Is féidir Siondróm Patau a Dhiagnadh Le linn Thoirchis
Tá neamhghnáchaíochtaí crómasómacha freagrach as míbhreitheanna agus breitheanna marbh. Is féidir le neamhghnácha a bheith ina chúis le saincheisteanna suntasacha, lena n-áirítear Down Syndrome agus moilleanna forbartha nó saincheisteanna sláinte eile. I trisomy, tá trí chóip de chrómasóim ag daoine aonair seachas dhá mar is gnách.
Is é an Siondróm Patau, nó Trisomy 13, an coitianta is coitianta de na trisomies uathúla agus is déine, tar éis siondróm Down (Trisomy 21) agus Siondróm Edwards (Trisomy 18) .
Is é an cóip bhreise de chrómasóim 13 i siondróm Patau ná lochtanna dianna néareolaíocha agus croí a dhéanann sé deacair do naíonáin maireachtáil. Ní fiostar cúis chruinn siondróm Patau; mar an gcéanna le haghaidh Siondróm VATER . Is cosúil go mbainfeadh Patau difear do mhná níos mó ná fir, is dóichí toisc nach maireann fetas fireann go dtí go n-éiríonn leo. Tá siondróm Patau, cosúil le Siondróm Down, bainteach le haois mhéadaithe an mháthair. D'fhéadfadh sé difear do dhaoine aonair de gach cúlra eitneach.
Comharthaí
Is minic go mbíonn neamhghnáchalachtaí fisiceacha nó saincheisteanna intleachtúla ag nuabheirthe a rugadh le siondróm Patau. Ní mhaireann go leor leanaí thar an gcéad mhí nó laistigh den chéad bhliain. I measc na hairíonna eile tá:
- Méara breise nó toes (polydactyly)
- Cosa dífhoirmithe, ar a dtugtar cosa bun rocker
- Fadhbanna néareolaíocha cosúil le ceann beag (micrea-mhara), teip an inchinn a roinnt ina leath le linn iompair (holoprosencephaly), easnamh meabhrach tromchúiseach
- Fabhtanna facial cosúil le súile beaga (micreafailiam), srón neamhláithreach nó neamhláithreach, liopa géite agus / nó calabhán scoilte
- Fadhbanna croí (80% de dhaoine aonair)
- Lochtanna duáin
Leitheadúlacht
Níl an siondróm Patau an-choitianta; tá an neamhord ag ach 1 in 16,000 leanbh. Bás 95% de na leanaí le siondróm Patau roimh bhreith.
Diagnóis
Tá comharthaí siondróm Patau soiléir ag breith. D'fhéadfadh Siondróm Patau a bheith cearr le Siondróm Edwards, mar sin ní mór tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú. Ba chóir staidéir íomháithe, mar shampla tomagrafaíocht ríomh (CT) nó íomháithe athshondais maighnéadach (MRI) a dhéanamh chun féachaint ar lochtanna inchinn, croí agus duáin. Ba chóir ultrafhuaime an chroí (echocardiogram) a dhéanamh mar gheall ar an minicíocht ard de lochtanna croí a bhaineann le siondróm Patau.
Cóireáil
Díríonn cóireáil siondróm Patau ar na fadhbanna fisiceacha ar leith a rugadh gach leanbh. Tá deacrachtaí ag go leor naíonán maireachtáil sna chéad chúpla lá nó seachtaine mar gheall ar dhian-fadhbanna néareolaíocha nó lochtanna croí casta. D'fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun lochtanna croí a dheisiú nó le liopa géite agus le coilléar scoilte. Cabhróidh teiripe fisiceach, ceirde, agus urlabhra le daoine aonair a bhfuil siondróm Patau ina n-acmhainneacht iomlán forbartha.
Cad atá le déanamh
Má dhéantar diagnóisiú ar do leanbh le siondróm Patau roimh bhreith, téann do dhochtúir os cionn roghanna leat. Roghnaíonn roinnt tuismitheoirí dian-idirghabháil, agus roghnaíonn daoine eile deireadh a chur leis an toirchis. Leanfaidh daoine eile leis an toirchis agus tabharfaidh siad cúram leanúnach do shaol an linbh. Cé go bhfuil na seansanna marthanais thar a bheith íseal, déanann cuid de dhaoine cinneadh a dhéanamh dianchúram a dhéanamh chun saol an linbh a mhéadú.
Tá na cinntí seo déine pearsanta agus ní féidir leat féin, do pháirtí agus do dhochtúir a dhéanamh.
Comhairleoireacht agus Tacaíocht Ghéiniteach
Gheobhaidh tuismitheoirí linbh a rugadh le Siondróm Patau comhairleoireacht ghéiniteach chun a chinneadh a bhfuil a riosca ag baint le leanbh eile leis an siondróm. Is é acmhainn mhaith le haghaidh faisnéise agus tacaíocht ná an Eagraíocht Tacaíochta do Trisomy 18, 13 agus Neamhoird ghaolmhara eile (SOFT).
> Foinsí:
> Fearr, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Siondróm Patau.
> "Patau Syndrome." Leabharlann Náisiúnta um Shláinte Géiniteach, 2009.