Is é an crómasóim Philadelphia ná teacht ar leith i géinte cealla fola bána duine - toradh a bhfuil impleachtaí aige maidir le leuceemia. Is minic a thagann sé suas i dtagairt do "leuceemiam dearfach crómasóim Philadelphia".
Go sonrach, d'fhéadfaí an leukemia a bheith ar a dtugtar " leukemia myeloid ainsealach -Philadelphia-chromosome-positive (Ph +)" (CML) nó "leuceem géarmhíochaine lymphoblasticeach chromosome-dearfach (Ph +) Philadelphia" (GACH).
Athchóiriú Crómasóim
I núicléas gach cill, déantar an móilín DNA a phacáistiú i struchtúir cosúil le snáitheanna ar a dtugtar crómasóim. Tá gach crómasóim déanta suas de phróitéiní dlúth-uaireanta DNA a dtugtar go minic ar a dtugtar históin. Mura bhfuil cill á roinnt ina dhá, ní féidir crómasóim a fheiceáil laistigh den núicléas-ní fiú faoi mhicreascóp. Mar gheall air sin i gcill neamh-roinnte, níl an DNA pacáilte suas agus ar shiúl go snasúil, ós rud é go bhfuil an cille á úsáid ag go leor áiteanna éagsúla. Mar sin féin, déantar an DNA a dhéanann crómasóim a phacáil go daingean i rith na rannán cille agus ansin tá sé le feiceáil faoi mhicreascóp mar chrómasóim.
Tá a cruth tréith féin ag gach crómasóim, agus is féidir suíomh géinte ar leith a fháil i ndáil le cruth crómasóim. Nuair a fhaigheann an t-ábhar géiniteach go léir i gcill an duine a phacáistiú suas, tá 23 péirí crómasóim ann, le haghaidh 46 crómasóim i ngach ceall.
Go deimhin, tá líon difriúil de chromosóim ag speicis éagsúla plandaí agus ainmhithe. Tá ceithre péirí crómasóim ag eitilt torthaí, mar shampla, agus tá 12 plandaí ríse agus madra, 39.
An Chromosome Philadelphia
Tá scéal agus suíomh á leagan ag an gcromosóim Philadelphia, ach chun críocha praiticiúla, is féidir é a shainmhíniú mar neamhghnáchaíocht crómasóim 22 ina ndéantar cuid de chrómasóim 9 a aistriú chuige.
I bhfocail eile, briseann píosa crómasóim 9 agus píosa crómasóim 22 agus áiteanna trádála. Nuair a bhíonn an trádáil seo ar siúl, bíonn sé ina chúis le trioblóid sna géinte - cruthaítear géine ar a dtugtar "bcr-abl" ar chromosóim 22 ina bhfuil an píosa crómasóim 9 ag gabháil leis. Tugtar crómasóim Philadelphia ar a dtugtar an chromosóim 22 a athraíodh .
Is minic go bhfuarthas cealla mealla coirce a bhfuil an crómasóim Philadelphia ina léibhéime ainsealach myelogenous agus uaireanta a fhaightear i leuceemia géarmhíochaine géarmhíochaine . Cé go meastar go minic go bhfuil an crómasóim Philadelphia i dtaca le CML agus GACH, is féidir é a thógáil i gcomhthéacsanna eile, mar shampla "traslocation variant Philadelphia," agus "galar ainsealacha mí-mhaolaithe crómasóim diúltach Philadelphia".
Mar sin a fheiceann tú, is é an chromosome Philadelphia athrú sonrach géiniteach a tháinig chun bheith ina shainchomhartha sa leigheas, úsáideach le hainsí áirithe a aithint trína láithreacht, agus ailsí eile de bharr a bheith ann.
Mar chuid dá measúnú, déanfaidh na dochtúirí an chromosóm Philadelphia a bheith i láthair chun cuidiú leis an gcéanna a chinneann an gcéanna go bhfuil an t-othar difear ag cineálacha áirithe leuceéime.
Níl an crómasóim Philadelphia ach le fáil sna cealla fola a bhfuil tionchar aige. Mar gheall ar an damáiste don DNA, tugann an crómasóim Philadelphia le táirgeadh einsím neamhghnácha ar a dtugtar tyrosine kinase.
Chomh maith le neamhghnáchaíochtaí eile, bíonn an einsím seo ina chúis leis an gcill ailse a bheith ag fás go neamhrialta.
Féachfaidh na dochtúirí go bhfuil an neamhghnáchasacht seo ann nuair a bhíonn siad ag scrúdú samplaí ó d' uiríoll smeara agus do bhrúpaí chun cabhrú le diagnóis cheart a dhéanamh.
Mar thoradh ar aithint chrómasóim Philadelphia sna 1960idí bhí mór-dul chun cinn i gcóireáil CML. Chuir sé seo bunús le ré nua teiripe CML ar a dtugtar "coscóirí tyrosine kinase," mar shampla Gleevac (imatinib mesylate) agus Sprycel (dasatinib).
Níos déanaí, ceadaíodh Tasigna (nilotinib) le daoine fásta a bhfuil diagnóis chromosóim dhearfach (Ph +) Philadelphia acu i gcéim ainsealach.
Meastar gur nilotinib inhibitor tyrosine kinase freisin é.
Foinsí
Goldman, J. agus Daley, G. (2007). Leukemia Myeloid Ainsealach. I Melo, J., agus Goldman, J. (Eds.) Neamhoird Dhéanamh-mhaolairí (lch.1-13). Nua-Eabhrac. Springer.
Sherbenou, D. agus Druker, B. "Iarratas a dhéanamh ar fhionnachtain na crómasóim Philadelphia" The Journal of Clinical Investigation Lúnasa 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Feabhas a chur ar an Toradh do Leanaí Le Ailse: Forbairt Gníomhairí Nua Spriocdhírithe. CA Ailse J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
PC Nowell. Fionnachtana na crómasóim Philadelphia: peirspictíocht phearsanta. Iris Imscrúdaithe Cliniciúil. 2007; 117 (8): 2033-2035.