Déanann neamhord géiniteach carnadh díobhála copair
Is neamhord géiniteach é galar Wilson, ar a dtugtar degeneration hepatolenticular freisin, rud a fhágann go bhfuil an iomarca copair de chorp sa chorp. Is neamhord neamhchoitianta é a dhéanann difear do dhuine i ngach 30,000 duine. I gcás go ndéanfar difear do dhuine, caithfidh sé nó sí sólás géiniteach shonrach a shealbhú ó ní amháin, ach an dá thuismitheoir.
Bíonn an carnadh neamhghnách seo de chopar ag brath go mór ar an ae, an inchinn, na duáin, agus na súile ach is féidir leis an gcóras croí agus endocrine tionchar a bheith aige freisin.
Is minic a bhíonn comharthaí galar Wilson ag léiriú go luath sa saol, go hiondúil idir cúig agus cúig bliana d'aois. Is féidir go gcuirfí comharthaí ar an galar teip ae, fadhbanna duáin, agus uaireanta tromchúiseacha neuropsychiatric.
Cúiseanna
Is éard atá i ngalar Wilson ná neamhord oidhreachta sa phhatrún athbhreitheach coscach . Is éard atá i gceist leis seo ná gur iompróirí an dá thuismitheoir don iomadú géiniteach go leor, cé nach dócha go mbeidh comharthaí ná stair teaghlaigh an ghalair acu. D'fhéadfadh go mbeadh fianaise ann ar dhaoine atá ag iompróirí ar mheitibileacht copar neamhghnácha ach nach mbíonn sé go leor de ghnáth chun idirghabháil leighis a bharántas.
Tá galar Wilson ar cheann de na neamhoird ghéiniteacha éagsúla ina dtógann copar go neamhspleách sa chóras, is minice san ae. Baineann géine leis ar a dtugtar an ATP7B a úsáideann an comhlacht chun copar a urrú isteach i bile . Cuirtear cosc ar an bpróiseas seo ar mhaolú an ghéine seo agus cuireann sé isteach ar eisfhearadh copar ón gcomhlacht.
De réir mar a thosaíonn leibhéil an chopair an t-ae a sheachaint, déanfaidh an comhlacht iarracht iad a bhriseadh trí aigéad hidreaclórach agus iarann neamhfheiriúil a dhiúltú chun na móilíní copair a ocsaídiú. Le himeacht ama, is féidir an t-imoibriú seo a chur faoi deara scarring ae (snáithris), heipitíteas agus ciorróis.
Ós rud é go bhfuil an copar lárnach i ndáil le foirmiú collagen agus ionsú iarann, is féidir le haon mhaolú ar an bpróiseas seo a bheith ina chúis le díobháil ag aois luath.
Sin é an fáth gur féidir galar Wilson a chur faoi deara heipitíteas sa chéad trí bliana den saol agus ciorróis (coinníoll is coitianta a bhaineann le daoine fásta níos sine) in ógánaigh agus daoine fásta óga.
Comharthaí ae-gaolmhara
Athraíonn na hairíonna de ghalar Wilson le suíomh an damáiste fíocháin. Ós rud é go gcruthófar copar san ae agus san inchinn ar dtús, is minic a thagann comharthaí an ghalair le feiceáil go mór sna córais orgánacha seo.
Is minic a bhíonn comharthaí luatha míchumais ae cosúil leo siúd atá le feiceáil le heipitíteas . Is féidir go dtiocfadh riocht ar a dtugtar Hipirtheannas tairseach i bhforbairt fhorásach snáithínis ina dtosaíonn an brú fola laistigh den ae ag ardú. De réir mar a mhéadaíonn an damáiste don ae, féadfaidh duine speictream a fháil ar imeachtaí tromchúiseacha a d'fhéadfadh a bheith ina mbaol saoil, lena n-áirítear fuiliú inmheánach agus teip ae .
I measc na n-airíonna coitianta a bhaineann le haon le feiceáil i ngalar Wilson:
- Tuirse
- Nausea
- Urlacan
- Caillteanas an bhia
- Cramps muscle
- Buí an chraiceann agus na súile ( buí )
- Sreabhach carntha sna cosa ( éidéime )
- Bailiú sreabhach sa bolg ( ascites )
- Tríú craiceann spider ar an gcraiceann (spioradámaí)
- Péine nó iomláine sa bolg uachtarach ar chlé mar gheall ar an spleen méadaithe
- Súileadh fola nó stóilí tarry de bharr varices esophageal
Cé go dtarlaíonn ciorróis i gcoitinne i ndaoine a bhfuil galar dian, neamhchóireáilte Wilson acu, is annamh a bhíonn sé ag dul chun cinn ar ailse ae (murab ionann agus cioróis a bhaineann le heipitíteas víreasach nó alcólacht ).
Comharthaí Néareolaíocha
Is éard atá i gceist le teip géarchéime ae forbairt a dhéanamh ar fhoirm ainéire ar a dtugtar anemia hemolytic ina mbeidh cealla fola dearga briste agus bás. Ós rud é go bhfuil trí amanna ag cealla dearga fola an méid amóinia mar plasma (comhábhar leachtach na fola), is féidir leis na cealla seo a scriosadh go gcuirfí amóinia agus tocsainí eile sa sruthán fola ar fáil.
Nuair a dhéanann na substaintí seo an inchinn a ghéilleadh, féadfaidh duine a einceifileapaite hepatic a fhorbairt, caillteanas feidhm inchinn mar gheall ar ghalar ae. D'fhéadfadh na comharthaí a bheith san áireamh:
- Imircigh
- Insomnia
- Caillteanas cuimhne
- Óráid slurred
- Athruithe i bhfís
- Fadhbanna soghluaisteachta agus caillteanas cothromaíochta
- Imní nó dúlagar
- Athruithe pearsantachta (lena n-áirítear impulsivity agus breithiúnas lagaithe)
- Parkinsonism (rigidity, tremors, gluaiseacht mall)
- Síceóis
Toisc go bhfuil cúiseanna féideartha na n-airíonna seo ollmhór, is annamh a dhéantar galar Wilson a diagnóisíodh ar ghnéithe neuropsychiatric ina n-aonar.
Comharthaí Eile
Is féidir le carnadh neamhghnácha copair sa chorp tionchar díreach nó neamhdhíreach a dhéanamh ar chórais orgán eile freisin.
- Nuair a tharlaíonn sé laistigh de na súile, is féidir le galar Wilson a bheith ina chúis le symptom tréith ar a dtugtar fáinní Kayser-Fleisher. Is iad seo bannaí neamhchlaoite órga-donn timpeall imlíne an irisí mar gheall ar thaiscí de bhreis copar. Tá sé thart timpeall 65% de dhaoine le galar Wilson.
- Nuair a bhíonn na duáin ag tarlú, is féidir le galar Wilson a bheith ina chúis le tuirse, laige muscle, mearbhall, clocha duáin agus fuil i bhfual mar gheall ar bharra aigéid san fhuil. Is féidir leis an gcoinníoll a bheith ina chúis le taisce iomarcach cailciam sna duáin agus, go paradoxically, lagú cnámha mar gheall ar athdháileadh agus caillteanas cailciam.
Cé go bhfuil sé neamhchoitianta, is féidir le galar Wilson a chur faoi deara cardiomyopathy (laige an chroí) chomh maith le neamhchruinneacht agus iompar abhaile arís mar thoradh ar lagú thyroid.
Diagnóis
Mar gheall ar an raon éagsúil de na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith ann, is minic a bhíonn sé deacair galar Wilson a dhiagnóiseadh. Go háirithe má tá na hairíonna doiléir, is féidir an galar a dhearmad go héasca i gcás gach rud ó nimhiú miotail throma agus heipitíteas C le lupus spreagthach agus palsa cerebral a spreagadh.
Má tá amhras faoi ghalar Wilson, cuimseoidh an t-imscrúdú athbhreithniú ar na hairíonna fisiceacha mar aon le roinnt tástálacha diagnóisigh, lena n-áirítear:
- Tástálacha einsím ae
- Déanfar tástálacha fola a sheiceáil le haghaidh leibhéil arda de chopar agus leibhéil íseal de ceruloplasmin (an próitéin a iompraíonn copar trí fhuil)
- Tástálacha glúcóis fola a sheiceáil le leibhéil siúcra fola íseal
- Bailiúchán fuail 24 uair an chloig chun tástáil a dhéanamh ar leibhéil aigéadachta agus cailciam
- Biopsy ae chun déine an chruinneas copair a thomhas
- Tástálacha géiniteacha a dhearbhú go bhfuil an mutation ATB7B ann
Cóireáil
De ghnáth, tugann diagnóis luath galar Wilson le torthaí níos fearr. De ghnáth, déileálfar le daoine a diagnóisítear leis an ngalar i dtrí chéim:
- Tosaíonn an cóireáil de ghnáth le drugaí copar- cheiltithe a úsáid chun copar breise a bhaint as an gcóras. Is gnách gurb é Penicillamine an druga roghnach céadlíne. Oibríonn sé trí cheangal a dhéanamh le copar, rud a thugann deis don mhiotail a bheith níos éifeachtaí i bhfual. Tá fo-iarsmaí suntasach uaireanta agus d'fhéadfadh go n-áireofaí laige muscle, breá agus pian comhpháirteach. I measc na ndaoine a bhfuil comharthaí acu, beidh 50% de na comharthaí ag dul in olcas ó thaobh paradoxice. I gcás den sórt sin, féadfar drugaí dara líne a fhorordú.
- Nuair a bhíonn na leibhéil chopair normalaithe, féadfar zinc a fhorordú mar fhoirm teiripe cothabhála. Tógann since a ghlactar ó bhéal an comhlacht as copar a ionsú. Is é an boladh boilg an taobh is coitianta.
- Cinntíonn athruithe aiste bia go gcaithfidh tú a bheith ag caitheamh copar gan ghá. Áirítear orthu sin bianna den sórt sin atá copar-saibhir mar shliogiasc, ae, cnónna, beacáin, torthaí triomaithe, im peanut, agus seacláide dorcha. D'fhéadfadh go n-éilíonn athsholáthar a cheangal ar fhorlíontaí copar, mar shampla multivitamins agus iad siúd a úsáidtear chun otéapóróis a chóireáil.
D'fhéadfadh go n-éileodh trasphlandú ae ar dhaoine le galar ae tromchúiseacha a theipeann orthu chun cóireáil a fhreagairt.
> Foinsí:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; agus da Silveira, T. "Ciorróis i leanaí agus ógánaigh: Forbhreathnú." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Athbhreithniú agus Peirspictíocht Reatha ar Galar Wilson". Journal of Hepatology Cliniciúil agus Turgnamhach. 2013; 3 (4): 321-336.