Brath agus Cóireáil Luath do Shláinte Níos Fearr
I go leor neamhoird ghéiniteacha agus meitibileach, ní thosaíonn na hairíonna go dtí laethanta nó seachtainí tar éis do naíonán a rugadh. De réir na hairíonna le feiceáil, d'fhéadfadh damáiste a dhéanamh cheana féin don chóras néaróg, duáin, fís, éisteachta agus córais eile. Sin an fáth an-tábhachtach a bhrath go luath ar na neamhoird tromchúiseacha seo i ngach naíonán. Féadfaidh diagnóis agus cóireáil na n-neamhoird seo an baol galair, míchumais, agus fiú bás a laghdú.
Tús Scagthástálacha Nuabheirthe
Thosaigh an smaoineamh ar gach leanbh nuabheirthe le haghaidh neamhoird a thástáil sna 1960í le tástáil scagtha a fhorbairt do phenylketonuria , neamhord meitibileach. Forbraíodh modh chun samplaí fola a bhailiú agus a iompar ar pháipéar scagtha a rinne costas scagtha ar scála mór. Ó shin i leith tá go leor tástálacha fola scagtha forbartha, agus anois is féidir tástáil a dhéanamh ar naíonán ar feadh níos mó ná 30 neamhoird ghéiniteacha nó meitibileach éagsúla. Is féidir le teicneolaíocht nua ag baint úsáide as mais-speictriméadracht comhpháirteach scáileán do go leor neamhoird ag baint úsáide as ach cúpla braon d'fhuil an linbh.
Scagadh Nuabheirthe sna Stáit Aontaithe
Tairgeann gach 50 stát sna Stáit Aontaithe tástálacha scagtha nuabheirthe, ach níl scagadh nuabheirthe de réir dlí ag teastáil ó gach ceann de na stáit. Chomh maith leis sin, cé gur féidir nuabheirthe a léiriú ar feadh 29 neamhoird, ní mór ach 13 stáit agus Ceantar Columbia a bheith ag teastáil ar gach 29 scáileán. Tá níos mó ná 20 scáileán ag teastáil i 27 stát breise.
Scáileán cúig stáit le haghaidh neamhoird 10 go 20, agus scáileán cúig stáit ar feadh níos lú ná 10 neamhoird. Tá liosta de na tástálacha scagtha a sholáthraíonn gach stát ar fáil.
Déileálann Márta Dimes Cárta Tuairisc Scagtha Nuabheirtithe gach bliain a dhéanann anailís ar riachtanais scagtha nuabheirthe sna Stáit Aontaithe. Sa bhliain 2007, d'áitigh 90 faoin gcéad de na leanaí go léir a rugadh sna Stáit Aontaithe i stáit gur gá scagadh a dhéanamh ar feadh 21 neamhoird ar a laghad.
Meastar i Márta na Dimes go bhfaighidh 6.2 faoin gcéad de na nuabheirthe sna Stáit Aontaithe scagadh ar feadh níos lú ná 10 neamhoird. Tá Márta Dimes ag obair chun an difríocht seo a laghdú i scagadh nuabheirthe sa tír, leis an gcuspóir go ndéanfar gach leanbh a scagadh le haghaidh 20 neamhoird nó níos mó faoi 2008.
Scagadh Nuabheirthe Timpeall an Domhain
Is cuid de chúram sláinte nuabheirthe é scagadh ar neamhoird i ngach tír forbartha. Scáileán an chuid is mó tíortha do phenylketonuria, hypothyroidism ó bhroinn, agus fibrosis chisteach. Tá go leor scáileán ann freisin maidir le hipeplasia adrenal neamhghabhálach, galactosemia agus galar ciorcail, chomh maith le neamhoird eile. Tá nasc ag Ionad Acmhainne Náisiúnta Scagtha & Géineolaíochta Nuabheirthe na Stát Aontaithe chuig cláir idirnáisiúnta le haghaidh tuilleadh eolais.
Conas a dhéantar na Tástálacha
Laistigh den chéad chúpla lá den saol (idir 24 uair an chloig go 7 lá tar éis breithe), tógtar cúpla braon fola ó shÚil naíonáin (féach grianghraf) agus cuirtear é ar chárta speisialta. Cuirtear an páipéar chuig saotharlann le haghaidh tástála. Cuirtear torthaí na dtástálacha fola chuig péidiatraiceoir naíonán. Má thagann aon cheann de na tástálacha ar ais dearfach, déantar tuilleadh tástála chun diagnóis a dhéanamh.
Neamhoird Scagtha Ar
Seo a leanas na neamhoird is coitianta atá ag nuabheirthe le haghaidh:
- phenylketonuria
- hypothyroidism ó bhroinn
- fiobróis chisteach
- hipeplasia adrenal neamhghabhálach (CAH)
- galactosemia
- galar galar cealla
- easnamh biotinidase
- tocsoplasmosis ó bhroinn
- homocystinuria
- galar fual síoróip maple (MSUD)
- meán-slabhra easnamh acyl-coA dehydrogenase (MCAD)
Tá liosta iomlán de na neamhoird is féidir a scrúdú, lena n-áirítear faisnéis faoi gach neamhord, ar fáil.
> Foinsí:
> "Scagadh Nuabheirthe". Acmhainní Scagtha Nuabheirthe. An Lárionad Náisiúnta um Scagadh & Géineolaíocht Nuabheirthe.
> "Tuismitheoirí - Eolas Ginearálta." Ceisteanna Airgeadais, Eiticeacha, Dlí agus Sóisialta (FELSI). 28 Iúil 2005. Scagadh, Teicneolaíocht agus Taighde i nGéineolaíocht (STAR-G).
> "Faigheann beagnach 90% de na Babies Tástálacha Scrúdaithe Molta Nuabheirthe". "PeriStats. 11 Iúil 2007. Márta Dimes.