Is coinníoll é Siondróm Noonan a chuireann cuma fisiceach ar leith chomh maith le hathruithe fiseolaíocha a mbíonn tionchar acu ar fheidhm an chomhlachta ar bhealaí éagsúla. Ainmnithe mar ghalar neamhchoitianta, meastar go dtéann an coinníoll seo i bhfeidhm ar thart ar 1 as 1000 go 2500 duine. Ní bhaineann Siondróm Noonan le haon réigiún geografach nó grúpa eitneach ar leith.
Cé nach bhfuil bagairt saoil ar an siondróm Noonan, má tá an coinníoll agat féadfaidh tú tinneas a bhaineann le galar croí, neamhoird folaithe agus roinnt cineálacha ailse a chur ar fáil ag pointe áirithe le linn do shláinte. Táthar ag súil leis na fadhbanna sláinte a bhaineann leis seo i gcomhar le Siondróm Noonan Beidh do thoradh níos fearr i bhfad má dhéanann tú cuairt ar chuairteanna míochaine chun monatóireacht a dhéanamh ar do shláinte agus cóireáil tráthúil a fháil maidir le haon saincheisteanna leighis a thagann chun cinn sula dtosaíonn siad chun iarmhairtí tromchúiseacha a chur faoi deara.
Aithint
Tá siondróm Noonan a aithint bunaithe ar aitheantas a thabhairt ar roinnt léirithe a bhaineann leo. Is féidir raon a bheith ann maidir le déine na breoiteachta, agus d'fhéadfadh go mbeadh gnéithe fisiceacha níos soiléire nó tionchar sláinte níos suntasaí ag daoine eile ná daoine eile.
Má tá a fhios agat cheana féin go bhfuil baill teaghlaigh agat a ndearnadh diagnóisíodh le Siondróm Noonan, d'fhéadfadh sé seo spreagadh a thabhairt duit comharthaí a léiriú a léiríonn go bhféadfaí tionchar a bheith agat ar do leanbh féin nó ar do leanbh.
D'fhéadfadh go n-aithneodh do dhochtúir an meascán de ghnéithe fisiceacha, comharthaí agus gnéithe sláinte an bhreoiteachta. Is é an chéad chéim eile tar éis comharthaí an choinníoll a aithint ná dul ar aghaidh le tuilleadh imscrúdaithe i dtaobh an bhfuil siondróm Noonan agat nó ag do leanbh.
Tréithe
Léiríonn siondróm Noonan taobh istigh agus lasmuigh den chomhlacht, agus mar thoradh air sin tá cuma saintréithe marcáilte ag tréithe fisiceacha an choinníoll, chomh maith le fadhbanna leighis a d'fhág an coinníoll.
- Cuma fhisiceach: Is cosúil go bhfuil gnéithe neamhghnách nó gnéasach duine éigin a bhfuil siondróm Noonan acu, nó is cosúil go bhfuil tréithe fisiciúla go cothrom gnáth. Is iad na tuairiscí fisiceacha is soiléire a bhaineann leis an gcoinníoll seo méid níos mó ná mar is gnách, súile atá leathan ar leith, agus airde beagán níos giorra ná an meán.
- Ceann : Is minic a dhéantar aghaidh agus ceann duine atá ina gcónaí le siondróm Noonan mar mhúnlú triantánach toisc go bhfuil an forehead comhréireach níos mó ná an biorán beag agus an smig.
- Súile : Tugtar faoi deara go sluichear na súile síos, uaireanta le cuma is cosúil go gcuirfí timpeall ar an taobh. D'fhéadfadh go mbeadh an eyelids tiubh, ag cruthú fillteáin chraiceann domhain.
- Corc : Tá baint ag Siondróm Noonan le muineál leathana gréasáin, rud a chiallaíonn gur féidir go mbeadh muineál níos déine ná mar is gnách ag daoine a bhfuil tionchar ag an gcoinníoll seo orthu agus go bhfuil "craiceann craiceann" idir an cófra agus an bhroinn uachtair.
- In iúl : Is féidir le daoine áirithe a bhfuil siondróm Noonan acu a bheith ag fás ar an gcorp, ar airm, ar chosa nó ar mhéara. Tá cur síos déanta air seo ar naíonáin chomh maith le daoine fásta a bhfuil Siondróm Noonan acu agus is cúis le éidéime, rud a chuimsíonn sreabhach.
- Ard-ghearr agus mhéara: Ar fud cultúir, tá daoine a bhfuil siondróm Noonan le fáil níos giorra ná an meán, agus d'fhéadfadh go mbeadh méara gearr acu freisin. Go ginearálta, níl na páistí leis an gcoinníoll seo níos lú ná an meán ag breith, ach fásann siad go mall le linn naíonachta, agus dá bhrí sin is é an t-airde gearr rud éigin a thosaíonn a bheith faoi deara le linn naíonachta nó na luath-óige.
Cé go mbaintear baint de ghnáth le siondróm Noonan le gnéithe facial agus cineál comhlacht áirithe, ach is féidir go mbeadh raon leathan de na gnéithe seo le feiceáil. Dá bhrí sin, ní féidir cuma facial agus comhlacht a chinneadh go hiontaofa an bhfuil siondróm Noonan cinnte nó nach bhfuil.
Comharthaí
Tá roinnt comharthaí an choinníoll seo, agus féadfaidh siad nó nach bhféadfadh siad difear do gach duine a bhfuil Siondróm Noonan acu.
- Trioblóid a ithe : Ní fhéadfadh cuid de na leanaí a bhfuil siondróm Noonan acu a ithe chomh maith le gnáthbhóithreacha den aois chéanna, agus d'fhéadfadh sé seo go dtiocfadh trioblóide chun meáchan a fháil agus d'fhás moille.
- Fadhbanna croí: Is fadhb croí é an t-imní sláinte is coitianta a bhaineann le Siondróm Noonan ar a dtugtar stenosis comhla scamhógach. Cuireann an fhadhb seo isteach ar shreabhadh fola ón gcroí go dtí na scamhóga, rud a fhágann go bhfuil comharthaí cosúil le tuirse, giorra anála, nó cuma gorm na liopaí nó na méara. Tar éis tamaill, d'fhéadfadh daoine le stenosis comhla scamhógach neamhchóireáilte croí méadaithe a fhorbairt, rud a chuireann le tuirse freisin agus d'fhéadfadh fadhbanna tromchúiseacha a bheith mar thoradh air, mar shampla mainneachtain croí, mar a théann an t-am ar aghaidh. Tá lochtanna croí eile a bhaineann le siondróm Noonan chomh maith, lena n-áirítear cardiomyopathy obstructive hipertrófacha , locht sealadach septal agus locht fabhrach fabhrach.
- Bruising nó Bleeding: D'fhéadfadh sé go gcuirfí siondróm Noonan chun fadhbanna folaithe a chur ina chúis, rud a fhágann go bhfuil bruising iomarcach chomh maith le fuiliú ar feadh tréimhse níos faide ná mar is gnách tar éis díobhála.
- Athruithe ar fhís: Tá fadhbanna ag a laghad ar leath de na leanaí a bhfuil siondróm Noonan acu le fís agus le gluaiseacht súl, cosúil le súl leisciúil nó súl díograithe.
- Cnámha lag: D'fhéadfadh fadhbanna a bheith ag leanaí agus daoine fásta a bhfuil siondróm Noonan acu le foirmiú cnámh agus neart cnámha, rud a fhágann cnámha leochaileacha a d'fhéadfadh a bheith níos éasca ná mar is gnách nó go bhféadfadh struchtúr neamhghnách comhlacht a bheith mar thoradh air, go háirithe an chiste. Is sampla den struchtúr cnámh neamhghnách a d'fhéadfadh a bheith ann le siondróm Noonan "poll" sa chiste uachtarach. Níl sé soiléir cén fáth a tharlaíonn sé seo, agus ní dhéanann sé difear do gach duine a bhfuil Siondróm Noonan ann.
- Aibiú gnéasach: Is féidir le buachaillí agus cailíní a bhfuil siondróm Noonan acu moill a chur ar theagracht. Tá trialacha neamhspleácha ag roinnt buachaillí agus d'fhéadfadh laghdú a bheith acu ar thorthúlacht níos déanaí sa saol.
- Moill foghlama: Tá comhlachas idir neamhoird foghlama agus siondróm Noonan, cé nach bhfuil an nasc láidir. Go ginearálta, tugann an fhaisnéis atá ann faoi láthair maidir le forbairt chognaíoch daoine aonair le siondróm Noonan go bhfuil seans níos airde ná an meán ag leanaí a bhfuil an riocht acu míchumas foghlama a bheith acu, cé go bhfuil sé níos coitianta i gcás leanaí agus daoine fásta a bhfuil siondróm Noonan acu go bhfuil meánmhothú intleachtúil acu cumas-agus an cumas intleachtúil thuas-mheánach chomh maith.
Diagnóis
Is é an fhianaise is cinnte de shiondróm Noonan ná tástáil ghéiniteach. Meastar, áfach, nach bhfuil stair teaghlaigh an choinníoll idir 20 go 40 faoin gcéad de na daoine a ndearnadh diagnóisiú orthu le Siondróm Noonan nó nach bhfuil na neamhghnáchaíochtaí tréithiúla a bhraitheann tástáil ghéiniteach orthu. Uaireanta, is féidir le tástálacha agus tuairimí eile tacú le diagnóis.
- Tástálacha Saotharlainne: Is féidir go mbeadh tástálacha fola chun measúnú a dhéanamh ar fheidhm fhulaithithe fola gnáth nó neamhghnácha i measc daoine a bhfuil Siondróm Noonan acu. Níl comhghaol láidir idir na tástálacha fola a mheasann coimhdeadh fola agus na hairíonna de bruising nó fuiliú.
- Tástálacha feidhm an chroí: Is féidir le diagnóis Hipirtheannas Scamhógach chomh maith leis na lochtanna croí eile a bhaineann le Siondróm Noonan tacú le diagnóis an choinníoll seo. Mar sin féin, is féidir na coinníollacha croí go léir a bhaineann leis an siondróm seo a tharlaíonn in imthosca eile chomh maith; ní dhearbhaíonn aon cheann de na coinníollacha croí a shainaithnítear siondróm Noonan, agus ní chiallaíonn nach bhfuil fadhb croí ann nach bhfuil Siondróm Noonan ann.
- Tástáil géiniteach: Tá roinnt géinte a bhaineann le siondróm Noonan, agus má aithnítear na géinte seo, go háirithe i measc baill teaghlaigh, is féidir é seo a dheimhniú go diagnóiseach ar an siondróm.
Cad atá le súil
Is gnách go mbíonn ionchas saoil le siondróm Noonan de ghnáth, ach d'fhéadfadh go mbeadh fadhbanna sláinte ann a gcaithfear aghaidh a thabhairt orthu le hábhar leighis nó máinliachta.
- Is féidir le fuiliú caillteanas fola mar thoradh air, a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le hairíonna tuirse. Níos lú coitianta, is féidir le fuiliú iomarcach a bheith ina chúis le cailliúint an chonaic nó an gá éigeandála le haghaidh aistrithe fola.
- Is é galar croí an éifeacht sláinte is coitianta a bhaineann le Siondróm Noonan. Is féidir le galar croí a bheith mar thoradh ar mhainneachtain croí, agus dá bhrí sin tá sé tábhachtach leanúint le gnáthamh cártaí a choinneáil má tá siondróm Noonan agat má tá tú féin nó do leanbh.
- Má tá siondróm Noonan agat, tá seans níos mó ann le cineálacha áirithe ailse, go háirithe ailse fola, mar shampla leukemia myelomonocytic ógánach agus neuroblastoma.
Cóireáil
Tá cóireáil siondróm Noonan dírithe ar roinnt gnéithe den ghalar.
- Droch-fhadhbanna croí a chosc: Is féidir le diagnóis luath agus bainistiú fadhbanna croí cosc a chur ar iarmhairtí sláinte fadtéarmacha. Ag brath ar an déine agus an cineál riocht croí, féadfaidh cógais, máinliacht nó garbhreathnú an rogha is fearr duitse.
- Caidreamh leighis a aithint agus a chóireáil: Tá baint ag siondróm Noonan le deacrachtaí sláinte éagsúil ó fhuiliú go neamhthruthaitheacht le hailse. Go dtí seo, níl aon tástáil ann a d'fhéadfadh a thuar an ndéanfaidh tú ceann de na fadhbanna seo a fhorbairt sula dtosaíonn siad ag cur isteach ar an gcomhlacht. Áirítear cúram leighis dún cuairteanna míochaine rialta sceidealta ionas go bhféadfaidh do dhochtúir fadhbanna atá ag teacht chun cinn a aithint trí do stair mhíochaine agus scrúduithe fisiceacha cé go bhfuil siad fós inoibrithe.
- Fás gnáth a chur chun cinn: Úsáidtear hormone fás i roinnt leanaí a bhfuil Siondróm Noonan acu mar bhealach a spreagann fás, rud a chabhraíonn leis an airde is fearr agus cruth agus struchtúr cnámh a bhaint amach. Cé gur úsáideadh hormone fás mar straitéis rathúil do leanaí le siondróm Noonan, níl leibhéil hormóin fáis chomh maith le hormóin eile neamhghnácha do dhaoine a bhfuil an riocht seo acu.
- Comhairleoireacht ghéiniteach: Is gnách go bhfuil an coinníoll seo oidhreachtúil agus b'fhéidir gur mhaith le roinnt tuismitheoirí an oiread eolais agus is féidir a bheith acu faoi riosca galair áirithe cosúil le Siondróm Noonan agus teaghlach á phleanáil.
Cúiseanna
Is meascán de shiondróm Noonan iad na saintréithe fisiceacha agus na fadhbanna sláinte atá fréamhaithe i locht próitéine a bhíonn mar thoradh go minic ar neamhghnáchaíocht ghéiniteach.
Athraíonn an neamhghnáchasacht géiniteach próitéine a bhaineann leis an ráta ar a bhfásann an comhlacht a mhodhnú.
Feidhmíonn an próitéin seo go sonrach sa bhealach iompair comhartha RAS-MAPK (próitéin gníomhachtaithe kinase), rud atá mar chuid lárnach de rannán cille. Tá sé seo suntasach mar gheall ar fhásann an chorp daonna trí phróiseas na rannán cille, arb é cealla daonna nua a tháirgeadh ó na cealla atá ann cheana féin. Go bunúsach, déantar rannán cille i dhá chealla in ionad ceann amháin, rud a chruthaíonn codanna comhlacht atá ag fás. Tá sé seo tábhachtach go háirithe le linn naíonachta agus óige nuair atá duine ag fás i méid. Ach leanann rannán cille ar feadh an tsaoil mar a dheisiú, athghiniúint agus athnuachan an chomhlachta. Ciallaíonn sé seo gur féidir le fadhbanna le rannán cille difear a dhéanamh ar go leor orgán ar fud an chomhlachta. Sin é an fáth go bhfuil an oiread sin siondróm Noonan chomh mór le léiriú fisiceach agus cosmaideacha.
Toisc go bhfuil athruithe sa RAS-MAPK mar gheall ar shiondróm Noonan, is é RASopathy a thugtar air go sonrach. Tá roinnt RASPaití ann, agus tá siad uile neamhoird sách neamhchoitianta.
Géin agus Heinéireacht
Is é an locht géiniteach atá ag mífheidhmiú próitéine siondróm Noonan. Ciallaíonn sé seo go bhfuil cód lochtach ag na géinte sa chorp go bhfuil cód lochtach ar an bpróitéin atá freagrach as siondróm Noonan, dá ngairtear gnáthchónaí air. Is é an mutation de ghnáth hereditary, ach d'fhéadfadh sé a bheith go spontáineach, rud a chiallaíonn go ndearnadh é gan oidhreacht a fháil ó thuismitheoir.
Tarlaíonn sé go bhfuil ceithre neamhghnáchtaí géine éagsúla ann a d'fhéadfadh siondróm Noonan a chur faoi deara. Is iad na géinte seo ná géine PTPN11, géine SOS1, géine RAF1, agus géine RIT1, le lochtanna géine PTPN11 ina bhfuil thart ar 50% de chásanna Siondróm Noonan. Má éiríonn nó go bhforbróidh duine aon cheann de na 4 neamhghnáchtaí géine seo, táthar ag súil go dtarlóidh Siondróm Noonan.
Tá an coinníoll oidhreacht mar ghalar ceannasach uathúil, rud a chiallaíonn má bhíonn an galar ag tuismitheoir amháin, ansin beidh an galar ag an leanbh freisin. Tá sé seo toisc go n-eascraíonn oidhreacht an neamhghnáthachtacht ghéiniteach seo ó thuismitheoir amháin locht sa táirgeadh próitéin RAS-MAPK nach féidir a chúiteamh fiú má fhaigheann giniúint géine do ghnáththáirgeadh an phróitéin.
Tá cásanna ann de Shiondróm Noonan spórtach, rud a chiallaíonn gur féidir an neamhghnáchaíocht ghéiniteach a eascraíonn i leanbh nach raibh an coinníoll aige ó thuismitheoirí. Féadfaidh leanbh a bhfuil an coinníoll ag duine a bhfuil siondróm tromchúiseach Noonan aige toisc gur féidir le páistí an duine a bhfuil tionchar acu an neamhghnáchaíocht ghéiniteach nua a shealbhú.
Focal ó
Má tá siondróm Noonan agat féin nó ag do leanbh, tá sé tábhachtach cuairteanna rialta a choinneáil le do dhochtúir agus foghlaim conas na comharthaí a bhaineann leo a aithint. Bíonn cuid de dhaoine aonair agus teaghlaigh a bhfuil galair annamh orthu, mar shampla, siondróm Noonan, cabhrach le nascadh le grúpaí abhcóideachta agus le grúpaí tacaíochta, ar féidir leo faisnéis nuashonraithe a sholáthar agus go bhfuil siad deacair acmhainní a fháil faoin riocht. Ina theannta sin, b'fhéidir gur mhaith leat a iarraidh ar do dhochtúir faoi na trialacha turgnamhacha is déanaí ionas gur féidir leat a bheith cothrom le dáta ar chóireálacha nua agus b'fhéidir páirt a ghlacadh i dtriail taighde duit féin .
> Foinsí:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Siondróm Abbaszadegan M. Noonan - suirbhé nua, Arch Med Sci. 2017 Feabhra 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Nollaig.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Éifeachtúlacht fhadtéarmach teiripe hormone fás athchuinithe i n-othar gearrthréite le Siondróm Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Márta; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Márta 31.