. Mar sin féin, glacann daoine le siondróm trisomy Down le 47 crómasóim toisc go bhfaigheann siad cóip bhreise de chrómasóim 21. Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn an dá phéire 21ú Crómasóim as an ubh nó an sperm a theipeann ar leithligh.
Siondróm Athlonnú Dúin
Tarlaíonn siondróm aistrithe Dúin nuair a bhíonn dhá chromosóim, uimhir 21 ina gceann, ag teacht le chéile ag a gcuid foircinn. In ionad trí chromosóim uimhreacha neamhspleácha 21 a bheith ar leithligh, tá dhá chrómasóim neamhspleácha 21 neamhspleácha ag duine le traslonnú siondróm Down agus chomh maith le 21 crómasóim atá ceangailte le crómasóim eile.
Tugtar crómasóim díorthacha ar na crómasóim bainteacha. Uaireanta, tá crómasóim díorthaigh oidhreachta ó thuismitheoir, ach is féidir leis an siondróm Down a tharlóidh don chéad uair sa duine. (Tugtar aistriú de novo ar seo). Nuair a dhéantar diagnóisiú ar an leanbh le siondróm a aistriú go Dún, tá sé tábhachtach go bhfuil tástáil cairéitíopaí ag a dtuismitheoirí chun a fháil amach an bhfuil an t-aistriú á dhéanamh ag duine acu, ós rud é go bhféadfaí é a chur ar aghaidh chuig leanbh eile.
Cé go dtarlaíonn an t-siondróm athlonnúcháin Down trí mheicníocht dhifriúil ná trisomy 21, tá na fisiceacha agus na gnéithe a léiríonn an coinníoll mar an gcéanna.
Siondróm Down Mosaic
I mosaic Down siondróm , níl 46 crómasóim ag gach cealla sa chorp. Ina áit sin, is féidir le céatadán de na cealla 47 crómasóim, le cóip bhreise de chrómasóim 21.
Mar shampla, i sampla de 20 cealla fola ó leanbh le siondróm mósáic Dúin, d'fhéadfadh go mbeadh crómasóim 21 (47 crómasóim iomlán) ann le 10 cealla agus nach bhfuil na 10 ceall eile seo. Bunaithe ar na cuntais seo, bheadh mósáicíocht de 50 faoin gcéad ag an leanbh. Más rud é go raibh an sampla fola seo ionadaíoch ar an bhfuil ina iomláine, bheadh an chuid is mó de na cealla i bhfuil an linbh seo gnáth, agus bheadh crómasóim breise sa leath eile.
Tá éagsúlacht ag leibhéal mósáicte duine bunaithe ar an sampla de ghlac fíocháin. Mar shampla, d'fhéadfadh sampla de chraiceann leibhéal difriúil mósáicíochta a léiriú ó shampla d'fhíochán inchinn ón duine céanna. In aon chás, is minic go mbíonn tréithe fisiciúla agus tréithe eile níos lú fógraí ag daoine le mósáchas, cé go bhfuil sé dodhéanta ginearálta ginearálta a dhéanamh.