Achoimre ar thrialacha scagtha agus diagnóiseacha
De ghnáth, déantar diagnóis siondróm an Dúin ar cheann de dhá bhealach - go gairid tar éis breithe nó le linn toirchis (go luath). Cé gur féidir an próiseas diagnóisigh a mharcaíodh ar imní, bíonn eolas bunúsach agat maidir leis na cineálacha tástálacha is féidir leat a bheith ag súil leo agus conas a léirmhíniú iad a bheith thar a bheith cabhrach duit féin agus do pháirtí.
Siondróm a Dhiagnóiseú Dún ag Breithe
Fiú amháin le tástáil réamhbhreithe, déantar go leor de naíonáin le Siondróm Down a diagnóisíodh go gairid tar éis breithe.
Is minic é seo toisc go dtugann dochtúir fógraí go bhfuil gnéithe gné nó fisiceacha sainiúla ag an leanbh a fheictear go minic i Siondróm an Dúin.
Mar shampla, b'fhéidir go mbeadh cinnirí níos lú ag naíonáin le siondróm an Dúin ná naíonáin eile, súile beagán inghlactha, srón beagán cothrom, agus béal beag le teanga ionraic. Is féidir leo difríochtaí a bheith acu ina lámha agus ar a gcos. D'fhéadfadh go mbeadh sreabhadh singil acu ar a n-pailme (ar a dtugtar crease pailme amháin), lámha bheaga le méara gearr, agus spás beagán níos mó idir a gcuid toes móra agus an dara toes.
Tá tóin muscle íseal nó hypotonia freisin ag an chuid is mó de naíonáin le siondróm Down. Ó am go chéile, déantar naíonáin le Siondróm Down a rugadh le lochtanna breithe níos tromchúisí eile, mar shampla lochtanna croí agus lochtanna gastrointestinal.
Má fhógairt do dhochtúir go raibh cuid de na gnéithe seo ag do pháiste, d'fhéadfadh sí a bheith amhrasach go bhfuil Siondróm Down ag do leanbh. Ansin d'ordaigh do dhochtúir anailís chromosóim (dá ngairmtear freisin baireotype ) chun an diagnóis a dhearbhú.
Is tástáil fola é staidéar crómasóim a bhreathnaíonn ar chrómasóim an linbh faoi mhicreascóp. Tá 46 crómasóim sa chuid is mó de dhaoine aonair. Tá líon breise 21 crómasóim ag daoine le siondróm Down chun 47 crómasóim san iomlán.
Siondróm a Dhiagnóiseadh go Dian go géar
Cé go ndéantar diagnóisíodh go minic ar an siondróm Down go gairid tar éis breithe a bhreithniú, déantar diagnóisíocht a dhéanamh níos mó i rith an toirchis (go sealadach) mar thoradh ar thorthaí ultrafhuaime neamhghnácha (sonogram), toradh neamhghnácha ar thástáil fola máthar (tástáil scagtha an mháthair), nó trí amniocentesis nó tástáil samplála chorionic villi (CVS).
Is tástáil déanta ar shamplaí Chorionic villi nó CVS ar an mbrácán idir 10 agus 12 sheachtain ó thoircheas.
Tá tástálacha scrúdaithe araon ultrafhuaime agus tástálacha serum máthar. I gcodarsnacht leis sin, meastar go bhfuil tástálacha diagnóiseacha ag amniocentesis agus CVS. Ní féidir le tástáil scagtha diagnóis dhearfach a thabhairt duit - níl sé ach in iúl duit má tá riosca níos airde agat le leanbh a bheith agat le Siondróm Down. Ar an láimh eile, tugann tástáil dhiagnóiseach diagnóis chinntitheach duit.
Torthaí Ultrafhuaime sa Siondróm Dúin
Is éard atá i ultrafhuaime, ar a dtugtar freisin mar sonogram, tástáil a rinneadh le linn toircheas a úsáideann tonnta fuaime chun pictiúr nó íomhá den fhéatas a ghiniúint. Ó am go chéile, ach ní i gcónaí, taispeánann naíonáin le siondróm an Dúin comharthaí suntasacha ar ultrafhuaime ar féidir leo a dhéanamh go bhfuil drochamhras ar do dhochtúir go bhfuil siondróm Down ag an bhféatas.
I measc cuid de na comharthaí seo a leanas tá laghdú ar fad na mná (cnámh sa chos), méadú ar an gcraiceann taobh thiar den mhuineál (ar a dtugtar trasdhoireasacht nuchal), nó nach bhfuil an cnónna srón ann. Is minic iad seo a leanas mar "marcóirí bog" toisc nach ndéanfaidh aon cheann de na torthaí ultrafhuaime seo fadhbanna ar bith don fhéatas iad féin. Mar sin féin, is féidir leis an dochtúir a bheith faoi dhrochamhras go bhfuil siondróm Down ag an bhféatas. I measc comharthaí níos tromchúiseacha eile a fhéadfar a fheiceáil freisin ar ultrafhuaime tá lochtanna croí agus blocálacha intestinal.
Mar sin féin, ní féidir Siondróm Down a dhearbhú bunaithe ar thorthaí ultrafhuaime ina n-aonar. Léiríonn na torthaí seo ach go bhfuil baol níos airde ann go bhféadfadh Siondróm Down an fhéatas a bheith ann. Bunaithe ar an riosca méadaithe seo, molfaidh do dhochtúir go measann tú amniocentesis nó CVS chun an diagnóis a dhaingniú. Tá sé ar do chumas cinneadh a dhéanamh an bhfuil an tástáil seo agat.
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach léiríonn an chuid is mó de fhéatas le siondróm an Dúin aon neamhghnácha ar ultrafhuaime. Is minic go mbíonn daoine ag taisceadh go bréagach trí ultrafhuaime gnáth toisc go gcreideann siad go gciallaíonn sé nach bhfuil aon fhadhbanna ann leis an leanbh. Ar an drochuair, níl sé seo fíor.
Tá gnáth-ultrafhuaim iontach agus tá sé beagán taitneamhach, ach ní ráthaíocht é go bhfuil gach rud foirfe.
Tástálacha Scrúdaithe Séara Máthar i Siondróm Diagnóisiúcháin Dúin
Is féidir tástáil fola (a rinneadh ar mam) ar a dtugtar an "scáileán quadruple" go minic idir an 15ú agus an 20ú seachtain de thoircheas. Breathnaíonn an scáileán ceathrú ar cheithre shubstaintí i sruth fola an mháthair:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Estriol unconjugated
- Gonadotropin chorionic daonna (hCG)
- Inhibin A
Tá AFP á tháirgtear sa sac buíocán agus ae féatais, tá an estéól á tháirgeadh ag an fhéatas agus an bhrácach, táirgeadh hCG laistigh den bhrácach, agus déantar an inhibin A a tháirgeadh ag an bratach agus na h-uibheacha. Nuair a bhíonn siondróm Down ag fhéatas, is féidir leibhéil na substaintí seo i sruth fola an mháthair a bheith difriúil ó ghnáth.
Is é an scáileán quadruple-mar a thugann a ainm le fios - ach tástáil scagtha. Ní féidir leis a rá go cinnte má tá Siondróm Down ag do leanbh, ach is féidir leis a rá leat má tá do riosca níos airde. Má tá do thástáil scagtha dearfach, ciallaíonn sé go díreach go bhfuil do riosca go bhfuil leanbh le siondróm Down níos airde ná mná eile d'aois. Ach fiú le tástáil scagtha dearfach, beidh leanaí ag an chuid is mó de na mná gan Siondróm Down. Os a choinne sin, ciallaíonn scáileán diúltach quadruple go bhfuil an deis siondróm Down ach íseal ach níl nialas. Ní thugann sé ráthaíocht do leanbh gan siondróm Down.
Is féidir leis an tástáil quadruple in éineacht le haois mná thart ar 75 faoin gcéad de na toirchis a bhrath a bhfuil tionchar ag trisomy 21 orthu i mná níos óige ná 35 bliain d'aois agus níos mó ná 80 faoin gcéad de na toircheas i mná aois 35 agus níos sine.
I ndeireadh na 1990idí, forbraíodh tástálacha scrúdaithe chéad-tréimhsí do Shiondróm Downs (agus neamhghnáchaíochtaí crómasómacha eile). Is éard atá i gceist leis na tástálacha seo ná tréshoilseacht nuchal a thomhas le ultrafhuaime agus dhá thástáil fola: gonadotropin chorionic daonna agus próitéin plasma A (PAPPA) a bhaineann le toircheas. Tá torthaí na dtástálacha seo in éineacht le haois mná chun riosca deiridh a chinneadh maidir le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, lena n-áirítear trisomy 21.
Amniocentesis i Diagnosing Down Syndrome
Má léiríonn tástáil fola scagtha nó ultrafhuaime riosca méadaithe, nó má tá tú os cionn 35 bliain d'aois, cuirfear amniocentesis ar fáil duit. Is tástáil é amniocentesis a dhéantar de ghnáth idir 15 agus 20 seachtaine ó thoircheas. Baineann sé le snáthaid tanaí a chur isteach trí do bolg (ní trí do bhroinn bolg), chun cuid den sreabhach amnóideach a bhaineann leis an bhféatas a fháil. Tá cuid de chealla craiceann an fhéatas sa sreabhach amnóideach seo. Is féidir na cealla craiceann seo a úsáid chun cairéitíopa féatais a fháil - pictiúr de na crómasóim atá ag an bhféatas. Má aimsítear an fhéatas go bhfuil crómasóim uimhir bhreise 21 ann, déantar diagnóis siondróm Down a dhéanamh.
CVS i Siondróm Diagnóisithe Dúin
Is nós imeachta samplála Chorionic villi nó CVS a dhéantar ag thart ar 11 go 13 seachtaine ó thoircheas. Sa nós imeachta seo, cuirtear snáthaid tanaí nó catheter isteach sa bhrácach chun roinnt cealla a fháil. Díorthaítear an bratach ó na cealla céanna a chruthaíonn an fhéatas, agus mar sin ag féachaint ar chealla an bhrácáin, tá tú ag féachaint freisin ar chealla an fhéatas. Cuirtear na cealla sin chuig an saotharlann ansin le haghaidh anailíse crómasóim. Má nochtann an karyotype go bhfuil crómasóim 21 breise ag an bhféatas, ansin beidh siondróm Down ag an bhféatas.
Tá tástálacha roghnacha ag Amniocentesis agus CVS le linn toirchis - tá sé ar bun duit cinneadh a dhéanamh an bhfuil na buntáistí a bhaineann le fios a bheith agat ar chromosóim do fhéatas níos mó ná riosca an nós imeachta. Tá riosca beag ann d'iompar idir an dá nós imeachta. Tá an riosca níos lú ná 1 faoin gcéad le haghaidh amniocentesis agus thart ar 1 go 2 faoin gcéad le haghaidh CVS. Is fearr le cuid de na mná CVS a bheith ag amniocentesis toisc go dteastaíonn uait faisnéis a fháil níos luaithe ina n-toircheas, agus is fearr le daoine eile amniocentesis mar gheall ar an mbaol níos ísle ar iompar. Ní féidir ach cinneadh a dhéanamh ar cad is fearr duitse.
> Foinsí:
> Cumann Thoirchis Mheiriceánach. (2016). Tástáil Scáileán Quad.
> Institiúid Náisiúnta Sláinte Leanaí agus Forbartha Daonna (NICHD). Siondróm Down: Eolas faoi Choinníoll.
> Simpson JL. Nósanna imeachta ionracha le haghaidh diagnóis réamhbhreithe: aon todhchaí fágtha? Fearr Cleachtais Chliniciúil . 2012 Deireadh Fómhair; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Uirlisí scagtha neamhbhreiseacha do Shiondróm Down: athbhreithniú. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Nuashonrú ar Chúram Réamhshláinte. Leighis Cama . 2014 Feabhra 1; 89 (3): 199-208.