Conas tuiscint a fháil ar an galar casta seo
I 1981, cruthaíodh an téarma CHARGE chun cur síos a dhéanamh ar bhraislí de lochtanna breithe a d'aithin leanaí. Seasann CHARGE as:
- Coloboma (súl)
- Fadhbanna croí d'aon chineál
- Atresia (choanal)
- Athshlánú (d'fhás agus / nó d'fhorbairt)
- Aimhrialtacht giniúna
- Aimhrialtacht chluas
Moltar go ndéanfaí diagnóis an tsiondróm bunaithe ar cheithre cinn de na gnéithe fisiceacha seo.
Ó shin i leith, aithnigh lianna nach gcuirtear san áireamh an sainmhíniú agus an riail seo le haghaidh diagnóis go leor saintréithe fisiceacha eile de shiondróm CHARGE, nó ar an bhfíric nach gcomhlíon roinnt leanaí leis an siondróm na critéir maidir le diagnóis.
Géineolaíocht an Siondróm CHARGE
Aithníodh géine a bhaineann le siondróm CHARGE ar chromosóim 8 agus cuimsíonn sé sócháin de ghéine CHD7 (is é an géine CHD7 an t-aon ghéine a bhraitheann faoi láthair a bheith páirteach sa siondróm.) Cé go bhfuil a fhios anois go bhfuil siondróm CHARGE ina siondróm leighis casta mar gheall ar locht géiniteach, níor athraigh an t-ainm. Cé go n-oidhrear sócháin ghéine CHD7 i ndlí uathúil , is mó a thagann faoi chóireáil nua agus is gnách gurb é an leanbh an t-aon leanbh sa teaghlach leis an siondróm.
Miondealú Siondróm CHARGE
Tarlaíonn siondróm muirear i thart ar 1 in 8,500 go dtí 10,000 breithe ar fud an domhain.
Comharthaí Siondróm CHARGE
Bíonn tréithe fisiceacha leanbh le siondróm CHARGE ó dhrochghnáth go dian. Is féidir go mbeadh fadhbanna fisiceacha difriúla ag gach leanbh a rugadh leis an siondróm agus is iad cuid de na gnéithe is coitianta nó lochtanna breithe ná:
C- Coloboma an tSúil:
- Bíonn tionchar ag an tinneas seo thart ar 80 go 90 faoin gcéad de na daoine a ndearnadh diagnóis orthu le Siondróm CHARGE
- Tá coloboma comhdhéanta de fissure (crack) de ghnáth i gcúl an tsúil
- Féadfaidh ceann amháin nó an dá shúl a bheith ró-bheag freisin (micreafthalmos) nó ar iarraidh (anafthalmos)
Féadfaidh C tagairt a dhéanamh freisin ar Neamhghnáchasacht Néar Cranial:
- Tá laghdú nó caillteanas iomlán a n-bholadh (anosmia) ag 90 go 100 faoin gcéad de dhaoine le siondróm CHARGE.
- Tá deacracht ag 70 go 80 faoin gcéad de shluthú.
- Tarlaíonn pairilis facial ( pairilis ) ar cheann nó dá thaobh i 50 go 90 faoin gcéad de na daoine a bhfuil an siondróm orthu
H- Croí Defect:
- Tá cineálacha difriúla lochtanna croí tionchar ag 75 faoin gcéad de na daoine aonair
- Is é an locht croí is coitianta ná poll sa chroí ( locht sealadach sealadach )
A- Atresia an Choanae:
- Tagraíonn atresia go bhfuil easpa caolú sliocht sa chorp ann. I ndaoine le siondróm CHARGE, cuirtear cúl na n-sinus nasal ar cheann nó an dá thaobh (stenosis) nó ní bhaineann sé le cúl na scornach (atresia)
- Tá an atresia seo i láthair idir 35 agus 65 faoin gcéad de dhaoine aonair le Siondróm CHARGE
R- Aisghabháil (Meabhrach agus Fás)
- Tháinig laghdú ar 70% de dhaoine aonair a bhfuil tionchar ag CHARGE orthu siúd a d'fhéadfadh a bheith i gceist ó dhúshlán meabhrach go mór agus go minic
- Bíonn imghabháil fáis i gceist le 80 faoin gcéad de na daoine aonair, agus braitheann an t-imghabháil fás seo de ghnáth sa chéad sé mhí den saol nuair nach dteipeann ar an leanbh de ghnáth
- Tá fás ar an bhfás mar gheall ar easnaimh hormone fáis agus / nó deacracht bheathaithe (is minic go dtiocfaidh fás an linbh suas tar éis dó)
G- Forbartha Giniúna:
- Is comhartha insintte de shiondróm CHARGE iad fir ghiniúna neamhfhorbartha i bhfear, ach níl an oiread sin i mná
- Tá neamhfhorbairt ghiniúna faoi deara ag 80 go 90 faoin gcéad de na fir, ach níl ach tionchar ag 15 go 25 faoin gcéad de na mná leis an siondróm
Neamhghleachtaí E- Cluaise:
- Is éard atá i gceist le neamhghnáchataí cluas ná 95 faoin gcéad de na daoine a bhfuil dífhoirmiúlachtaí den chluas seachtrach ar féidir iad a léirshamhlú
- Tá fadhbanna ag 60 go 90 faoin gcéad de na daoine sa chluas istigh freisin, mar shampla canálacha leathchiorclach neamhghnácha nó lochtanna nerve a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar bodhar
Tá go leor fadhbanna fisiceacha ann a d'fhéadfadh leanbh a bhfuil siondróm CHARGE aige chomh maith leis na hairíonna níos coitianta atá liostaithe thuas. Ní héilíonn sé seo le Siondróm VATER , a athraíonn a acrainm fiú chun breis lochtanna breithe a chur san áireamh.
Conas a dhéantar Diagnóis Leanaí a Dhiagnadh le Siondróm CHARGE
Tá diagnóis siondróm CHARGE bunaithe ar an mbraisle de na hairíonna fisiceacha agus na tréithe a léiríonn gach páiste. Is iad na trí chomharthaí is mó ná na 3 C: Coloboma, Choanal atresia, agus Canálacha leathchiorclach neamhghnácha sna cluasa.
Tá comharthaí móra eile ann, cosúil le cuma neamhghnácha na gcluasa, atá coitianta i n-othar siondróm CHARGE ach ní bhíonn sé chomh coitianta i gcoinníollacha eile. D'fhéadfadh roinnt comharthaí, mar shampla locht croí, a tharlaíonn i siondróim nó coinníollacha eile, agus dá bhrí sin d'fhéadfadh sé a bheith níos lú cabhrach le deimhniú a dhearbhú.
Ba chóir go ndéanfadh géiniteoir leighis a bhfuil a fhios aige ar an siondróm meas a bheith ag leanbh a bhfuil amhras ann go bhfuil siondróm CHARGE aige. Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh, ach tá sé costasach agus ní dhéantar ach saotharlanna áirithe.
Cén chaoi a bhfuil an Siondróm SÚRTHA Cóireáilte
Tá go leor fadhbanna leighis agus fisiceacha ag naíonáin a rugadh le Siondróm CHARGE, agus d'fhéadfadh cuid díobh, mar shampla locht croí, bagairt saoil. D'fhéadfadh go mbeadh gá le roinnt cineálacha éagsúla cóireálacha leighis agus / nó máinliachta chun an locht sin a chóireáil.
Is féidir le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra cabhrú le leanbh teacht ar a acmhainn forbartha / aici. Beidh oideachas speisialta ag teastáil ar an chuid is mó de leanaí le siondróm CHARGE mar gheall ar na moilleanna forbartha agus cumarsáide de bharr caillteanas éisteachta agus fís.
Cáilíocht na Beatha do Dhaoine le Siondróm CHARGE
Ós rud é go bhféadfadh aon duine amháin le siondróm CHARGE athrú go mór, tá sé deacair labhairt faoi an saol atá cosúil leis an duine "tipiciúil" acu leis an siondróm. D'fhéach staidéar amháin ar níos mó ná 50 duine a raibh cónaí orthu leis an ngalar a bhí idir 13 agus 39 bliana d'aois. Ar an iomlán, bhí an leibhéal intleachtúil meán i measc na ndaoine seo ag leibhéal acadúil de 4ú grád. I measc na gceisteanna is minice a bhí i gceist bhí saincheisteanna sláinte cnámh, apnea codlata , dílseáin reitineacha , imní agus ionsaithe. Ar an drochuair, is féidir leis na saincheisteanna céadfacha cur isteach ar chaidrimh le cairde lasmuigh den teaghlach, ach is féidir an teiripe, cibé acu an chaint, an fhisiciúil nó an cheirde a bheith an-chabhrach. Tá sé cabhrach do theaghlaigh agus do chairde, go háirithe a bheith ar an eolas faoi na ceisteanna céadfacha seo, mar gheall ar na fadhbanna éisteachta a bheith cearr mar dhíspreagadh miotail le linn na gcéadta bliain.
Foinsí:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Caighdeán Saoil i dTeagánaigh agus Daoine Fásta le Siondróm CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Cuid A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., agus K. Blake. Siondróm Cairde. Athbhreithniú Péidiatraice . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Tionchar ar Chailliúint Éisteachta agus Cumais Chognaíoch ar Fhorbairt Teanga i Siondróm CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Cuid A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Leabharlann Náisiúnta Leighis na Stát Aontaithe. Tagartha Baile Géineolaíochta. Siondróm Cairde. Nuashonraithe 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-sndndrome#statistics