Is galar Krabbe coinníoll dhíthábhachtach a théann i bhfeidhm ar an néarchóras
Tá galar Krabbe, ar a dtugtar freisin leukodystrophy cille globoid, galar géiniteach degenerative a théann i bhfeidhm ar an néarchóras. Tá sócháin ag daoine le galar Krabbe ina géine GALC. Mar gheall ar na sócháin seo, ní tháirgeann siad go leor de na galactosylceramidase einsím. Mar thoradh ar an easnamh seo caillteanas forásach ar an gciseal cosanta a chlúdaíonn cealla néara, ar a dtugtar myelin .
Gan an ciseal cosanta seo, ní féidir ár nerves a fheidhmiú i gceart, dochar a dhéanamh ar ár brains agus ár néaróg.
Bíonn tionchar ag galar Krabbe ar mheasta de 1 duine i 100,000 duine ar fud an domhain, agus tugtar tuairisc ar thionchair níos airde i gceantair áirithe in Iosrael.
Comharthaí Galar Krabbe
Tá ceithre fhileipí ann de ghalar Krabbe, gach ceann acu le comharthaí agus comharthaí féin.
| Cineál 1 | Naíonáin | Tosaíonn idir 3 agus 6 mhí d'aois |
| Cineál 2 | Naíonáin Dhéanach | Tosaíonn sé idir 6 mhí agus 3 bliana d'aois |
| Cineál 3 | Ógánaigh | Tosaíonn idir 3 agus 8 mbliana d'aois |
| Cineál 4 | Fásta fásta | Tosaíonn ag am ar bith tar éis 8 mbliana d'aois |
Ós rud é go dtéann galar Krabbe isteach ar na cealla néaróg, tá go leor de na hairíonna a chruthaíonn sé néareolaíoch. Is ionann Cineál 1, foirm naíonán, 85 go 90 faoin gcéad de na cásanna. Déanann Cineál 1 dul chun cinn trí thrí chéim:
- Céim 1: Tosaíonn thart ar thrí go sé mhí tar éis breithe. Bíonn naíonáin a mbíonn tionchar acu orthu ag forbairt agus a bheith irritable. Tá ton ard matáin orthu (tá na matáin righin nó aimsir) agus trioblóide á gcothú.
- Céim 2: Tharlaíonn damáiste níos mó cille néara, rud a fhágann go gcailltear úsáid as matáin, ag méadú ton muscle, ag clóscríobh an chúl, agus damáiste don fhís. Is féidir tús a chur le hionghabhálacha .
- Céim 3: Tagann an leanbh dall, bodhar, níl a fhios ar a dtimpeallacht, agus tá sé socraithe i staidiúir righin. Is é an saolré do leanaí le Cineál 1 ná thart ar 13 mhí.
Tosaíonn na cineálacha eile galar Krabbe tar éis tréimhse gnáthfhorbartha. Tá na cineálacha sin dul chun cinn níos moille ná mar a dhéanann Cineál 1. Go ginearálta, ní leanann páistí maireachtáil níos mó ná dhá bhliain tar éis Tosaíonn Cineál 2. Tá ionchas saoil le haghaidh Cineálacha 3 agus 4 éagsúil, agus ní fhéadfadh comharthaí a bheith chomh dian.
Conas a dhéantar Galar Krabbe a Dhiagnadh
Má thugann comharthaí do pháiste galar Krabbe, is féidir tástáil fola a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil easnamh galactosylceramidase acu, rud a dhearbhaíonn diagnóis galar Krabbe. Is féidir puncture lumbar a dhéanamh chun an sreabhán cerebrospinal a shamplaiú. Is féidir le leibhéil próitéin neamhghnácha ard an galar a léiriú. I gcás leanbh a rugadh leis an gcoinníoll, caithfidh an dá thuismitheoir an géine mutated - atá suite ar chrómasóim 14. Má bhíonn na géinte ag na tuismitheoirí, is féidir tástáil a dhéanamh ar a leanbh gan bhreith mar gheall ar easnamh galactosylceramidase. Tairgeann roinnt stáit tástáil nuabheirthe do ghalar Krabbe.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do ghalar Krabbe. Léirigh staidéir le déanaí go bhfuil trasphlandú céimchealla hematopoietic ( HSCT ) ann, cealla gas a fhorbairt i gcealla fola, mar chóireáil féideartha don choinníoll. Oibríonn HSCT is fearr nuair a thugtar othar dóibh siúd nach bhfuil comharthaí fós ar taispeáint acu nó go bhfuil siad go míchreidteach. Is fearr a dhéantar an chóireáil nuair a thugtar iad le linn an chéad mhí den saol.
Is féidir le HCST leas a bhaint as iad siúd a bhfuil galar déanach nó forásach go mall acu agus leanaí a bhfuil galar tosaithe naíonán má thugtar iad go luath. Cé nach leigheas HCST an galar, féadfaidh sé caighdeán maireachtála níos fearr a sholáthar - moill ar dhul chun cinn galair agus ionchas saoil a mhéadú. Mar sin féin, tagann HCST lena rioscaí féin agus tá ráta mortlaíochta de 15 faoin gcéad acu.
Tá taighde reatha ag déanamh imscrúdú ar chóireálacha ag díriú ar mhharcóirí athlastacha, teiripe athsholáthair einsímí, géinteiripe, agus trasphlandú gaschealla nóral. Tá na teiripí sin ar fad ag tosú agus níl siad ag earcú go fóill le haghaidh trialacha cliniciúla.
Tógadh faisnéis don alt seo ó:
Tegay, DH (2014). Galar Krabbe. eMedicine.