Baineann an Crómasóim Breise seo le gach réimse den chomhlacht
Tagann crómasóim daonna i 23 péirí, gach tuismitheoir ag soláthar crómasóim amháin i ngach péire. Is gnáth géiniteach é Trisomy 18 (ar a dtugtar freisin Siondróm Edwards) ina bhfuil crómasóim amháin (crómasóim 18) ina trioblóide seachas péire. Cosúil le Trisomy 21 ( Siondróm Down ), déanann Trisomy 18 difear do chórais uile an chomhlachta agus cuireann sé gnéithe gné ar leith.
Tarlaíonn Trisomy 18 in 1 i 6,000 breithe beo.
Ar an drochuair, bíonn an chuid is mó de na leanaí le Trisomy 18 bás roimh bhreith, agus mar sin d'fhéadfadh minicíocht an neamhord a bheith níos airde. Bíonn tionchar ag Trisomy 18 ar dhaoine aonair de gach cúlra eitneach.
Comharthaí
Bíonn tionchar tromchúiseach ag Trisomy 18 ar gach córas orgánach den chomhlacht. D'fhéadfadh na comharthaí a bheith san áireamh:
- Córas néarógach agus inchinn - mhoilliú meabhrach agus forbairt moill, ardchineál muscle, urghabhálacha , agus malformachtaí fisiceacha cosúil le lochtanna inchinn
- Ceann agus aghaidh - ceann beag ( microcephaly ), súile beaga, súile leathan-sciathán, beagán níos ísle, calabhán scoilte
- Croí - lochtanna croí ó bhroinn mar shampla locht septic ventricular
- Cnámha - milleadh ar fhás tromchúiseach, lámha clenched le méara 2 agus 5 ar bharr na ndaoine eile, agus lochtanna eile na lámha agus na cosa
- Mífhoirmíochtaí an chonair díleá, an conradh urinary, agus na mná ghiniúna
Diagnóis
Leagfaidh cuma fhisiceach an linbh ag breithe le diagnóis Trisomy 18. Mar sin féin, déantar an chuid is mó de na leanaí a diagnóisíodh roimh amniocentesis a bhreith ( tástáil ghéiniteach ar an sreabhach amnóideach).
Is féidir le hintreamharthaí an chroí agus an bolg neamhghnácha a bhrath, mar is féidir le x-ghathanna an chnámharlaigh.
Cóireáil
Tá cúram leighis do dhaoine aonair le Trisomy 18 tacúil, agus díríonn siad ar chothú a sholáthar, ionfhabhtuithe a chóireáil, agus fadhbanna croí a bhainistiú.
Le linn na chéad mhí den saol, ní mór cúram leighis oilte a cheangal ar naíonáin le Trisomy 18.
Mar gheall ar na fadhbanna leighis casta, lena n-áirítear lochtanna croí agus ionfhabhtuithe móra, tá deacracht ag an chuid is mó de naíonáin le maireachtáil go dtí bliain d'aois. Déanfaidh iarmhéidí i gcúram leighis thar thréimhse ama, níos mó ná naíonáin a chaitheamh le Trisomy 18 beo isteach go luath agus óige.
Foinse:
"Cad é Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 Aibreán, 2009.
Eagarthóireacht ag Richard N. Fogoros, MD