Neamhord Neamhréimseach Nasc Géiniteach le Grúpaí Áirithe
Is neamhord géiniteach annamh é galar Tay-Sachs atá srianta de ghnáth do dhaonraí eitneacha áirithe. Is sainairíonna é an scriosadh de chealla néaróg sa lárchóras néaróg agus is féidir daille, bodhra agus caillteanas na bhfeidhmeanna meabhracha agus fisiceacha a eascraíonn.
Is éard atá i Tay-Sachs ná neamhord neamhchóithíoch coscach, rud a chiallaíonn gur galar atá oidhreachta ó thuismitheoirí amháin.
Baineann an galar le sócháin sa ghéine HEXA a bhfuil níos mó ná 100 éagsúlacht ann. Ag brath ar na sócháin atá péireáilte, is féidir leis an ngalar foirmeacha atá difriúil a bheith ann, is cúis le tinneas le linn naíonachta, na hóige nó na ndaoine fásta.
De ghnáth bíonn bás i leanaí laistigh de chúpla bliain de na chéad chomharthaí, mar a fhágann scriosadh cealla néaróg iad a bheith in ann bogadh nó fiú swallow. Sna céimeanna chun cinn, beidh leanaí níos mó seans maith ar ionfhabhtú. Bíonn an chuid is mó bás ó dhrochshláinte na niúmóine nó ionfhabhtuithe riospráide eile.
Cé go bhfuil sé annamh sa daonra i gcoitinne, feictear Tay-Sachs níos minice i nGiúdaigh Ashkenazi, Cajuns de Louisiana theas, Canadians Fraincis de Dheisceart Québec, agus Meiriceánaigh na hÉireann.
Conas a Dhéanann sé Tinneas
Soláthraíonn géine HEXA treoracha maidir le cineál einsím a dhéanamh ar a dtugtar hexosaminidase A. Tá an t-einsím seo freagrach as substaint sailleacha a dtugtar an t-ionad neamhspleách GM2 a bhriseadh síos.
I ndaoine le galar Tay-Sachs, hexosaminidase A feidhmeanna a thuilleadh mar ba chóir dó. Gan na meáin seo a shaothrú, tosóidh leibhéil tocsaineacha a charnadh i gcealla nerve na hinchinne agus an chorda dromlaigh, ag deireadh na mblianta iad a scriosadh agus a dtiocfaidh comharthaí an ghalair.
Galar Tay-Sachs naíonán
Athraíonn comharthaí agus comharthaí galar Tay-Sachs nuair a fhorbraíonn na hairíonna an chéad uair.
Is é an cineál is coitianta ná galar Tay-Sachs naíonán, agus beidh na chéad chomharthaí ann idir trí bliana agus sé mhí. Is é seo an t-am nuair a thosóidh tuismitheoirí go bhfuil forbairt agus gluaiseachtaí a bpáiste tar éis moilliú suntasach.
Faoin gcéim seo, ní fhéadfadh an leanbh a bheith in ann dul os a chionn nó suí. Má tá an leanbh níos sine, d'fhéadfadh sé nó sí deacracht a bheith ag crawling nó ag tógáil lámh. Taispeánfaidh siad imoibriú iomarcach, snasta freisin ar ghuaiseanna ard agus d'fhéadfadh sé a bheith le feiceáil gan liostaí nó gan trácht. Ón áit sin, ní bhíonn meath ar fheidhmeanna meabhrach agus fisiceacha gan staonadh agus as cuimse.
I measc na comharthaí tá:
- Urghabhálacha
- Caillteanas físe agus daille
- Caillteanas éisteachta agus bodhar
- Drooling agus deacracht a shlogtar ( dysphagia )
- Stiffness muscle agus spasticity
- Atrophy muscle
- Cailliúint feidhm intleachtúil agus cognaíocha
- Parailis
- Bás
De ghnáth, bíonn an bás, fiú leis an gcúram leighis is fearr, os cionn ceithre bliana d'aois.
Níos lú Foirmeacha Coitianta
Cé gurb é an tslí is mó de na galair Tay-Sachs na leanaí, tá cineálacha níos coitianta le feiceáil i leanaí agus daoine fásta. Baineann an t-am ar thús an ghalair leis an meascán de ghéinte a fhaigheann na tuismitheoirí.
As an dá fhoirm is lú coitianta:
- De ghnáth, nochtann galar ógánaigh Tay-Sachs le comharthaí áit ar bith ó dhá go 10 mbliana d'aois. Mar atá le Tay-Sachs naíonán, tá dul chun cinn an ghalair gan athrú, rud a fhágann go dtiocfaidh meath ar chomhordú scileanna cognaíocha, cainteanna agus matáin chomh maith le dysphagia agus spasticity. De ghnáth bíonn báis idir cúig agus 15 bliana.
- Tá galar Tay-Sachs déanach (ar a dtugtar Tay-Sachs fásta) thar a bheith annamh agus is gnách go bhforbróidh sé in aosaigh idir 30 agus 40. Murab ionann agus foirmeacha eile an ghalair, níl sé marfach de ghnáth agus cuirfidh sé stad ar aghaidh tar éis áirithe méid ama. Le linn an ama seo, d'fhéadfadh duine a bheith ag meath i scileanna meabhrach, míshuimhneas, deacrachtaí cainte, dysphagia, spasticity, agus fiú síceóis cosúil le scitsifréine. Is féidir le daoine a bhfuil Tay Sachs ag tosú go déanach a bheith faoi mhíchumas go buan agus go dteastaíonn cathaoir rothaí lánaimseartha orthu.
Géineolaíocht agus Oidhreacht
Mar aon le haon neamhord coisctheach neamhshóisialta, tarlaíonn Tay-Sachs nuair a chuireann beirt thuismitheoirí nach bhfuil an galar orthu géine athshlánach dá rannóg.
Meastar gurb iad "iompróirí" na tuismitheoirí toisc go bhfuil cóip ceannasach (gnáth) acu de na géine agus cóip choscach (shóisialta) den ghéin ag gach ceann acu. Is é ach amháin nuair a bhíonn dhá ghéinte coiscthe ag duine a d'fhéadfadh Tay-Sachs a tharlaíonn.
Má tá an dá thuismitheoir ag iompróirí, tá seans 25 faoin gcéad ag leanbh go bhfuil dhá ghéin choisctheacha (agus ag fáil Tay-Sachs), seans 50 faoin gcéad de ghine ceannasach agus ceann amháin a fháil (agus a bheith ina iompróir), agus seans 25% de dhá ghéine ceannasach a fháil (agus gan aon tionchar a bheith ann).
Ós rud é go bhfuil breis is 100 éagsúlacht ann ar shocrú HEXA , is féidir le teaglaim éagsúla athchúrsacha rudaí a chiallaíonn go mór difriúil. I gcásanna áirithe, cuirfidh teaglaim tús le dul chun cinn galair níos luaithe agus níos tapúla agus, i gcásanna eile, tosú níos déanaí agus dul chun cinn galair níos moille.
Cé go bhfuil eolaithe níos gaire don tuiscint a bhfuil baint ag na teaglaim lena cineálacha den ghalar, tá bearnaí móra fós inár dtuiscint ghéiniteach ar Tay-Sachs i ngach ceann dá foirmeacha.
Riosca
Chomh rathúil is go bhfuil Tay-Sachs sa daonra i gcoitinne i thart ar ceann de gach 320,000 breithe - tá daonraí áirithe ann ina bhfuil an riosca i bhfad níos airde.
Tá an riosca srianta go mór ar "pobail bunaitheoir" mar a thugtar air ina féidir le grúpaí fréamhacha an ghalair a rianú ar shinsear coitianta, coitianta. Mar gheall ar an easpa éagsúlacht ghéiniteach laistigh de na grúpaí seo, déantar sócháin áirithe a rith go héasca le sliocht, rud a eascraíonn i rátaí níos airde de ghalair uathúla.
Le Tay-Sachs, feicimid seo le ceithre ghrúpa ar leith:
- Is é Giúdaigh Ashkenazi an baol is mó a bhaineann le Tay-Sachs, agus ceann de gach 30 duine ina iompróir. Is é an cineál sainchónaitheachta atá le feiceáil laistigh den daonra (ar a dtugtar 1278insTATC) ná galar Tay-Sachs naíonán. Sna Stáit Aontaithe, beidh tionchar ag ceann de gach 3,500 leanbh Ashkenazi.
- Bíonn tionchar ag an gcéanna céanna ar Cajuns i ndeisceart Louisiana agus tá an leibhéal céanna riosca acu níos mó nó níos lú. Bhí eolaithe in ann rian a thabhairt do shinsearacht na n-iompróirí ar ais go dtí an 18ú haois le cúpla bunaitheoir amháin sa Fhrainc nach raibh Giúdach.
- Tá an baol céanna ag Ceanadaigh na Fraince i Québec le Giúdaigh Cajuns agus Ashkenazi ach tá dhá shóruithe nach mbaineann leo go hiomlán i gceist. Taobh istigh den daonra seo, meastar gur tugadh ceann amháin nó an dá shórt ó Normandy nó Perche go dtí coilíneacht na Fraince nua thart ar an 17ú haois.
- Tá tionchar níos coitianta ag Meiriceánaigh Éireannacha ach tá seans ann go bhfuil thart ar 50 acu ar iompróir. Is cosúil go bhfuil an riosca is mó i measc lánúineacha a bhfuil trí seantuismitheoirí Gaeilge acu ar a laghad eatarthu.
Diagnóis
Lasmuigh de na comharthaí mótair agus cognaíocha an ghalair, is é ceann de na comharthaí insint i leanaí ná neamhghnáchaíocht súl a dtugtar "láthair silíní". Is é an coinníoll, arb é is sainairíonna é neamhbhréagnú uibheach, dearg ar an reitine , go héasca le linn scrúdaithe súl gnáth. Feictear an láthair silíní i ngach leanbh le galar Tay-Sachs chomh maith le roinnt leanaí. Ní fheictear é in aosaigh.
Bunaithe ar stair an teaghlaigh agus cuma na hairíonna, déanfaidh an dochtúir an diagnóis a dhaingniú trí thástálacha fola a ordú chun leibhéil Hexosaminidase A a mheas, a bheidh íseal nó nach bhfuil ann. Má tá aon amhras ann faoi dhiagnóis, is féidir leis an dochtúir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun sócú HEXA a dhaingniú.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do ghalar Tay-Sachs. Tá cóir leighis dírithe ar bhainistiú na hairíonna go príomha, a d'fhéadfadh a bheith ann:
- Míochainí frith-urghabhála amhail gabapentin nó lamotrigine
- Antaibheathaigh chun niúmóine uirbeach a chosc nó a chóireáil
- Fisiteiripe cófra chun cóireáil riospráide a chóireáil
- Teiripe fisiciúil chun na hailt a choinneáil solúbtha
- Míochaineacha ar nós trihexyphenidyl nó glycopyrrolate chun táirgeadh seile a rialú agus cosc a chur ar bhrú
- Ag baint úsáide as buidéil leanbh atá deartha le haghaidh leanaí a bhfuil pailtí gearrtha chun cabhrú le sluthú
- Sleamhnáin muscle cosúil le diazepam chun stiffness agus cramping a chóireáil
- Feadáin bheathú a sheachadadh tríd an srón ( nasogastric ) nó a ionchlannófar go surgically isteach sa bholg (gastrostomy endoscopic percutaneous, nó feadán PEG)
Cé go ndéantar iniúchadh ar thaighde teiripe géine agus taighde teiripe athsholáthair einsím mar bhealach chun galar Tay-Sachs dul chun cinn a leigheas nó a mhaolú, tá an chuid is mó i ngach céim den taighde.
Cosc
Ar deireadh thiar, is é an t-aon bhealach chun Tay-Sachs a chosc ná lánúineacha a aithint atá i mbaol agus iad a chabhrú chun na roghanna atáirgthe cuí a dhéanamh. Ag brath ar an staid, féadfar idirghabháil a dhéanamh roimh nó le linn toirchis. I roinnt cásanna, b'fhéidir go ndéanfaí breithniú ar aincheisteanna eitice nó morálta.
I measc na roghanna seo:
- Le linn toirchis, is féidir amniocentesis nó sampláil vótála chorionic (CVS) a úsáid chun cealla féatais a fháil le haghaidh tástála géiniteach. Ansin is féidir le lánúineacha cinneadh a dhéanamh maidir le ginmhilleadh a bheith bunaithe ar na torthaí.
- Is féidir le lánúineacha atá ag dul i mbun toirchithe in vitro (IVF) na huibheacha toirchithe a thástáil go géineolaíoch sula gcuirfear isteach iad. Agus é sin á dhéanamh, is féidir leis an lánúin a chinntiú nach n-aistrítear tosca sláintiúla ach amháin sa bhroinn. Cé go bhfuil sé éifeachtach, is rogha an-chostasach í IVF.
- I bpobail ghiúdach orthodox, déanann grúpa dar teideal Dor Yeshorim scagadh gan ainm ar ghalar Tay-Sachs i mic léinn ardscoile. Tugtar cód aitheantais sé dhigit do dhaoine a ndéantar an tástáil orthu. Nuair a bhfaigheann siad cumann féideartha, is féidir leis an lánúin línelíne a ghlaoch agus úsáid a n-uimhreacha aitheantais a mheasúnú ar a "chomhoiriúnacht." Más iompróirí iad araon, bheadh siad ainmnithe mar "neamh-chomhoiriúnach."
Focal ó
Má tá toradh dearfach ann do ghalar Tay-Sachs - mar iompróir nó tuismitheoir - tá sé tábhachtach labhairt le sainseagóir chun tuiscint iomlán a thabhairt ar an méid a chiallaíonn an diagnóis agus cad iad na roghanna atá agat. Níl aon roghanna mícheart nó ceart ann, ach cinn phearsanta a bhfuil gach ceart agat féin agus do pháirtí ar rúndacht agus ar urram.
> Foinsí:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Stair nádúrtha gangliosidosis G (M2) naíonán." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Halla, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Neamhoird stórála liososóim a diagnóiseadh: gangliosidoses GM2." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Institiúidí Sláinte Náisiúnta. "Galar Tay-Sachs." Tag Baile Gen. Bethesda, Maryland; nuashonraithe 23 Eanáir, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Coinnigh, R. et al. "Scagadh Tay-Sachs atá bunaithe ar an daonra i measc daoine fásta óga Giúdaigh sa 21ú haois i measc Ashkenazi: hexosaminidase Tá sé riachtanach go bhfuil measúnú einsím le haghaidh tástála cruinn." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atrophy Cerebellar agus laige muscle: galar Tay-Sachs a d'fhág go déanach lasmuigh de dhaonraí Giúdach." Cás-Ionadaí BMJ . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.