Neamhord Géiniteach a Dhéanann Meitibileacht Chopair
Is galar annamh a bhíonn go minic marfach galar menkes a dhéanann difear do chumas an chomhlachta copar a ionsú. Foghlaim faoi bhunús an ghalair, móide comharthaí, diagnóis agus roghanna cóireála.
Bunús
I 1962, d'fhoilsigh dochtúir darb ainm John Menkes agus a chomhghleacaithe in Ollscoil Columbia i Nua-Eabhrac alt eolaíoch faoi chúig leanbh fireann le siondróm géiniteach sainiúil.
Aithníodh an siondróm seo, ar a dtugtar galair Menkes anois, galar gruaige Menink kinky nó Menkes siondróm mar neamhord meitibileachta copair sa chorp.
Ós rud é nach féidir le daoine a bhfuil an galar seo a ionsú i gceart, tá an inchinn, an t-ae agus an plasma fola á gcothabháil den chothaitheach riachtanach seo. Mar an gcéanna, carnadh iomarca copar le codanna eile den chomhlacht, lena n-áirítear na duáin, an spleen agus an muscle chnámharlaigh.
Cé a fhaigheann Galair Menkes?
Tarlaíonn galar Menkes i ndaoine de gach cúlra eitneach. Tá an géine atá bainteach leis an gcromosóim X (baineann), rud a chiallaíonn gurb ionann na fir agus na cinn a mbíonn an neamhord orthu. Go ginearálta, níl comharthaí ag baineannaigh a iompraíonn an locht géine mura bhfuil cúinsí géiniteacha neamhghnách eile ann i láthair. Meastar go dtarlóidh galar Menkes áit ar bith ó dhuine aonair in aghaidh 100,000 breithe beo le ceann amháin i 250,000 breithe beo.
Comharthaí
Tá go leor éagsúlachtaí ann de ghalar Menkes, agus féadann na hairíonna a bheith éagsúil ó éadrom go dian.
Tá comharthaí sainiúla ag an bhfoirm dhian nó clasaiceach, de ghnáth ag tosú nuair a bhíonn duine thart ar dhá nó trí mhí d'aois. I measc na comharthaí tá:
- Cailliúint clocha míle forbartha (mar shampla, níl an leanbh níos mó in ann sealgaireacht a choinneáil)
- Fásann na matáin lag agus "floppy," le ton muscle íseal
- Urghabhálacha
- Fás bocht
- Tá gruaig scalp gearr, tanaí, garbh, agus casta (cosúil le sreanga) agus féadfaidh sé a bheith bán nó liath
- Tá géaróga agus bréagáin fhuaimnithe ag an duine
Ní fhéadfadh go mbeadh na hairíonna ar fad ag daoine aonair a bhfuil galar Menkes ag athrú orthu, mar shampla cutis laxa X-nasctha nó b'fhéidir go mbeadh céimeanna difriúla acu.
Diagnóis
Feictear na leanaí a rugadh le galair clasaiceach Menkes gnáth-bhreith, lena n-áirítear a gcuid gruaige. Is minic a thosaíonn tuismitheoirí go bhfuil amhras ann go bhfuil rud éigin mícheart nuair a bhíonn an leanbh thart ar dhá mhí nó trí mhí d'aois, nuair a bhíonn athruithe de ghnáth ag tosú. Sna foirmeacha níos déine, ní fhéadfadh comharthaí a bheith ann go dtí go bhfuil an leanbh níos sine. D'fhéadfadh go mbeadh gruaig casta ag baineannaigh a iompraíonn na géine lochtach, ach ní i gcónaí. Seo éard atá i gceist le dochtúirí diagnóis a dhéanamh:
- Leibhéil copar íseal agus ceruloplasmáin i bhfuil, tar éis an linbh sé seachtaine d'aois (gan a bheith diagnóiseach roimhe sin)
- Leibhéil copair ard sa bhrácach (is féidir iad a thástáil i nuabheirthe)
- Leibhéil catechol neamhghnácha i bhfuil agus sreabhán cerebrospinal (CSF), fiú i nuabheirthe
- Is féidir le biopsy craiceann meitibileacht copair a thástáil
- Taispeánfaidh scrúdú micreascópach ar ghruaig neamhghnáchaíochtaí Menkes
Roghanna Cóireála
Ós rud é go gcuireann Menkes bac ar an gcumas copar a fháil chun cealla agus orgáin an chomhlachta a fháil, ansin, go loighciúil, ag fáil copar chuig na cealla agus ba chóir go mbeadh orgáin a dteastaíonn uathu chun an neamhord a dhiúltú, ceart Níl sé chomh simplí.
Tá taighdeoirí tar éis triail a bhaint as instealltaí inmheánacha copar, le torthaí measctha. Is cosúil gurb é an ceann is luaithe i gcúrsa an ghalair a thugtar na instealltaí, na torthaí is dearfaí. Freagraíonn foirmeacha níos lú an ghalair go maith, ach ní léiríonn an droch-fhoirm go leor athrú. Tá an fhoirm teiripe seo, chomh maith le daoine eile, á imscrúdú fós.
Dírítear ar chóireáil freisin ar na hairíonna a fhaoiseamh. Chomh maith le speisialtóirí leighis, is féidir le teiripe fisiceach agus gairme cabhrú leis an acmhainn is mó a bhaint amach. Molaidh cothaitheoir nó aiste bia-aiste bia ard-chalaraí, go minic le forlíontaí a chuirtear le foirmle leanbh.
Aithníonn scagadh géiniteach ar theaghlach an duine aonair iompróirí agus tabharfaidh sé comhairleoireacht agus treoir maidir le rioscaí atarlú.
Má dhéantar diagnóisiú ar do leanbh ar ghalar Menkes, b'fhéidir gur mhaith leat labhairt le do dhochtúir faoi scagadh géiniteach do do theaghlach. Aithneoidh an scagadh iompróirí agus féadfaidh sé cabhrú le do dhochtúir comhairleoireacht agus treoir a thabhairt maidir le rioscaí athfhillteach, a bhfuil thart ar cheann i ngach ceann de na ceithre toirchis. Is féidir le cuidiú leat tacaíocht a fháil ar The Menkes Foundation, eagraíocht neamhbhrabúis do theaghlaigh a bhfuil tionchar ag Galar Menkes orthu.
Foinsí:
Kaler, SG (2002). Galar gruaige Kinky Menkes. eMedicine.
Fondúireacht Menkes. (nd). Forbhreathnú Taighde.