Tástálacha Scrúdaithe Siondróm na gCoincheapa a Chúl Dúin
An Coincheap Scagthástála don Siondróm Dúin le linn an Thoirchis
Tá méadú suntasach tagtha ar líon na roghanna scagtha le haghaidh siondróm an Dúin sna blianta beaga anuas. Sula féidir leat cinneadh a dhéanamh maidir le cén tástáil, más ann, is ceart duit, tá sé tábhachtach an coincheap atá taobh thiar de thástálacha scagtha a thuiscint.
Is féidir le tástálacha scagtha agus scrúdaithe coincheapa deacra a thuiscint do dhaoine.
Úsáidtear muid le tástálacha leighis a thugann freagra dúinn, ach le tástálacha scagtha, in ionad freagra, faighimid meastachán ar riosca. Mar shampla, ní féidir le tástálacha scagtha a insint duit cinnte go bhfuil siondróm Down ag do leanbh, ní féidir leis ach meastachán a thabhairt duit ar do riosca leanbh a bheith agat le Siondróm Down. Bunaithe ar an meastachán riosca seo agus gearradh réamhshocraithe riosca, déanfar do thoircheas a aicmiú mar dhiúltach scáileáin (riosca íseal) nó scáileán dearfach (ard-riosca). Go bunúsach, scaireann scagadh daoine isteach i dhá dhaonra - iad siúd a mheastar a bheith i mbaol íseal (an chuid is mó) agus iad siúd a mheastar a bheith ina mbaol ard (mionlach).
D'fhéadfadh sé seo beagán casta a bheith ann ach is dóigh liom go n-éireoidh le sampla simplithe.
Sampla de Thástáil Scagtha
Is féidir le tástáil scagtha simplí amháin a mheasann riosca máthar leanbh a bheith acu le siondróm Down a iarraidh ar a máthair a bheith ina aois. Bunaithe ar a freagra agus is féidir gearradh riosca, máithreacha le beart a roinnt ina dhá ghrúpa - iad siúd a mheastar a bhfuil riosca íseal (scáileán diúltach) agus iad siúd a mheastar a bhfuil ard-riosca (scáileán dearfach).
Chun máithreacha dearfacha scáileán a dheighilt ó mháithreacha diúltacha scáileáin, ligean dúinn ligean go measfar go bhfuil aon duine le riosca níos mó ná 1 in 200 (nó leath faoin gcéad ar leith) scáileán dearfach. Is é an riosca seo 1 in 200 ná an gearradh riosca againn.
Anois, déanaimis orainn a iarraidh ar dhá mháthair-a-aois. Tá Mam A 30 bliain d'aois agus atá bunaithe ar a haois ina n-aonar, tá an baol ann go bhfuil leanbh le siondróm Down ag 1 i 900.
Meastar gur "scáileán diúltach" í ós rud é go bhfuil a riosca níos lú ná ár mbaol gearrtha de 1 i 200. Mar sin tá a riosca íseal agus ní thairgfí aon tástáil dhiaidh sin. Ach, agus tá sé seo mór ach nach bhfuil a riosca ag nialas - tá sé 1 i 900. Ciallaíonn sé sin má bhí moms-le-aois 900 bliain d'aois i seomra, go mbeadh leanbh acu le Siondróm Dúin fiú cé go dúirt ár "tástáil" go raibh sí scáileán diúltach (riosca íseal!)
Anois, iarrfaimid Mam B a aois. Tá Mam B 38 agus bunaithe ar a haois ina n-aonar, tá an baol ann go bhfuil leanbh le siondróm Down ag 1 i 180 (nó beagán níos mó ná an gearradh riosca de 1 in 200). Ós rud é go bhfuil a riosca níos mó ná 1 in 200, meastar go bhfuil "scáileán dearfach" nó riosca ard. Ar ndóigh, tá thart ar leath amháin faoin gcéad (nó níos mó ná 99% de dheans ann nach bhfuil siondróm Down ag a bhféatas) ach, de réir ár dtástála, is é "an scáileán dearfach". , "Tá sé níos dóichí fós nach bhfuil Siondróm Down ag a leanbh. Mar sin féin, bunaithe ar a "riosca," tabharfaí tástáil dhiagnóiseach leanúnach di chun a chinneadh an bhfuil Siondróm Down ag an leanbh. Beidh leanaí ag nach bhfuil siondróm Down sa chuid is mó de na mná, fiú le toradh scagtha dearfach.
Is féidir leat a fheiceáil áfach, go bhféadfadh toradh "scáileán dearfach" a fháil d'imní.
Buntáistí agus Míbhuntáistí na Tástálacha Scagtha
Cé nach n-insíonn tástálacha scagthástála réamhbhreithe cinnte duit faoi chromosóim do leanbh, tá roinnt buntáistí acu i gcomparáid le tástáil dhiagnóiseach, mar shampla amniocentesis nó sampláil chorionic villi (CVS). Ar aon cheann, níl aon baol ann don toirchis. Is é an chuid is mó de na tástálacha scagtha ná tástálacha fola nó ultrasound nó meascán den dá rud, agus dá bhrí sin níl aon baol ann d'abharghabháil a bhaineann leo mar go bhfuil amniocentesis nó CVS ann. Is é an míbhuntáiste nach dtugann siad freagra daingean duit, ach go dtugann siad meastachán ort faoi do riosca.
Is minic a bhíonn an meastachán seo íseal (scáileán diúltach) agus bíonn go leor de na mná seo an-taitneamhach. Mar sin féin, má mheastar go bhfuil do thorthaí scagtha dearfach, d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le mórán imní ort cé gur dócha go bhfuil Siondróm Down ar do leanbh. Má mheastar go bhfuil dearfacha dearfach ar do chuid tástálacha, beidh tú ag tabhairt aghaidhe rogha maidir le tástáil dhiagnóiseach.
Céimeanna i gCinneadh a dhéanamh maidir le Tástáil Réamhghabhála
De réir mar a cheapann tú faoi do chuid cinntí, déan nóiméad dul tríd na céimeanna seo, ag smaoineamh ar cad é an chéad chéim eile is cuma cén tástáil a roghnaíonn tú:
- Má tá riosca méadaithe agat maidir le Siondróm an Dúin bunaithe ar d'aois, tabhair faoi láthair le tuiscint a fháil ar an gcaoi a méadóidh an riosca siondróm Down le haois. Mar a luadh, b'fhéidir go mbeadh leanbh gan siondróm Down ná leanbh a bhfuil siondróm Down acu, a rá, os cionn 40 bliain d'aois.
- Más rud é, bunaithe ar d'aois, bíonn imní ort go bhfuil baol níos mó ag do leanbh siondróm Down, ansin caithfidh tú breithniú a dhéanamh ar thrialacha scagthástála réamhbhreithe (tástálacha scagtha seirimh sa chéad trimester, leibhéal B-HCG, scagadh apha fetoprotein, ultrafhuaime leis an gcéad trimester tástáil huaire nuachta nó ultrafhuaime leibhéal II i lár an toirchis?) Sula ndéanfar na tástálacha seo, déan machnamh ar an chéad chéim eile. Má thugann do chuid tástálacha scrúdaithe neamh-ionracha (tástálacha fola nó ultrafhuaime) le fios go bhfuil tú sa chatagóir ardriosca seachas riosca íseal, cad a dhéanfá a dhéanamh amach romhainn? Más mian leat dul ar aghaidh le amniocentesis nó CVS, tá sé seo tábhachtach a mheas roimh an am. Mura dtéann tú ar aghaidh le amniocentesis nó CVS, smaoineamh ar an gcaoi a ndéileálfaí leat le fios go bhfuil riosca méadaithe agat le linn do thoircheas. Níl aon fhreagra ceart nó mícheart ann. Ba mhaith le daoine áirithe a bheith ar an eolas faoi riosca méadaithe cé gur mhaith le daoine eile a fháil amach an raibh baol níos mó acu chun ullmhú don fhéidearthacht.
- Má tá tástáil scagthástála neamhghnácha agat (nó mar gheall ar riosca méadaithe a bhaineann le haois), go dtuigfeadh tú amniocentesis nó CVS? Leis na staidéir seo, tá sé tábhachtach meáchan a dhéanamh ar an eolas a gheobhaidh tú i gcoinne riosca fo-iarsmaí amhail neamhghabhála. Cé go bhfuil an baol a bhaineann le hainmghabháil le amniocentesis íseal, tá sé fós i láthair. Ach sula ndéanann an tástáil seo breithniú ar cad a dhéanfá a fhios agat na torthaí agus dá mbeadh sé tairbheach duit. An ndéanfá aon rud difriúil, mar shampla, breithniú ar ghinmhilleadh? Ar mhaith leat a fhios agam go raibh leanbh agat le siondróm Down cabhrú leat go mbeidh tú ag ullmhú níos fearr don bhreith? Nó, ina ionad sin, an bhfuil duine éigin agat a bheadh ag fulaingt trí do thoircheas, a aimsiú nach n-ullmhaíonn an diagnóis tú, ach ina ionad sin ní dhéantar ach imníoch ort?
An Líne Bun ar Thástáil Réamhghabhála don Siondróm Down
Is cinneadh pearsanta é an cinneadh go ndéanfaí tástáil réamhbhreithe le linn toirchis. Soláthraíonn an chuid is mó de na tástálacha scagtha tuismitheoirí le dearbhú. Mar sin féin, nuair a bhíonn scrúdú dearfach ar an scáileán, is féidir é a bheith ina chúis le imní. Tá tástáil dhiagnóiseach leantach ar fáil, ach tá roinnt rioscaí ann a bhaineann leis agus bíonn roinnt ama ann chun na torthaí a fháil, rud a d'fhéadfadh a bheith deacair do roinnt tuismitheoirí a bheith. Agus cinneadh á dhéanamh maidir le haon chineál tástála réamhbhreithe le linn toirchis, tá sé tábhachtach machnamh a dhéanamh ar na torthaí a bhaineann leis an tástáil duit féin agus cad a dhéanfá leis an bhfaisnéis sin.
Foinsí:
Halliday, J., Messerlian, G., agus G. Palomaki. Oideachas othar: Ar cheart go mbeadh tástáil scagtha agam le haghaidh siondróm an Dúin le linn toirchis? (Beyond the Basics). UpToDate . Nuashonraithe 08/10/15.