Is coinníoll é is cúis leis an duine a bheith de réir a chéile agus níos laige ar a chéile ag an scléaróis cliathánach aiméafrófach (ALS), ar a dtugtar galar Lou Gehrig uaireanta i ndiaidh an imreoir baseball cáiliúil. Tá an laige forásach seo mar gheall ar dhíscaoileadh na néaróg in adharc anterior an chorda dromlaigh , a tharchuireann faisnéis ón inchinn le matáin an chomhlachta.
De réir mar a fhaigheann na cealla néara seo bás, na matáin a chuireann siad in iúl le tosú ar atrophy. Ina theannta sin, bíonn néaróin san inchinn bás freisin, cé nach mbíonn na néaróin ag fáil bháis de ghnáth ar an gcaoi a gceapann duine, agus mar sin is dócha go bhfanfaidh an duine ar an eolas faoin gcaoi a bhfuil an galar ag dul chun cinn. I bhformhór na gcásanna, cuireann ALS le pairilis agus bás laistigh de chúig bliana. Maidir le deich faoin gcéad den am, maireann daoine le ALS ar feadh tréimhse níos faide.
Bíonn tionchar ag ALS de ghnáth ar dhaoine nuair atá siad idir 40 agus 70 bliain d'aois; áfach, is féidir é a tharlú ag amanna eile i saol an duine. Déantar difear do na fir níos minice ná mná. Go fortunately, tá ALS sách annamh, ag cur timpeall 30,000 duine i Stáit Aontaithe, agus tuairim is 5,600 cás nua de ALS a ndearnadh diagnóis orthu gach bliain.
Comharthaí ALS
De ghnáth, tosaíonn comharthaí ALS le laige. Féadfaidh an laige seo tús a chur le géag amháin. Féadfaidh na matáin cramp, stiffen nó a bhfuil twitching ar a dtugtar "fasciculations." Má tá tionchar ag na cosa ar dtús, féadfaidh an duine tús a thabhairt faoi deara go bhfuil siad ag éirí níos minice ná go mbraitheann siad níos gile.
Má thosaíonn na comharthaí i lámha, d'fhéadfadh go mbeadh deacracht ag déileáil le rudaí beaga ar dtús, cosúil le cnaipe lín nó casadh eochair. Níos lúchineálach, is iad siúd atá in aghaidh agus scornach na chéad matáin a bhfuil tionchar acu orthu, rud a fhágann deacracht a bheith ag labhairt nó ag swallowing. Níl aon sciathán nó numbness ann maidir leis an laige seo.
De réir mar a théann an galar ar aghaidh, cuirfidh an laige meath agus scaipeadh go dtí réimsí eile den chomhlacht. Caillfidh an duine an cumas labhairt mar a chailleann sé nó sí a rialú ar a dteanga agus a liopaí. Faoi dheireadh, féadfaidh an duine feadán beathaithe a cheangal. Ós rud é gur féidir na matáin a theastaíonn chun análaithe a lagú, is féidir tacaíocht riospráide a sholáthar, an chéad uair le meaisín CPAP agus ansin le aeráil mheicniúil. Ós rud é nach bhfuil an neart acu chun casacht a dhéanamh nó a gcuid scornach a ghlanadh, tá daoine a bhfuil ALS chun cinn acu go príomha le niúmóine uathúil . Go deimhin, beidh an chuid is mó daoine le ALS ag dul ar deireadh thiar mar gheall ar mhainneachtain nó teip riospráide .
Ó am go chéile, tá néaltrú bainteach le daoine le ALS. Chomh maith leis sin, forbraíonn cuid daoine pairilis pseudobulbar, rud a fhágann go bhfuil sé deacair dóibh a gcuid mothúchán a rialú.
Cad iad na Cúiseanna ALS?
Tá cúiseanna cruinn ALS á bhfiosrú fós. Is cosúil go n-éireoidh leis an galar go dona go deimhin, cé go bhfuil thart ar 10 faoin gcéad de na cásanna géiniteach. Fíornaíodh géine a chonacthas le haghaidh próitéine supóxóide (SOD1), einsím a bhriseann síos radacacha saor in aisce i 2001. Géinteanna eile - lena n-áirítear próitéin TAR-ceangailteach (TARDBP, ar a dtugtar TDP43); comhleádh i sarcoma (FUS), neamhghnáchaíocht ghéiniteach ar chrómasóim 9 (C9ORF72); agus UBQLN2, a chuimsíonn ubiquitin próitéine ubiquitin-mhaith 2 - go bhfuil baint acu go léir le ALS.
Mar thoradh ar na hathruithe ceallacha mistéireach seo, tosaíonn na cealla nerve i gcnoc an chorda agus na cealla dromlaigh sa cortex cheirbreach bás.
Thug roinnt daoine faoi deara nasc féideartha idir díobhálacha ceann agus baol méadaithe ALS, cé go bhféadfadh neamhspleáchas difriúil a bheith i gceist leis na cásanna seo ar a dtugtar eiseifileapaite ainsealach traumatic . Tá riosca níos mó ag seandairí míleata, go háirithe iad siúd a sheirbheáil i gCogadh na Murascaille, chun comharthaí ALS a fhorbairt, mar a dhéanann roinnt lúthchleasaithe. Rinneadh imscrúdú freisin ar nochtadh do tocsainí, cé nach bhfuil aon dhochloíte fós tagtha chun cinn.
Conas a dhéantar ALS a dhearbhú?
Ba chóir do néareolaí diagnóis ALS a dhéanamh.
Is féidir le neurologists a mheasann galair mótair néarónacha cosúil le ALS meascán de "comharthaí núcóin mótair uachtaracha agus níos ísle" a theastaíonn chun an diagnóis a dhéanamh. Tugann torthaí áirithe scrúduithe fisiciúla, mar shampla athfhleasanna claonadh hipeghníomhacha domhain, le fios go bhfuil an laige mar gheall ar ghalar sa chorda nó san inchinn dromlaigh. De ghnáth bíonn torthaí scrúduithe eile, mar shampla fasciculations, i leith damáiste a dhéanamh ar néaróg tar éis dóibh an chorda dhromlaigh a fhágáil. Mar gheall ar ghalair mótair néarónacha cosúil le ALS dochar a dhéanamh don limistéar ina mbíonn neurons mótair uachtaracha ag titim ón inchinn i dteagmháil le neuróin mótair níos ísle ag fágáil an spine, tá comharthaí néaróin mótair uachtair agus níos ísle le feiceáil i ALS agus tá gá leo le haghaidh an diagnóis.
Mar thoradh ar thromchúis diagnóis ALS de ghnáth tá tástáil bhreise ann chun galair eile, níos mó a chóireáil, a eisiamh, ar féidir leo ALS a mhacú. Is féidir leictrithimagram (EMG) agus staidéar seoladh néaróg a dhéanamh chun an galair a d'fhéadfadh galair amhail myasthenia gravis nó neuropathy imeallach a eisiamh. Is féidir scanadh MRI a dhéanamh chun galair chorda dromlaigh eile a eisiamh, cosúil le tumaí nó sclerosis iolrach.
Ag brath ar scéal agus ar scrúdú fisiciúil an duine aonair, féadfar tástálacha breise a dhéanamh ar ghalair den sórt sin mar HIV, Lyme nó syphilis . Ba chóir go n-othar a dhiagnófaí le ALS go láidir smaoineamh ar an dara tuairim a fháil.
Conas a dhéantar ALS a chóireáil?
Níor léiríodh go bhfuil sé ach éifeachtach le cógais amháin, Riluzole, chun maireachtáil othair le ALS a fheabhsú. Ar an drochuair, is é an éifeacht atá measartha, ag leathnú marthanais ach trí mhí go cúig mhí ar an meán.
Ach tá cabhair ann. Is féidir le hobair le foireann ghairmithe leighis cuidiú le go leor de na hairíonna a bhaineann le ALS. D'fhéadfadh foireann den sórt sin néareolaí, teiripeoirí fisiceacha, teiripeoirí cainte agus ceirde agus saineolaithe i dtrealamh cothaitheacha agus riospráide a áireamh.
D'fhéadfadh go mbeadh baint ag oibrithe sóisialta le cuidiú le grúpaí tacaíochta a shocrú chomh maith le riachtanais dhlíthiúla, cosúil le bealach beo agus cumhacht aturnae . Go háirithe in aice le deireadh an tsaoil, tairbhe a lán othar as oibriú le saineolaithe i gcúram maolaitheach agus ospís .
Is féidir le hoibriú le gairmithe cáilithe cabhrú le hothair le ALS an chuid eile dá saol ina gcónaí go neamhspleách agus go compordach agus is féidir.
> Foinsí:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Is é an leathnú athshlánaithe hexanucleotide i C9ORF72 ná cúis crómasóim 9p21-nasctha ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-tábhairne 2011 21 Meán Fómhair.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutations in UBQLN2 ina chúis le ALS agus fiachrú láidre óga X-nasctha X agus nasctha le daoine fásta, Nádúr 477, lch 211-215 Meán Fómhair 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Próitéinéiteas agus Galar Mótarón Mótar in Einceifileapaite Ainmhithe Traamatic. J Neuropathol Exp Neurol. Lúnasa 2010
AH Ropper, MA Samuels. Prionsabail Néareolaíochta Adams agus Victor, 9ú ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.