De réir mar a chuidíonn fionnachtana eolaíocha agus leighis dúinn tuiscint níos fearr a fháil ar an gcaoi a dtéann ár géiniteach géiniteach i bhfeidhm ar ár gcomhlachtaí agus ar ár sláinte, déantar tástálacha nua a fhorbairt freisin chun cabhrú le daoine aonair a bhfuil a gcuid géinte ag teacht le galair nó coinníollacha áirithe. Tá tús curtha ag daoine iontas ar chóir dóibh tástáil ghéiniteach a dhéanamh . Is féidir an cinneadh sin a dhéanamh trí thuiscint a dhéanamh ar an tástáil ghéiniteach atá i gceist agus athbhreithniú a dhéanamh ar na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann le tástáil ghéiniteach.
Cén fáth a Forbraítear Tástálacha Géiniteacha?
Le blianta beaga anuas, tá galair nó coinníollacha forbartha ag comhlachtaí daonna le heolas an-bheag maidir le cén fáth. Cén fáth go ndéanann bean amháin ailse chíche a fhorbairt, ach nach bhfuil ceann eile ann? Cén fáth a fhorbraíonn fear amháin galar Parkinson , ach nach bhfuil ceann eile ann? Cé go bhféadfadh fachtóirí comhshaoil cuid den scéal a insint, aithníodh go gcaithfí rud éigin a bheith ann maidir le comhlacht an duine sin a chuir le forbairt na bhfadhbanna míochaine seo freisin.
Is éard atá i gceist le forbairt luath na heolaíochta leighis ná a chinntiú go bhféadfaí galair agus coinníollacha a leigheas nó a leigheas. Le linn na 50 nó 60 bliain anuas, thosaigh an eolaíocht ag féachaint ar dhearcadh géiniteach duine mar bhealach chun ceisteanna níos bunúsaí a fhreagairt maidir le cén fáth a d'athraigh daoine i bhforbairt na gcineálacha seo fadhbanna.
Rinneadh ceisteanna eile ar chorp an duine a fhorbairt le himeacht ama freisin, mar fhreagra ar cheisteanna dlí. Ceisteanna cosúil le, a rug leanbh ar leith? Nó a bhfuarthas fuil ar arm dúnmharú?
Ag tosú sna 1950idí agus sna 60idí nuair a aimsíodh DNA mar bhunús le cealla daonna, agus fuair sé amach go raibh géinte mar bhunús le haghaidh DNA agus oidhreacht, agus dá bhrí sin ní raibh aon ghine dá samhail ná an DNA céanna, d'eisigh eolaithe gur féidir leo tosú freagair cuid de na ceisteanna sin. Mar shampla, má scrúdaigh siad géiniteach géiniteach grúpa daoine a raibh an galar céanna acu, d'fhéadfadh siad teacht ar roinnt conclúidí faoi na cosúlachtaí a bhaineann lena géinte, agus cén fáth a raibh a gcuid géinte difriúil ó dhuine nach raibh an galar sin acu. Nó, má rinne siad mapáil ar DNA duine éigin, d'fhéadfaidís é a chur i gcomparáid le DNA duine eile agus tá a fhios acu an raibh baint ag an dá dhuine.
Faoi 2003, críochnaíodh an Tionscadal Genome Daonna, agus bhí eolaithe in ann gach géine a aithint i gcomhlacht an duine. Thosaigh eolaithe eile ag plé leis na fadhbanna leighis a chuir siad faoi deara. I measc na géinte aitheantais galair is luaithe bhí géinte BRCA , ar a dtugtar tionchar a imirt ar fhorbairt ailse chíche . Tá níos mó aitheantais nua maidir le galair géine á ndéanamh gach lá.
De réir mar a aimsítear na péireálacha seo, is féidir le heolaithe tús a chur le feiceáil conas a théann siad i bhfeidhm ar fhorbairt na ngalar nó na gcoinníollacha, agus is dócha go dtéann siad roinnt bealaí chun stop a chur leis na géinte sin óna ndícheall na fadhbanna leighis sin a chruthú. Is iad seo na laethanta tosaigh ar leigheas pearsantaithe . Ciallaíonn leigheas pearsantaithe go bhfuil géiniteach géiniteach ag duine ar a bhfuil tionchar ag céimeanna coisctheacha chun galar a sheachaint, nó drugaí nó cóireálacha leighis eile atá in oiriúint do dhuine atá bunaithe ar a n-ábhar géiniteach.
Cad iad na Cineálacha Tástálacha Géiniteacha ann?
Tá roinnt tástálacha géiniteacha ar siúl le blianta fada. Déantar tástáil ar fhuil, salann, gruaige agus craiceann le blianta fada chun gach rud a chinneadh ó "whodunnit?" go atharthachta.
Tá daoine eile in úsáid le blianta fada anuas. Féadfar tástálacha scrúdaithe géiniteacha a dhéanamh sula ndéanfar leanbh a dhéanamh chun cinneadh a dhéanamh maidir le cibé an mbeidh seans tuismitheoirí seans maith le galair nó coinníollacha áirithe a fhorbairt. Sula ndéantar inseamhnú, déanfaidh mná agus fear tástáil ghéiniteach araon chun a chinneadh an ndéanfaidh a leanbh galar géiniteach a fhorbairt, cosúil le snáithín chisteach, galar cille nó galar Huntington. Chomh luath agus a bhíonn a fhios acu na seansanna, is féidir leo a chinneadh níos fearr ar chóir dóibh an leanbh a cheapadh.
Sa lá atá inniu tá tástálacha nua á bhforbairt do go leor cineálacha galair a d'fhéadfadh feabhas a chur ar ár n-eolas ar ár stair sláinte agus is féidir ár dtodhchaí sláinte a thuar. Forbraíodh tástálacha chun riosca duine éigin a aithint chun galar Alzheimer , brú fola ard nó ailse scamhóg a fhorbairt , nó mar shampla. Tá na cineálacha tástálacha sin ina dtús, agus ní mór d'eolaithe an chuid is mó a easaontaíonn siad ar a gcruinneas.
Cén fáth a bhfuil ceisteanna ann faoi na buntáistí agus na nithe a bhaineann le Tástáil Géiniteach?
Is beag an cheist atá ann maidir le hiontaofacht tástála géiniteach le haghaidh fianaise fola, tuismitheoireacht a aithint nó réamhbhreithe toisc go bhfuil siad cinnte go leor agus gur chruthaigh siad a bheith úsáideach cheana féin.
Tagann ceisteanna le haghaidh na dtástálacha sin nach bhfuil a luach fós cruthaithe. Fiú amháin nuair is féidir géine a ailíniú le galar áirithe, agus fiú má féidir a chinneadh go bhfuil an leagan sin de ghéine ann, ní thugann sé sin a ráthaíonn go ndéanfaidh an duine an galar a fhorbairt. Fiú dá bhféadfadh sé a chruthú go ndéanfaidh duine an galar a fhorbairt, d'fhéadfadh go mbeadh aon bhealach ann an fhorbairt sin a athrú nó fiú iad a chóireáil má dhéanann siad é a fhorbairt. Is fachtóirí iad sin a mbíonn tionchar acu ar luach na dtástálacha.
Is cinnte go bhfuil suim ag eolaithe agus taighdeoirí cinnteoireacht ghéiniteach a dhéanamh de réir mar a fhorbraíonn siad cur chuige níos mó agus níos mó ar leigheas pearsantaithe. Is é an tástáil níos mó a tharlaíonn, an fhianaise is mó atá acu maidir le nósanna imeachta, próisis agus cóireálacha a d'fhéadfadh a bheith ag obair nó nach bhféadfadh siad a bheith ag obair.
Ach sa lá atá inniu ann, níl mórán luach leighis ann d'othair a ndearnadh tástáil ar a gcuid géinte maidir le forbairt galar sa todhchaí. Tá roinnt eisceachtaí ann - iad siúd atá dírithe ar ailsí cíche agus mná eile a aithint, mar shampla. Le himeacht ama, déanfar tástálacha nua, níos cinnte agus na chéad chéimeanna eile a fhorbairt le haghaidh galair agus coinníollacha níos mó.
Dá bhrí sin, déantar ceisteanna maidir le cibé acu ba cheart go mbeadh a n-géinte ag daoine ar na cineálacha galair seo inniu. Beidh tú ag iarraidh a bheith ar an eolas faoi na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann le tástáil ghéiniteach.
Cad iad na Buntáistí Tástála Géiniteacha?
I gcás na dtástálacha sin atá in úsáid go rialta cheana féin, cosúil le tástáil ghéiniteach atharthachta nó réamhbhreithe, tá torthaí dearfacha doiciméid ann. Cuireann siad daoine i gceannas ar fhaisnéis a chabhraíonn leo cinntí láidre a dhéanamh maidir lena dtodhchaí go hinnearach, go airgeadais agus go dlíthiúil. Tá an cineál eolais chinntitheach sin mar shainmhíniú cinnte do go leor daoine.
Tá sé seo fíor freisin maidir leis na tástálacha géiniteacha sin atá in úsáid le haghaidh roinnt tuar galair, amhail tástáil BRCA. Is féidir le mná a fhoghlaim go bhfuil táscairí sonracha acu agus dea-seans go bhforbróidh siad an galar cinntí a dhéanamh bunaithe ar an eolas sin.
Agus is é sin an "pro" is tábhachtaí maidir le haon eolas tástála géiniteach. Más rud é go bhfuil tú ag iarraidh ach eolas a fháil faoi na féidearthachtaí ionas gur féidir leat cinntí a dhéanamh, b'fhéidir gur mhaith leat go mbeadh an tástáil agat. Mar shampla, d'fhéadfaí tú a thástáil le haghaidh marcóirí géiniteacha do Galar Alzheimer's. Má fhoghlaimíonn tú do chorp beidh claonadh ort Galar Alzheimer a fhorbairt, d'fhéadfá roghanna coisctheacha a dhéanamh i do blianta níos óige chun an deis is fearr a thabhairt duit féin gan é a fhorbairt.
Is é toradh dearfach amháin eile ná go ndéanfar do chuid faisnéise a chur isteach i mbunachar sonraí faisnéise ar féidir taighdeoirí agus eolaithe ar fud an domhain a roinnt le do ghéinte. Tá siad ag foghlaim níos mó faoi conas an fhaisnéis seo a úsáid chun cóireáil a fhorbairt chun cabhrú lenár bpáistí, lena gcuid leanaí agus mar sin amach anseo. Go deimhin, tá roinnt daoine sásta tástáil a dhéanamh go simplí le heolaíocht breise, agus tá súil acu go mbainfidh sé leas as a sliocht.
Cad iad na Géilliúlachta Tástáil Géiniteach?
Toisc go bhfuil an chuid is mó de shaol na tástála géiniteach agus na míochaine pearsanta sin chomh mór, tá go leor ceisteanna fós ann nach féidir leo aghaidh a thabhairt orthu. Chomh maith leis sin, toisc go n-ardaíonn an chuid is mó de thástáil ghéiniteach ach ceisteanna níos mó, seachas freagraí a sholáthar, d'fhéadfadh sé níos mó fadhbanna a chruthú i ndáiríre ná mar a réitíonn sé. Thairis sin, tá roinnt impleachtaí dlíthiúla agus eiticeacha a bhaineann le tástáil ghéiniteach, agus tá an chuid is mó acu sin i dtreo an diúltach.
Seo na ceisteanna a thugann le fios na fadhbanna féideartha seo:
- Cé chomh cruinn is iad na tástálacha? Níl aon bhearta cruinnis i bhfeidhm don chuid is mó, go háirithe iad siúd a thuar do thodhchaí sláinte amach anseo. Abair go ndearnadh tástáil ort ar an acmhainneacht d'ailse scamhóg agus foghlaim go bhféadfadh tú é a fhorbairt someday. Socraíonn tú gan caitheamh tobac agus ní fhorbraíonn tú é. Ach níl a fhios agat an raibh an tástáil ceart nó mícheart chun tús a chur leis mar gheall ar ghlac tú céimeanna gan é a fhorbairt.
- Cé atá in ann an fhaisnéis a aistriú? Féadfaidh dochtúir tástáil géiniteach áirithe a ordú duit, nó féadfaidh tú ceann féin a ordú ar an Idirlíon, nó ceann amháin i siopa a cheannach. Cé atá in ann athbhreithniú a dhéanamh ar na torthaí ar do shon? Déantar oiliúint ar ghéiniteoirí chun an t-aistriúchán sin a dhéanamh, agus chomh fada agus a chaitheann tú am le duine chun a fháil amach cad a chiallaíonn na torthaí, is féidir leat rud éigin a fhoghlaim óna chéile. Ach níl an chuid is mó de na dochtúirí oilte chun iad a thuiscint. Má thagann na torthaí sa phost, caithfidh tú do chuid taighde féin a dhéanamh chun na freagraí a thuiscint. Ar ndóigh, cuimseoidh an páipéarachas séanadh freisin nach féidir cruinneas a ráthú. Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh botúin sa tástáil féin.
- Cé hé a bhfuil faisnéis ghéiniteach ann? D'fhéadfá a bheith agat, an t-othar, ach tá daoine eile á rialú. Nó b'fhéidir go mbeadh úinéireacht ag na forbróirí tástála, agus sa chás sin is féidir leo an méid is mian leo a dhéanamh leis - é a choinneáil, é a dhíol, é a roinnt - is cuma cad is mian leo. Níl dlíthe beag ann a théann i bhfeidhm ar fhaisnéis ghéiniteach go dtí seo. Tá na dlíthe atá ann, GINA, aghaidh a thabhairt ar idirdhealú agus cód géiniteach amháin.
- Cé chomh príobháideach atá an fhaisnéis? Ós rud é go bhfuil tástáil chomh nua, níl dlíthe ann fós chun a chinneadh conas is féidir an fhaisnéis a úsáid, agus dá bhrí sin, fiú amháin an ndéanfaí dlíthe príobháideachta agus slándála HIPAA a chur i bhfeidhm.
- Cad a dhéanfaidh tú leis an bhfaisnéis? Is beag de na tástálacha tuar-ghalair seo a tháirgeann torthaí inghníomhaithe, agus is féidir na heachtraí a chosc, mar shampla meáchan a bhainistiú, gan tobac a chaitheamh, go leor cleachtadh agus daoine eile a fháil - gach beart maith gan aird ar thorthaí tástála géine. Ní mholtar go bhfuil cóireálacha ann do thromlach mór na dtástálacha seo - tástálacha cinn a dtiocfaidh cur chuige pearsanta d'othair ar deireadh thiar. Le roinnt eisceachtaí, níl na cóireálacha pearsanta sin ar fáil go fóill.
De réir mar a théann an t-am ar aghaidh, déanfar tuilleadh tástálacha a fhorbairt, cruthaítear níos mó dlíthe chun dul i ngleic leo, agus beidh leigheas pearsantaithe mar chur chuige éifeachtach maidir le daoine a chóireáil le haghaidh fadhbanna leighis. Ach anois, ní mór d'othair athbhreithniú a dhéanamh ar na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann le tástáil ghéiniteach dóibh féin chun cinneadh a dhéanamh an bhfuil an chéim cheart dóibh.