Neamhord Chromosóim 15
Tá neamhord géiniteach crómasóim ann de bharr siondróm Prader-Willi 15. Is neamhord annamh a bhíonn i láthair ag breith a fhágann go bhfuil roinnt fadhbanna fisiceacha, meabhrach agus iompraíochta ann. Is gné thábhachtach de shiondróm Prader-Willi ná tuiscint leanúnach ar ocras a thosaíonn de ghnáth ag thart ar 2 bhliain d'aois.
Ba mhaith le daoine le siondróm Prader-Willi a ithe i gcónaí toisc nach mbraitheann siad go hiomlán (hyperphagia) agus go mbíonn trioblóide ag rialú a gcuid meáchain de ghnáth.
Tá go leor deacrachtaí de shiondróm Prader-Willi mar gheall ar otracht.
Má tá siondróm Prader-Willi ort féin nó ag do leanbh, is féidir le foireann speisialtóirí oibriú leat chun comharthaí a bhainistiú, an baol a bhaineann le deacrachtaí a fhorbairt, agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
Tarlaíonn Prader-Willi i thart ar cheann de gach 12,000-15,000 duine, i mbailíní agus i gcailíní araon, agus i ndaoine de gach cúlra eitneach. De ghnáth, déantar diagnóiseadh ar shiondróm Prader-Willi ó chuma agus iompar linbh, agus deimhnítear é sin trí thástáil ghéiniteach speisialaithe sampla fola. Cé go bhfuil sé annamh, is é Siondróm Prader-Willi an chúis ghéiniteach is coitianta a bhaineann le otracht.
Comharthaí Siondróm Prader-Willi
Ar dtús, beidh deacracht ag leanbh le siondróm Prader-Willi a bheith ag fás agus meáchan a fháil (gan maireachtáil). Mar gheall ar na matáin lag (hypotonia), ní féidir leis an naíonán ól a úsáid ó bhotella agus b'fhéidir go dteastaíonn sé teicnící beathaithe speisialta nó beathú feadán go dtí go dtiocfaidh a gcuid matáin níos láidre.
Is minic a bhíonn naíonáin le siondróm Prader-Willi taobh thiar de leanaí eile á bhforbairt.
Idir aois 1-6 bliana, bíonn an-leanbh ag an leanbh le siondróm Prader-Willi go tobann i mbia agus tosaíonn sé ró-thromchúiseach. Creidtear nach dtéann an leanbh le Prader-Willi go hiomlán tar éis ithe, agus d'fhéadfadh sé dul i ndáiríre ag ithe bíoga.
Is minic go gcaithfidh tuismitheoirí leanaí a bhfuil an siondróm orthu caibinéid na cistine agus an cuisneoir a dhúnadh chun rochtain an linbh ar bhia a shrianadh. Meáchan na leanaí meáchan go tapa ag an aois seo.
Rátaí Fáis ar Ráta
De bhreis ar an róbhrú, stopann an leanbh le Prader-Willi ag fás ag gnáthráta. De réir a chéile bíonn an leanbh gearr ar a (h) aois, agus mar gheall ar ró-thromchúiseach, bíonn sé ró-róthrom.
Tá fadhbanna inchríneacha ag leanaí le siondróm Prader-Willi lena n-áirítear secretion laghdaithe nó as láthair hormóin ghnéis (hypogonadism) agus forbairt ghnéasach moill nó neamhiomlán. D'fhéadfadh go mbeadh meabhlú meabhrach nó meabhrach meabhrach nó fadhbanna foghlama ag leanaí leis an siondróm agus b'fhéidir go mbeadh fadhbanna iompair cosúil le obsession, éigeantacht, stubbornness, and temper tantrums.
Gnéithe sainiúla gné
Aithníonn gnéithe gné sainiúla leanbh le siondróm Prader-Willi freisin. Ina measc seo tá aghaidh caol, súile almond-chruthach, béal beag le feiceáil, liopa tanaí uachtarach le coirnéil dromchla an bhéil, agus leicneáin iomlána. Féadfaidh súile an pháiste tras (strabismus).
Cóireáil Shiondróm Prader-Willi
Níl aon leigheas ann do shiondróm Prader-Willi. Mar sin féin, is féidir na fadhbanna fisiceacha a dhéanann an siondróm a bhainistiú. Le linn naíonachta, is féidir le teicnící agus foirmlí beathaithe speisialta cabhrú leis an leanbh a bheith ag fás.
Feabhsaíonn teiripe fisiciúil agus cleachtadh neart agus comhordú. Feabhas a chur ar mhais agus fás muscle a riarann hormón fás an duine (Genotropin, Humatrope, Norditropin).
Is féidir le teiripe urlabhra cabhrú le leanaí atá taobh thiar ina scileanna teanga chun teacht suas lena bpiaraí. Cuireann seirbhísí agus tacaíochtaí oideachais speisialta cuidiú le páistí le Prader-Willi a gcumas iomlán a bhaint amach.
De réir mar a fhásann an leanbh, is féidir fadhbanna ithe agus meáchain a rialú trí aiste bia cothrom, íseal-calorie, monatóireacht a dhéanamh ar mheáchan, srianadh bia seachtrach agus cleachtadh laethúil.
> Foinsí:
> Clinic Mhaigh Eo. Siondróm Prader-Willi
> Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Siondróm Prader-Willi.
> Cumann Siondróm Prader-Willi (SAM). Ceisteanna Coitianta maidir le Siondróm Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Siondróm Prader-Willi. eMedicine.