Is coinníoll é an pairilis cheirbreach atá i láthair ag breith nó go gairid tar éis breithe. Ceann de na príomhghnéithe sa diagnóis ná nach gcloíonn leanaí clocha míle forbartha, ach le coinníollacha áirithe néareolaíocha, bíonn leanaí ag teacht le clocha míle agus ansin laghdaíonn siad le himeacht ama.
Éilíonn diagnóis pairilis cheirbreach próiseas cúramach agus modheolaíoch atá ag brath go mór ar bhreathnú agus ar scrúdú cliniciúil.
Má tá amhras ort le diagnóis, is féidir le tuiscint ar an bpróiseas cabhrú le hábhair imní a mhaolú.
Féin Seiceálacha
Is féidir le páistí a bhfuil pairilis ceirbreach éagsúlacht de na hairíonna a thaispeáint atá lárnach do dhiagnóis an choinníoll. I measc na comharthaí tá laige mótair an duine, na n-arm, na lámha, na cosa nó an stoc, gluaiseachtaí stiff agus jerky nó matáin flapacha, óráid atá spastic agus deacair a thuiscint, fadhbanna cogadh agus sluthú, agus easnaimh chognaíoch.
Mar thuismitheoir nó cúramóir, d'fhéadfadh sé go mbeadh na comharthaí seo béim agus a bhaineann leis. Chun a chinntiú go ndíreofar go cuí iad, d'fhéadfadh sé go mbeadh sé úsáideach cuidiú a thabhairt ar shonraí maidir le himeacht ama, gníomhaíochtaí roimh / tar éis, agus is féidir le níos mó cuidiú le dochtúir le linn do chuid cumarsáide.
Labs agus Tástálacha
Tá roinnt tástálacha ann a thacaíonn agus a dhearbhaíonn diagnóis pairilis cheirbreach, is é an ceann is tábhachtaí ná stair chliniciúil agus scrúdú fisiceach.
Stair Chliniciúil agus Scrúdú Fisiciúil.
Is féidir le stair chliniciúil imeachtaí a aithint, mar shampla díobhálacha traumatacha, ionfhabhtuithe óige agus tinneas amhail fadhbanna díleácha, análaithe agus croí a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le hairíonna a bhfuil an chuma ar an bpáirtí ceirbreach, go háirithe i leanaí óga.
Tá measúnú ar chumas an linbh ag baint úsáide as scrúdú mionsonraithe néareolaíoch idir 90-98 faoin gcéad cruinn agus é ag diagnóisiú pairilis cheirbreach.
I measc modhanna eile chun tástáil a dhéanamh ar chumas linbh, tá Measúnú Cáilíochtúil Prechtl ar Ghluaiseachtaí Ginearálta agus Scrúduithe Néareolaíoch Naíonán Hammersmith, measúnú agus measúnú córasach ar chumais fhisiciúil agus chognaíoch an linbh ar scála.
Tástálacha Fola
Ní mheastar go dtéann na tástálacha fola neamhghnáchaíochtaí sa pháirtí ceirbreach. Táthar ag súil go léiríonn na hairíonna meitibileach a bhfuil comharthaí cosúil leo siúd a bhaineann le pairilis cheirbreach neamhghnáchaí tástála fola, rud a d'fhéadfadh cabhrú leis na coinníollacha a dhifreáil. Féadfar breithniú a dhéanamh ar thástáil fola freisin má tá comharthaí tinneas, teip orgánach nó ionfhabhtú ag leanbh le hairíonna palsaí ceirbreach.
Tástálacha Géiniteacha
Féadfaidh tástálacha géiniteacha cabhrú le neamhghnáchaíochtaí géiniteacha a bhaineann le pairilis cheirbreach a aithint. Is annamh a bhaineann le pairilis ceirbreach le lochtanna géiniteacha infhíoraithe, agus is é an luach is fearr a bhaineann le tástáil ghéiniteach i ndiagnóis na gcoinníollacha eile atá cosúil go cliniciúil le pairilis cheirbreach agus a bhfuil patrúin géiniteacha ar a dtugtar acu.
Níl gach duine oscailte le tástáil ghéiniteach a bheith acu. Má tá imní ort, labhair le do dhochtúir. Chomh maith leis sin, pléigh le do phleanáil pháirtnéara cad é atá le déanamh nuair a bhíonn na torthaí réidh féadfaidh sé cabhrú leat a chéile agus tacú lena chéile níos fearr.
Electroencephalogram EEG
Tá ionghabhálacha ag roinnt leanaí le pairilis cheirbreach. Is féidir go mbeadh tionchar mór ag roinnt cineálacha titimeas nach mbaineann le pairilis ceirbreach ar fhorbairt na hóige. Sna cineálacha neamhoird urghabhála seo, féadtar dochar a dhéanamh ar bhealach atá cosúil go cliniciúil leis na heasnaimh chognaíoch atá le feiceáil i bpearsanra ceirbreach, agus is féidir le SEE cabhrú le haghabhálacha clúimheacha (nach bhfuil soiléir) a aithint.
Staidéar Iompair Néarra (NCV) agus Leictreamaimagrafaíocht (EMG)
D'fhéadfadh galair muscle agus spine a bheith ina chúis le laige a thosaíonn ag aois an-luath. Ní saintréithe de palsy ceirbreach é neamhghnáchaíochtaí néaróg agus matáin, agus dá bhrí sin, is féidir patrúin neamhghnácha ar na tástálacha seo cabhrú le riail a dhéanamh i gcoinníollacha eile agus déanann siad pairilis ceirbreach a dhíothú.
Íomháú
De ghnáth ní dhearbhaíonn íomhánna brainse parlys ceirbreach féin, ach is féidir leis ceann de na coinníollacha eile a aithint a d'fhéadfadh comharthaí a bheith cosúil leis an bpáirtí ceirbreach.
CT Brain
Is féidir leis an inchinn scanadh CT a dhéanamh ar leanbh a bhfuil pairilis cheirbreach gnáth nó féadfaidh sé fianaise a léiriú ar bhrú, nó neamhghnáchaíochtaí anatamaíocha. I measc na bpatrúin a thugann le tuiscint nach bhfuil comharthaí an linbh ná pairilis cheirbreach ionfhabhtú, bristeadh, fuiliú, meall nó hidreacéifléas .
MRI Brain
Is MRI inchinn staidéar íomháithe níos mionsonraithe ar an inchinn ná scanadh CT. D'fhéadfadh roinnt cineálacha malformachtaí a bheith ann, chomh maith le neamhghnáchaíochtaí a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le gortuithe ischemic roimh ré (easpa sreabhadh fola) go dtí ábhar bán nó liath an inchinn, tacú le diagnóis pairilis cheirbreach. Féadfaidh fianaise faoi athlasadh gníomhach béim a chur ar dhálaí eile cosúil le adrenoleukodystrophy ceirbreach.
Sa dá thástáil íomháithe seo, féadfaidh leanbh (agus cúramóir) a bheith eagla. Iarr an bhfuil rud ar bith is féidir a dhéanamh chun cabhrú leis an taithí a mhaolú do ghníomhaíochtaí an linbh, d'fhéadfadh go mbeadh rud éigin ar féidir leis an dochtúir a thairiscint a bheith ag duine éigin in aice láimhe nó ag baint úsáide as teanga shainiúil do dhaoine fásta.
Diagnóis Difreálach
Tá cóireáil, bainistíocht agus prognóis na pairilis ceirbreach difriúil ó dhálaí eile den chineál céanna, agus is é seo ceann de na cúiseanna a bhfuil an diagnóis chruinn chomh tábhachtach sin. Tá cuid de na coinníollacha seo bainteach le riosca soiléir oidhreachta, agus dá bhrí sin is féidir le coinníoll a aithint i leanbh amháin cabhrú le tuismitheoirí a gcuid leanaí eile a aithint agus a chóireáil go luath, chomh maith le faisnéis a sholáthar don teaghlach ar fad a d'fhéadfadh a bheith úsáideach i bpleanáil atáirgthe .
Siondróm leanbh shaken
Is féidir le coinníoll de bharr siondróm leanbh traamaithe arís-aimseartha difear do leanaí óga de gach aois, agus tá sé níos coitianta i leanaí níos sine ná i nuabheirthe. Is sainairíonna é an siondróm leanbh sáite le briseadh cloigeann, hemorrhage (fuiliú) san inchinn, agus go minic tráma do cheantair eile an chomhlachta.
Ag brath ar an dóigh a dtosaíonn an tráma, féadann caillteanas scileanna cognaíocha a bheith mar thoradh ar an siondróm leanbh scagtha a thosaigh cheana féin, cé go bhfuil easpa scileanna atá ag teacht chun cinn tréithrithe ag pairilis cheirbreach.
Siondróm Rett
Coinníoll neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar chailíní, d'fhéadfadh easpa rialaithe mótair agus easnaimh chognaíoch a bheith ina siondróm Rett. Is iad na difríochtaí is mó idir na coinníollacha ná go mbainfeadh leanaí le siondróm Rett go hiondúil ar feadh 6 go 12 mhí, agus ansin léiríonn siad meath ar fheidhm, cé nach gcomhlíonann páistí le pairilis ceirbreach clocha míle forbartha.
Neamhord Speictrim Uathachais
Is féidir le neamhord casta le hairíonna a d'fhéadfadh a léiriú mar easnaimh chognaíoch agus iompair, le roinnt leanaí ar an speictream uathachais easnaimh mótair nó cainte a thaispeáint le tréithe a d'fhéadfadh a bheith cearr le haghaidh pairilis cheirbreach nó ar an mbealach eile.
Síndróim Mheitibileach
Is féidir le gnéithe a bhaineann le laige mótair agus le heasnaimh chognaíoch a d'fhéadfadh a bheith cearr le haghaidh pairilis ceirbreach, agus is féidir le pairilis ceirbreach a bheith i ngleic le galair Tay Sacks, Siondróm Noonan , Siondróm Lesch-Nyan agus galar Neimann-Pick. a bheith cearr le haghaidh na gcoinníollacha seo.
Chomh maith le gnéithe fisiceacha trádmharcanna áirithe, is minic a léiríonn síndróim meitibileach neamhghnácha ar thástálacha fola speisialaithe, rud a d'fhéadfadh cabhrú leo iad a dhifriú óna chéile agus ó pháirtí ceirbreach.
Einceifilíteas
Is féidir le heinceifilítis, atá athlasadh na hinchinne, a bheith ina chúis le comharthaí móra ó ionghabhálacha go pairilis go neamhfhreagrach. Tá dhá phríomhchatagóir einceifilíteas ann, atá ionfhabhtaithe agus athlastach.
- Thógálacha: Is sainairíonna é an einceifilíteas tógálach go luath, agus mar fhianaise ar ionfhabhtú agus athlasadh ar thástálacha fola, CT inchinn, MRI inchinn nó i sreabhach lumbar.
- Imshíonta: D'fhéadfadh sé go mbeadh an einceifilíteas inflamach tromchúiseach in ainneoin easpa cúis thógálacha. D'fhéadfadh go mbeadh fiabhraí gaolmhara agus de ghnáth tástálacha fola, CT inchinn, MRI inchinn agus sreabhach lumbar fianaise ar athlasadh.
Atrophy Mhatánach Dromlaigh
Is féidir le neamhord a thosaíonn le linn naíonachta, na hóige nó na ndaoine fásta, go bhféadfadh an atrophy matáin spinal a thosaíonn le linn naíonna a bheith tubaisteach, ina chúis le pairilis nó le pairilis in aice leis. Is é an laige mótair a bhaineann le atrophy matáin an dromlaigh a thosaigh go luath, a dtugtar minic mar SMA cineál 0, níos déine ná mar a bhíonn pairilis cheirbreach ann. Táthar ag súil go dtosóidh an tinneas go tapa ar thoradh marfach, nach bhfuil gnách le pairilis cheirbreach.
Adrenoleukodystrophy Cerebral
Is éard atá i gceist le neamhord neamhchoitianta arb iad is sainairíonna easnaimh amhairc agus meath cognaíocha, adrenoleukodystrophy cerebral tionchar mór ar bhuachaillí. Is iad na difríochtaí tábhachtacha idir adrenoleukodystrophy agus pairilis ceirbreach ná go bhfuil neamhghnáchaíochtaí bána ag leanaí le adrenoleukodystrophy cerebral ar a n-inchinn MRI agus go dtagann an riocht le meath ar fheidhm chognaíoch agus mótair, gan easpa forbartha scileanna mar atá i bpáirtí cerebral.
Dystrophy Mhatánach
Tá roinnt cineálacha de dhiaphróis matáin ann, gach ceann de na laigí agus an easpa ton muscle. Is iad na difríochtaí idir an pairilis cheirbreach agus an díphróifis matáin ná go mbíonn baint ag easpórtáil mhatánach de ghnáth le heasnaimh chognaíoch, agus is féidir le laige matáin an scróisithe matáin a aithint mar gheall ar ghalar muscle trí scrúdú fisiceach agus trí staidéir EMG / NCV.
> Foinse:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnóis Luath, Cruinn agus Idirghabháil Luath i bPrionsabal Ceirbreach: Airleacain i Diagnóis agus Cóireáil. Pediatróir JAMA. 2017; 171 (9): 897-907.