Breitheanna Breithe an Cheannasaigh, na bhFórsaí, agus na Méid
Is neamhord géiniteach é siondróm Jackson- Weis mar gheall ar shóruithe sa ghéine FGFR2 ar chrómasóim 10. Is cúis le lochtanna sainiúla breithe an duine, an duine, agus na cosa. Ní fios cé chomh minic is a bhíonn Siondróm Jackson-Wear, ach is é cuid de na daoine aonair an chéad cheann dá dteaghlaigh an neamhord a bheith acu, agus go dtógann daoine eile an mutation géiniteach ar bhealach uathúil .
Comharthaí
Ag breith, níl cnámha an chaplain le chéile; Dúnann siad suas de réir mar a fhásann an leanbh. I siondróm Jackson-Weiss, bíonn na cnámha cloigeann le chéile (measc) ró-luath. Tugtar "craniosynostosis" ar seo. Seo cúiseanna:
- cloigeann easpa
- súile go forleathan
- forehead bulging
- limistéar lár neamhfhorbartha, neamhfhorbartha an duine (hypoplasia lárchló)
Tá grúpa sainiúil eile de lochtanna breithe i Siondróm Jackson-Wise sna cosa:
- tá na toes mór gearr agus leathan
- Leagann na toes móra amach as na toes eile freisin
- féadfar cnámha roinnt toesanna a chomhcheangal le chéile (ar a dtugtar "syndactyly") nó múnlaithe neamhghnácha
De ghnáth, tá gnáth-lámh, gnáth-fhaisnéis agus gnáthshaol ag daoine aonair le siondróm Jackson-Weiss.
Diagnóis
Tá diagnóis Siondróm Jackson-Bhuna bunaithe ar na lochtanna breithe atá i láthair. Tá siondróim eile ann lena n-áirítear craniosynostosis, mar shampla siondróm Crouzon nó Siondróm Apert, ach cuidíonn na neamhghnáchaíochtaí cosa chun idirdhealú a dhéanamh ar Siondróm Jackson-Wiss.
Má tá amhras ann, d'fhéadfaí tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun cabhrú leis an diagnóis a dhearbhú.
Cóireáil
Is féidir le máinliacht roinnt de na lochtanna breithe atá i láthair i Siondróm Jackson-Weiss a cheartú nó a laghdú. Déileáiltear le craniosynostóis agus neamhghnáchaíochtaí gné de ghnáth ag dochtúirí agus teiripeoirí a dhéanann speisialtóirí i n-orduithe ceann agus muineál (speisialtóirí crann-shláinte).
Bíonn na foirne speisialtóirí sin ag obair go minic i lárionad speisialta nó i gclinic chraoi-shláinte speisialta. Tá eolas teagmhála ag an gCumann Náisiúnta Craniofacial maidir le foirne leighis craniofacial agus cuireann sé tacaíocht airgeadais ar fáil freisin do chostais neamhmhéideacha daoine aonair atá ag taisteal go lárionad le haghaidh cóireála.
Foinsí:
> Wulfsberg, Eric. "Siondróm Jackson-Uis." Oideachas Teaghlaigh CCDD. 26 Eanáir 2004. Johns Hopkins Leigheas.
> "Siondróm Jackson-Uis." Innéacs de Ghalair Uathúla. An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla.
> "Siondróm Jackson-Uis." Tagartha Baile Géineolaíochta. 2 Bealtaine 2008. Leabharlann Náisiúnta an Leighis US.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Siondróm Jackson-Uis." Iúil 2005. Encyclopedia Orphanet.