Is éard atá ann le siondróm Zellweger ná neamhord meitibileach neamhchoitianta a bhfuil tionchar aige ar sárocsaídí, organelles a fhaightear i ngach ceall comhlacht beagnach. Tá Peroxisomes freagrach as go leor próiseas cille tábhachtach, lena n-áirítear meitibileacht fuinnimh, rud a chiallaíonn go bhféadfadh Siondróm Zellweger tionchar mór a imirt ar an gcomhlacht. Foghlaim faoi conas a théann Siondróm Zellweger isteach ar an gcomhlacht, chomh maith le cóireáil agus roghanna comhairleoireachta géiniteacha.
Neamhoird Speictrim Zellweger
Is é Siondróm Zellweger an grúpa dianna is déine ar a dtugtar neamhoird speictrim Zellweger. Cé gur measadh go raibh na neamhoird ar an speictream mar aonáin ar leithligh, ní dhéantar iad a aicmiú mar leaganacha difriúla de phróiseas galar amháin. Áirítear ar neamhoird speictrim Zellweger:
- Siondróm Cerebrohepatorenal
- Eipidéim Hyperpipecolic
- Galar Athsholáthair na Leanaí
- Adrenoleukodystrophy Neonatal
- Siondróm Zellweger
Tá go leor comharthaí ag na neamhoird, ach ní bheidh na hairíonna céanna nó na fo-iarsmaí céanna ag gach duine ag brath ar an áit a dtiteann siad ar an speictream.
Comharthaí
Meastar go dtarlóidh siondróm Zellweger i 1 as gach 50,000 go 100,000 breithe. Is féidir an dá fhear agus na mná a rugadh leis an gcoinníoll seo. Bíonn tionchar aige ar a lán cuid den chomhlacht, lena n-áirítear:
- Ceann agus aghaidh: ceann méadaithe; forehead ard; fontanelle mór anterior ("láthair bog"); earlobes neamhformáilte; aghaidh árasán
- Brain agus néaróg: forbairt neamhchnách inchinn a fhágann go nglacfar le huiscí ; lagú éisteachta agus fís; mhoilliú meabhrach tromchúiseach agus moill forbartha; reflexes laghdaithe nó as láthair
- Ae: ae méadaithe le feidhm lagaithe; jaundice
- Duáin: cistíní duánach; hidronephrosis
- Matáin agus cnámha: ton muscle an-íseal (hypotonia); lochtanna cnámh sna lámha, na cosa agus na cosa
Diagnóis
Tugann cruth sainiúil ceann agus aghaidh naíonán a rugadh le Siondróm Zellweger clue don diagnóis. Is éard atá i gceist le siondróm Zellweger go gcuirfear aigéid sailleacha an-fhada (VLCFA) le chéile, agus mar sin is féidir le tástáil le haghaidh VLCFA cabhrú leis an diagnóis a dhearbhú. Is féidir é seo agus tástálacha bithcheimiceacha agus géiniteacha an-speisialaithe eile a dhéanamh ag ionaid tástála áirithe.
Cóireáil
In ainneoin an taighde ar dhul chun cinn a dhéanamh i dtuiscint siondróm Zellweger, níl aon leigheas ann fós, agus is gnách go bhfaigheann naíonáin a rugadh leis an neamhord bás laistigh den chéad bhliain den saol. Díríonn cúram míochaine ar chóireáil na hairíonna atá i láthair, ar nós mífheidhmiú ae agus gabhálacha. Níor léiríodh go bhfuil cóireáil éifeachtach ag athrú an méid VLCFA sa réim bia.
Ina theannta sin, is féidir le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra cabhrú le saincheisteanna beatha agus chompord.
Comhairleoireacht Géiniteach
Is féidir le siondróm Zellweger agus neamhoird speictrim Zellweger a bhrath go luath trí thástáil ghéiniteach. Tá siondróm Zellweger oidhreachta ar bhealach cothaitheach uathúil , rud a chiallaíonn go bhforbraíonn leanaí é má tá an dá thuismitheoir ag iompróirí an ghéine lochtach. Más amhlaidh é seo, tá seans 25 faoin gcéad ag gach leanbh amach anseo le siondróm Zellweger.
Is féidir le comhairleoirí géiniteacha cabhrú leat labhairt le do riosca.
Foinsí:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Neamhoird Peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Aitheantas ar shiondróm Zellweger in infancy. Adv Cúram Neamhláithreach, 5 (1), 5-13.