Is galar annamh géiniteach é galar Niemann-Pick. Tá ceithre leagan den ghalar seo, arna gcatagóiriú mar chineál A, cineál B, cineál C, agus cineál D. galar Niemann-Pick is cúis le fadhbanna leighis éagsúla, agus is minic a théann sé chun cinn go tapa. Mar thoradh ar na hairíonna agus na héifeachtaí atá ag gach ceann de na héagsúla de ghalar Niemann-Pick ó thógáil sphingomyelin, cineál saille, sa chorp.
Ar an drochuair, níl aon leigheas críochnaitheach ann maidir le galar Niemann-Pick, agus daoine a bhfuil galar mór acu nó a bhfuil galar suntasach acu agus a bhfuil bás acu ag aois óg. Má dhéantar diagnóisiú ort le galar Niemann-Pick nó do do leanbh, is féidir leat tairbhe a fháil trí thuiscint a fháil ar an gcoinníoll agus an féidir.
Cúiseanna
Tá cúis galar Niemann-Pick sách casta. Oidhreacht na ndaoine a bhfuil an galar seo acu ar cheann de na lochtanna géiniteacha éagsúla, a eascraíonn as tógáil sphingomyelin, cineál saille. De réir mar a thógann an sphingomyelin suas i gcealla an ae, an spleen, na cnámha, nó an chórais néarógach, ní féidir leis na réigiúin seo den chomhlacht feidhmiú mar ba cheart dóibh, mar thoradh ar aon cheann de na hairíonna atá ina saintréith den ghalar.
Cineálacha
Tá na cineálacha éagsúla galar Niemann-Pick difriúil óna chéile i roinnt bealaí.
- Is cúis le lochtanna géiniteacha éagsúla iad.
- Tá gach ceann acu tréithrithe ag próisis bithcheimiceacha éagsúla a chuireann sphingomyelin le chéile.
- Bíonn tionchar ag an sphingomyelin iomarcach ar chodanna éagsúla den chomhlacht.
- Tosaíonn siad ar gach aois ag aoiseanna difriúla.
- Níl an toradh ar gach cineál mar an gcéanna.
Is éard atá i gceist leo go léir gurb iad na lochtanna géiniteacha uile a eascraíonn as sphingomyelin iomarcach.
Niemann-Pioc Cineál A
Tosaíonn Cineál A comharthaí a tháirgeadh le linn naíonachta agus meastar gurb é an t-athrú is déine de ghalar Niemann-Pick.
Tá sé freisin ar cheann de na leaganacha a bhaineann leis an néarchóras .
- Comharthaí: Tosaíonn na hairíonna thart ar sé mhí d'aois agus áirítear: fás fisiceach mall, matáin lag agus ton muscle lag, trioblóid a ithe, fadhbanna análaithe agus forbairt mall nó moill ar chumas cognaíocha mar shuí agus labhairt. Go minic, déantar naíonáin le cineál Niemann-Pick A a fhorbairt de ghnáth nó beagnach de ghnáth ar feadh an chéad chúpla mí den saol agus ansin comharthaí a bheith acu.
- Diagnóis: Más rud é nach bhfuil do leanbh ag forbairt go hiondúil, is féidir go mbeadh roinnt cúiseanna ann. Tá spleen mór agus ae mór, leibhéil colaistéaróil ard, agus láthair le feiceáil silíní dearg ag go leor leanaí a bhfuil cineál A Niemann-Pick acu agus feictear iad nuair a bhíonn an tsúil á scrúdú. Ní dheimhníonn na comharthaí sin an diagnóis, áfach. Má cheapann do dhochtúir gurb é an chúis atá le cineál A Niemann-Pick an chúis atá le comharthaí do pháiste, tá roinnt tástálacha ann a dhearbhaíonn an galar. Táthar ag súil go laghdófar laghdú ar Aigéad Sphingomyelinase, agus is féidir an leibhéal seo a thomhas sna cealla fola bán. Tá tástáil ghéiniteach ann freisin ar féidir leis an géine a aithint go neamhghnách.
- Cóireáil: Má dhéantar diagnóisiú ar do pháiste le cineál A Niemann-Pick, níl aon chóireáil ann ná tacaíocht agus compord. Ar an drochuair, níltear ag súil go leanfaidh leanaí leis an ngalar seo maireachtáil thar aois 3 nó 4.
- Cúis: Tá neamhrialtacht géine ar a dtugtar géine SMPD1 mar gheall ar chineál A Niemann-Pick. Na cóid géine seo chun sphingomyelinase a tháirgeadh, einsím a bhriseann sphingomyelin, saill a bhíonn i láthair laistigh de chealla an chomhlachta. Nuair nach féidir sphingomyelin a bhriseadh síos mar ba chóir dó, glacann na cealla sa chorp é, agus cuireann cosc an bhreise saille seo ar na horgáin de ghnáth.
- Géineolaíocht: Tá an galar seo neamhshóisialta, rud a chiallaíonn go gcaithfeadh leanbh géine a fháil ón dá thuismitheoir d'fhonn an tinneas a fhorbairt. Tá seans níos airde ag daoine de shliocht Giúdach Ashkenazi an coinníoll seo a fháil.
Niemann-Pick Cineál B
Meastar gurb é Cineál B níos measa ná galar Niemann-Pick ná cineál A. Is é an cineál céanna neamhghnáchaíochta géiniteacha a bhíonn mar thoradh air, rud a fhágann easnamh sphingomyelinase. Is é an difríocht mhór idir cineál A agus cineál B ná go bhféadfadh daoine a bhfuil cineál B níos mó sphingomyelinase a tháirgeadh ná daoine a bhfuil cineál A. Is é an difríocht seo ná níos lú sphingomyelin a thógáil, a d'fhéadfadh a bheith i gceist go páirteach ar a laghad ag aois a thosaíonn an galar cineál B, na torthaí níos fearr, agus maireachtáil níos faide. Ní mhíníonn sé go hiomlán cén fáth a bhfuil cineál A, cé go bhfuil baint neamhéonach i gcineál B.
- Comharthaí : Tosaíonn na hairíonna le linn fásta agus is féidir leo ae mór, spleen mór, deacrachtaí análaithe, agus fuiliú a chur san áireamh. De ghnáth, tá toradh níos fearr ag daoine fásta níos sine agus maireachtáil níos faide ná daoine fásta níos óige a bhfuil an t-athrú galar seo acu.
- Diagnóis : Mar atá le cineál A, laghdaítear Aigéad Sphingomyelinase sna cealla fola bán, agus is féidir leis an tástáil ghéiniteach do SMPD1 an galar a dhaingniú. Féadfar leibhéil fola colaistéaról agus tríghlicrídí a ardú. D'fhéadfadh go mbeadh láthair dearg silíní ag roinnt daoine a bhfuil cineál B de Niemann-Pick acu ar scrúdú a dhéanamh ar an tsúil.
- Cóireáil : Tá roinnt cóireálacha ann do chineál Niemann-Pick cineál B, ach ní leigheas siad an galar. Áirítear orthu seo fuil agus aistrithe pláitíní agus cúnamh análaithe. Féadfaidh trasphlandú orgáin cuidiú le maireachtáil a shíneadh agus éifeachtaí an ghalair a laghdú, ach ní leigheas é freisin.
- Cúis : Is éard atá i gceist le cineál B Niemann-Pick locht i géine SMPD1, rud a fhágann go dtiocfaidh laghdú ar Tháirgeadh Sphingomyelinase Aigéad, rud a fhágann go dtéann sphingomyelin le chéile sna cealla, rud a chuireann isteach ar fheidhm roinnt orgán sa chorp.
- Géineolaíocht : Tá gach cineál galar Niemann-Pick neamhbhuanúil, lena n-áirítear cineál B. Is dóichí go bhfuil roinnt de na daonraí cineál Niemann-Pick Cineál Oidhreachta a shealbhú, lena n-áirítear iad siúd de shliocht Giúdach Ashkenazi nó iad siúd atá dílis ó roinnt réigiún san Afraic Thuaidh.
Niemann-Pioc Cineál C
Is é cineál C Niemann-Pick an t-athrú is coitianta den ghalar seo, ach tá sé fós go leor annamh, agus thart ar 500 duine nua-dhiagnóisithe in aghaidh na bliana ar fud an domhain.
- Comharthaí : Is féidir le hairíonna de chineál Niemann-Pick cineál C a thosú ag aois ar bith, ach go ginearálta tosóidh siad sa luath-óige. I measc na hairíonna tá moill foghlama, laige na matáin agus comhordú laghdaithe. Tosaíonn na fadhbanna seo tar éis na scileanna a bheith ag forbairt go hiondúil le blianta beaga anuas. Féadfaidh páistí le cineál C-Niemann-Pick an cumas a fheiceáil chun breathnú suas agus síos lena súile agus is féidir leo dath craicinn buí a fhorbairt. Is féidir le trioblóid a bheith ag labhairt agus ag siúl, chomh maith le brúineas. Mar thoradh ar chaillteanas tobann ton muscle mar fhreagra ar mhothúcháin láidir, is é an toradh a bhíonn ag baint leis an inchinn mar thoradh air.
- Diagnóis : Is féidir le leanaí agus daoine fásta le cineál C Niemann-Pick ae méadaithe, agus spleen méadaithe, agus galar scamhóg a bheith acu. Braitheann an diagnóis ar chineál C Niemann-Pick ar an stair chliniciúil agus ar an scrúdú fisiceach, chomh maith le tástáil ar a dtugtar tástáil staining filipin, a d'fhéadfadh colaistéaról a chothú sna cealla craiceann. Is féidir le tástáil ghéiniteach lochtanna a aithint sna géinte NPC1 agus NPC2.
- Cóireáil : Níl aon leigheas ann do chineál Niemann-Pick C. Tá cóir leighis dírithe ar na comharthaí a fhaoiseamh, trí rialú pian a chur ar fáil, agus an chompord a uasmhéadú.
- Cúis : Tá cineál Neimann-Pick beagán difriúil ó chineálacha A agus B. Tá easpa próitéiní ann a bhaineann le haistriú agus próiseáil sphingomeylin. Is éard atá i gceist leis an easpa próitéin seo ná carnadh sphingomyelin, a thógann suas ansin i go leor orgáin den chorp, agus is cúis leis na hairíonna.
- Géineolaíocht : Tá locht de chuid géine NPC1 nó NPC2 i saintréith easpa próitéine de chineál Niemann-Pick C. Mar atá leis na cineálacha eile de ghalar Niemann-Pick, is éard atá ann ná neamhord coscitheach neamhshóisialta a chiallaíonn go bhfuil leanbh nó duine fásta leis an caithfidh galar na géinte a oidhreacht ón dá thuismitheoir (nach bhfuil an galar acu de ghnáth).
Niemann-Pick Cineál D
Meastar gurb é an t-athrú seo an galar céanna mar chineál C. Uaireanta, aithníodh é i mbaile beag i Nova Scotia, agus cheap sé gur éagsúlacht éagsúil é galar Niemann-Pick, ach ó shin i leith, fuarthas amach go raibh an grúpa seo na tréithe galar céanna agus géineolaíocht chineál Niemann-Pick C.
Taighde
Tá taighde leanúnach ar roghanna cóireála do ghalar Niemann-Pick. Rinneadh staidéar ar athsholáthar an einsím easpa. Ag an am atá ann, níl an cineál teiripe seo ar fáil ach amháin trí chlárú i dtriail chliniciúil. Is féidir leat eolas a fháil faoi conas páirt a ghlacadh i dtrialacha cliniciúla trí do dhochtúir a iarraidh nó trí theagmháil a dhéanamh le heagraíochtaí tacaíochta agus tacaíochta Niemann-Pick.
Focal ó
Déanann galar Niemann-Pick roinnt comharthaí a chuireann isteach ar ghnáthshaol a bheith acu, agus go gcuireann siad go leor míchompord, pian agus míchumas orthu. Tá sé an-strus don teaghlach ar fad nuair a thagann tinneas tromchúiseach mar chuid de do shaol.
Má dhéantar diagnóisiú ort le galar Niemann-Pick nó do do leanbh, ciallaíonn an gortú ar feadh an tsaoil gur gá do theaghlach líonra tacaíochta láidir a aimsiú, agus réimse leathan gairmithe chun cúram ildisciplíneach a sholáthar. Toisc go bhfuil galar annamh ann, b'fhéidir go mbeadh ort cuardach a dhéanamh chun gairmithe a aimsiú a bhfuil taithí acu maidir leis na seirbhísí a theastaíonn uait a sholáthar.
> Foinse:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Cineálacha A agus B galar Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.