Is galar Von Hippel-Lindau (VHL) coinníoll géiniteach a chuireann fás neamhghnácha ar soitheach fola ar fud réimsí éagsúla do chorp. Is féidir na fás neamhghnácha seo a fhorbairt i tumaí agus cistíní. Is é an tsláinte atá ag an VHL sa ghéine a rialaíonn fás cille atá suite ar do thríú crómasóim.
Tá VHL tionchar ag fir agus baineannaigh de gach cúlra eitneach, agus tá an coinníoll ag thart ar 1 in 36,000.
Tosaíonn an chuid is mó de dhaoine ag comharthaí thart ar 23 bliain d'aois, agus, ar an meán, faigheann siad diagnóis faoin am atá siad 32.
Comharthaí
Tá an chuid is mó de na tumaí de bharr VHL neamhchinnte ach is féidir iad a bheith ailse. Is minic a fhaightear tumadóirí sa:
- Súile. Tugtar hemangioblastomas reitineacha (maiseanna na bhfola fola tangled) ar a dtugtar iad, níl na hairí seo ailse ach is féidir go gcuirfí fadhbanna sa tsúil ar nós caillteanas fís agus brú súile méadaithe ( glaucoma ).
- Brain. Ar a dtugtar hemangioblastomas (mais na bhfola fola tangled), níl na maiseanna seo ailse ach is féidir go gcuirfí comharthaí néareolaíocha (cosúil le deacracht ag siúl) de bharr an bhrú a chuireann siad ar chodanna den inchinn.
- Duán. Is iad na maiseanna seo na cinn is dóichí a bheith ailse. Is é an cineál ailse seo, ar a dtugtar carcinoma cealla duánach , an chúis ba chúis le daoine do VHL.
- Faireoga adrenal. Peochromocytomas a dtugtar iad, ní bhíonn siad de ghnáth ailse ach is féidir go gcuirfí níos mó adrenaline orthu.
- Briseán. Ní bhíonn na tumaí seo de ghnáth ailse, ach is féidir, ó am go chéile, a bheith ina ailse.
Is féidir maiseanna a fhorbairt sa spine, sa chluas istigh, ar chonradh giniúna, sa scamhóg, agus san ae. Ní fhéadfaidh roinnt daoine tumaí a fháil i gceantar amháin ach is féidir go mbeadh tionchar ag daoine eile i réigiúin éagsúla. Níl ach 10 faoin gcéad de na daoine le VHL ag forbairt tumaí cluaise.
Ba chóir déileáil le tumaí cluas chun cosc a chur ar bodhar.
Ag Diagnóis
Is é an tástáil ghéiniteach, trí thástáil fola , an bealach is éifeachtaí chun VHL a dhiagnú. Má tá VHL ag do thuismitheoir, ansin tá seans 50 faoin gcéad go bhfuil an coinníoll agat. Mar sin féin, ní oidhreacht gach cás VHL. Tá thart ar 20 faoin gcéad de VHL ag sóliú géiniteach nach ndearnadh a rith óna dtuismitheoirí. Má tá VHL agat, tá seans an-ard ann go mbainfidh tú meall amháin ar a laghad i rith do shaol - déanann 97 faoin gcéad de na tumadóirí am a fhorbairt roimh aois 60.
Cóireáil
Braitheann roghanna cóireála ar an áit a bhfuil do mheall suite. Is féidir go leor tumaí a bhaint le máinliacht. Ní gá daoine eile a chur as oifig mura bhfuil siad ina chúis le hairíonna (mar shampla, meall inchinn ag brú ar d'inchinn).
Má tá VHL agat, beidh ort scrúduithe coirp a bheith acu go minic, chomh maith le hanailísiú athshondais maighnéadach ( MRI ) nó scagtha tomography ( CT ) ríomh an inchinn, an bolg agus na duáin chun féachaint ar tumaí nua. Ba chóir scrúduithe súl a dhéanamh go rialta freisin.
Ba chóir go gcoimeádtar faire gar ar aon chistíní duáin. D'fhéadfaí iad seo a bhaint go forleathan chun an baol a bhaineann le hailse duáin a fhorbairt. Fágann 70% de dhaoine le VHL ailse duáin faoi 60 bliain d'aois.
Mar sin féin, más rud é nach bhforbróidh ailse duáin ansin, beidh seans maith ann nach dtarlóidh sé.
Foinsí:
Evans, JP (2002). galar von Hippel-Lindau. eMedicine, ar http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Comhghuaillíocht VHL (2016). Fíricí VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/